IMPORTANCE: Understanding population differences in epidemiology, clinical presentation, and genetic architecture remains a major challenge for all rare genetic disorders. Hirschsprung disease (HSCR), despite being the commonest cause of neonatal intestinal obstruction, has been poorly studied with respect to its significant heterogeneity across U.S. populations.
OBJECTIVE: To characterize self-identified race and ethnicity differences in HSCR incidence, clinical presentation, and genetic architecture in the United States from diverse data sources.
DESIGN SETTING AND PARTICIPANTS: We used re
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Antegrade continence enemas (ACE) delivered through surgically placed channels help achieve social continence in children with colorectal disorders. Historically, a successful rectal enema program was required before ACE creation, but high-volume centers increasingly perform ACE upfront, particularly for patients intolerant of rectal enemas. This study describes a cohort of patients who underwent upfront ACE for bowel management within a multicenter consortium of high-volume pediatric colorectal centers, with 30-day and one-year outcomes.
METHODS: We retrospectively evaluated patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The coexistence of biliary atresia (BA) and intestinal atresia (IA) is exceptionally rare. Delayed recognition of BA in neonates undergoing surgery for IA may adversely affect outcomes. This systematic review aimed to evaluate the available evidence regarding the clinical presentation, pathogenesis, management strategies, and outcomes of patients with concurrent BA and IA.
METHODS: A systematic literature search of PubMed, MEDLINE, and Google Scholar was conducted for studies published up to December 2025. Relevant studies encompassing case reports, case series, and retrospective rev
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Lymphangioma is a benign lymphatic malformation that occurs predominantly in children and at superficial sites. Intra-abdominal lymphangioma is uncommon, and involvement of the pancreatic tail-splenic hilum region is particularly rare. Such lesions may mimic pancreatic or peripancreatic cystic disease, making preoperative diagnosis challenging.
PATIENT CONCERNS: We report a 43-year-old woman who presented with persistent dull left upper abdominal pain for 2 days. Laboratory tests showed nonspecific inflammatory and mild hepatobiliary abnormalities.
DIAGNOSES: Ultrasonography and c
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreaticobiliary maljunction (PBM) is a rare congenital anomaly in which the pancreatic and bile ducts unite outside the duodenal wall, forming an abnormally long common channel that permits reciprocal reflux of pancreatic juice and bile. This leads to a high risk of recurrent pancreatitis, cholangitis, biliary stone formation, and biliary tract malignancy. Type D PBM, particularly when associated with complete pancreas divisum and aberrant bile duct drainage, represents an exceptionally rare and complex variant. We report the case of a 20-year-old female with a long-standing history of recu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel's diverticulum is the most common congenital anomaly of the gastrointestinal tract but remains diagnostically challenging in children because of its varied and nonspecific clinical presentation. Concomitant Meckel's diverticulum and acute appendicitis are uncommon and may further obscure diagnosis. We report a 9-year-old boy who presented with chronic periumbilical abdominal pain of 3 months' duration, with acute worsening over 3 days accompanied by vomiting. Physical examination revealed localized right periumbilical tenderness without signs of peritonitis. Laboratory investigations de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital gastrointestinal malformation defined by the absence of enteric ganglion cells in the distal bowel. Although surgical resection remains the primary treatment, the field has witnessed rapid evolution toward precision minimally invasive strategies, including laparoscopic/robotic-assisted procedures and standardized perioperative protocols. The expanding literature volume necessitates a systematic synthesis of the research landscape.
METHODS: We retrieved HSCR clinical treatment publications from Web of Science Core Collection and Scopus (2
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Native liver survival (NLS) after Kasai portoenterostomy (KPE) for biliary atresia (BA) is highly heterogeneous, and clinically practical approaches that update prognostic estimates across prespecified postoperative follow-up time points remain limited.
METHODS: In this retrospective bicentric cohort study (training, n = 168; validation, n = 80), Cox proportional hazards landmark models were developed at five prespecified time points (preoperative and 2 weeks, 1, 3, and 6 months post-KPE) using a LASSO/Boruta dual-algorithm intersection approach with variance inflation factor (VIF
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: To determine whether cloacal complexity, defined by common channel length, is associated with early introital or vaginal stenosis following primary cloacal repair.
METHODS: Retrospective analysis of a prospective cohort of patients with persistent cloaca treated at a quaternary-care children's hospital between January 2020 and May 2026. Patients who underwent primary cloacal repair with vaginal reconstruction and post-repair exam under anesthesia were included; those with cloacal exstrophy, cloacal variants, or prior repair at an outside institution were excluded. Complexity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carbohydrate antigen 19-9 is widely used as a pancreatobiliary biomarker; however, its value after choledochal cyst surgery remains unclear. Because long-term benign biliary complications predominantly occur after surgery for choledochal cyst requiring extrahepatic bile duct excision, we investigated the longitudinal behavior of carbohydrate antigen 19-9 in this patient population. We evaluated whether carbohydrate antigen 19-9 levels predict postoperative biliary complications or reflect concurrent biliary abnormalities during follow-up.
METHODS: We retrospectively analyzed 233 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with intellectual disability often experience difficulties in accessing routine dental care because behavioural limitations and associated medical conditions make treatment challenging. Untreated dental infections in such patients may pose significant health risks, particularly when systemic conditions are present. A child in middle childhood with moderate intellectual disability presented with pain and progressive swelling in the right posterior mandibular region. The patient was non-verbal and had underlying cardiac dysfunction and encephalopathy, which further complicated clinical
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Upper urinary tract anomalies (UTAs) in patients with persistent cloaca are incompletely characterized. We aimed to define the prevalence and spectrum of UTAs and identify associated clinical and anatomic features.
METHODS: We performed a single-institution cohort study using a prospective database of patients with persistent cloaca (2020-2025). Patients undergoing primary cloacal repair were included. The outcome was any UTA identified on preoperative imaging, including the cloacagram. Component-level analyses evaluated high-grade vesicoureteral reflux (HG-VUR; grades
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In surgery for congenital biliary dilatation, it is essential to minimize residual intrapancreatic bile duct tissue to prevent future complications, such as intrapancreatic stones and carcinogenesis. However, dissection of the intrapancreatic bile duct is technically demanding and may result in injury to the main pancreatic duct. As a result, very few cases have been reported regarding the management of this complication in pediatric patients. We present a pediatric case of intraoperative main pancreatic duct injury and describe its surgical management.
CASE PRESENTATION: A 3-ye
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary atresia is a severe fibroinflammatory cholangiopathy of infancy. Its pathological process involves biliary epithelial injury, immune activation, and intrahepatic stromal remodeling, but the cellular interactions linking these processes remain incompletely defined. Using public single-cell and bulk-tissue transcriptomic cohorts, this study systematically characterized disease-associated alterations across liver cell populations in biliary atresia and further evaluated their consistency in independent cohorts.
METHODS: Public single-cell liver data (GSE176189) and three inde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural birth defects cause disproportionate neonatal and under-five morbidity and mortality in low- and middle-income countries, where 90-95% of births and associated deaths occur; however, health-system readiness for prevention uptake, early detection, and management remains poorly understood. Anorectal malformations account for 33-40% of the paediatric surgical workload in sub-Saharan Africa, making it a tracer condition for evaluating Tanzania's capacity across primary, secondary, and tertiary prevention levels. Although delayed detection, high postoperative morbidity, and r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Automated surgical phase recognition may convert routinely recorded robotic surgery videos into objective workflow metrics, but its clinical interpretability in complex robotic pediatric and hepatobiliary procedures remains unclear.
METHODS: In this retrospective proof-of-concept study, we developed and internally evaluated a video-based phase-recognition model for robotic choledochal cyst surgery using nine predefined operative phases. The model was trained on 20 robotic cases and evaluated on an independent internal dataset of 10 cases. AI-derived phase durations were applied to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously well man in his 20s presented with fever, cough, new-onset jaundice and a right-sided pleural effusion. Initial investigations demonstrated marked hepatic synthetic dysfunction. Subsequent imaging demonstrated cirrhotic liver morphology with splenomegaly and ascites. Additional findings of gallbladder wall oedema and focal colonic wall thickening broadened the differentials but following specialist radiology review, these abnormalities were recognised as manifestations of portal hypertension rather than separate disease processes.Further investigations confirmed Wilson's disease i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the associations between Child Opportunity Index (COI) and time to surgery as well as postoperative health care utilization for infants with biliary atresia (BA) undergoing Kasai hepatoportoenterostomy (HPE) in the United States.
STUDY DESIGN: We conducted a retrospective cohort study of all infants with BA who underwent HPE within the Pediatric Health Information System database between 2014 and 2024. Our primary exposure was the COI, a composite measure of socioeconomic status at the ZIP code level. Primary outcomes were age at HPE in days; post-HPE length of stay (LOS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are the most common craniofacial congenital anomalies, with complex aetiology involving both genetic and environmental factors. Most genetic studies on the condition have focused on the contribution of single nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions (indels). However, the contribution of copy number variants (CNVs), especially in African populations, remains underexplored despite their known contribution to congenital anomalies. This study aimed to identify high-confidence CNVs potentially contributing to the aetiology of syndromic OFCs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary atresia (BA) is a progressive fibroinflammatory cholangiopathy leading to liver failure in infancy. The contribution of methionine metabolism to BA remains incompletely defined. This study investigated hepatic methionine-cycle alterations and the potential therapeutic effects of S-adenosylmethionine (SAMe).
METHODS: Public bulk transcriptomic and single-cell RNA sequencing datasets were analyzed to characterize methionine-cycle-related alterations in BA. Selected genes were validated in clinical liver tissues. Methionine-cycle metabolites, oxidative stress indicators, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.