Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10029 публикаций
Поиск: 22 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Vax1 and Vax2 have been implicated in eye development and the closure of the choroid fissure in mice and zebrafish. We sequenced the coding exons of VAX1 and VAX2 in 70 patients with anophthalmia/microphthalmia (A/M). In VAX1, we observed homozygosity for two successive nucleotide substitutions c.453G>A and c.454C>A, predicting p.Arg152Ser, in a proband of Egyptian origin with microphthalmia, small optic nerves, cleft lip/palate, and corpus callosum agenesis. This mutation affects an invariant residue in the homeodomain of VAX1 and was absent from 96 Egyptian controls. It is likely that the mu
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutation analysis of the SCN1B, SCN1A and GABRG2 genes in children affected by Genetic (Generalised) Epilepsy with Febrile Seizures plus (GEFS(+)) and their affected and some unaffected family members, coming from a restricted geographic area, was performed.
METHODS: Eight GEFS(+) families (58 members) diagnosed according to current GEFS(+) criteria were studied.
RESULTS: A heterozygous point mutation A2336G was detected in exon 13 of the SCNA1 gene in three affected members of one family but not in their unaffected relatives; a novel Ile1944Thr mutation was located within the intra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA variation in Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) contributes risk for orofacial clefting, including a common DNA variant rs642961. This DNA variant is located in a multi-species conserved sequence that is 9.7 kb upstream from the IRF6 transcriptional start site (MCS9.7). The MCS9.7 element was shown to possess enhancer activity that mimicked the expression of endogenous Irf6 at embryonic day 11.5 in transient transgenic embryos, and also contains a p63 binding site that transactivates IRF6 expression. To analyze whether the MCS9.7 enhancer is sufficient to drive IRF6 expressi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No consensus exists about the causes of restriction of maxillary growth in patients with cleft lip and palate (CLP). The aim of this study was to try to identify causes of this impairment other than the influence of surgical technique and skill. We analysed a sample of 129 consecutively treated 5-year-old children with unilateral cleft lip and palate (UCLP), who were operated on by the same surgeon with the same protocol. Multiple cephalometric measurements of the sample showed a wide distribution of values for maxillary growth. We selected SNA as a value describing maxillary position. Variabl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine the impact of partial glossectomy (using the keyhole technique) on speech intelligibility, articulation, resonance and oromyofunctional behavior.
PATIENTS AND METHODS: A partial glossectomy was performed in 4 children with Beckwith- Wiedemann syndrome between the ages of 0.5 and 3.1 years. An ENT assessment, a phonetic inventory, a phonemic and phonological analysis and a consensus perceptual evaluation of speech intelligibility, resonance and oromyofunctional behavior were performed.
RESULTS: It was not possible in this study to separate
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A case of congenital macroglossia is reported. The most important sign of macroglossia is tongue protrusion through the lips. Tongue protrusion might influence skeletal growth and can cause anterior open bite, proclination of upper and lower incisors and development of diastemas.
MATERIALS AND METHODS: A 4 year-old female patient was diagnosed with congenital macroglossia. Parents referred an abnormal tongue dimension since birth and the development of a progressive anterior open bite. The treatment of macroglossia included tongue reduction by partial glossectomy. She was seen reg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the case of a 13-year-old Indian boy with popliteal pterygium syndrome. The popliteal pterygium syndrome is an extremely rare hereditary disorder thought to occur with an incidence of approximately 1 in 300000 live births. It is a congenital malformation syndrome affecting the face, limbs, and genitalia with highly characteristic features, including popliteal webbing, cleft palate (with or without cleft lip), lower lip pits, syndactyly, and genital and nail anomalies. This patient was referred to our department because of complaints of pain in the mouth and poor oral heal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a wide variety of developmental maxillofacial anomalies secondary to defective transformation of the first pair of pharyngeal arches into adult structures. Computed tomography and magnetic resonance imaging are essential to precisely define aberrant maxillofacial anatomy and guide appropriate management. This review article provides an overview of maxillofacial embryogenesis, clinical symptoms, and characteristic imaging features of several anomalies, including choanal atresia, congenital nasal piriform aperture stenosis, dacryocystoceles, nasolacrimal duct stenosis, cleft lip and pal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unilateral obstruction of the nasal cavity in children is mainly caused by the introduction of foreign bodies further stated with rhinorrhea and fetid odor. Less commonly, it can be traumatic, neoplastic, due to congenital malformation or iatrogenic. Symptoms of congenital intranasal mass may present at birth, or go unnoticed and be a finding in a routine pediatric examination. Patient evaluation should include imaging studies to guide the diagnosis and rule out intracranial extension. A syndrome associated with congenital nasal tumor should be suspected when other abnormalities are present. P
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To (1) define the nasal, columellar, and lip deformities of 3 patients with characteristics consistent with frontorhiny; (2) illustrate the embryologic correlation of the oronasal findings to the development of the median nasal prominence; (3) report the clinical manifestation in 3 patients from 2 unrelated families; (4) report a novel Y214X mutation in ALX3 ; and (5) describe the surgical reconstruction.
METHODS: In this case series, we report 3 novel cases of frontorhiny from 2 different families. The surgical reconstruction technique is reviewed. Extension of the columellar med
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the effects on bone formation of combining synthesized collagen model polypeptides consisting of a Pro-Hyp-Gly [poly(PHG)] sequence and alpha-tricalcium phosphate (α-TCP) particles with various median sizes (large: 580.8 μm; small: 136.2 μm; or large and small mixed: 499.3 μm) in a skull defect model in mini-pigs. Quantitative image analyses for the volume density (VD) of new bone revealed that the VD in each α-TCP group was significantly higher than that in the poly(PHG) control group, with the mixed group showing the highest VD among all the groups at 4 weeks after implantation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: (1) To evaluate quantitative differences in presurgical presentations of alveolar alignment and nostril anatomy of infants with BCLP treated with nasoalveolar molding (NAM) from those treated with maxillary infant orthopedics only (IO) and (2) to detect interrelationships between presurgical nasoalveolar anatomy, age at lip surgery, age of commencing, and durations of alveolar and nasal molding.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on nasal-alveolar measurements and presurgical treatment records of infants with BCLP who received lip repair by a single surgeon in a terti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrolethalus syndrome is a severe lethal disorder most commonly found in Finland. We present a lethal case of complex congenital malformation in a Romanian family who showed multiple signs described in hydrolethalus syndrome. Our case presented the specific characteristics: macrocephaly, midline cleft-lip, cleft palate, polydactyly of both hands and feet but without occipitoschisis, considered as the pathognomonic sign of the syndrome. Sequencing analysis of HYLS1 did not identify the point mutation present in the Finnish cases or other mutations in this gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of rare genetic disorders characterized by marked fragility of the skin and mucous membranes in which vesiculobullous lesions occur in response to trauma, heat or no apparent cause. The recessive form of EB presents the greatest oral alterations including repeated blistering and scar formation leading to limited oral opening, ankyloglossia, tongue denudation, microstomia, vestibule obliteration and predisposition to oral carcinoma. Routine dental care may cause bullae formation on the lips and oral mucosa. Together with the ingestion of soft
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background : Tessier 30 cleft is rare and sparsely reported in the literature. A unique case of an infant with a Tessier 30 cleft, bilateral cleft lip and palate, and other anomalies is presented. In addition to craniofacial anomalies, he had cardiac, gastrointestinal, and genitourinal defects. The constellation of these findings suggests the possibility of a new clinical syndrome. We present these findings and postoperative results following surgical treatment. Patient and Methods : A 37-week gestational male infant with multiple congenital anomalies is presented. Findings on clinical exam we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 2-year-old female who initially presented with seizures, developmental delay and dysmorphic features and was found to have a 0.3 Mb deletion at chromosome 2q23.1 encompassing the critical seizure gene, MBD5. Her distinct physical features include bifrontal narrowing with brachycephaly, low anterior hairline, hypotonic facial features with short upturned nose, flat nasal bridge, hypertelorism, tented upper lip with everted lower lip, downturned corners of her mouth, and relatively coarse facial features including thickened tongue. She also had a short neck, brachytelephalangy, clino
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) is a rare congenital malformation consisting of epibulbar dermoids, lid colobomas, auricular deformities, hypoplasia of the soft and bony tissues of the face, associated oral deformities and vertebral anomalies. This report presents a child with a choroid of the right eye, coloboma of the upper eyelid, epibulbar dermoid of the left eye, mandibular hypoplasia, facial asymmetry, bilateral complete cleft lip and palate, hypoplasia of the left alar cartilage, appendage of the left nose, butterfly vertebral defects of Th-1, Th-2 and abnormality of rib XI. Wide
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome is a rare condition belonging to the group of ectodermal dysplasias caused by TP63 mutations. Its clinical phenotype is similar to ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate (EEC) and limb-mammary syndrome (LMS), and differs from these disorders mainly by the absence of cleft lip and/or palate. We report on a 39-year-old patient who was found to be heterozygous for a c.401G > T (p.Gly134Val) de novo mutation of TP63. This patient had the ADULT phenotype associated with cleft palate. Our findings, rather than extend the clinical spectr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overgrowth syndromes can be associated with asymmetry, obesity and various vascular malformations. Macrocephaly-Capillary Malformation (M-CM) is a more recently defined overgrowth syndrome characterized by cutaneous capillary malformation occurring in association with macrocephaly with tendency to progressive enlargement, abnormalities of somatic growth with body asymmetry including brain asymmetry, developmental delay, typical face with full cheeks, nevus flammeus of the nose and/or philtrum and upper lip, joint laxity, thickened subcutaneous tissue and 2/3 syndactyly of the toes. We evaluate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palatal scarring is assumed to be a primary cause of facial growth derangement in cleft lip and palate. Evidence supporting this hypothesis is confounded by the clinical involvement of various surgeons, and therefore definitive conclusions are not possible. In this study, we investigated the dental arch relationship in two groups, Exposed (47 children; 11.2 yrs) and Unexposed (61 children; 11.2 yrs), with a unilateral cleft lip and palate operated on by the same surgeon. The technique of hard palate repair differed between the two groups. In the Exposed group, palatal bone of the non-cleft sid
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.