MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q34.9 · Врожденная аномалия органов дыхания неуточненная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 009 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 10 с найденным полным текстом

Cranial placode differentiation defect in individuals born without a nose.

Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) is a rare congenital disorder characterized by the absence of a nose, along with eye and reproductive anomalies. BAMS is caused by heterozygous missense variants in SMCHD1, an epigenetic regulator. Despite uncovering its genetic basis, the cellular basis of the disease has remained elusive. The embryonic development of the nose involves direct contributions from both the neural crest and cranial placodes. Here, we differentiated patient-derived induced pluripotent stem cells toward the cranial placode lineage and found that they exhibited significan

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41962546Открыть статью

Unveiling the clinical and proteomic spectrum of relapsing polychondritis with respiratory involvement.

BACKGROUND: Relapsing polychondritis (RP) is a rare autoimmune disease characterized by recurrent inflammation and progressive damage to cartilage. Respiratory involvement, which has a relatively high misdiagnosis rate, is the leading cause of death in RP patients, and its underlying pathogenesis remains largely unknown. METHODS: Seventy-seven RP patients with respiratory involvement were enrolled in this study. The clinical characteristics, including imaging features, bronchoscopic findings, and treatment, were systematically analyzed. Latent class analysis (LCA) was used to classify patient

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42597969Открыть статью

Intra-Diaphragmatic Extralobar Pulmonary Sequestration in an Adult With Laparoscopic Resection.

Intra-diaphragmatic extralobar pulmonary sequestration (IDEPS) is a rare congenital anomaly that is exceedingly uncommon in adults. Herein, we report an adult case of incidentally detected IDEPS. Computed tomography revealed a 49-mm mass beneath the left diaphragm with internal calcifications; however, preoperative diagnosis and precise localization were challenging. The differential diagnoses included extralobar pulmonary sequestration, bronchogenic cyst, and other tumors. Diagnostic surgical resection was planned with a laparoscopic approach based on imaging findings. Intra-operatively, the

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42386494Открыть статью

Human brain matters: Navigating the neuropathology of COVID-19.

Infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has caused millions of deaths worldwide. Although the incidence of severe acute cases has declined, the prevalence of long COVID, also known as post-acute sequelae of COVID-19 (PASC), is rising. The pathological mechanisms underlying severe COVID-19, along with the relationship to neurological disorders and potential risk for neurodegeneration, remain poorly understood. The aim of this narrative review is to summarize neuropathological features described in postmortem human COVID-19 brains (n = 352). Furthermore, analy

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42019647Открыть статью

Extreme conformal prediction: Reliable intervals for high-impact events.

BACKGROUND: Prehospital (ambulance) care can reduce morbidity and mortality from trauma. Yet, there is a dearth of effective evidence-based interventions and implementation strategies. Emergency Medical Services Traumatic Shock Care (EMS-TruShoC) is a novel bundle of five core evidence-based trauma care interventions. High-Efficiency EMS Training (HEET) is an innovative training and sensitization program conducted during clinical shifts in ambulances. We assess the feasibility of implementing EMS-TruShoC using the HEET strategy, and feasibility of assessing implementation and clinical outcomes

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42861043Открыть статью

Pancreatitis in Familial Dysautonomia Patients.

INTRODUCTION: Familial dysautonomia (FD) is characterized by abnormal function of autonomic and sensory nervous systems. Gastrointestinal (GI) symptoms are extremely prevalent in FD patients, but the impact of FD on the pancreas is less well described. We aimed to elucidate the incidence and characteristics of acute pancreatitis (AP) in a population of FD patients and to identify potential risk factors. METHODS: A retrospective review was performed on FD patients treated at a single tertiary center between 1981 and 2020. FD patients were included in the study, except those who died before 6 m

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42348501Открыть статью

Patient and staff acceptability of an artificial intelligence software to prioritize chest X-rays in an NHS setting: a qualitative evaluation.

BACKGROUND: Chest X-rays (CXRs) remain the first-line investigation in the lung cancer (LC) diagnostic pathway; however, the time from the original referral for CXR to computed tomography (CT) and respiratory review can currently take several weeks for outpatients. Qure.ai's 'qXR' software can be utilized to speed up the detection of LC by flagging abnormalities in CXRs for priority reporting, has the potential to enable outpatient CT imaging within 72 h of CXR and reduce the time from referral to reported CT by several weeks. A qualitative evaluation with a longitudinal aspect was designed to

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42316167Открыть статью

Assessing the feasibility of neonatal chest MRI for bronchopulmonary dysplasia using a standard 1.5-Tesla scanner.

OBJECTIVE: Accurate imaging is essential for assessing structural lung abnormalities in children with bronchopulmonary dysplasia (BPD). Chest MRI offers a radiation-free alternative to CT and enables silent scanning. This study aimed to develop and evaluate a chest MRI protocol for BPD using a standard 1.5-Tesla (T) MRI scanner with a dedicated neonatal chest coil. MATERIALS AND METHODS: In this prospective pilot study, infants underwent feed-and-swaddle chest MRI at ~40 weeks postmenstrual age, and chest CT at six months corrected age. The MRI protocol included free-breathing axial T2-weight

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41874623Открыть статью

Tracheal resection anastomosis in neurologically compromised patients: no longer a contra-indication, with promising outcomes.

OBJECTIVES: To highlight our experience in the management of patients with severe subglottic and/or upper tracheal stenosis associated with neurological co-morbidities. Effective tips and tricks in the surgical technique were emphasised. METHODS: This study included 33 patients with neurological co-morbidities who underwent tracheal and/or cricotracheal resection anastomosis. To decrease the anastomotic tension, suprahyoid release was performed and trachea-hyoid detensioning stitches were placed. Surgiflo® was applied over the anastomosis to enhance healing. Surgical and functional outcomes w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41449491Открыть статью

Bronchial Mucosal Abnormalities in Idiopathic Subglottic Stenosis.

OBJECTIVES: Investigate synchronous lower airway findings during bronchoscopy in idiopathic subglottic stenosis (iSGS). METHODS: Retrospective analysis of bronchoscopic images from adult iSGS patients (January 2018-June 2021). Images were reviewed for pits, depressions, nodules, and striations distal to the cricotracheal junction. RESULTS: Forty-eight female patients; mean age 56 years. Comorbidities: gastroesophageal reflux 34%, hypertension 34%, diabetes mellitus 25%. All patients had pits and depressions; striations in 48/48, with both longitudinal and transverse in 32/48 (66.7%), transve

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41966683Открыть статью

[Application and challenges of tissue engineered scaffolds in treatment of long-segment laryngotracheal stenosis].

OBJECTIVE: To explore the application and research progress of tissue-engineered scaffolds in the treatment of long-segment laryngotracheal stenosis (LTS). METHODS: A comprehensive review of relevant domestic and international literature was conducted to summarize and analyze the application of different tissue-engineered scaffolds in the treatment of long-segment LTS, including the use of natural materials, synthetic polymers, their composite materials, and biodegradable metals. RESULTS: Conventional treatment methods for long-segment LTS are often limited in efficacy and associated with a

СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41730745Открыть статью

Infection as a potential trigger in glial fibrillary acidic protein astrocytopathy: a case report and review of immunotherapeutic strategies.

PURPOSE: Glial fibrillary acidic protein astrocytopathy (GFAP-A) is a form of autoimmune encephalitis (AE) that commonly affects the central nervous system (CNS). The pathogenesis of GFAP-A remains unclear, with infection proposed as a potential trigger, often leading to a misdiagnosis as meningoencephalitis due to overlapping clinical manifestations. This study aims to reports a case of GFAP-A associated with Enterococcus faecium infection, summarize the clinical characteristics, treatment details, and prognostic outcomes of GFAP-IgG-positive patients with concurrent infections, and provide e

Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41566289Открыть статью

Integrated metabolomics and proteomics revealed the comprehensive mechanism of Sijunzi decoction and its active components in improving multi-system dysfunction induced by spleen deficiency syndrome.

ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Sijunzi decoction (SJZD) is a classic formula in traditional Chinese medicine (TCM) for the treatment of spleen deficiency syndrome (SDS). The chemical composition of SJZD mainly consists of polysaccharides (SJZDP), oligosaccharides (SJZD-OGS), and small-molecule components (SJZD-SMC) dominated by flavonoids, ginsenosides, and terpenoids. Studies have shown that SJZDP, SJZD-OGS, and SJZD-SMC form the material basis of SJZD's efficacy in ameliorating SDS, particularly by regulating gastrointestinal hormones, intestinal barrier function, and the gut microbiota. Ho

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42642007Открыть статью

Comparing Multiple Breath Washout Parameters in a Matched Cohort of Children With Cystic Fibrosis and Primary Ciliary Dyskinesia.

BACKGROUND: Cystic Fibrosis (CF) and primary ciliary dyskinesia (PCD) are congenital disorders characterized by impaired mucociliary clearance, resulting in chronic airway infection, inflammation, and progressive lung damage. CF lung disease involves defective CFTR function throughout the entire airway epithelium, whereas PCD originates from dysfunction of motile respiratory cilia located predominantly in proximal airways. Diagnostic tools such as FEV1 lack sensitivity to detect early peripheral lung damage. Lung clearance index (LCI), obtained via multiple breath washout (MBW), has emerged as

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42504864Открыть статью

Acromegaly Presenting With Cricoarytenoid Joint Arthropathy.

Excess growth hormone in acromegaly induces characteristic acral and soft tissue overgrowth (particularly in the face and hands), arthropathies, as well as cardiovascular and metabolic complications. Similar proliferative changes can occur in the larynx, where hypertrophy of the arytenoid and cricoid cartilages may impair vocal fold mobility. We describe a rare case of acromegaly affecting the cricoarytenoid joints (CAJ), leading to proximal airway obstruction and demonstrating that these diarthrodial joints are susceptible to systemic arthropathies.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41537227Открыть статью

SARS-CoV-2 Spike Protein-Mediated Cardiac Dysfunction: Structural Abnormalities, Impaired Calcium Dynamics, and Gene Expression Changes in Human Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.

Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the causative agent of COVID-19, has resulted in more than 7.1 million deaths worldwide since 2019 and is increasingly recognized for its cardiovascular complications beyond respiratory disease. Growing evidence suggests that the SARS-CoV-2 spike protein itself, present during infection or after vaccination, may directly contribute to cardiac dysfunction, including myocarditis, through interaction with angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) receptors expressed in cardiomyocytes. To investigate these effects, we established a lentivi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41493418Открыть статью

[Clinical practice guidelines for pediatric open laryngotracheoplasty(2026)].

Laryngotracheal stenosis is a common pediatric disease with complex etiologies, and its severe condition poses a life-threatening risk. Open laryngotracheoplasty serves as the key therapeutic intervention. Given the high requirements for perioperative management and the operator's surgical proficiency, numerous issues requiring standardization persist in clinical practice. Based on the principles of evidence-based medicine, this guideline integrates the latest domestic and international literature as well as multidisciplinary expert consensus. It aims to standardize and refine the perioperativ

СтатьяКлинические рекомендацииАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41589362Открыть статью

A comprehensive electrooculography measurement system and protocols for screening myasthenia gravis.

Myasthenia gravis (MG) is a neuromuscular disorder that can precipitate serious and fatal complications, especially when respiratory muscles are affected. Current electrodiagnostic methods, such as Single Fiber Electromyography (SFEMG) and Repetitive Nerve Stimulation (RNS), have notable limitations. While SFEMG is sensitive to neuromuscular abnormalities rather than being specific for MG, it is also a semi-invasive procedure that requires supervision by specialist clinicians and an expensive clinical setup. Conversely, RNS is highly specific for MG, but its sensitivity decreases in cases of l

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41737895Открыть статью

The Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia: Putting The European Respiratory/American Thoracic Guideline Into Practice.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare inherited disease which is characterised by progressive lung disease, chronic rhinosinusitis, repeated middle ear infections, laterality defects, and reduced fertility. An early diagnosis is critical to reduce morbidity, however diagnosis is often delayed due to the heterogeneity in clinical presentation. Diagnosis relies on multiple tests, and the American Thoracic (ATS) and European Respiratory (ERS) societies have previously developed separate diagnostic guidelines. Both differed in recommendations and approach. The recently published joint ERS/ATS

СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41889169Открыть статью

Clinical Diversity in Currarino Syndrome: Insights From Monozygotic Twins and a Single-Center Retrospective Study.

Currarino syndrome (CS) is a congenital disorder caused by MNX1 gene mutation, resulting in abnormal caudal cell mass development. Clinical presentation varies from severe to mild forms. Classic triad of CS includes sacral agenesis, presacral mass, and anorectal malformation (ARM). We report a pair of monozygotic twins, both with the MNX1: c.780C>G mutation, presenting with different clinical phenotypes of Currarino syndrome (CS). Both were suspected of anorectal atresia in utero, and postnatal diagnosis confirmed CS with tethered cord syndrome (TCS). They underwent staged surgeries, with norm

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41871837Открыть статью