Here, we recount the story of a remarkable young girl who demonstrated extraordinary courage and resilience while confronting significant health challenges over the span of 23 years. Her journey is a testament to her determination to survive and thrive despite overwhelming obstacles. We detail the investigative efforts aimed at associating her clinical symptoms with a specific membrane transporter: the Na-K-2Cl cotransporter-1 (NKCC1), which this laboratory has dedicated more than three decades to studying. The work summarized here covers experiments using patient-derived cells, cells engineer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Cholestatic pruritus is a debilitating symptom in paediatric liver disease with a complex and poorly understood pathogenesis. Recent evidence implicates the Mas-related G protein-coupled receptor X4 (MRGPRX4)-a bile acid receptor expressed in human dorsal root ganglia-as a potential mediator of itch signalling. Although MRGPRX4 harbours multiple single nucleotide variants (SNVs), their role in modulating cholestatic pruritus remains unexplored.
METHODS: We conducted a case-control study at a single paediatric tertiary care center, enrolling patients with Alagille syndrome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female in her 40s who presented with epigastric pain after meals and exertional dyspnea was diagnosed with a left diaphragmatic eventration. Because her symptoms did not improve despite conservative treatment, diaphragmatic plication was planned. To avoid injury to the intra-abdominal organs, three-port thoracoscopic diaphragmatic plication was initiated with laparoscopic observation through the umbilical port. Securing an adequate surgical field was difficult due to the relaxed diaphragm. To improve visualization, two grasping forceps were inserted through the umbilical port and used to ret
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to revise the clinical practice guidelines for biliary atresia (BA) developed by the Japanese Biliary Atresia Society in accordance with the Medical Information Network Distribution Service (MINDS) Handbook for Clinical Practice Guideline Development 2020 ver.3.0.
METHODS: The Guideline Drafting Group identified 23 clinical questions (CQs). The guideline was revised through systematic literature searches, evidence synthesis, and structured consensus methods by the modified Delphi technique. Recommendations were graded according to the strength of evidence and clinica
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Esophageal atresia is an incomplete formation of esophagus, resulting in discontinuity between proximal and distal segments. During the surgical repair, whether the azygos vein should be ligated or preserved is still up for debate. The study aims to compare the postoperative outcomes of esophageal atresia repair with and without preservation of azygos vein. METHODOLOGY: A retrospective cohort study was conducted at the Institute of Mother and Child Centre, Nawabshah, Pakistan, from 2010 to 2023. The study included neonates undergoing repair for esophageal atresia. Demographic, intr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate neurodevelopment at 24 months in infants surgically treated for esophageal atresia (EA), using the ages and stages questionnaire (ASQ), and identify perinatal and early-life factors associated with developmental delay.
METHODS: Infants with EA were prospectively enrolled in a structured multidisciplinary follow-up program. Total ASQ scores ≤185 were considered indicative of significant neurodevelopmental delay, while scores >220 reflected reassuring neurodevelopment. Five skill domains (communication, gross motor skills, fine motor skills, problem solving, and social sk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adjuvant steroids in the treatment of BA remains controversial. We sought to characterize variations in steroid use and their effect on postoperative outcomes in a multi-institutional cohort of BA patients.
STUDY DESIGN: PHIS was queried for all patients between 2017 and 2024 who were diagnosed with BA and underwent KPE. Patients who received ≥ 3 contiguous days of steroids within 7 days of KPE were considered to have received postoperative steroids. The primary outcome was native liver survival, calculated using Kaplan-Meier analysis.
RESULTS: 504 patients from 37 hospitals with
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Esophageal anastomotic stricture is a common complication following esophageal atresia (EA) repair. While multiple endoscopic therapies exist, predicting individual stricture response remains challenging. Existing classification systems focus primarily on luminal diameter and do not account for complex physical characteristics of the stricture. We developed and evaluated a novel endoscopic scoring tool, stricture classification of pediatric esophageal strictures (SCOPES), to determine if physical features are predictive of treatment response. In addition to its predictive utility,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop an easy-to-use bedside scoring system to help physicians distinguish extrahepatic biliary atresia (EHBA) from other causes of neonatal and infantile (NIC) cholestasis.
METHODS: Medical records of all infants between 0 and 12 months of age diagnosed as NIC between January 2016 and December 2024 were reviewed. A diagnosis of EHBA was made based on histopathology findings, per-operative cholangiogram, and/ or intraoperative findings. Using logistic regression analysis, candidate variables that predicted biliary atresia were identified, and a scoring tool was developed.
RES
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Omphalocele, Cloacal Exstrophy, Imperforate Anus, Spinal Defects (OEIS) complex is an extremely rare congenital disorder, and data on long-term functional and developmental outcomes remain scarce. We aimed to evaluate ambulatory, urological, and intellectual outcomes in a cohort of patients with OEIS complex. We retrospectively reviewed 10 patients with OEIS complex born at our institution between 1991 and 2021. Spinal defects were classified radiologically or intraoperatively. Ambulatory and urinary outcomes were assessed at the most recent follow-up, and intellectual status was evaluated in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary sclerosing cholangitis (PSC) and biliary atresia (BA) both demonstrate the ductular reaction (DR), including biliary ductules, immune infiltration, and fibroblast activation. Advances in single-cell RNA sequencing and spatial transcriptomics have revolutionized our understanding of the DR fibro-inflammatory niche of these disorders. Recent studies using these techniques have also demonstrated that there are conserved mechanisms of fibro-inflammation across diseases and organ systems. Notably, epithelial, mesenchymal, and innate immune processes in the DR are shared between BA and PSC,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early clinical signs of anastomotic leakage (AL) after congenital esophageal atresia (EA) repair are often subtle; therefore, adjunctive early indicators are needed. METHODS: This was a single-center retrospective study of a cohort of infants undergoing radical EA repair between 2000–2024. White blood cell count (WBC), C-reactive protein (CRP), and the Noble and Underwood (NUn) score were assessed on postoperative day (POD) 1 and POD2. AL was diagnosed by routine contrast esophagography on POD7–9. Discrimination was evaluated using receiver operating characteristic analysis. RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma cell-free DNA (cfDNA), originating from multiple organs, holds significant potential for noninvasive diagnostics and prognostics. Current cfDNA methylation assays primarily focus on single clinical indications by targeting specific genomic loci. In contrast, comprehensive profiling of cfDNA methylome can enable simultaneous detection of multiple diseases by capturing organ-specific methylation signatures, thereby offering a holistic view of health, when disease etiology is unclear or when conventional biochemical diagnostics are unavailable. However, deep sequencing required for sensiti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Case reports, small case series, and studies not specifically focused on a single type of cholestatic disorder suggest the presence of oral and dental manifestations in Alagille syndrome (AGS) and Biliary Atresia (BA). While some may be directly due to cholestasis, others may be phenotypic of these conditions.
OBJECTIVES: The aim of this study was to describe the oral characteristics of children with AGS and BA and to distinguish features specific to each condition from those attributable to cholestasis.
METHODS AND SETTING: Oral characteristics where retrospectively compared bet
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Anorectal malformations are congenital anomalies involving the rectum, anus, genital, and urinary tracts, and occur in approximately one in 5000 live births. A lack of transition from pediatric to adult health services means little is known about how this condition is experienced in adulthood. The purpose of this review was to discover biopsychosocial challenges and supports experienced by adults living with anorectal malformation.
MATERIALS AND METHODS: A systematic quantitative literature review was the preferred method to collect and analyze data. Articles included in the review w
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: With an ageing population, understanding leading causes of hospitalisation in older adults is critical for care strategies. These leading causes may vary across residential settings and by seasonal patterns. This study examines the temporal trends of leading causes of hospitalisation among older adults in community-dwelling and nursing home settings, specifically comparing patterns during winter and summer seasons.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS AND MAIN OUTCOME MEASURES: A retrospective analysis of electronic medical records from Hong Kong public hospitals (2012-2018) was conducte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracoscopic surgery is an alternative to open repair of congenital diaphragmatic hernia and oesophageal atresia. Studies show faster recovery compared with open approaches. Neonatal thoracoscopy was initially associated with longer operative times and higher complication rates. However, risks have declined with greater expertise, improved techniques, and careful patient selection. Neonatal anaesthetic management remains a demanding task and requires specialised skills. Thoracoscopy is now a safe option, though open surgery remains necessary in selected cases.
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer (PC) is a highly aggressive malignancy of the digestive system, characterized by an annual mortality rate nearly equivalent to its incidence. Early surgical resection remains the most promising curative approach; however, approximately 90% of patients are diagnosed at an advanced stage due to its insidious onset and rapid metastasis. Currently, anatomical imaging techniques such as endoscopic ultrasound, computed tomography, and magnetic resonance imaging (MRI) have limited sensitivity and specificity for detecting small and early-stage lesions of PC. Molecular probes, which
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In the context of increasing rates of obesity in children, through this study, we aimed to evaluate the impact of obesity on Asian pediatric acute pancreatitis (AP) and chronic pancreatitis (CP).
MATERIALS AND METHODS: The medical records of patients aged younger than 18 years with AP and CP across 11 Korean centers were reviewed retrospectively. To stratify the severity of acute pancreatitis, Ranson score, modified Glasgow score and revised Atlanta severity classification were used. Patients were categorized by body mass index percentile for the analysis. We also evaluated blood
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with intermediate and high-type anorectal malformations (ARMs) demonstrate moderate to severe fibrosis in the distal rectal wall, which may underlie postoperative defecation dysfunction. This study aims to systematically evaluate and quantitatively analyze collagen deposition patterns in the distal rectal wall, providing new insights into the mechanism of defecation disorders following anorectal reconstruction. METHODS: We conducted an integrated analysis of 30 intermediate/high-type ARMs patients utilizing histochemical staining, immunohistochemistry, and Western blot to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.