The DYNC2H1 gene has been associated with short-rib polydactyly syndrome (SRPS), among other skeletal ciliopathies. Two cases are presented of distinctive phenotypes resulting from splicing variants in DYNC2H1. The first is a 14-week-old fetus with enlarged nuchal translucency, oral hamartoma, malformed uvula, bifid epiglottis, short ribs, micromelia, long bone agenesis, polysyndactyly, heart defect, pancreatic cysts, multicystic dysplastic kidney, megabladder and trident acetabulum. A ciliopathies NGS panel revealed two compound heterozygous variants in DYNC2H1: c.7840-18T>G r.7841_7964del p.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts are one of the most common congenital malformations of the fetal face and ultrasound is mainly responsible for its diagnosis. It is difficult to view the fetal palate, so there is currently no unified standard for fetal palate screening, and the diagnosis of cleft palate is not included in the relevant prenatal ultrasound screening guidelines. Many prenatal diagnoses for cleft palate are missed due to the lack of effective screening methods. Therefore, it is imperative to increase the display rate of the fetal palate, which would improve the detection rate and diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The study aims to evaluate the value of the mandible transection head-side shifting method (MTHSM) by 2-dimensional sonography in the screening of fetal cleft lip and palate (CLP) during the nuchal translucency scans.
METHODS: A total of 7,336 fetuses enrolled for first-trimester aneuploidy screening were included in this prospective study. A sequential scanning approach from the mandible transection toward the head was used for the assessment of the palate in the midsagittal, axial, and coronal sections. Observe the continuity of the palatal line, upper alveolar ridge, and primar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cleft of the lip and palate is the most common craniofacial birth defect with a worldwide incidence of one in 700 live births. Early surgical repairs are aimed at improving appearance, speech, hearing, psychosocial development and avoiding impediments to social integration. Many interventions including the Smile Train partner model have been introduced to identify and perform prompt surgical procedures for the affected babies. However, little is known about the trends of the incidence and surgical procedures performed at our hospital. Nothing is also known about the relationship be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical treatment of unilateral cleft lip is a difficult procedure, partly because many anatomical variants exist. The cleft lip has no excess tissue; hence, tissue from the cleft side cannot reach the normal side, even if all white lip tissue from the cleft side is preserved. Therefore, a basic concept is necessary to perform surgery according to a patient's anatomical diversity. Herein, we describe the essential concepts of unilateral cleft lip surgery. Specifically, the surgeon can insert the Millard's rotation advancement flap, Onizuka's small triangular flap, and Noordhoff's vermilion tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Determine interactions between geospatial and socioeconomic factors influencing cleft lip and/or cleft palate (CL/P) management and outcomes.
DESIGN: Retrospective review and outcomes analysis (n = 740).
SETTING: Urban academic tertiary care center.
PATIENTS: 740 patients undergoing primary (CL/P) surgery from 2009 to 2019.
MAIN OUTCOMES MEASURES: Prenatal evaluation by plastic surgery, nasoalveolar molding, cleft lip adhesion, and age at CL/P surgery.
RESULTS: Prenatal evaluation by plastic surgery was predicted by the interaction between higher patient median block group inco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This in silico kinematic study was performed to evaluate the best attainable outcomes of maxillary distraction osteogenesis given the constraints of linear and helical motion. The study sample included the retrospective records of 30 patients with maxillary retrusion who had been treated with distraction or had been recommended this treatment. The primary outcomes were the errors of linear and helical distraction. The study measured two types of error: misalignment of key upper jaw landmarks and misalignment of the occlusion. Concerning the misalignment of key landmarks, the median misalignmen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Commercial payer-negotiated rates for cleft lip and palate surgery have not been evaluated on a national scale. The aim of this study was to characterize commercial rates for cleft care, both in terms of nationwide variation and in relation to Medicaid rates.
METHODS: A cross-sectional analysis was performed of 2021 hospital pricing data from Turquoise Health, a data service platform that aggregates hospital price disclosures. The data were queried by CPT code to identify 20 cleft surgical services. Within- and across-hospital ratios were calculated per CPT code to quantify commer
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigates the effectiveness of demineralized bone matrix (DBX) to close alveolar clefts in patients previously treated with bone morphogenic protein-2 (BMP-2) who remained with bone nonunion.
DESIGN: This is an IRB-approved retrospective, single-center study.
SETTING: This study was conducted at a tertiary academic center.
PATIENTS/PARTICIPANTS: We searched for all surgical encounters with the Current Procedural Terminology (CPT) code 42210 from the years 2013-2019. Included patients were diagnosed with cleft alveolus, previous BMP-2 exposure and required revision b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aim to correlate pre- and postnatal data regarding the cleft type and surgical prognostic factors associated to orofacial clefts.
METHODS: Retrospective study concerning all cases of orofacial cleft evaluated prenatally (US+/-MRI) between 2015 and 2020 with available postnatal outcomes. We compared prenatal imaging (cleft type and surgical prognostic factors) with postnatal findings.
RESULTS: 48 fetuses were included. Median gestational age at first US/MRI examination: 29+2 WG and 31+6 WG, respectively. The prenatal diagnosis was in accordance with postnatal findings with re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cleft lip and/or palate (CL/P) can have long-lasting effects on the appearance, function, and psychosocial wellbeing of patients. The CLEFT-Q questionnaire is a patient-reported outcomes instrument specifically designed to assess the health-related quality of life of patients with CL/P. The aim of this study was to produce and linguistically validate a Finnish version of the CLEFT-Q questionnaire.
DESIGN: The CLEFT-Q questionnaire was translated into Finnish following guidelines of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research. Pilot testing with cognitive d
СтатьяВалидационное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Characterize the interventions and assistance employed by a cleft nurse navigator (CNN) which have mediated improvement in care equity at our institution.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Academic tertiary care center.
PATIENTS, PARTICIPANTS: Patients presenting with cleft lip and/or cleft palate presenting between August 2020 and August 2021 with exclusions for syndromic diagnosis, Pierre-Robin sequence, late (> 6 months) presentation, and prior cleft surgery at outside institutions.
INTERVENTIONS: Multidisciplinary cleft nurse navigator program.
MAIN OUTCOME MEASURE(S):
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Orofacial clefts are the most common craniofacial abnormalities, affecting approximately one in 700 newborns each year. The anaesthetic management of these patients is challenging, including difficulties in airway approach and respiratory complications that have direct implications in the final outcome.
AIM: The present study aimed to characterize the anesthetic approach to paediatric patients undergoing cleft palate or lip surgical repair and review the perioperative anesthetic complications in a tertiary Portuguese hospital.
METHODS: Data were collected from a retrospective r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The long-term effects of nasoalveolar molding (NAM) on patients with bilateral cleft lip and palate (BCLP) are unknown. The authors report clinical outcomes of facially mature patients with complete BCLP who underwent NAM and gingivoperiosteoplasty (GPP).
METHODS: A single-institution retrospective study of nonsyndromic patients with complete BCLP who underwent NAM between 1991 and 2000 was performed. All study patients were followed to skeletal maturity, at which time a lateral cephalogram was obtained. The total number of cleft operations and cephalometric measures was compared
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The unilateral cleft lip deformity is associated with nasal deformities with secondary functional and aesthetic challenges. Objectives: Compare the change in nasal symmetry before and incrementally after primary endonasal cleft rhinoplasty concurrent with lip repair. Methods: This is a retrospective chart review of infants undergoing unilateral cleft lip repair. Data collection included demographics, surgical history, and pre- and postoperative alar and nostril photographs analyzed with Image J. Statistical analysis was done using linear and multivariable mixed effect models. Resul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Surgical correction of median mandibular cleft with ankylossia.
BACKGROUND: Orofacial developmental abnormalities that involve the upper lip and face are the most common variety. The midline cleft of the mandible is one of the rarest categorized as Tessier #30, which extends along the midline of the mandible, along with ankyloglossia or aglossia. The morphogenesis of craniofacial clefts could be due to the lack of fusion or normal development of the facial processes in the first branchial arch or failure of the mesodermal penetration into the midline.
CASE DESCRIPTION: This article pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to assess the survival rate of dental implants inserted in an alveolar cleft area where one or more bone graft procedures were performed and to identify possible factors that affect the survival rate.
MATERIALS AND METHODS: The available data from 78 implants placed in 64 patients with grafted alveolar clefts were retrospectively analysed. Statistical analyses were performed using Kaplan-Meier survival analysis, log-rank tests and univariable Cox proportional hazard models.
RESULTS: The median follow-up period from insertion to the last follow-up appoint
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the role of psychosocial well-being on perioperative pain and opioid use among patients with cleft lip and palate (CLP) undergoing alveolar bone grafting (ABG).
DESIGN: Retrospective review.
SETTING: Tertiary level craniofacial clinic.
PARTICIPANTS: 34 patients with CLP (median age: 11.7 years), including 25 (73.5%) unilateral CLP and 9 (26.5%) bilateral CLP, who underwent ABG from 2015 to 2022.
INTERVENTIONS: ABG using iliac crest bone graft. Patients were prospectively administered four patient-reported psychosocial instruments from the Patient-Reported Outcomes Me
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to assess the effect of tongue-lip adhesion (TLA) on the long-term speech and articulation outcomes of patients with Robin sequence (RS) after cleft palate repair. Outcomes were compared to those in patients with RS who required positioning alone and to patients with isolated cleft palate (ICP). All consecutive patients with RS (with or without TLA) versus isolated cleft palate (ICP) who underwent cleft palate repair were retrospectively reviewed. Speech and articulation included all assessments between the age of 3-6 years. Secondary speech operations, velopharyn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Velopharyngeal insufficiency (VPI) is a controversial pathology with many surgical options. Objective To compare pharyngoplasty and retropharyngeal fat grafting and to build a prognostic tool to achieve perfect speech. Methods Retrospective observational cohort study of 114 patients operated for VPI from 1982 to 2019 in a single tertiary center. The instrumental assessment was made using an aerophonoscope and nasofibroscopy. The variables sex, age, genetic syndromes, and type of diagnosis were analyzed with logistic regression model adjusted with propensity score. To generalize
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования