m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q43.1 · Болезнь Гиршпрунга

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

7884 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом

Corrigendum to "Negative feedback circuitry between MIR143HG and RBM24 in Hirschsprung disease" [Biochim. Biophys. Acta (BBA) - Mol. Basis Dis. 1862(2016) 2127-2136].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901851Открыть статью

Association of probiotics combined with glutamine with postoperative outcomes in children with Hirschsprung disease: a retrospective propensity score-matched cohort study.

OBJECTIVE: To evaluate the association between postoperative use of probiotics combined with glutamine and intestinal function recovery, Hirschsprung disease-associated enterocolitis (HAEC), nutritional status, and immune-inflammatory indicators following radical surgery for Hirschsprung disease (HD). METHODS: This retrospective observational cohort study included children who underwent radical surgery for HD at our hospital between January 2023 and December 2025. According to the actual postoperative regimen received, patients were divided into an observation group receiving probiotics combi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898379Открыть статью

Standardizing Rectal Suction Biopsy Preparation With a Dedicated Equipment Box: A Quality Improvement Project.

Rectal suction biopsy is an established diagnostic procedure for suspected Hirschsprung disease, but reliable performance depends on having multiple pieces of equipment, consumables, specimen containers, and documentation immediately available. In our paediatric surgical clinical area, the required items were stored in different locations, resulting in avoidable searching, workflow interruptions, and the possibility of missing essential equipment during preparation. A quality improvement (QI) project was undertaken to standardize preparation through a dedicated, clearly labelled rectal suction

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898525Открыть статью

Corrigendum to: Integrated quantitative proteomics and phosphoproteomics analysis reveals USP46-POU4F1-HPSE signaling axis in the pathogenesis of Hirschsprung disease.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900565Открыть статью

Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of Cartilage-Hair Hypoplasia in the Mexican Population.

Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by variants in RMRP (RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease), which encodes a non-coding RNA. Despite its well-established clinical and molecular spectrum in some populations, data from Mexico remain limited. We report eight patients from seven unrelated families with CHH. Clinical and radiographic findings were assessed, and RMRP was analyzed by polymerase chain reaction and Sanger sequencing. All patients exhibited disproportionate short stature; prenatal long-bone shortening and s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42884058Открыть статью

Preoperative gut microbial and metabolic signatures associated with postoperative Hirschsprung-associated enterocolitis in short-segment Hirschsprung disease.

INTRODUCTION: Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) is a major postoperative complication of Hirschsprung disease (HSCR), but whether preoperative gut microbial and metabolic alterations are associated with its subsequent development remains unclear. This prospective cohort study investigated whether preoperative gut microbial and metabolic profiles are associated with postoperative HAEC in children with short-segment Hirschsprung disease (S-HSCR). METHODS: Sixty-two children with S-HSCR were enrolled, and preoperative fecal samples were collected before pull-through surgery for 16S rR

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42876518Открыть статью

Notch signalling governs human enteric nervous system progenitor dynamics.

The enteric nervous system (ENS) is the main branch of the peripheral nervous system that innervates the gastrointestinal tract controlling vital functions. It arises during embryogenesis via migration, proliferation and differentiation of neural crest-derived ENS progenitors. Perturbation of these processes, caused by mutations in key signalling pathway components and transcription factors, prevents progenitor colonisation of the distal gut causing aganglionic phenotypes and enteric neuropathies such as Hirschsprung (HSCR) disease. While animal models implicate Notch signalling in ENS specifi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42872509Открыть статью

TXNRD1-driven enteric glial remodeling promotes neuronal dysfunction in Hirschsprung disease.

Hirschsprung disease (HSCR) is characterized by distal intestinal aganglionosis and persistent dysfunction of the enteric nervous system after surgical treatment. Here, we integrated single-cell transcriptomics, network-based virtual perturbation analysis, proteomics, human tissue validation, enteric glial cell assays, neuron-glia co-culture systems, and an Ednrb conditional knockout (cKO) mouse model to investigate TXNRD1-dependent enteric glial remodeling in HSCR. We found that thioredoxin reductase 1 (TXNRD1) enrichment was associated with expansion of an SPP1-high/CXCL9-low enteric glial s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42866713Открыть статью

From Collodion Membrane to Alopecia: An Insight Into IFAP/BRESHECK Syndrome.

Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare genodermatosis characterized by follicular ichthyosis, alopecia, and photophobia; classical X-linked disease is caused by MBTPS2 variants, whereas autosomal dominant forms are associated with SREBF1 variants. The severe IFAP/BRESHECK phenotype may include brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal defects, Hirschsprung disease, ear and eye anomalies, cleft palate, cryptorchidism, and kidney abnormalities. We present a 7-year-old male patient with a collodion membrane at birth, severe icht

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844627Открыть статью

Comparative of Robotic-Assisted versus Laparoscopic-Assisted Modified Soave Pull-Through with Short Muscular Cuff Anastomosis in Infants Under 3 Months with Classical Hirschsprung Disease.

OBJECTIVE: To compare the clinical efficacy of robotic-assisted versus laparoscopic-assisted modified Soave pull-through with short muscular cuff anastomosis in infants under 3 months of age with classical Hirschsprung's disease (HSCR). METHODS: A retrospective analysis was conducted on 35 infants under 3 months with classical HSCR who underwent radical surgery at our hospital from January 2020 to December 2024. Among them, 19 underwent robotic-assisted surgery (robotic group), and 16 underwent laparoscopic-assisted surgery (laparoscopic group). Baseline characteristics, perioperative outcome

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854893Открыть статью

A case report of Mirizzi syndrome type II in a patient with situs inversus totalis treated with laparoscopic cholecystectomy.

INTRODUCTION: Situs inversus totalis (SIT) is a rare congenital condition characterized by complete mirror-image transposition of the thoracic and abdominal organs. Mirizzi syndrome is an uncommon complication of cholelithiasis that can substantially increase the technical difficulty of cholecystectomy. IMPORTANCE: The coexistence of SIT and Mirizzi syndrome is exceedingly rare and presents unique challenges related to altered anatomy, operative orientation, and surgical ergonomics. CASE PRESENTATION: A 30-year-old man with SIT, Kartagener syndrome, Hirschsprung disease, chronic obstructive

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42857830Открыть статью

Beyond the Child: A Systematic Review of Parental Wellbeing and Family Functioning in Paediatric Colorectal Conditions.

INTRODUCTION: Families of children with anorectal malformation (ARM) and Hirschsprung disease (HD) often experience ongoing caregiving demands extending beyond the child's medical management. This systematic review aimed to synthesise quantitative literature examining parental wellbeing and family functioning outcomes among families of children with ARM or HD. METHODS: Using the PRISMA protocol, a systematic search was conducted across Ovid Medline, Embase, Web of Science, PsycINFO, and CINAHL. Eligible studies included quantitative studies evaluating psychosocial outcomes relating to parents

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42860148Открыть статью

Population Differences in the Epidemiology, Phenotype, and Genetics of Hirschsprung Disease in the United States.

IMPORTANCE: Understanding population differences in epidemiology, clinical presentation, and genetic architecture remains a major challenge for all rare genetic disorders. Hirschsprung disease (HSCR), despite being the commonest cause of neonatal intestinal obstruction, has been poorly studied with respect to its significant heterogeneity across U.S. populations. OBJECTIVE: To characterize self-identified race and ethnicity differences in HSCR incidence, clinical presentation, and genetic architecture in the United States from diverse data sources. DESIGN SETTING AND PARTICIPANTS: We used re

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845567Открыть статью

One-year outcomes for patients undergoing antegrade continence enema procedures without prior rectal enema therapy: a Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium study.

PURPOSE: Antegrade continence enemas (ACE) delivered through surgically placed channels help achieve social continence in children with colorectal disorders. Historically, a successful rectal enema program was required before ACE creation, but high-volume centers increasingly perform ACE upfront, particularly for patients intolerant of rectal enemas. This study describes a cohort of patients who underwent upfront ACE for bowel management within a multicenter consortium of high-volume pediatric colorectal centers, with 30-day and one-year outcomes. METHODS: We retrospectively evaluated patient

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849783Открыть статью

Bibliometric analysis of clinical treatment in Hirschsprung disease: trends and emerging hotspots.

BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital gastrointestinal malformation defined by the absence of enteric ganglion cells in the distal bowel. Although surgical resection remains the primary treatment, the field has witnessed rapid evolution toward precision minimally invasive strategies, including laparoscopic/robotic-assisted procedures and standardized perioperative protocols. The expanding literature volume necessitates a systematic synthesis of the research landscape. METHODS: We retrieved HSCR clinical treatment publications from Web of Science Core Collection and Scopus (2

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42840074Открыть статью

Adult Onset Hirschsprung's Disease With Overlapping Presentation of Sigmoid Volvulus: Two Case Reports With Literature Review at Tikur Ambessa Specialized Hospital, AAU, Ethiopia.

Adult-onset Hirschsprung's disease (HSD) is uncommon and frequently leads to diagnostic difficulty after infancy. It is a congenital illness that causes intestinal obstruction due to a lack of ganglion cells. Approximately 1 in 5000 live newborns have this illness, and 95% of HSD cases are identified in infants. This case report will fill a knowledge gap at a low-resource setting where published papers on this topic are extremely rare, and will provide insight into diagnosis and surgical management options that are feasible in resource-limited environments with good outcomes. In this case repo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42807976Открыть статью

Sequential Track and Intestinal Gathering ("STRING"): A Novel Technique for Multiple Intestinal Biopsies.

BACKGROUND: Intestinal biopsies are essential for the diagnosis and treatment of Hirschsprung's disease and visceral myopathies. However, intraoperative sampling may be inconclusive, leading to diagnostic errors and unnecessary extensive resections. Current laparoscopic approaches remain technically demanding. The aim of this study is to present an unpublished, safe, and effective technique, Sequential Track and Intestinal Gathering (STRING), to perform multiple laparoscopic intestinal biopsies and ensure diagnostic accuracy in pediatric patients. METHODS: Retrospective observational descript

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816424Открыть статью

Redefining the prevalence of different clinical variants in MEN2A and their correlation with RET germline mutations: a single-center series and experience.

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is caused by germline RET mutations and is characterized by the presence of medullary thyroid cancer (MTC) associated or not with other endocrine neoplasias. MEN2 is classified as MEN2A, including different variants, and MEN2B. The aim of the present study was to evaluate the impact of the RET genetic screening in redefining the prevalence of the different MEN2 variants inside the MEN2A group. This study included 223 MEN2 families: 202 MEN2A (55 MEN2A classical, 3 MEN2A + lichen cutaneous amyloidosis (CLA), 5 MEN2A + Hirschsprung disease (HD) and 139

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41404851Открыть статью

The Impact of GATA2 Expression and Methylation on Patients with Hirschsprung's Disease.

INTRODUCTION: Hirschsprung's (HIRSH-sproongz) disease is a multifactorial disorder characterized by the failure of enteric nervous system (ENS) development and is associated with loss-of-function variants, primarily in the RET gene. Rearranged during transfection (RET) expression is tightly regulated within a complex gene regulatory network (GRN) involving many transcription factors, such as GATA2. Aberrant DNA methylation in GATA2 may indicate a reduced enhancer activity, resulting in the silencing of RET and contributing to the failure of ENS development in HIRSH. However, the epigenetic mec

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41503903Открыть статью

Nutritional management of neonates who undergo major surgery for gastrointestinal disorders: a joint position paper of the Italian Society of Neonatology (SIN), the Italian Society of Pediatric Surgery (SICP), and the Italian Society of Pediatric Nutrition (SINUPE).

Neonates undergoing major gastrointestinal surgery for congenital or acquired disorders require complex nutritional management to support their growth and recovery. Prolonged fasting can be detrimental, necessitating timely and appropriate nutritional support. This joint position paper by the Italian Society of Neonatology, the Italian Society of Pediatric Surgery, and the Italian Society of Pediatric Nutrition aims to provide evidence-based suggestions for the nutritional care of these vulnerable infants, addressing the lack of robust randomized controlled trials in this field through expert

СтатьяConsensus StatementКлинические рекомендацииОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41519795Открыть статью