Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
13 публикаций
Поиск: 6 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Agnathia-otocephaly is a rare and lethal anomaly affecting craniofacial structures derived from the first pharyngeal arch. It is characterized by agnathia, microstomia, aglossia, and abnormally positioned auricles with or without associated anomalies. Variants affecting function of OTX2 and PRRX1, which together regulate the neural crest cells and the patterning of the first pharyngeal arch as well as skeletal and limb development, were identified to be causal for the anomaly in a few patients.
METHODS: Family-based exome sequencing (ES) on a fetus with severe agnathia-otocephaly,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A severe mandibular hypoplasia and microstomy with intraoral anomalies including hypoglossia, fused gums, persistence of buccopharyngeal membrane, and laryngeal hypoplasia were noted in a female newborn with the dysgnathia complex (DC). Additionally, our proposita also presented natal teeth as a probably new finding. These clinical manifestations overlapped with those of the fourth report of hypomandibular faciocranial syndrome (HFS) (31), and given that both lack for craniosynostosis (pathognomonic of HFS), we considered that both represent a subtype of DC proposed as DC sine holoprosencephal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 8-year-old proband with severe motor and intellectual disability presenting a variety of dysmorphic features such as microcephaly, prominent glabella (ridged metopic suture) and congenital distal limb contractures. As well as panhypopituitary insufficiency, brain defects, e.g. agenesis of corpus callosum, colpocephaly, and pachygyria as well as strabismus and tracheo-laryngeal hypoplasia, were diagnosed. Genetic examination revealed a normal karyotype and excluded Wolf-Hirschhorn syndrome and subtelomeric deletions. Chitayat-Hall syndrome was diagnosed based on clinical traits.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shprintzen and Goldberg [1979] described a new autosomal dominant syndrome characterized by omphalocele, scoliosis, pharyngeal and laryngeal hypoplasia, mild dysmorphic face, and learning disabilities. This condition was described in a father and three daughters, one of whom died in infancy, probably of airway narrowing. Here, we report on a second observation of this syndrome in a 6-year-old patient. In our case, omphalocele, imperforate anus, and feeding impairment were the main clinical problems in the neonatal period. Scoliosis appeared during the fourth year of age. The facial appearance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the fourth case of hypomandibular faciocranial dysostosis (HFD). The diagnosis was made at birth on the association of severe retrognathia, microstomia, severe hypoglossia with glossoptosis, persistent buccopharyngeal membrane, median cleft palate, bifid uvula, down-slanting palpebral fissures, short nose with anteverted nares, laryngeal hypoplasia, and low-set ears. A severe microstomia and micrognathia were detected by ultrasound at 31 weeks of gestation. Interestingly, even though the present case exhibits many facial dysmorphic features characteristic of HFD, craniosynostosi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical tracheotomy in newborn children is a rare intervention. It is reserved for heavy pathological disorders that cause obstruction of airways. In the Mother and Child Health Institute over the period from 1992 to 2001 we treated 141 children with congenital laryngeal anomaly. Most frequent was laryngomalatia in 96 (68%) newborns, then congenital laryngeal stenosis in 17 (12%), laryngeal cysts in 11 (8%) cases, unilateral or bilateral vocal cord palsy in 7 (5%), laryngeal haemangioma in 7 (5%), laryngeal web in 2 infants and laryngeal hypoplasia in 1 case. Tracheotomy was performed in 11 (
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Phonation is a complex integral function of an organism. Regular phonation is characterized by: clearness and adequate pitch. Dysphonia is a disorder of phonation. It can have many acoustic forms, but hoarseness is the best known symptom of dysphonia. Acoustic phenomena in regard to voice are caused by: irregularities in vocal cord vibration, turbulent airflow in the glottis and obstruction of glottis.
PREVIOUS CLASSIFICATIONS OF DYSPHONIAS: The best known classification of dysphonias was introduced by Perello. There are two groups: 1. organic dysphonias and 2. functional dyspho
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital laryngeal anomalies are rare. They usually present in infancy and early childhood. We present a case of severe congenital hypoplasia, with multiple anomalies of the laryngeal cartilages in a 45-year-old man.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The Marshall-Smith syndrome is characterised by a triad of facial dysmorphism, failure to thrive and accelerated osseous maturation. We report a further case of this rare syndrome with the unusual but previously reported complication of laryngeal hypoplasia and review the associated laryngeal anomalies that have been reported to date.
CONCLUSION: Severe airway obstruction due to congenital anomalies must be excluded in any dysmorphic child presenting with respiratory distress at birth. Rapid airway assessment will enable early and appropriate intervention and may be important when
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 2 sibs with multiple congenital anomalies. The main manifestations include hypoplasia of the corpus callosum and/or cerebellar hypoplasia, Robin sequence, pharyngeal and laryngeal hypoplasia, abnormal ears, excessive neck skin, cardiac defect, and Hirschsprung disease. The presence in 2 sibs born to healthy, consanguineous parents suggests autosomal recessive inheritance. These anomalies must have arisen during blastogenesis; the syndrome resembles most the condition described in 1988 by Toriello and Carey.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conditions with disproportionately short trachea, with a reduced number of tracheal cartilage rings and a high level of tracheal bifurcation, have been reported. We have seen accidental bronchial intubation in nine patients with short trachea. This risk can be reduced by recognition of conditions associated with short trachea, by awareness that methods for calculating endotracheal tube length from body length can overpredict tube length for patients with short trachea, and when feasible, by use of preintubation chest roentgenograms showing air bronchograms to establish the thoracic level of tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children born with birth defects after intrauterine exposure to valproic acid are reported. The mothers took the drug throughout pregnancy as sole treatment for primary generalized epilepsy. The first baby showed facial dysmorphism, arachnodactyly and triphalangeal thumbs. The second had facial dysmorphism, severe laryngeal hypoplasia, tracheomalacia and an aberrant innominate artery that caused tracheal compression. A left superior vena cava, abnormal pulmonary lobulation, and unilateral hydronephrosis were also found at autopsy. Valproic acid has probable teratogenic potential in humans
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A danish girl with incomplete, bilateral cryptophalmos together with assoicated craniofacial malformations, laryngeal hypoplasia, syndactyly, unilateral renal aplasia and slight external genital abnormalities is reported. Chromosomal abnormalities or metabolic disorders were not demonstrated. As the condition is extremely rare, some clinical and pathological fingings previosuly described in analogous cases are mentioned, together with a few pathogenetic mechanisms. Finally, a discussion regarding the aetiology of the condition is presented. Most authors are convinced that the malformative patt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.