Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1799 публикаций
Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic disorder characterized by various clinical features. The purpose of this study was to investigate the molecular diagnostic and clinical features of BWS in Chinese pediatric patients.
METHODS: This retrospective study reviewed the clinical data of 24 pediatric patients diagnosed with BWS at the Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University from 2014 to 2024. To assess genetic abnormalities, molecular analysis was performed using array comparative genomic hybridization (Array-CGH) as well as methylation-spe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Standardized technique and outcome of surgical reduction of macroglossia have yet to be determined. The aim of our study is to review current literature regarding the clinical and surgical management of primary macroglossia and postoperative outcomes in the pediatric population. A systematic review was performed between the years of 1995 and 2024 according to PRISMA guidelines. Search terms included "glossectomy," "children," and "macroglossia." Studies were analyzed for level of evidence, sample and control sizes, indications for surgery, surgical reduction technique, complications, follow-up
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The macroglossia in this patient appeared largely related to impaired venous return from the tongue and neck after coil embolisation, rather than to tongue pseudohypertrophy due to denervation atrophy with fatty replacement caused by ALS.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cri-du-Chat syndrome (CDCS) is a rare genetic disorder caused by a partial deletion of the short arm of chromosome 5, and it is characterized by craniofacial dysmorphism, severe intellectual disability, and behavioral challenges. Anesthetic management in adults with CDCS is rarely reported, as the literature mostly focuses on pediatric cases. We describe the case of a 34-year-old male with CDCS who was scheduled for periodontal surgery under general anesthesia; he refused all pharmacological premedication and exhibited severe separation anxiety. A caregiver-guided behavioral approach using rep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD), also known as Niemann-Pick disease types A and B, is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by SMPD1 mutations. It is characterized by sphingomyelin accumulation and a broad clinical spectrum ranging from severe neurodegeneration in type A to a milder visceral phenotype in type B. Intermediate forms (type A/B) show overlapping features of both subtypes.
CASE PRESENTATION: We report a 6-month-old boy with ASMD type A/B who first presented with meningoencephalitis and a single seizure most likely secondary to an intercur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 21-year-old man, born out of non-consanguineous parentage, who presented with motor predominant developmental delay, intellectual disability, poor scholastic performance, lethargy, easy fatigability, and gradually progressive proximal muscle weakness with striking muscle enlargement since childhood, mimicking muscular dystrophy. Examination revealed coarse facies, macroglossia, dry scaly skin, and symmetrical hypertrophy of limb and shoulder girdle muscles, producing a "Herculean" appearance. Neurological evaluation demonstrated pseudohypertrophy with percussion-induced transient m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acromegaly is a chronic endocrine disorder caused by excessive secretion of growth hormone (GH) and insulin-like growth factor 1 (IGF-1). Acromegaly leads to a wide range of systemic alterations, including metabolic disturbances, abnormalities in bone microarchitecture, soft tissue overgrowth, and morphological changes in the maxilla and mandible. All these factors may significantly complicate the planning and success of implant therapy.
STUDY AIM: This narrative review aimed to critically analyze the impact of acromegaly on bone healing and osseointegration, with particular emp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate oral mucosal lesions, dental status, and metabolic associations in patients with acromegaly, and to explore the impact of treatment and comorbidities.
MATERIALS AND METHODS: This prospective case-control study included acromegaly patients and healthy controls. Oral health assessment was performed using the DMFT index, the Periodontal Screening Index (PSI), and the Plaque Index (PI).Oral hygiene practices were assessed through a structured questionnaire. Laboratory parameters, including GH, IGF-1, ACTH, cortisol, TSH, T4, fasting glucose, and HbA1c, wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a congenital overgrowth disorder with variable clinical manifestations. Given the phenotypic variability of BWS, patient experiences and quality of life (QoL) can differ significantly. Here, we explore the role of patient-reported outcomes in BWS.
METHODS: Patients with BWS (aged 4-18 years) were prospectively administered FACE-Q Craniofacial measures (appearance distress, psychosocial, school, and social). Surveys were converted to a Rasch transformed score (0-100, 100 being best outcome). Patient demographics, clinical characteristics, and BW
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light chain amyloidosis (AL) is a rare systemic disorder caused by the accumulation of immunoglobulin light chains in various organs, most notably the heart. Its clinical presentation is often nonspecific, leading to delayed diagnosis and poor prognosis. We report the case of a 71-year-old woman who presented with macroglossia and periorbital ecchymosis, symptoms that persisted for six years before diagnosis, along with dyspnea on exertion for the past year. Comprehensive evaluation revealed AL amyloidosis with significant cardiac involvement, evidenced by echocardiographic findings of concent
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "Short Beak and Dwarfism Syndrome" (SBDS), also termed "duck macroglossia," is a contagious disease caused by novel goose parvovirus (NGPV) [...].
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Acromegaly is usually caused by a growth hormone (GH)-secreting pituitary adenoma; nonpituitary causes are rare, especially in elderly patients. Paraneoplastic insulin-like growth factor-1 (IGF-1) excess from hepatic malignancy is quite uncommon, and its coexistence with a pituitary infundibular lesion presents a diagnostic challenge.
CASE PRESENTATION: A 78-year-old diabetic man presented with coarse facial features, macroglossia, and increased interdental spacing. IGF-1 was elevated (218.6 ng/mL) with normal GH, ACTH, and prolactin. The 8 AM serum cortisol was h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare congenital overgrowth disorder characterized by various clinical features and (epi)genetic defects. The study aims to elaborate on the clinical features, (epi)genetic errors, and (epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) in the past ten years.
METHODS: A retrospective study was designed on patients with BWS from July 2013 to October 2022 from Children's Hospital of Fudan University. Clinical data, including demographics, clinical features, and molecular testing results, were collected, and the (epi)genotyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a congenital imprinting disorder characterized by macrosomia, umbilical hernia, macroglossia, and increased tumor susceptibility. DNA methylation changes at 11p15.5 are its primary molecular mechanisms. This report presents a case of BWS wherein the patient registered a gain of methylation at imprinting control region 1 (IC1) and reduced H19 expression, along with typical clinical features and recurrent atrial tachycardia.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old female infant presented with macroglossia, umbilical hernia, organomegaly, and arrhythmia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Down syndrome have special characteristics, such as a round flat face, epicanthal fold, up-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, relative macroglossia, midfacial hypoplasia, short stature, short neck with extra skin at the nape, muscle hypotonia, ligament laxity, and joint hypermobility. Some of these characteristics can lead to obstructive sleep apnea. Epicanthal fold, up-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, and relative macroglossia are candidates for plastic surgery treatment. However, to the best of the authors' knowledge, there have been no reports of mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic amyloidosis has diverse, often nonspecific, clinical manifestations that overlap or mimic other medical disorders, making amyloidosis a diagnostic challenge. We present a case of a middle-aged female who presented with skin thickening, fatigue, arthritis, and macroglossia, which were initially thought to be due to systemic sclerosis. With no response to immunosuppressive therapies, she was tested for plasma cell dyscrasias. Additional work-up and cardiac biopsy were positive for amyloid light chain (AL) amyloidosis. The diagnosis was delayed by 2 years because the protein electrophore
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyloidosis is the extracellular accumulation of amyloid proteins in diverse organs. While ocular and periocular involvement is rare, it can be localised or part of systemic disease. This manifestation can affect various ocular structures, including the eyelids, conjunctiva, lacrimal glands, cornea, vitreous body, extraocular muscles and ocular adnexa, leading to symptoms like ptosis. Here, we report a unique case of systemic amyloidosis presenting as papulonodules on the eyelids, diagnosed through a minimally invasive fine needle aspiration technique (FNAC).
CASE PRESENTATION: A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) is a congenital imprinting disorder characterized by overgrowth, cancer predisposition, and diverse clinical manifestations, resulting from epigenetic and genetic alterations at chromosome 11p15.5. BWSp represents the most common imprinting disorder, with a prevalence exceeding 1:10,000. The disorder is primarily associated with loss or gain of methylation at imprinting control regions IC2 and IC1, paternal uniparental disomy of 11p15, or pathogenic variants in CDKN1C. Advances in molecular diagnostics have refined genotype-phenotype correlations, improving b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS, MIM#130650) is an overgrowth syndrome characterized by macroglossia, omphalocele, macrosomia, and a predisposition to neoplasia. The etiology of BWS involves genetic and epigenetic alterations in the 11p15 region of the genome. In this study, we investigated how the International Consensus Clinical Scoring System (BWSICS) score can be used in clinical and molecular evaluations and examined its contribution to diagnostic processes.
METHODS: This retrospective study included BWS patients who have been followed up in the pediatric genetics clinic o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sturge-Weber Syndrome (SWS) is a non-familial neurocutaneous disease related to capillary-venous malformations affecting many parts, such as the brain, skin, eyes, face, and respiratory tract and characterized by facial capillary malformation (port wine stain), which is a highly complex and significant challenge for anaesthesiologists. Difficult ventilation and intubation are expected in patients with airway, mouth, lip, and facial involvement of angiomas. Soft induction intubation and extubation are required to prevent increased intracranial (ICP) and intraocular pressure (IOP). We aimed to p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.