Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital enteric neuropathy caused by disrupted development of enteric neural crest-derived cells (ENCDCs). Although pathogenic coding variants in RET account for many cases, the largest genetic contribution to HSCR risk arises from a common noncoding variant (rs2435357) within a SOX10-bound RET enhancer (MCS+9.7) that reduces RET gene expression in vivo and triggers expression changes in other ENS genes in the human fetal gut. However, the ENS cell types affected by this enhancer and the mechanisms by which these transcriptional changes lead to HSCR remain u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Caecal volvulus is a rare condition with an unknown prevalence, particularly in paediatric patients. Predisposing factors include fixation anomalies of the colon (with or without malrotation) and significant intestinal distension due to conditions such as chronic constipation, post-operative ileus, Hirschsprung disease (HD), or paediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO). African degenerative leiomyopathy (ADL) is a regional variant of visceral myopathy characterised by a fibrotic "tiger-striped" degeneration of the muscular layers of the colon, which causes PIPO. It is endemic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Small bowel volvulus (SBV) is the twisting of a small bowel loop around its mesentery, leading to closed-loop intestinal obstruction. SBV following laparoscopic procedures is a rare complication. Patients often present with non-specific symptoms, creating a diagnostic dilemma and delaying surgical intervention. A high index of suspicion and timely imaging are essential. Understanding the mechanisms, risk factors, clinical presentation, and management is paramount.
CASE PRESENTATION: A 21-year-old woman with a confirmed diagnosis of adult Hirschsprung disease under
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hirschsprung disease (HSCR) may be accompanied by urological comorbidities such as congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and lower urinary tract symptoms (LUTS). However, their actual burden remains under-characterized. This study aimed to assess the prevalence and clinical impact of CAKUT and urinary dysfunction in HSCR patients using institutional data and a systematic literature review. METHODS: We retrospectively analyzed 310 pediatric HSCR patients who underwent definitive surgery between January 2020 and December 2021. All underwent renal ultrasonography;
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung's disease (HSCR) is caused by defective enteric neural crest cell (ENCC) migration. Exosome-transmitted microRNAs are implicated in HSCR pathogenesis, but mechanisms remain unclear.
METHODS: Plasma exosomes and colon tissues were collected from HSCR patients and controls. We assessed the effects of exosomal miR-323a-3p on the proliferation and migration of immortalized ENCC-derived neural cell line (iENC) in vitro using CCK-8, EdU and Transwell assays, and its impact on ENCC migration in vivo using a zebrafish model.
RESULTS: Exosomal miR-323a-3p was significantly up
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hirschsprung disease (HSCR) is a genetic disorder leading to gastrointestinal obstruction due to the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses. Treatment typically involves a pull-through surgery, sometimes starting with a colostomy. The COVID-19 pandemic has resulted in restrictions on general patient services, i.e., non-COVID-19 patients, at health facilities, leading to reduced hospital visits, including HSCR patients with stomas. This study aimed to determine whether there were differences in the quality of life (QoL) of HSCR patients with stomas befo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital disorder of the distal intestine characterized by aganglionosis of the enteric nervous system. While defective migration of neural crest-derived precursors is a well-established hallmark, how the intestinal microenvironment contributes to impaired neuronal support remains poorly understood. Here, we combined histochemical analyses of human HSCR colon with functional assays to investigate the role of muscularis macrophages (MMs) and a miR-93-5p-AHNAK pathway in regulating enteric neurons. Using immunohistochemistry and immunofluorescence on ganglion
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A high prevalence of patients operated on for Hirschsprung disease (HSCR) and Anorectal Malformations (ARM) may suffer from faecal incontinence. This prospective interventional study was aimed at assessing the possible benefits of paediatric pelvic floor muscle (PFM) rehabilitation in the treatment of such patients. MATERIALS AND METHODS: All consecutive paediatric patients with HSCR and ARM complaining of continence issues admitted between January 2021 and December 2023 have been included. PFM rehabilitation was carried out with a therapist-patient ratio of 1:1. Patients were as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare school functioning (SF) in children with Hirschsprung disease (HSCR) versus healthy controls. METHODS: A cross-sectional study of HSCR patients aged 7–14 years post-definitive surgery conducted across three Chinese centers (Oct 2024–May 2025) using a self-report survey. The survey employed three validated instruments: the SF domain of the PedsQL 4.0, the Delaware Bullying Victimization Scale and the Rintala Bowel Function Scale. RESULTS: After propensity-score-matching (1:1 matching, 207 vs. 207), HSCR students were found to perform significantly worse in Mathematics compar
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To revise the 2018 European Reference Network for rare Inherited and Congenital Digestive and Gastrointestinal Anomalies (ERNICA) clinical guideline for the management of rectosigmoid Hirschsprung's disease (HSCR) based on new evidence and evolving clinical priorities, ensuring continued relevance, trustworthiness, and consistency in care.
METHODS: The update followed a structured five-step process: identifying new evidence (2018-2024), prioritizing recommendations using the Update Priority Tool, and revising selected topics using the Grading of Recommendations Assessment, Develop
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cartilage-hair hypoplasia (CHH), an autosomal recessive skeletal dysplasia due to RMRP mutations, is characterized by short stature, immunodeficiency, anemia, and increased malignancies. Growth failure has its onset prenatally. Birth and neonatal care in pregnancies with fetal skeletal dysplasia have been studied in some other skeletal dysplasias but there have been no previous studies on these aspects in CHH. In this retrospective cohort study, we reviewed patient records for 35 Finnish children with CHH born in 2000–2023 to evaluate the course and management of pregnancies and de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HD) is a congenital disorder characterized by the absence of ganglion cells in the colonic nervous plexuses, resulting in bowel obstruction and various complications. The diagnosis of HD demands expertise, experience, and ancillary tests. Our objective was to design an artificial intelligence (AI) tool to facilitate the diagnostic process of HD and evaluate its performance in terms of sensitivity, specificity, and average area under the curve (AUC). Using a camera-equipped microscope, we digitized 222 high-power fields of view obtained from H&E-stained slides. Nuclei were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is considered an established fact that the entirety of the autonomic nervous system, including the enteric nervous system (ENS), is derived from neural crest. This conclusion is based on classical quail-chick grafting studies conducted by Le Douarin and colleagues in the 1970s, and results consistent with this conclusion have been obtained in mouse using recombinase-based neural crest-specific lineage tracing and gene knockout. Recently, additional sources that also contribute to the ENS have been implicated. Because these observations run counter to the neural crest-exclusive view, here we
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Robotic surgery (RS) application to Hirschsprung disease (HSCR) is spreading. The aim of this study was to describe our series of children operated with RS for HSCR, focusing on surgical outcomes.
METHODS: Case series of 20 children operated for HSCR disease with robotic approach over a 10-year period (October 2015 to July 2025). Preoperative characteristics, intraoperative data, and postoperative outcomes were collected. A comparison with patients who underwent a laparoscopic surgery for HSCR disease was done.
RESULTS: The median age at surgery was 1.3 years (IQR 0.6-4.8), wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the association of RET, NRG1, SEMA3, and RARB gene variants with clinical phenotypes of Hirschsprung disease (HSCR) in a population with limited genetic data (Aceh, Indonesia).
METHODS: This study employed an observational analytical design with a cross-sectional approach. A total of 57 patients who underwent HSCR surgery were included. Demographic, clinical, and histopathological data were collected. Both a-ganglionic and ganglionic tissues from the colon or rectum were sampled from HSCR patients, along with control samples from each patient with anorectal malformation. mR
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the feasibility of near-infrared II (NIR-II) fluorescence imaging for intraoperative assessment of vascular morphology and inflammatory severity at the planned anastomotic site in children with Hirschsprung's disease (HD).
METHODS: Seventeen children with HD underwent intraoperative indocyanine green fluorescence angiography during pull-through surgery. Capillary phantom experiments were performed to compare near-infrared I (NIR-I) and NIR-II imaging. Signal-to-background ratio (SBR), vessel delineation, and the association between fluorescence findings and histopathologi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Total colonic aganglionosis (TCA) is a rare but severe congenital disorder that impacts the colon's ability to function properly due to the absence of ganglion cells. Investigating research trends in the diagnosis and treatment of TCA can offer valuable insights into advancements in clinical practices, surgical techniques, and future directions in pediatric gastroenterology.
METHODS: Literatures related TCA were explored through a search in the Web of Science Core Collection (WoSCC) database, spanning the period from 1978 to 2024. Bibliometric analysis and data visualization were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung's disease (HSCR) is characterized by the absence of ganglion cells. Five percent of cases are associated with syndromic conditions, one of which is Mowat-Wilson syndrome (MWS), with an incidence rate of 50%. HSCR may be the first feature of this syndrome to be diagnosed. MWS is an autosomal dominant genetic disorder caused by a variant in the ZEB2 gene (ZFHX1B). OMIM #235730. It involves severe clinical manifestations such as ocular hypertelorism, intellectual disability, congenital heart defects, epilepsy, and HSCR. The association between MWS and HSCR is regarded as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HD) is a congenital malformation characterized by the absence of ganglion cells in the bowel wall. The aganglionosis extends from the rectum and proximally into the gastrointestinal tract in various lengths. The diagnosis relies on histological examination of rectal biopsies. Two main biopsy techniques: rectal suction biopsy (RSB) or full-thickness biopsy (FTB) are available. They differ in the degree of invasiveness, postoperative complications and diagnostic accuracy.
METHODS: This is a prospective trial including 300 patients aged 0-17 years scheduled for
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (GOSHS) is a rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by Hirschsprung disease, microcephaly, neurodevelopmental impairment, and craniofacial dysmorphism. We report a male neonate born at 35+4 weeks of gestation who presented on day 4 of life with abdominal distension and delayed passage of meconium. Clinical examination revealed microcephaly, generalized hypotonia, craniosynostosis, and dysmorphic facial features, with a positive family history of GOSHS. Hirschsprung disease was confirmed by rectal biopsy, and cranial imaging dem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования