BACKGROUND: Congenital pulmonary airway malformation (CPAM) belongs to rare lung abnormalities which may result in poor lung development outcomes. However, the etiology of CPAM has not been well described.
METHODS: In this study, whole-exome sequencing (WES) technology was used to sequence 9 CPAM families to screen the pathogenic genes and their mutations for CPAM. Sanger sequencing was performed for verify the functions of these mutations.
RESULTS: We found compound heterozygous mutations in OBSCN gene in two patients with CPAM: one with p.G8837A mutation inherited from her father and p.G11
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a multisystem disease caused by dysfunction of motile cilia. It is characterized by chronic mucus retention of the upper and lower airways. This results in a destructive lung disease with the development of bronchiectasis. There are a very few evidence-based therapies for patients with PCD. Most treatment concepts are based on other respiratory diseases or expert opinion. This article is about the physiotherapy care of patients with PCD and provides an overview of recommendations from the current literature as well as many years of experience in the physioth
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major spliceosome includes five small nuclear RNA (snRNAs), U1, U2, U4, U5 and U6, each of which is encoded by multiple genes. We recently showed that mutations in RNU4-2, the gene that encodes the U4-2 snRNA, cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders. Here, we report that recurrent germline mutations in RNU2-2 (previously known as pseudogene RNU2-2P), a 191-bp gene that encodes the U2-2 snRNA, are responsible for a related disorder. By genetic association, we identified recurrent de novo single-nucleotide mutations at nucleotide positions 4 and 35 of RNU2-2 in
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patent foramen ovale (PFO) is a defect in the intra-atrial septum that occurs when the foramen ovale does not close postnatally. Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a respiratory condition that causes airflow obstruction.
OBJECTIVE: This systematic review aimed to consolidate current evidence on the association between PFO and COPD outcomes.
METHODS: We searched Medline, Embase, and Cochrane databases from inception to November 2023 for studies conducted among adults who have been diagnosed with COPD and underwent testing for PFO. A structured data extraction sheet wa
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: <p>Objective: Cardiac sarcoidosis (CS) and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) are distinct disorders with different pathophysiologic pathways, but they share similar clinical presentations that could lead to misdiagnosis and inappropriate therapeutic decisions.
METHODS: We searched PubMed and Google Scholar databases and other relevant literature to retrieve comparative studies including CS and ARVC that were published before 2024. The National Heart, Lung and Blood Institute checklist was used for quality assessment and the review was conducted according to th
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder characterised by abnormal function of motile cilia. The condition usually manifests in early life with neonatal distress, chronic sinopulmonary disease and organ laterality disorders. In adults, it is an underdiagnosed cause of bronchiectasis as well as subfertility. This review provides an overview of PCD for clinicians. We discuss its aetiology, its presentation, how it is diagnosed and its multidisciplinary clinical management.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the safety and feasibility of single-port-plus-one (SP + 1) thoracoscopic lobectomy in the treatment of congenital pulmonary airway malformation (CPAM) in infants. Methods: The clinical data of 35 infants who underwent SP + 1 thoracoscopic lobectomy from May 2017 to December 2023 were retrospectively analyzed. The median age was 7 months, and the median weight was 8 kg. Included: 4 cases of upper lobectomy, 3 cases of middle lobectomy, and 28 cases of lower lobectomy. Results: SP + 1 thoracoscopic lobectomy was successfully completed in all infants. One case developed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) remains associated with high morbidity and mortality, primarily due to pulmonary hypoplasia and hypertension. Current antenatal diagnostic methods, such as ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI), are unable to assess the severity of defects in lung and pulmonary vascular structures, which are critical determinants of the diverse phenotypes of CDH. Aberrant epigenetic regulation of lung development during gestation is believed to play a significant role in the pathogenesis of CDH. In this study, we aimed to identify miRNA patterns in amniotic fluid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Congenital thoracic malformations (CTMs) are a group of developmental lung anomalies, with congenital pulmonary airway malformation (CPAM) being the most prevalent subgroup of all. There had been controversies over the management approaches in asymptomatic CTMs. The study aims to review the clinical course, management options, and outcomes of CTMs in a Chinese population to provide guidance in the future management of the disease. Methods This retrospective study reviewed electronic medical records of Tuen Mun Hospital, Hong Kong, from 2002 to 2024 to include all cases with the diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary cystic lesions in infants are uncommon and can present diagnostic challenges due to overlapping radiologic features with other cystic lung conditions. We present 2 cases of left lung cystic lesions in infants. Initial high-resolution computed tomography (HRCT) suggested differential diagnoses, including pneumatocele, type I congenital pulmonary airway malformation (CPAM), or a solitary cystic lymphangioma. Definitive diagnosis was achieved through histopathological examination after left lower lobectomy and resection of the lesion. These cases highlight the challenges in accurately d
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Recent studies suggested lung ultrasound (LU) as a useful, non-invasive bedside tool for assessing pulmonary edema; however, its utility in identifying preterm neonates with large patent ductus arteriosus (L-PDA) is limited. The objective of the study is to evaluate the association of LU score (LUS) in preterm neonates with L-PDA during the transitional period and explore correlation of LUS with echocardiographic indicators. Among 152 neonates born < 29 weeks' gestation and had LU performed at day-of-life (DOL) three for a previous prospective study, 54 neonates had concomitant ech
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bicuspid aortic valve is one of the most common congenital heart defects which have only two leaflets instead of three. NCHi024-A is an induced pluripotent stem cell (iPSC) line derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a male infant with a bicuspid aortic valve. The line exhibits normal iPSC morphology, normal karyotype, and donor-matched identity. Markers of undifferentiated iPSC and differentiation into ectoderm, mesoderm, and endoderm were validated through immunofluorescence staining. NCHi024-A was tested negative for transgenes and mycoplasma contamination. This iPSC lin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate differences in diffusion tensor imaging (DTI) parameters in the brain between fetuses with congenital diaphragmatic hernia (CDH) and age-matched controls.
METHOD: This retrospective IRB-approved study included fetal MRIs for CDH and gestational age (GA) matched controls with lung pathology other than CDH with normal fetal brains. Fetal DTI data were acquired in 15 noncollinear diffusion-weighting directions with the b-value at 600 s/mm2 (1 b0). Slice-to-volume registration (SVR) was employed to correct for motion artifact.
RESULTS: Twenty-eight controls (27.3 ± 4.1 wee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to improvements in the diagnosis and treatment of pediatric heart disease across the lifespan, an increasing number of these patients are surviving well into adulthood. However, compared to our adult cardiology colleagues, pediatric cardiologists do not have nearly as much evidence to guide the management of their patients. The heterogeneity of diagnoses and the relatively small number of individuals affected by each condition pose challenges in achieving adequate study power. The broad spectrum of potential morbidities and unique pathophysiology associated with the different conditions ma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Atrial septal defects (ASD) are the most common congenital cardiac malformations. Over the preceding decades, a host of minimally invasive and interventional techniques for ASD closure have emerged. Minimally invasive ASD (MIASD) repair utilises thoracotomies, endoscopic, robotic, and even beating heart approaches to facilitate MIASD repair. We performed a systematic review to summarise the literature describing the outcomes of patients following MIASD repair.
METHOD: PubMed, Medline, and Scopus were searched by two authors for manuscripts describing outcomes following MIASD repair. Over
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is characterised by ventilation disunity due to unilateral pulmonary hypoplasia. We aimed to describe lung function in each of the ipsilateral (hypoplastic) and contralateral CDH lungs during neonatal intensive care unit (NICU) admission.
METHODS: Prospective, observational study including infants with left-sided CDH. Electrical impedance tomography (EIT) images of both lungs were obtained over 20 min at three clinically distinct timepoints: pre-repair, post-repair and prior to NICU discharge. Centre of Ventilation (CoV, measure of regional di
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apixaban is an oral direct inhibitor of factor Xa (FXa) that could be a treatment option for thromboembolism prevention in children with congenital or acquired heart disease (CAHD). Data from SAXOPHONE, a phase II pediatric study, were used to update a previously developed population pharmacokinetics (PPK) model and to assess the covariate effect of patient type on PK parameters while retaining previous covariates. Stochastic simulations were performed to assess whether the proposed dosing regimens in pediatric patients aged 28 days to < 18 years matched adult exposures. The relationship betwe
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of connective tissue disorders characterized by mutations affecting collagen and extracellular matrix proteins. Vascular EDS (vEDS) stands out for its severe prognosis due to the heightened risk of arterial and organ rupture which significantly increase mortality rates. Limited strategies for treating vEDS are prompting exploration for alternatives such as celiprolol, a cardioselective beta-blocker with potential to reduce vascular stress and improve collagen integrity. This review aims to evaluate current evidence on the impact of celiprolol
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-type-specific splicing depends on RNA-binding splicing factors. Several important splicing factors were identified in cardiomyocytes, including members of the RNA-binding proteins with multiple splicing (RBPMS) family, but their role during heart development has not been fully characterized. Here, we demonstrate that the function of RBPMS overlaps with the closely related paralog RBPMS2. Rbpms-deficient cardiomyocytes exhibit a higher degree of binucleation at birth, but this does not affect heart function in mice substantially until late adulthood. In contrast, Rbpms/Rbpms2 (Rbpms/2) com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients of Eisenmenger syndrome are a heterogeneous group of subjects with varying underlying cardiac defects, longevity, and quality of life. The optimal transplantation strategy, ie, single lung, bilateral lung with intra-cardiac repair, or combined heart-lung transplantation remains a matter of debate, requiring careful consideration of the specific cardiac defect, age at presentation, ventricular function, organ availability, and resources available at the treating centre. The introduction of pulmonary vasodilator therapy has improved the survival curves and led to better quality of life
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.