BACKGROUND: Accurate identification of ganglionated bowel is essential during laparoscopic pull-through for Hirschsprung Disease (HD), yet intraoperative biopsy interpretation is time-sensitive and operator-dependent. Fluorescence confocal microscopy (FCM) provides rapid imaging of fresh tissue, and deep-learning (DL) has the potential to extract diagnostic patterns from these images automatically. However, DL development is limited by HD rarity and images scarcity. Generative-AI may address this gap by synthesizing realistic images to expand underrepresented data, improving model robustness.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of inherited cornification disorders caused by defects in epidermal barrier formation. Mutations in CYP4F22 are an uncommon cause of ARCI and are associated with variable phenotypes including lamellar ichthyosis (LI) and congenital ichthyosiform erythroderma (CIE). This is a report of a genetically confirmed case of CYP4F22-related ARCI in a child born to consanguineous parents who presented with collodion membrane at birth followed by persistent ichthyosiform scaling and palmoplantar keratoderma. Genetic analysis identi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adolescents with anorectal malformations (ARM) or Hirschsprung disease (HD) often experience physical and psychosocial challenges. It remains unclear to what extent PedsQL-Generic Core Scales (PedsQL-GCS) and symptom-specific quality of life (QoL) measures reflect psychiatric symptom burden. This study aimed to investigate differences in patient-reported QoL between adolescents with and without a psychiatric diagnosis and associations between psychiatric symptom burden and QoL in adolescents with ARM or HD.
METHODS: Sixty-eight adolescents (31 ARM, 37 HD; median age 14 years; 45 m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Growth and diet are major concerns for patients with Hirschsprung's disease yet are rarely described. This study aimed to investigate self-reported growth and the dietary impact on gastrointestinal symptoms in children with Hirschsprung's disease.
METHODS: This observational cross-sectional study used a validated self-report questionnaire. All children aged 1-18 years old (n = 85) with Hirschsprung's disease treated at a national center were invited to participate.
RESULTS: In total, 71 children (84%) participated (median age 6 years [range 1-17]). Stunting was reported in 6 of 71 c
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Postoperative outcomes in Hirschsprung disease (HSCR) may be extremely variable. Therefore, an appropriate follow up is mandatory due to the dynamic nature of patients' clinical history. We aim to provide a diagnostic-therapeutic algorithm for the multidisciplinary postoperative management of rectosigmoid HSCR patients and to characterize our study population based on patients' distribution within the algorithm.
METHODS: We conducted a retrospective study including all patients with rectosigmoid HSCR treated at or referred after surgery to Umberto Bosio Center for Digestive Dise
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many children with congenital surgical anomalies (CSA) face complex, lifelong healthcare challenges. We aimed to evaluate long-term healthcare utilization patterns to guide effective transition-of-care strategies.
METHODS: Our retrospective population study compared CSA patients (n = 768) to matched controls (n = 7635). Cox and Poisson regression models assessed time-to-event and frequency of ambulatory visits and hospitalizations, adjusting for sex, socioeconomic status (SEFI), family size and rural/urban residency.
RESULTS: CSA survivors had earlier (HR = 1.22, 95%CI: 1.12-1.32
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic constipation is a common and morbid condition, especially in children with idiopathic constipation and anorectal malformations. Bowel management programs often use senna-based laxatives; however, families and providers often express concern about tolerance with long-term use. Evidence evaluating dosing changes in long-term senna use is limited.
METHODS: Single-center retrospective longitudinal study including pediatric patients treated with senna-based laxatives between 2016 and 2023. Other laxatives, fecal incontinence, antegrade continence enemas, Hirschsprung disease or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Both neonatal pull-through and staged repair after rectal irrigations have become accepted strategies for Hirschsprung disease (HD) in newborns. Staged pull-through may be associated with better continence, although its impact on the incidence of Hirschsprung associated enterocolitis (HAEC) is not clear. We assessed variations in the management of neonatal HD and evaluated outcomes after neonatal versus staged pull-through.
METHODS: The Pediatric Health Information Systems (PHIS) database was used to identify patients diagnosed with HD at less than 30 days of age at U.S. children's h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital anomalies contribute substantially to neonatal morbidity and mortality in low‑ and middle‑income countries. Contemporary data on surgically managed anomalies in Ghana are limited. We aimed to quantify the prevalence, spectrum, outcomes and maternal risk factors of congenital anomalies managed by the paediatric surgery unit at Greater Accra Regional Hospital (GARH). METHODS: NICU admissions at GARH between 1 June 2022 and 30 June 2025 were retrospectively reviewed. Neonates with congenital anomalies who were managed surgically were included. Demographics, anomaly types, outc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intestinal anastomosis is a core procedure in pediatric gastrointestinal surgery, performed for conditions such as necrotizing enterocolitis, intestinal atresia, Hirschsprung's disease, and inflammatory bowel disease. Although stapled anastomosis (SA) may improve operative efficiency, its safety and effectiveness compared with hand-sewn anastomosis (HA) in children remain uncertain. This meta-analysis compared clinical outcomes of SA and HA in pediatric patients.
METHODS: The study followed PRISMA guidelines and was prospectively registered in PROSPERO (CRD420251177257). A systema
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital disorder characterized by intestinal aganglionosis. Despite evidence linking gut microbiota and immune cells to various gastrointestinal diseases, their role in HSCR pathogenesis remains poorly understood. We investigated associations between gut microbiota composition, immune cell phenotypes, and neural impairment in HSCR patients.
RESULTS: Mendelian randomization analysis identified associations between Gordonibacter species and elevated HSCR risk (OR = 2.74, 95% CI 1.42-5.28), potentially mediated through CD28⁺CD39⁺ regulatory T cel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital condition characterized by absence of ganglion cells in the distal bowel. The principle of surgical treatment is resection of the aganglionic bowel with restoration of intestinal continuity. Several operative techniques have been developed. This study aimed to compare outcomes between the Duhamel procedure and transanal endorectal pull-through (TERPT) in Hirschsprung disease using propensity score-based methods.
METHODS: Hirschsprung patients who underwent Duhamel or TERPT from January 2006 to December 2021 were included. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal pediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO) is rare and may closely mimic Hirschsprung disease, particularly when caused by enteric neuropathies.
CASE PRESENTATION: We report the case of an 18-day-old female neonate who presented with delayed passage of meconium, persistent bilious vomiting, progressive abdominal distension, and significant weight loss since birth. Initial imaging demonstrated dilated bowel loops without evidence of mechanical obstruction. A rectal biopsy suggested distal aganglionosis, and a colostomy was performed. Despite anatomically appropriate di
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluates the role of intraoperative frozen-section circumferential biopsies ("donuts") in preventing transition zone (TZ) pull-through (PT) in patients with Hirschsprung disease (HSCR).
METHODS: We performed a single-institution retrospective review of intraoperative and final pathology reports for all PTs between 2020-2026 in which a frozen-section donut was obtained from planned anastomotic site based on previously confirmed normal full-thickness biopsy. If the initial donut was abnormal, additional proximal donuts were obtained. Donuts were considered normal when gangl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mowat Wilson syndrome (MWS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by mostly heterozygous loss-of-function variants in ZEB2. Affected individuals show considerable wide variability in clinical presentation. In particular, Hirschsprung disease (HSCR) occurs in only a subset of patients, suggesting that additional genetic factors may modify disease penetrance. To investigate this possibility, we performed whole-genome sequencing of two parent-child trios in which the probands carried pathogenic de novo ZEB2 variants but differed in enteric phenotype: one individual with MWS and long-segmen
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare genetic disorder that causes alveolar hypoventilation because of impaired chemoreceptor response to hypercapnia and hypoxia occurring due to a dysfunctional central autonomic drive. CCHS is a result of pathogenic variants of the PHOX2B gene, which affects neural crest cell development. Consequently, CCHS can be accompanied by dysregulation of the autonomic system, Hirschsprung's disease and other gastrointestinal disorders, cardiac arrhythmias, and neural cell-derived tumors. Disease severity correlates with mutation type
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is characterized by distal aganglionosis. Persistent postoperative dysmotility and enterocolitis suggest that intrinsic epithelial vulnerabilities may remain within the ganglionic bowel. We here aimed to define both the state of the epithelium and its metabolism in HSCR.
METHODS: Distal colonic tissues from patients with HSCR and non-HSCR controls (HSCR allied disorders) were examined by single-cell RNA sequencing. Particular attention was given to nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+) metabolism and oxidative phosphorylation across epithelial subset
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necrotizing enterocolitis (NEC) predominantly affects preterm infants and remains uncommon in term neonates. When it occurs in full-term newborns, it usually reflects underlying vulnerability or cumulative perinatal risk factors. We report the case of a term male newborn (40 + 1 weeks' gestation) who developed NEC in the context of multiple risk factors, including perinatal asphyxia with hypoxic-ischemic encephalopathy managed by therapeutic hypothermia, suspected early-onset neonatal infection requiring empirical antibiotics, and formula feeding. On day 4 of life, the infant presented with si
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The enteric nervous system (ENS) arises from enteric neural crest cells (ENCCs), and defects in this process can lead to Hirschsprung's disease (HSCR), a congenital disorder characterized by the absence of enteric neurons in the distal colon. Our previous work has identified HABP4 as a potential susceptibility gene for HSCR; however, the mechanisms by which it regulates ENS development remain unclear.
METHODS: Single-cell RNA sequencing combined with immunofluorescence staining was used to characterize the spatiotemporal expression pattern of HABP4 in mouse intestinal tissues. HAB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.