OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a Chinese pedigree affected with Primary ciliary dyskinesia (PCD).
METHODS: A child who presented at the ENT Department of Zhengzhou University Children's Hospital in March 2024 due to secretory otitis media, chronic sinusitis, adenoid hypertrophy, dextrocardia, and bronchiectasis was selected as study subject. Relevant clinical data were collected. Peripheral blood samples from the child and her family members were collected. Following DNA extraction, whole exome sequencing was carried out. Candidate variants were validated by Sanger sequencing,
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incorporation of transesophageal echocardiography (TEE) into cardiac arrest management overcomes several limitations inherent to transthoracic echocardiography, while producing higher-quality images. Among other advantages, TEE can evaluate chest compression quality and location during ongoing compressions. AHA/ACLS guidelines recommend hand placement for compressions over the lower half of the sternum in order to compress the left ventricle (LV). However, literature demonstrates that chest compressions do not align with the LV over half the time, but rather lie over the left ventricular o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) and congenital diaphragmatic eventration (CDE) are rare congenital anomalies. They occur in approximately one in 2,000-3,000 and 2,500-5,000 children respectively. It is difficult to distinguish between CDE and right diaphragmatic hernia in fetal period, which can cause changes in the position of the heart and lead to dysplasia of the right lung; absence of the right lung can lead to secondary dextrocardia. These are common in dextrocardia and lung agenesis, which are the main obstacles for diagnosis.
CASE DESCRIPTION: This paper reports on th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes a 32-year-old adult male who was incidentally diagnosed with isolated dextrocardia, Double inlet left ventricle (l-looped), l-transposed great arteries with subpulmonary stenosis during evaluation for an orbital abscess. This case highlights protective factors that enabled this patient's survival into adulthood without cardiac surgeries or medications despite single ventricle physiology, namely his "self-banded" pulmonary flow.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome is a rare autosomal recessive ciliopathy defined by the "molar tooth" sign caused by cerebellar vermis hypoplasia and abnormal superior cerebellar peduncles. Over 40 genes are known to cause the disorder, including KIAA0586, which encodes the centrosomal protein TALPID3, essential for ciliogenesis and Hedgehog signaling. Although KIAA0586-related Joubert syndrome is primarily neurodevelopmental, cilia also play a key role in left-right axis formation, however, laterality defects have not been reported in this context. We describe a prenatal case with suspected Joubert syndrome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Criss-cross heart (CCH) is a rare congenital heart malformation characterized by twisted atrioventricular connections, often associated with various other cardiac anomalies, making accurate diagnosis challenging; In this article, we present a previously unreported case of CCH with complex cardiac malformation, situs inversus totalis, and bronchial dysplasia.
CASE PRESENTATION: A 10-year-old girl presented with recurrent cyanosis and fatigue, and echocardiography revealed a complex congenital heart condition involving CCH, dextrocardia, severe pulmonary hypertension, ventricular se
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kartagener syndrome (KS), a distinct subtype of primary ciliary dyskinesia, is linked to progressive lung disease; concurrent pulmonary mucinous adenocarcinoma mimicking pneumonia is rarely reported and easily misdiagnosed.
CASE PRESENTATION: A 64-year-old female presented with years of recurrent cough and sputum. Chest computed tomography (CT) revealed bilateral chronic inflammation, interstitial changes, a left lower lobe mass-like shadow, partial bronchiectasis, and dextrocardia. Bronchoscopy showed chronic mucosal inflammation in the left lower lobe base segment; sputum cult
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital pulmonary airway malformations (CPAMs) are rare developmental lung anomalies. The optimal management of asymptomatic neonates remains a subject of debate. This study presents the experience of a Tunisian tertiary referral in the prenatal and postnatal diagnosis and management of CPAM.
METHODS: We conducted a 5-year retrospective descriptive study (2019-2024) study in the Neonatology and Intensive Care Unit of the Maternity and Neonatology Center of Tunis. All neonates diagnosed with CPAM were included.
RESULTS: Thirteen neonates with CPAM were managed. The mean materna
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dextrocardia is one of the rarest cardiopulmonary conditions worldwide and has physical health complications such as a risk of repeated upper respiratory tract infections. Our study highlights the incidental diagnosis of pulmonary tuberculosis in a patient not previously known to have dextrocardia and highlights the need for testing for tuberculosis in a case of chronic cough, especially in low- and middle-income countries. Prompt testing also contributes to adequate antimicrobial stewardship and saves lives.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left-sided acute appendicitis (LSAA) is an extremely rare cause of acute abdominal pain, and even the most experienced surgeons may encounter it only a few times in their careers. While acute appendicitis remains the most common indication for emergency gastrointestinal (GI) surgery, its diagnosis is typically straightforward. However, in cases of situs inversus totalis (SIT), the atypical anatomical positioning can obscure the clinical picture and lead to diagnostic uncertainty, often mimicking other left-sided pathologies and potentially resulting in delayed treatment and complications. This
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both intestinal malrotation and situs inversus are usually asymptomatic and extremely rare. We reported a case of congenital intestinal malrotation, duodenal obstruction, dextrocardia, and pancreatic and splenic hypoplasia in a newborn.
CASE PRESENTATION: The patient was a 17-day-old premature infant who had experienced recurrent vomiting for 5 days. Upper gastrointestinal and small intestine contrast imaging indicated intestinal malrotation and duodenal obstruction. Abdominal contrast-enhanced CT showed a small, underdeveloped pancreas, multiple nodular soft tissue densities in t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-thalassemia reported to be a genetic modifier in β-thalassemia characterized with hematological and clinical heterogeneity. This study was carried out to analyze the effect of α+-thalassemia (-α3.7 and -α4.2) on the hematological profile of β-thalassemia trait cases with IVS1-5 (G→C) mutation. In this cross-sectional study, cases advised to undergo screening hemoglobinopathies were investigated for complete blood count and hemoglobin fractions. Individuals with suspicion of β-thalassemia trait were subjected to analysis for β-thalassemia mutations and α+-thalassemia (-α3.7 and -α4.2). Ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a fetus at 20 + 5 weeks' gestation with an exceptionally rare constellation of congenital anomalies. Prenatal imaging revealed left congenital diaphragmatic hernia, rightward cardiac displacement, possible tracheoesophageal fistula (TEF), transposition of the great vessels, and a large ventricular septal defect. Autopsy confirmed complete absence of tracheoesophageal separation from the larynx to the carina, consistent with Kluth type Xc2, incorporating extralobar pulmonary sequestration with esophageal communication. The findings met criteria for a communicating bronchopulmonary for
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Situs inversus totalis is an uncommon congenital disease characterized by the full transposition of thoracic and abdominal organs. Sigmoid volvulus, an unusual but potentially catastrophic cause of major bowel obstruction, is rarely associated with Situs inversus.
CASE PRESENTATION: A 76-year-old male presented with abdominal pain and obstipation for 5 days. Clinical examination and imaging revealed signs of bowel obstruction and dextrocardia. Computed tomography (CT) scan abdomen confirmed sigmoid volvulus and situs inversus totalis. Emergency laparotomy revealed a 360-degree t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent atrial fibrillation in patients with dextrocardia presents unique technical challenges due to reversed cardiac anatomy. We report a case of successful catheter ablation in a 68-year-old man with dextrocardia and long-standing persistent atrial fibrillation. Using multimodal imaging and high-density electroanatomic mapping, pulmonary vein isolation, posterior wall isolation, and non-pulmonary vein triggers ablation were performed, restoring stable sinus rhythm. The patient remained arrhythmia-free at 12 months. TAKE-HOME MESSAGE: Atrial fibrillation ablation in patients with dextroca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Situs inversus totalis (SIT) is a rare congenital abnormality in which there is a mirror image of all thoracic and abdominal organs. Most individuals have no specific health issues. Their unique anatomy can pose challenges when they present to the emergency department with vague symptoms. The condition has been known to be associated with multiple anomalies, including Kartagener syndrome, congenital heart defects, asplenia, gastroschisis, and duodenal atresia, to name a few. However, it is rarely associated with intestinal obstruction. Duodenal intussusception occurs when a portion of the inte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The DSP gene encodes the desmosomal protein desmoplakin and is located on chromosome 6. Pathogenic variants in this gene have been linked to different phenotypes that may include the skin, hair, nails, teeth, and the heart. Lethal acantholytic epidermolysis bullosa (LAEB, OMIM # 609638) is a severe and lethal form of epidermolysis bullosa, caused by biallelic pathogenic variants in the DSP gene.
CASE PRESENTATION: This report describes two fetuses from the same family, both affected by LAEB. The parents were second degree cousins. Both fetuses showed multiple sonographic abnormali
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catheter ablation is an established therapy for atrial fibrillation, yet its application in patients with complex congenital cardiovascular anomalies remains challenging. Dextrocardia (1-2/20,000 incidence) and interruption of the inferior vena cava are rare structural abnormalities that complicate vascular access and catheter navigation during catheter ablation.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 39-year-old Chinese woman with persistent atrial fibrillation, dextrocardia, interruption of the inferior vena cava (with azygos continuation to the superior vena cava), severe m
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования