ObjectiveTo evaluate the demographic characteristics, surgical approaches, and short- and long-term outcomes of patients undergoing craniosynostosis (CS) at a national referral center over a 20-year period.DesignRetrospective cohort study.SettingNational Craniofacial Center, Khawlah Hospital.ParticipantsAll patients who underwent surgical correction for CS between January 2004 and December 2023 were included.InterventionsPatients were managed according to a standardized multidisciplinary institutional protocol involving craniofacial plastic surgery and neurosurgery. Surgical interventions incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary atresia (BA) is a nongenetic cholangiopathy characterized by biliary obliteration. However, the underlying pathological mechanism remains unclear. We aimed to explore the epigenetic BA pathology by using BA-specific deciduous dental pulp stem cells (BA-SHED), which develop in parallel with cholangiocyte progenitor cells in human embryos.
METHODS: BA-SHED were isolated from human exfoliated deciduous teeth of patients with BA using the colony-forming unit fibroblast method. After sequential stimulation with cytokines and chemicals in cultured BA-SHED, the in vitro bile duct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is caused by germline RET mutations and is characterized by the presence of medullary thyroid cancer (MTC) associated or not with other endocrine neoplasias. MEN2 is classified as MEN2A, including different variants, and MEN2B. The aim of the present study was to evaluate the impact of the RET genetic screening in redefining the prevalence of the different MEN2 variants inside the MEN2A group. This study included 223 MEN2 families: 202 MEN2A (55 MEN2A classical, 3 MEN2A + lichen cutaneous amyloidosis (CLA), 5 MEN2A + Hirschsprung disease (HD) and 139
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Barrett's esophagus (BE) is a late sequela after esophageal atresia (EA) repair. In order to assess the need for an endoscopic BE surveillance program, we studied evolution of BE in 71 adults with C-type EA in two successive endoscopies.
METHODS: Endoscopic Prague Classification of BE was used. Endoscopic BE was graded as True BE (with goblet cell metaplasia) or BE without goblet cell metaplasia.
RESULTS: The median patient age was 36 (IQR 28-43) years at E1 (index endoscopy) and 50 (41-58) years at E2 (follow-up endoscopy) with median interval of 16 (12-17) years. Prevalence of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prosthodontic management of a 62-year-old edentulous woman with a velopharyngeal defect following maxillectomy and radiation therapy is described. She presented with concerns about obturator stability, hypernasality, and fluid leakage from her pharyngeal obturator prosthesis. A new pharyngeal obturator and mandibular paralleling prosthesis were fabricated using a digital workflow by incorporating computer-aided design and computer-aided manufacturing (CAD-CAM) technology and conventional processing techniques. This approach reduced clinical visits while ensuring optimal fit, retention, and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Minimally invasive surgical (MIS) skills are increasingly expected of surgical trainees; however, opportunities to practice these outside the operating theater are limited. Current pediatric surgery trainees have limited exposure to thoracoscopic repair of esophageal atresia (OA/TOF) during their training. We evaluated the utility of a neonatal OA/TOF simulator for the acquisition and retention of MIS skills amongst surgical trainees.
METHODS: Randomized controlled cross-over trial of 20 surgical trainees in New Zealand. Participants were block-randomized into two groups: SIM vers
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM #194050), caused by 7q11.23 deletions, is well-characterized postnatally, but prenatal manifestations remain poorly defined. This study aims to delineate the prenatal phenotypes, inheritance patterns, and outcomes of 7q11.23 copy number variations (CNVs).
METHODS: A retrospective study of 20 prenatal cases with 7q11.23 CNVs diagnosed by SNP array or CNV sequencing (CNV-seq) was conducted. Clinical data, including ultrasound findings, genetic results, and pregnancy outcomes, were analyzed.
RESULTS: Classic 7q11.23 deletions (1.42 Mb median size)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital intestinal atresia (IA) is a birth defect characterised by the absence or closure of part of the intestine. Although genetic factors are implicated, mechanistic understanding has been hindered by the lack of suitable animal models. Here, we describe a medaka (Oryzias latipes) mutant, generated by N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) mutagenesis, that develops IA during embryogenesis. Positional cloning identified a nonsense mutation in mypt1, encoding myosin phosphatase target subunit 1. Mutant embryos exhibited ectopic accumulation of F-actin and phosphorylated myosin regulatory light chain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is one of the most common congenital craniofacial malformations, characterized by significant genetic heterogeneity and polygenic features. Historically, genetic studies of NSCL/P have primarily focused on coding region variants. However, only approximately 2% of the human genome consists of coding sequences, with the majority of variants located in non-coding regions. Recent large-scale genome-wide association studies have indicated that risk loci associated with NSCL/P are predominantly enriched in regulatory elements within non-c
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we recount the story of a remarkable young girl who demonstrated extraordinary courage and resilience while confronting significant health challenges over the span of 23 years. Her journey is a testament to her determination to survive and thrive despite overwhelming obstacles. We detail the investigative efforts aimed at associating her clinical symptoms with a specific membrane transporter: the Na-K-2Cl cotransporter-1 (NKCC1), which this laboratory has dedicated more than three decades to studying. The work summarized here covers experiments using patient-derived cells, cells engineer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Cholestatic pruritus is a debilitating symptom in paediatric liver disease with a complex and poorly understood pathogenesis. Recent evidence implicates the Mas-related G protein-coupled receptor X4 (MRGPRX4)-a bile acid receptor expressed in human dorsal root ganglia-as a potential mediator of itch signalling. Although MRGPRX4 harbours multiple single nucleotide variants (SNVs), their role in modulating cholestatic pruritus remains unexplored.
METHODS: We conducted a case-control study at a single paediatric tertiary care center, enrolling patients with Alagille syndrome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Although timely surgery is essential for improving general health and psychosocial outcomes, delays in cleft surgery remain common in low- and middle-income countries, including Rwanda, where little is known about the underlying causes. This study aimed to explore the factors influencing delays in cleft surgery in Rwanda using the four-delay framework.
DESIGN: A phenomenological qualitative study was conducted between April and July 2024. We conducted 29 in-depth interviews with 15 caregivers of children with orofacial clefts and 14 healthcare providers involved in cleft care. Tra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female in her 40s who presented with epigastric pain after meals and exertional dyspnea was diagnosed with a left diaphragmatic eventration. Because her symptoms did not improve despite conservative treatment, diaphragmatic plication was planned. To avoid injury to the intra-abdominal organs, three-port thoracoscopic diaphragmatic plication was initiated with laparoscopic observation through the umbilical port. Securing an adequate surgical field was difficult due to the relaxed diaphragm. To improve visualization, two grasping forceps were inserted through the umbilical port and used to ret
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo investigate the impact of sociodemographic factors on the surgical management and outcomes of patients with non-syndromic craniosynostosis, with a focus on delays in diagnosis and intervention.DesignRetrospective cohort study.SettingTertiary pediatric hospital.PatientsThree hundred seventy-three non-syndromic patients who underwent primary craniosynostosis surgery between 2013 and 2023.Main Outcome MeasuresPrimary outcomes included age at first specialty appointment, age at diagnosis, age at surgery, and type of surgery (CVR, open cranial vault remodeling; or ES + HT, endoscopic su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnosis and management of velopharyngeal dysfunction (VPD) is a particularly challenging part of the cleft care timeline, particularly in resource-limited settings. Although machine learning (ML) models offer promising results as screening tools, their real-world clinical viability has yet to be reliably demonstrated. This study aims to systematically compare the capability of several ML models to detect VPD in nonstandardized conditions to simulate real-world clinical testing.
METHODS: Eighty-two patients were enrolled under standardized acoustic conditions and partitioned
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to revise the clinical practice guidelines for biliary atresia (BA) developed by the Japanese Biliary Atresia Society in accordance with the Medical Information Network Distribution Service (MINDS) Handbook for Clinical Practice Guideline Development 2020 ver.3.0.
METHODS: The Guideline Drafting Group identified 23 clinical questions (CQs). The guideline was revised through systematic literature searches, evidence synthesis, and structured consensus methods by the modified Delphi technique. Recommendations were graded according to the strength of evidence and clinica
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) ranks among the most prevalent congenital craniofacial anomalies globally. In Japan, reported rates of cleft lip and/or palate range from 1 in 500 to 1 in 700 live births. This study aims to explore potential sex-specific interactions of NOG rs227731 across NSCL/P subtypes in a Japanese population. This case-control study included 420 participants recruited from the Cleft Lip and Palate Centre at Aichi Gakuin Dental Hospital in Nagoya, Japan. The study population was divided into three groups: 110 individuals with non-syndromic cleft lip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hirschsprung's (HIRSH-sproongz) disease is a multifactorial disorder characterized by the failure of enteric nervous system (ENS) development and is associated with loss-of-function variants, primarily in the RET gene. Rearranged during transfection (RET) expression is tightly regulated within a complex gene regulatory network (GRN) involving many transcription factors, such as GATA2. Aberrant DNA methylation in GATA2 may indicate a reduced enhancer activity, resulting in the silencing of RET and contributing to the failure of ENS development in HIRSH. However, the epigenetic mec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Esophageal atresia is an incomplete formation of esophagus, resulting in discontinuity between proximal and distal segments. During the surgical repair, whether the azygos vein should be ligated or preserved is still up for debate. The study aims to compare the postoperative outcomes of esophageal atresia repair with and without preservation of azygos vein. METHODOLOGY: A retrospective cohort study was conducted at the Institute of Mother and Child Centre, Nawabshah, Pakistan, from 2010 to 2023. The study included neonates undergoing repair for esophageal atresia. Demographic, intr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND AIMS: Velopharyngeal insufficiency (VPI) is a common functional complication in patients with cleft palate, often resulting in impaired speech, social difficulty, and psychosocial distress. This study aims to assess VPI-related quality of life (VPI-QOL) in cleft palate patients after primary palatoplasty, and to identify clinical and functional predictors, particularly speech outcomes and postoperative complications, that significantly affect the perceived QOL.
METHODS: This cross-sectional study involved 170 cleft palate patients assessed using the validated Chinese version
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования