INTRODUCTION: Ectrodactyly (lobster claw syndrome) and bilateral cleft lip and palate are distinct congenital anomalies, yet their co-occurrence in a single individual is exceedingly rare, often indicating an underlying syndromic association such as ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. This report describes such an unusual co-presentation, complicated by a strong family history and previous unsuccessful surgical interventions.
PRESENTATION OF CASE: A 2-year-old boy had congenital ectrodactyly affecting the hands and feet, and a complete bilateral cleft lip and palate. He prese
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transformation/transcription domain-associated protein (TRRAP) gene encodes a large multidomain protein, a member of the phosphatidylinositol 3-kinase-related kinase (PIKK) family. TRRAP is a component of the histone acetyltransferase (HAT) complex, and it plays an important role in gene transcription, DNA repair, and cell-cycle regulation. Heterozygous missense variants in the TRRAP gene have been associated with a multiple system condition known as developmental delay with or without dysmorphic facies and autism (DEDDFA; OMIM #618454), hearing loss, and different types of cancer. Strong
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo assess the surgical protocols followed in the treatment of non-syndromic UCLP across Indian cleft centres and identify factors influencing secondary surgical outcomes.DesignProspective cross sectional design.SettingThe study was conducted in 14 sary/tertiary care comprehensive cleft centres.ParticipantsThe study included 307 patients with non-syndromic UCLP across three age groups (5, 12, and 20 years) from 14 centres nationwide.OutcomesData was collected through a standardized web-based form. Variables recorded included surgeon specialty and experience, surgical sequence, presurgi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kabuki make-up syndrome (KMS) is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features and multiple congenital anomalies. Although the facial phenotype is central to diagnosis, the spectrum of oral and maxillofacial manifestations has not been comprehensively summarized. The aim of this study was to systematically review the craniofacial, oral, and dental features associated with KMS.
METHODS: This systematic review was conducted in accordance with PRISMA guidelines. Searches were conducted in 5 databases supplemented by citation chasing and gray literature, using t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo assess the impact of nasal vestibular expansion (NVE) during primary lip repair on the developmental profiles of hard and soft tissues in individuals with unilateral cleft lip and palate (UCLP).DesignA retrospective analysis of prospectively collected nonrandomized data.SettingTertiary medical center.Patients/ParticipantsWe enrolled patients with complete UCLP who underwent lip repair using the triangular-flap technique with NVE (NVE group) and those who did not (non-NVE group).Main Outcome MeasuresHard and soft tissue profiles were analyzed using lateral cephalometric measurements
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe incidence of cleft lip with or without cleft palate (CL ± P) varies significantly according to genetic ancestry. The alcohol dehydrogenase (ADH) family comprises several enzymes with polymorphisms that are also highly disparate between genetic backgrounds. A small number of heterogeneous studies have linked ADH variants with risk of CL ± P. Therefore, the authors conducted a scoping review to better understand these potential associations.MethodsThis review was conducted following PRISMA 2020 guidelines, screening for studies published in PubMed and Medline databases. Case-contro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThis study aimed to develop and validate a cleft-specific proxy clinical screening instrument for children up to 8 years old with orofacial clefts: the CleftChild-8. Our objective was to implement this questionnaire as a preparatory tool for cleft team consultations, enabling early identification of patient needs, facilitating communication with caregivers, and improving the quality and efficiency of care.DesignThis was a multicenter prospective cohort study to develop an instrument to be interpreted at the item level in an iterative process with relevant domains selection, item pool
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveStandardized patient-reported outcome measures (PROMs) are rarely used in cleft lip and palate (CL/P) care within New Zealand (NZ). This pilot study sought to obtain a baseline of patient-reported outcomes in NZ and evaluate clinicians' experiences of implementing PROMs into CL/P services.DesignA mixed methods cross-sectional design using CLEFT-Q scales. Data were compared to published CL/P CLEFT-Q norms using t-tests, and within-group differences were investigated. Qualitative interviews were analyzed using codebook thematic analysis.SettingFive CL/P teams in Aotearoa New Zealand.Par
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo describe the demographic and clinical profile of individuals with cleft lip and/or palate (CL/P) and to analyze the association between cleft type, skeletal facial pattern, gender, and ethnicity.DesignCross-sectional study.SettingDental Clinic of the Craniofacial Deformities Rehabilitation Center of Southern Brazil.PatientsFour hundred orthodontic records of patients with CL/P treated, between 2018 and 2020.Main Outcome MeasureThe variables analyzed were cleft type, gender, race/color, skeletal facial pattern, facial profile, and maxillary and mandibular positioning. Data were eval
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a common congenital malformation with complex etiology involving both genetic and environmental factors. Epigenetic mechanisms may mediate environmental contributions, but separating genetic from environmental effects remains challenging.
METHODS: We present an epigenome-wide association study with 32 monozygotic and 22 dizygotic twin pairs discordant for NSCL/P on blood and saliva samples. Differential methylation analysis was conducted using linear models to identify CpG sites showing significant methylation diffe
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo explore what factors are considered by multidisciplinary team (MDT) professionals working in cleft lip and palate services when supporting young people in their decision-making for orthognathic surgery (OS) and how professionals understand and manage ethical dilemmas that arise.DesignA qualitative design was employed in which semistructured interviews were conducted remotely with NHS staff.SettingNine participants were interviewed across four NHS cleft services in the United Kingdom.ParticipantsThe sample consisted of three Speech and Language Therapists, three Orthodontists, and t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
OBJECTIVE: To systematically evaluate the epidemiological association between ART and the risk of birth defects.
METHODS: Based on the latest provincial monitoring data from a large sample in Hunan Province, China for the period 2023-2024, we conducted a retrospective study comparing baseline characteristics between ART-conceived and naturally-conceived pregnancies. Through multivariable logistic regression, we estimated ART-birth defect associations, with interaction analyses across key subgroups. Besides, we performed mediation analysis to quantify twin pregnancy's role in the ART-birth def
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The use of antiseizure medication (ASM) polytherapy has become increasingly common. However, it is known that there is an elevated risk of major congenital malformations (MCMs) in newborns after maternal use of select ASMs. This study characterizes the risk of MCMs in infants born to women using common ASM polytherapies during the first trimester.
METHODS: The study population was pregnant women enrolled in the North American AED Pregnancy Registry between 1997 and 2024. Phone interviews at enrollment, 7 months' gestation, and postpartum collected data on ASM use an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo compare 3D mandibular morphometrics of neonates with Pierre Robin sequence (PRS) to age-matched controls, establish normative data, and better understand anatomic differences.DesignRetrospective case-control study.SettingTertiary pediatric medical center.PatientsTwenty-five neonates with non-syndromic PRS (mean age 15 days) with computed tomography (CT) scans of the head and mandibular distraction osteogenesis (MDO) and 25 age-matched controls (mean age 14 days) with CT scans of the head.InterventionsNone.Main Outcome MeasuresStandardized morphometric measurements, including linear
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with repaired cleft lip and palate (CLP) often develop maxillary hypoplasia requiring Le Fort I (LF1) advancement. Patients with preoperative velopharyngeal insufficiency (VPI) are at high risk for worsening velopharyngeal function after LF1 advancement, while those with normal preoperative function are at low risk. However, speech outcomes in patients with preoperative borderline VPI are poorly understood.
PURPOSE: The study purpose was to estimate the frequency of recommended speech surgery among subjects with preoperative borderline VPI following LF1 advancement and it
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital birth defects remain a leading cause of mortality and disability in younger populations aged <14 years, however, little comprehensive or recent evidence of the burden of congenital birth defect and its subtypes are available globally. Additionally, the extent of regional health inequality and the effects of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic on congenital birth defects remain unclear. This study leverages 2021 Global Burden of Disease (GBD) data to conduct a comprehensive assessment of the global epidemiological profile, health inequality, and the repercuss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was designed to evaluate the impact of orthognathic surgery on depression and anxiety in patients with dentofacial deformities. PubMed, Embase, Cochrane Library, Web of Science, CNKI and WANFANG databases were searched from 2000 to 2025. This systematic review included studies that evaluated the impact of orthognathic surgery on depression and anxiety as measured by the Symptom Checklist-90 (SCL-90), Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI), State-Trait Anxiety Inventory (STAI) and Social Appearance Anxiety Scale (SAAS). The review included 12 articles with 613 participant
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study aimed to assess the course of the infraorbital canal (IOC) in cleft lip and palate (CLP) patients compared to a matched control group using CBCT imaging, evaluating the potential anatomical variations that may influence surgical risks in the maxillofacial region.
MATERIALS AND METHODS: In this cross-sectional study, CBCT scans of 67 CLP patients (50 unilateral, 17bilateral) were evaluated alongside 67 age- and sex-matched controls. IOC courses were classified into three types using the Ference method: Type I (within sinus roof), Type II (juxtaposed), and Type III (protruded).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: One of the causes of congenital cleft lip/palate abnormalities is maternal folic acid deficiency. A common issue during the first trimester is nausea, vomiting, and, in some cases, hyperemesis gravidarum, which can hinder optimal folic acid intake. The application of transdermal patches represents a significant advancement in systemic drug delivery through intact skin. This study aimed to formulate and evaluate a folic acid nanoparticle transdermal patch that effectively bypasses gastrointestinal absorption, addressing a critical need during the first trimester of pregnancy.
MATERI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) and other palate abnormalities (PAs) are among the most common birth defects worldwide and are characterized by the abnormal formation of the lip and/or palate. Genetic studies have traditionally classified OFC cases as either syndromic, involving OFCs alongside other congenital anomalies, or nonsyndromic, which represent the majority of cases and occur in isolation. Emerging genomic evidence indicates that genes traditionally associated with syndromic forms of OFC can also harbor variants contributing to isolated cases, challenging the notion of a strict di
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования