BACKGROUND: Genomic medicine has allowed for an improvement in the diagnosis and molecular understanding of congenital defects. However, its implementation into routine clinical practice demands enormous challenges worldwide. This study describes the etiological diversity and access to genetic diagnosis of individuals with oral clefts (OC) at a single genetics service.
RESULTS: This cross-sectional and descriptive study analyzed primary records of the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies from 2006 to 2019, before the National Policy of Comprehensive Care for People with Rare Diseases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To systematically investigate the causal effects of exposure factors on nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) using a phenome-wide mendelian randomization (MR-PheWAS) framework and identify pleiotropic loci. Methods: This study integrated genome-wide association study (GWAS) data for NSCL/P, including 1 069 cases and 1 724 controls, and systematically evaluated causal associations between exposures and NSCL/P using the MR-PheWAS framework. GWAS summary data for 2 106 Asian population-exposure phenotypes were obtained from the IEU OpenGWAS database. The inverse
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In the context of cleft-lip and palate surgery, both suprazygomatic maxillary nerve blocks (SZMNB) and greater palatine nerve blocks (GPNB) have been shown to provide improved postoperative pain relief. In this context, both pain relief and early postoperative feeding are of great importance. However, these two techniques have so far not been properly compared with regard to these characteristics.
METHODS: Children 1-10 years of age undergoing palate surgery were randomized to either SZMNB or GPNB. Primary aim was early (0-24 hour) postoperative feeding (%) in relation to full n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the clinical characteristics according to Tessier classification and evaluate the surgical outcomes in patients with rare craniofacial cleft (RCC) primary repair. A retrospective study on 30 patients with RCC was conducted at the Department of Craniofacial and Plastic Surgery of the Vietnam National Hospital of Pediatrics. Rare craniofacial cleft was recorded according to Tessier's classification and was analyzed for gender, affected side, clinical characteristics, and associated abnormalities. Primary surgical correction was based on the concept of aesthetic un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deficiency of the free border of the lip and "whistling lip" deformity are encountered in secondary repairs of unilateral and bilateral cleft lip. We have reported the use of the de-epithelialized oral vestibular flap (boot flap) for secondary cleft lip repair. We experienced more cases using this method and analyzed them.
METHODS: Fifty-nine patients with a cleft lip underwent secondary repair using this method. In unilateral cases, total scores were determined by evaluating the height of the notch, the volume of the upper lip tubercle, and the upper lip volume of the cleft side.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complexity of bilateral cleft lip deformities and the delicate interrelation between muscular arrangement and external lip features require a comprehensive approach for proper management. The principles developed by Mulliken for cleft repair have been a cornerstone in cleft management. In this study, the operative principles for bilateral cleft lip repair described by Mulliken are applied, with functional muscle reconstruction in the form of interlacing orbicularis oris muscle fibers using the basket-weave technique.
METHODS: Eighty patients underwent surgery using modificatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explored language profiles in a sample of Norwegian children born with orofacial cleft. A total of 38 children, median age 71 months, were assessed by the Children's Communication Checklist Second Edition. Altogether 36.8% was identified with language impairment. The results showed that the group mean was lower than the normative mean on all pragmatic subscales as well as on the composite score, indicating that impaired pragmatic skills are common in children with OFC. However, great variability was found within the group with individual results ranging from severely impaired to wel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Grayson-type presurgical nasoalveolar molding (PNAM) is an established method in presurgical infant orthopedics. This study compared PNAM therapy with conventional palatal plates across cleft types, focusing on nasal morphology.
METHODS: Seventy-two patients with non-syndromic unilateral (UCLP) and bilateral cleft lip and palate (BCLP) were followed from birth to two years. Three-dimensional (3D) models of the perinasal area were obtained via cast-based scans or 3D photographs; right-sided UCLP cases were mirrored to the left. Two independent reviewers analyzed anatomical landmark
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Identifying the type of existing nasal implant is crucial for preoperative planning of revision rhinoplasty in patients with secondary cleft lip nasal deformity. However, patients often lack accurate information. Although Hounsfield Units (HUs) on computed tomography (CT) offer a potential solution, their discriminatory power remains uncertain. This study evaluated the efficacy of a novel three-dimensional (3D) density measurement method and compared it with semiquantitative morphologic assessment for differentiating silicone from autologous costal cartilage implants.
MATERIALS
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of buccal myomucosal flaps during primary palatoplasty has gained popularity, but the impact on surgical outcomes remains debated. This study evaluated whether the use of buccal flaps in primary Furlow palatoplasty for children with cleft lip/palate decreases the likelihood of developing velopharyngeal insufficiency (VPI).
METHODS: A retrospective cohort study of children with cleft lip/palate who underwent primary palatoplasty from 2015 through 2022 at a single institution was performed. Patients younger than 2 years at surgery who had primary Furlow alone (FA) or Furlow
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Botulinum neurotoxin type A (BoNT-A) is widely used to treat masseter hypertrophy, but its long-term structural effects remain unclear. While animal studies suggest reversible and irreversible remodeling, human data on microstructural changes are limited. Ultrasound elastography (USE) offers a non-invasive method to quantitatively assess muscle elasticity and detect fibrosis risk.
METHODS: A prospective self-controlled trial enrolled 14 subjects (28 masseter muscles) aged 21-27 years. Masseter thickness and standardized USE measurements (shear wave velocity, V median) were perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the long-term lip symmetry after cleft repair and correlation between objective measures and subjective human ratings. Therefore, we examined long-term lip asymmetry among adults who were treated for unilateral cleft, lip, and palate (UCLP) with the Skoog's lip repair in their infancy. Furthermore, we investigated the correlation between patient-reported scores of lip appearance and percentage of lip asymmetry as measured using SymNose.
PATIENTS AND METHODS: The symmetry of the lip was measured twice using SymNose by two users on frontal uncropped photographs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThis study aimed to identify specific causes, clinical features, and contributing factors associated with early childhood mortality in a vulnerable subset of patients with cleft lip and/or palate (CL/P) who did not survive to undergo surgical repair.DesignThis was a retrospective chart review study.SettingThe study was conducted at a single tertiary medical center.Patients/ParticipantsWe identified 26 liveborn CL/P patients who died without cleft repair from 1970 to 2024. Their data was compared to a control group of 2070 surgically repaired CL/P patients from the same institution.Mai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Median cerebrofacial dysgenesis (MCFD) is a rare subset of median cerebrofacial malformations, characterized by cleft, hypoplasia/agenesis of midline facial structures in association with brain anomalies. It remains underrecognized and poorly characterized. This study defines craniofacial and neuroimaging features and evaluates the correlations in MCFD.
METHODS: A retrospective review was conducted on 33 patients with MCFD at Chang Gung Memorial Hospital. Inclusion criteria were cleft lip/palate and median craniofacial anomalies with available brain scans. Craniofacial morphology,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients diagnosed with Joubert syndrome (JBS) frequently present with differing respiratory irregularities, including tachypnea followed by apnea, particularly during infancy. Consequently, it is essential to adopt respiratory support strategies tailored to atypical breathing patterns associated with high mortalities. Herein, we report a case of successful respiratory management of abnormal breathing patterns associated with JBS based on synchronized nasal intermittent positive pressure ventilation (SNIPPV) using the MEdiTRIG (Medin Medical Innovations GmbH, Puchheim, Germany) pressure trigge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with cleft lip and palate often present with severe nasal deformities that require complex surgical correction. Titanium miniplates can offer stable support to the nasal tip and septum, potentially improving both aesthetics and function. This study aimed to evaluate functional and aesthetic outcomes after rhinoplasty in patients with cleft who underwent nasal reconstruction with titanium miniplates. A retrospective cohort study was conducted at the Foundation for Rehabilitation of Craniofacial Deformities (FUNDEF), Lajeado-RS, Brazil, including patients with cleft lip and palate who u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patient-specific implants (PSIs) offer predictability, accuracy, and ease of use, but their removal requirements after orthognathic surgery are unclear. Removing hardware has both a health care cost and negative impact on patients.
PURPOSE: The purpose of this study was to compare hardware removal between orthognathic fixation with either PSIs or stock plates and identify risk factors associated with removal.
STUDY DESIGN, SETTING, SAMPLE: This retrospective cohort study included patients with skeletal malocclusion who underwent orthognathic surgery with plate fixation between 20
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Midline defects in the brain may be related to genetic syndromes. Association with facial anomalies and skeletal deformities has been described.
CASE PRESENTATION: In the present case, a routine second trimester scan revealed cerebral abnormalities (corpus callosum agenesis, cerebellar cleft due to vermian hypoplasia, ventriculomegaly), suspected cortical developmental disorder, hypertelorism, a hypoplastic nasal bone, a small median cleft lip and palate, abnormal facial profile, as well as syndactyly of the left hand involving the fourth and fifth finger. Genetic testing revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome is unique congenital developmental defect affecting midline structures of the head and the body. The prevalent symptom is a solitary median incisor of the maxilla in primary and secondary dentition, which is positioned exactly in the midline of the alveolus. Other abnormalities that are characteristic of the syndrome include holoprosencephaly, nasal cavity anomalies, cleft palate-lip, hypotelorism, and microcephaly. It is estimated to occur in 1:50,000 live births, with female gender predilection. The cause of the syndrome is related to midlin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rabbits are widely used in biomedical and veterinary research due to some physiological and anatomical similarities to humans. Furthermore, their controllable breeding requirements make them suitable for laboratory experiments. Ten male rabbits were used in the presented study. The arteries supplying the upper digestive system organs were dissected. Morphometric and macroanatomical findings of these organs were taken and organs were imaged using X-ray. In rabbits, the upper lip was found to have a cleft (philtrum). The number of palatine rugae on the palate was determined to be 13 pairs. The a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.