INTRODUCTION: Congenital subglottic stenosis is a rare malformation of the laryngeal airway. In its severe forms, it can result in immediate neonatal respiratory failure and death if not managed emergently at birth.
CASE PRESENTATION: A pregnant woman, whose fetus was suspected of having Noonan syndrome, underwent a cesarean delivery. Notably, subglottic stenosis was not detected on prenatal imaging. The neonate exhibited immediate and severe respiratory distress, and upper airway obstruction was diagnosed during neonatal resuscitation, leading to failed intubation and subsequent neonatal dem
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous disorder, with abnormal ciliary motility, usually due to an ultrastructural defect, with chronic airway infections. Currently, no curative therapy exists for PCD. Given the prevalence of single nucleotide variants (SNVs) among causative mutations, we evaluated a novel base-editing approach. Specifically, we used a nickase Cas9 fused to adenosine deaminase to correct mutations in the radial spoke head component 4 A (RSPH4A) gene, causing PCD. We selected two PCD patients sharing the same SNV in RSPH4A, one with compound heter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disorder resulting in defective ciliary motility, which leads to a spectrum of clinical manifestations, including chronic upper and lower respiratory infections, middle ear disease, situs abnormalities, congenital heart defects, and infertility. The development of standardized management plans for pediatric patients with PCD is hindered by the lack of high-quality evidence regarding treatment and follow-up protocols, alongside significant inter-individual variability in disease severity and presentation. Moreover, the diagnosis of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant presented with persistent stridor and recurrent respiratory distress since birth. Imaging revealed a left pulmonary artery sling causing significant tracheal compression. Surgical reimplantation of the left pulmonary artery to the main pulmonary artery with concurrent slide tracheoplasty resulted in full recovery. This case highlights the importance of early recognition of vascular anomalies in infants presenting with unexplained airway obstruction.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) has become a manageable chronic condition with the advent of three major disease-modifying therapies. However, real-world safety data in children aged 0-3 years remain limited. This study aimed to characterize safety signals using long-term pharmacovigilance data.
METHODS: Adverse drug event reports related to SMA therapies submitted to the FDA Adverse Event Reporting System were extracted from the first quarter of 2015 to the third quarter of 2025. Disproportionality analyses were conducted to detect signals.
RESULTS: A total of 1,155; 408; and 957
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder that may result in progressive lung damage. The Specific PCD Evaluation by CT (SPEC) scoring system has been specifically used in PCD patients since 2024. This study aimed to evaluate the SPEC score in children with PCD. This retrospective, cross-sectional, single-center study included 47 children with confirmed or highly likely PCD who underwent thin-section thoracic computed tomography (CT). Pediatric radiologists evaluated CT scans using SPEC, Bhalla, and modified Brody scoring systems. We analyzed pulmonary function tests performe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Primary ciliary dyskinesia (PCD), an underdiagnosed genetic disorder characterised by dysfunctional cilia, is a known cause of bronchiectasis.
OBJECTIVES: To prospectively identify PCD among patients with bronchiectasis using nasal nitric oxide (nNO) and clinical features, and to characterize genetic features.
METHODS: This cross-sectional study enrolled adolescent and adult patients with bronchiectasis from the BE-China registry at Shanghai Pulmonary Hospital. Individuals with either strong clinical suspicion or nNO ≤77 nl·min-1 received a structured diagnostic work-up, including
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kartagener syndrome (KS) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal recessive manner. Bronchiectasis is a major contributor to the morbidity associated with this syndrome. In end-stage cases of KS, bilateral lung transplantation (DLuTx) is considered a viable treatment option. This case report presents a 7-year follow-up of a KS patient who developed end-stage respiratory failure and subsequently underwent DLuTx. The case includes both surgical and postoperative challenges, ultimately resulting in a significant improvement in the patient's quality of life.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder associated with dysregulation of the RAS/MAPK signaling pathway and is frequently accompanied by lymphatic abnormalities. These lymphatic complications can lead to severe clinical manifestations, including chylous effusions and respiratory compromise, particularly in infants. Management of such complications is often challenging, and conventional therapies may be insufficient in severe cases. Recently, targeted therapies affecting the RAS/MAPK pathway, such as MEK inhibitors, have emerged as a potential treatment option for patients with refractory ly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate prenatal characteristics, associated anomalies, and perinatal and postnatal outcomes of fetuses diagnosed with congenital pulmonary airway malformation at a tertiary referral center.
METHODS: This retrospective study analyzed data from 56 fetuses diagnosed prenatally with congenital pulmonary airway malformation by ultrasonography between January 2015 and December 2024. Maternal age, gestational age at diagnosis and delivery, lesion localization and ultrasonographic type, congenital pulmonary airway malformation volume ratio, presence of hydrop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory oscillometry provides effort-independent indices of airway heterogeneity (R5-20) and respiratory system stiffness (AX). Their clinical relevance in interstitial lung diseases (ILD) remains unclear and was the aim of our study.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: A cross-sectional study including patients with ILD who underwent oscillometry, pulmonary function tests (PFTs), and six-minute walking distance (6MWD) at a single visit. R5-20 and AX were analyzed as continuous variables and as thresholds derived from receiver operating characteristic (ROC) analysis for progressive p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a case of a combined laryngocele that manifested as acute upper airway obstruction requiring tracheostomy. The initial clinical presentation and imaging were suggestive of a laryngeal neoplasm; however, a combined laryngocele was subsequently diagnosed.A complete transoral resection of the laryngocele was performed using a CO₂ LASER. The postoperative course was uneventful, allowing for tracheostomy closure and no recurrence was observed during the follow-up period.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: COVID-19 has challenged traditional models of respiratory failure, and several studies have suggested that gas exchange impairment in COVID-19 pneumonia may involve mechanisms beyond anatomical shunt. This has renewed interest in non-invasive physiological tools to explore gas exchange abnormalities, including the evaluation of shunt, dead space and ventilation/perfusion mismatch.
MATERIAL AND METHODS: This prospective cross-sectional study was conducted between October 2020 and January 2021 at Papa Giovanni XXIII Hospital (Bergamo, Italy), enrolling adults with acute respirator
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Bronchogenic cysts are a rare congenital malformation of primitive foregut development, predominantly located in the thorax. However, they can also be found in various atypical locations, including the retroperitoneal space. Retroperitoneal bronchogenic cysts are exceedingly rare. The diagnosis of retroperitoneal bronchogenic cysts presents considerable difficulty owing to their rarity and the absence of distinctive clinical and imaging characteristics. CASE REPORT This study reports 6 surgically confirmed cases of retroperitoneal bronchogenic cysts at our institution. One patient p
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucus is believed to be central to the progressive nature of cystic fibrosis lung disease. Poor clearance leads to plugging, inflammation, and infection, driving a cycle that eventually results in irreversible lung damage. We hypothesized that patients with higher mucus burden would demonstrate greater improvement in spirometry and ventilation when treated with modulator therapy.
METHODS: We retrospectively analyzed data collected in 29 participants prior to and following initiation of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) therapy. Participants performed 1H and 129Xe MRI, multipl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kartagener syndrome is defined as a primary ciliary dyskinesia with visceral inversion, bronchiectasis, and chronic sinusitis. Male patients with primary ciliary dyskinesia including Kartagener syndrome are also associated with male infertility, mainly because of sperm tail immobility. We report a case in a 36-year-old man with Kartagener syndrome and azoospermia. An examination indicated obstructive azoospermia. Therefore, testicular sperm extraction and microsurgical epididymal sperm aspiration were performed, and sperm retrieval was successful. Motile epididymal spermatozoa were used for the
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a relatively rare hereditary disorder. Pathogenic variants in DRC1 are prevalent in East Asian populations and are frequently associated with situs solitus, which often obscures clinical suspicion. More than 80% of affected neonates with PCD present with respiratory distress; however, definitive diagnosis often requires specialized investigations, and many cases remain undiagnosed. Because PCD can progress to chronic obstructive lung disease and bronchiectasis, early diagnosis and appropriate management are essential. We report the first neonatal
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder characterised by structural or functional abnormalities of the cilia, which prevent proper oscillation. Patients typically present with symptoms such as chronic respiratory infections, bronchiectasis, and, in approximately half of the cases, inversion of internal organs. Due to its diverse clinical manifestations and lack of specificity, PCD is often misdiagnosed or underdiagnosed, and diagnosis in the neonatal period remains notably challenging. Therefore, this study aimed to analyse the clinical characte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kartagener syndrome (KS), a phenotypic subset of primary ciliary dyskinesia, is characterized by defective motile cilia, impaired mucociliary clearance, chronic sinus disease, bronchiectasis, and situs abnormalities. Although respiratory manifestations predominate, central nervous system complications such as brain abscess are rare but potentially life-threatening. Because early neurological manifestations may be focal and non-specific, diagnosis can be delayed when symptoms are initially attributed to cervical or peripheral pathology.
CASE DESCRIPTION: We describe a 27-year-old m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The current cystic fibrosis (CF) care era, while hugely welcome, raises new challenges, particularly the need for more sensitive pulmonary outcome measures. Seeking further optimisation, we previously developed a Short extension to multiple breath washout measure (MBWShX) which captures previously overlooked, under-ventilated lung units but lacks regional information. Functional lung MRI addresses this limitation. We hypothesised these measures would be more sensitive to change in tracking CF lung disease than usual clinical respiratory function tests.
METHODS: Forty-six people
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования