MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q43 · Другие врожденные аномалии [пороки развития] кишечника

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

13 664 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом

Corrigendum to "Negative feedback circuitry between MIR143HG and RBM24 in Hirschsprung disease" [Biochim. Biophys. Acta (BBA) - Mol. Basis Dis. 1862(2016) 2127-2136].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901851Открыть статью

Association of probiotics combined with glutamine with postoperative outcomes in children with Hirschsprung disease: a retrospective propensity score-matched cohort study.

OBJECTIVE: To evaluate the association between postoperative use of probiotics combined with glutamine and intestinal function recovery, Hirschsprung disease-associated enterocolitis (HAEC), nutritional status, and immune-inflammatory indicators following radical surgery for Hirschsprung disease (HD). METHODS: This retrospective observational cohort study included children who underwent radical surgery for HD at our hospital between January 2023 and December 2025. According to the actual postoperative regimen received, patients were divided into an observation group receiving probiotics combi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898379Открыть статью

Standardizing Rectal Suction Biopsy Preparation With a Dedicated Equipment Box: A Quality Improvement Project.

Rectal suction biopsy is an established diagnostic procedure for suspected Hirschsprung disease, but reliable performance depends on having multiple pieces of equipment, consumables, specimen containers, and documentation immediately available. In our paediatric surgical clinical area, the required items were stored in different locations, resulting in avoidable searching, workflow interruptions, and the possibility of missing essential equipment during preparation. A quality improvement (QI) project was undertaken to standardize preparation through a dedicated, clearly labelled rectal suction

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898525Открыть статью

Corrigendum to: Integrated quantitative proteomics and phosphoproteomics analysis reveals USP46-POU4F1-HPSE signaling axis in the pathogenesis of Hirschsprung disease.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900565Открыть статью

Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of Cartilage-Hair Hypoplasia in the Mexican Population.

Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by variants in RMRP (RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease), which encodes a non-coding RNA. Despite its well-established clinical and molecular spectrum in some populations, data from Mexico remain limited. We report eight patients from seven unrelated families with CHH. Clinical and radiographic findings were assessed, and RMRP was analyzed by polymerase chain reaction and Sanger sequencing. All patients exhibited disproportionate short stature; prenatal long-bone shortening and s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42884058Открыть статью

Preoperative gut microbial and metabolic signatures associated with postoperative Hirschsprung-associated enterocolitis in short-segment Hirschsprung disease.

INTRODUCTION: Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) is a major postoperative complication of Hirschsprung disease (HSCR), but whether preoperative gut microbial and metabolic alterations are associated with its subsequent development remains unclear. This prospective cohort study investigated whether preoperative gut microbial and metabolic profiles are associated with postoperative HAEC in children with short-segment Hirschsprung disease (S-HSCR). METHODS: Sixty-two children with S-HSCR were enrolled, and preoperative fecal samples were collected before pull-through surgery for 16S rR

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42876518Открыть статью

Notch signalling governs human enteric nervous system progenitor dynamics.

The enteric nervous system (ENS) is the main branch of the peripheral nervous system that innervates the gastrointestinal tract controlling vital functions. It arises during embryogenesis via migration, proliferation and differentiation of neural crest-derived ENS progenitors. Perturbation of these processes, caused by mutations in key signalling pathway components and transcription factors, prevents progenitor colonisation of the distal gut causing aganglionic phenotypes and enteric neuropathies such as Hirschsprung (HSCR) disease. While animal models implicate Notch signalling in ENS specifi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42872509Открыть статью

TXNRD1-driven enteric glial remodeling promotes neuronal dysfunction in Hirschsprung disease.

Hirschsprung disease (HSCR) is characterized by distal intestinal aganglionosis and persistent dysfunction of the enteric nervous system after surgical treatment. Here, we integrated single-cell transcriptomics, network-based virtual perturbation analysis, proteomics, human tissue validation, enteric glial cell assays, neuron-glia co-culture systems, and an Ednrb conditional knockout (cKO) mouse model to investigate TXNRD1-dependent enteric glial remodeling in HSCR. We found that thioredoxin reductase 1 (TXNRD1) enrichment was associated with expansion of an SPP1-high/CXCL9-low enteric glial s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42866713Открыть статью

A diagnostic cascade from cholecystitis to Meckel's diverticulum rupture: a case report.

BACKGROUND: Meckel's diverticulum (MD) is the most common congenital anomaly of the gastrointestinal tract, yet it rarely becomes symptomatic in adults. Perforation is an uncommon and often overlooked complication that may mimic more frequent abdominal conditions, particularly in the postoperative setting. MD presenting shortly after unrelated laparoscopic surgery is exceptionally rare and can pose a significant diagnostic challenge. CASE PRESENTATION: A 36-year-old woman presented with acute right upper quadrant pain and was diagnosed with calculous cholecystitis. She underwent laparoscopic

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857393Открыть статью

From Collodion Membrane to Alopecia: An Insight Into IFAP/BRESHECK Syndrome.

Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare genodermatosis characterized by follicular ichthyosis, alopecia, and photophobia; classical X-linked disease is caused by MBTPS2 variants, whereas autosomal dominant forms are associated with SREBF1 variants. The severe IFAP/BRESHECK phenotype may include brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal defects, Hirschsprung disease, ear and eye anomalies, cleft palate, cryptorchidism, and kidney abnormalities. We present a 7-year-old male patient with a collodion membrane at birth, severe icht

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844627Открыть статью

Comparative of Robotic-Assisted versus Laparoscopic-Assisted Modified Soave Pull-Through with Short Muscular Cuff Anastomosis in Infants Under 3 Months with Classical Hirschsprung Disease.

OBJECTIVE: To compare the clinical efficacy of robotic-assisted versus laparoscopic-assisted modified Soave pull-through with short muscular cuff anastomosis in infants under 3 months of age with classical Hirschsprung's disease (HSCR). METHODS: A retrospective analysis was conducted on 35 infants under 3 months with classical HSCR who underwent radical surgery at our hospital from January 2020 to December 2024. Among them, 19 underwent robotic-assisted surgery (robotic group), and 16 underwent laparoscopic-assisted surgery (laparoscopic group). Baseline characteristics, perioperative outcome

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854893Открыть статью

A case report of Mirizzi syndrome type II in a patient with situs inversus totalis treated with laparoscopic cholecystectomy.

INTRODUCTION: Situs inversus totalis (SIT) is a rare congenital condition characterized by complete mirror-image transposition of the thoracic and abdominal organs. Mirizzi syndrome is an uncommon complication of cholelithiasis that can substantially increase the technical difficulty of cholecystectomy. IMPORTANCE: The coexistence of SIT and Mirizzi syndrome is exceedingly rare and presents unique challenges related to altered anatomy, operative orientation, and surgical ergonomics. CASE PRESENTATION: A 30-year-old man with SIT, Kartagener syndrome, Hirschsprung disease, chronic obstructive

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857830Открыть статью

Beyond the Child: A Systematic Review of Parental Wellbeing and Family Functioning in Paediatric Colorectal Conditions.

INTRODUCTION: Families of children with anorectal malformation (ARM) and Hirschsprung disease (HD) often experience ongoing caregiving demands extending beyond the child's medical management. This systematic review aimed to synthesise quantitative literature examining parental wellbeing and family functioning outcomes among families of children with ARM or HD. METHODS: Using the PRISMA protocol, a systematic search was conducted across Ovid Medline, Embase, Web of Science, PsycINFO, and CINAHL. Eligible studies included quantitative studies evaluating psychosocial outcomes relating to parents

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42860148Открыть статью

Meckel's diverticulum leading to axial torsion and volvulus of the small bowel.

A Meckel's diverticulum is a blind-ending pouch that arises on the antimesenteric border of the terminal ileum. It is the most common gastrointestinal anomaly and the result of an incomplete obliteration of the vitelline duct during the first 8 weeks of gestation. The 'rule of two' is a mnemonic which refers to key characteristics of Meckel diverticula: it is found in 2% of the population, it is 2 inches long, 2 feet from the ileocaecal valve and twice as common in males. Only 2%-4% of those with a Meckel's develop complications in their lifetime. The majority present in early childhood with c

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42843916Открыть статью

H-type anorectovaginal fistula with anterior ectopic anus in a 15-month-old girl: a case report.

INTRODUCTION AND IMPORTANCE: H-type anorectovaginal fistula is a rare anorectal malformation characterized by an abnormal communication between the rectum and vagina despite a normally formed or near-normal anus. Diagnosis may be delayed due to the absence of obvious external anatomical abnormalities, making clinical recognition essential, particularly in resource-limited settings. CASE PRESENTATION: We report a 15-month-old girl presenting with fecal vaginal discharge and chronic constipation since early infancy. Clinical examination revealed an anterior ectopic stenotic anus with vaginal fe

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857418Открыть статью

Population Differences in the Epidemiology, Phenotype, and Genetics of Hirschsprung Disease in the United States.

IMPORTANCE: Understanding population differences in epidemiology, clinical presentation, and genetic architecture remains a major challenge for all rare genetic disorders. Hirschsprung disease (HSCR), despite being the commonest cause of neonatal intestinal obstruction, has been poorly studied with respect to its significant heterogeneity across U.S. populations. OBJECTIVE: To characterize self-identified race and ethnicity differences in HSCR incidence, clinical presentation, and genetic architecture in the United States from diverse data sources. DESIGN SETTING AND PARTICIPANTS: We used re

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845567Открыть статью

One-year outcomes for patients undergoing antegrade continence enema procedures without prior rectal enema therapy: a Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium study.

PURPOSE: Antegrade continence enemas (ACE) delivered through surgically placed channels help achieve social continence in children with colorectal disorders. Historically, a successful rectal enema program was required before ACE creation, but high-volume centers increasingly perform ACE upfront, particularly for patients intolerant of rectal enemas. This study describes a cohort of patients who underwent upfront ACE for bowel management within a multicenter consortium of high-volume pediatric colorectal centers, with 30-day and one-year outcomes. METHODS: We retrospectively evaluated patient

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849783Открыть статью

Concomitant Meckel's Diverticulum With Focal Paneth Cell Metaplasia and Acute Appendicitis Presenting as Chronic Periumbilical Pain in a Child.

Meckel's diverticulum is the most common congenital anomaly of the gastrointestinal tract but remains diagnostically challenging in children because of its varied and nonspecific clinical presentation. Concomitant Meckel's diverticulum and acute appendicitis are uncommon and may further obscure diagnosis. We report a 9-year-old boy who presented with chronic periumbilical abdominal pain of 3 months' duration, with acute worsening over 3 days accompanied by vomiting. Physical examination revealed localized right periumbilical tenderness without signs of peritonitis. Laboratory investigations de

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852032Открыть статью

Bibliometric analysis of clinical treatment in Hirschsprung disease: trends and emerging hotspots.

BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital gastrointestinal malformation defined by the absence of enteric ganglion cells in the distal bowel. Although surgical resection remains the primary treatment, the field has witnessed rapid evolution toward precision minimally invasive strategies, including laparoscopic/robotic-assisted procedures and standardized perioperative protocols. The expanding literature volume necessitates a systematic synthesis of the research landscape. METHODS: We retrieved HSCR clinical treatment publications from Web of Science Core Collection and Scopus (2

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42840074Открыть статью

Early Post-Operative Gynecologic Complications of Persistent Cloaca Reconstruction: A Single-Institution Review of 45 Cloacal Reconstructions.

STUDY OBJECTIVE: To determine whether cloacal complexity, defined by common channel length, is associated with early introital or vaginal stenosis following primary cloacal repair. METHODS: Retrospective analysis of a prospective cohort of patients with persistent cloaca treated at a quaternary-care children's hospital between January 2020 and May 2026. Patients who underwent primary cloacal repair with vaginal reconstruction and post-repair exam under anesthesia were included; those with cloacal exstrophy, cloacal variants, or prior repair at an outside institution were excluded. Complexity

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42843715Открыть статью