INTRODUCTION: Prune Belly Syndrome extends beyond the classical triad of deficient abdominal wall musculature, urinary tract anomalies, and cryptorchidism. Urological abnormalities may be severe enough to require renal transplantation during their lifetime. The RUBACE score is currently the most comprehensive tool for categorising the multisystem manifestations of the syndrome. We hypothesized that higher RUBACE scores would be associated with poorer post renal transplantation outcomes.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective review of 500 paediatric renal transplantations performe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: 5α-reductase deficiency type 2 (5αRD2) is the second most common cause of 46, XY disorders of sex development. The 5α-reductase type 2 isozyme, which is encoded by the SRD5A2 gene, catalyzes the conversion of testosterone (T) to dihydrotestosterone (DHT). This study aimed to evaluate the clinical, laboratory, and molecular characteristics of patients with 5αRD2.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical, laboratory, and genetic features of thirteen patients diagnosed with 5αRD2. Age, gender assignment, presenting features, hormonal profiles, and SRD5A2 variants were evalua
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cryptorchidism is the most prevalent pediatric genital anomaly, yet its clinical significance often extends beyond simple anatomical maldescent. While surgical management is well-established, the necessity for holistic endocrine and genetic evaluation remains underexplored. We aimed to characterize the clinical, hormonal, and genetic landscapes of patients referred for pediatric endocrinological assessment following orchiopexy.
METHODS: We retrospectively analyzed 99 boys referred for postoperative evaluation. Clinical findings, basal and dynamic hormonal profiles, and genetic res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the responses generated by ChatGPT-5, Gemini, and Grok to the "six most frequently asked patient questions" on cryptorchidism published by the European Association of Urology, assessing them in terms of quality, understandability, actionability, and readability.
METHODS: ChatGPT-5, Gemini, and Grok were asked these six frequently asked questions listed on the European Association of Urology patient information page on cryptorchidism. The quality of the responses was evaluated using the Quality Assessment Tool for Patient Health Information inst
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical and genetic characteristics of a child with 46,XX Ovotesticular disorder of sex development (46,XX OTDSD) due to copy number variation of SOX3 gene.
METHODS: A 46,XX male patient presented at the Capital Center for Children's Health, Capital Medical University in November 2024 was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Peripheral blood samples were taken from the child and his parents and subjected to trio whole-genome sequencing. Skewed X-chromosome inactivation was tested in the child and his mother. A literature review
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prune Belly Syndrome (PBS) is a rare congenital disorder characterized by bilateral intraabdominal undescended testes, abdominal wall flaccidity, and urinary tract dilation. Surgical management of cryptorchidism in PBS is technically challenging due to anatomical and urological anomalies. This study aimed to evaluate outcomes of different orchidopexy techniques, laparoscopic vs. open and one-stage vs. two-stage, in a national multicenter PBS cohort over 30 years.
METHODS: We retrospectively reviewed 56 PBS patients treated between 1990 and 2023 in 22 French centers using data from
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pelviureteric junction obstruction (PUJO), vesicoureteric reflux (VUR), hypospadias, and undescended testis (UDT) (cryptorchidism) are among the most commonly encountered conditions in pediatric urology practice. However, caregiver online health-seeking behavior for these conditions remains poorly characterized.
OBJECTIVE: To compare symptom-seeking versus treatment-seeking online search behavior for these four conditions globally (2004-2024) and assess the impact of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic.
STUDY DESIGN: Retrospective infodemiology study using Google Tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) is a rare autosomal recessive disorder caused by PIGN variants affecting glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor biosynthesis. Exon-level duplications are exceptionally uncommon.
CASE PRESENTATION: We describe a male neonate with multiple congenital anomalies, including auricular malformation, submucous cleft palate, accessory nipple, cryptorchidism, microphallus, clubfoot, and digital hypoplasia, accompanied by hypotonia and poor sucking. Whole-exome trio sequencing identified a biallelic duplication span
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe prenatal evaluation and postnatal outcome of monochorionic diamniotic twins with discordant anomalies and genetic findings after intracytoplasmic sperm injection and double-embryo transfer.
METHODS: A 36-year-old gravida 3 para 0 woman conceived after transfer of two blastocysts. Ultrasound identified monochorionic diamniotic twins and a liver-containing omphalocele in fetus B. Both sacs underwent separate amniocentesis. Testing included karyotyping, chromosome microarray, Beckwith-Wiedemann syndrome analysis, trio whole-exome sequencing, short tandem repeat analysis, p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geroderma osteodysplasticum (GO) is an ultra-rare inherited connective tissue disorder. We report a retrospective case series of two Moroccan patients with geroderma osteodysplasticum carrying the same recurrent Golgi Ras-associated binding (RAB) GTPase-binding protein (GORAB) variant. Patient 1 was an 11-year-old boy who presented in January 2026, and Patient 2 was a five-year-old girl who presented in September 2024; both were born to consanguineous parents. They harbored the identical homozygous pathogenic truncating GORAB variant (NM_152281.3:c.79C>T; p.Arg27*), confirmed by targeted Sange
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hormonal treatment and response as a predictor of sperm retrieval prior to microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE) are not well established in the current literature. This study aimed to investigate the hormonal response as a predictor of sperm retrieval among men with nonobstructive azoospermia (NOA).
METHODS: Seventy-seven consecutive patients who had testosterone levels ≤ 14 nmol/L were treated medically with an aromatase inhibitor or recombinant human chorionic gonadotropin (rec-hCG) prior to micro-TESE and were included. Thirty-four (44.2%) had unexplained NO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome is a rare genetic disorder characterized by progressive multisystem involvement. Gain-of-function missense heterozygous variants affecting the Ile500 residue and Arg496 residue of the SMAD4 gene are implicated in this condition. In this article, we aim to understand the spectrum of congenital anomalies in Myhre syndrome by studying a cohort of previously unreported patients alongside published literature. Our analysis revealed that the musculoskeletal system was the most common system to be affected, followed by the cardiovascular system. Intrauterine growth restriction was the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating Signal Cointegrator 1 Complex, Subunit 3 (ASCC3) encodes a DNA helicase that is pivotal in transcriptional regulation, DNA damage response, and ribosomal quality control. Bi-allelic ASCC3 variants have been recently associated with a wide spectrum of non-lethal neuromuscular and neurodevelopmental disorders, with no consistent brain malformations or endocrine dysfunction. We describe a severe lethal form of ASCC3 disease: eight individuals of three consanguineous Bedouin families presented with a consistent phenotype of severe global developmental delay, axial hypotonia, and hypopla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotypes and genetic etiology of a child with MRXS34 syndrome due to a variant of NONO gene.
METHODS: A child patient who presented at Shanxi Provincial Maternity and Child Care Hospital on September 28, 2020 was selected as study subject. Clinical data of the child were retrospectively collected. Peripheral blood samples were collected from the child and his parents. Following extraction of genomic DNA, whole exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variant was verified by Sanger sequencing of the family members. Pathogenicity of the variant was
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether maternal prior pregnancy outcome subtype and frequency are associated with cryptorchidism in male offspring, and whether first-trimester exogenous progesterone exposure mediates any observed association.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a hospital-based retrospective case-control study of 1220 mother-son pairs (610 cryptorchidism cases; 610 controls). Maternal prior pregnancy outcome subtype was defined using a prespecified proximal-event approach based on the most recent qualifying pregnancy event before the index pregnancy: no prior pregnancy loss or termi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Testicular microlithiasis (TM) is common in infertile men, but its management is controversial due to an unclear link to testicular germ cell tumor (TGCT) risk. This scoping review synthesizes evidence to clarify the basis for personalized management of TM, focusing on infertile men.
METHODS: Following PRISMA-ScR guidelines, we systematically searched PubMed, Embase, and Web of Science (2015-2025) for studies on TM pathogenesis, imaging, molecular mechanisms, management, and TGCT association. Data were charted and narratively synthesized.
RESULTS: TM and TGCT share molecular pathw
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and aim Spontaneous testicular descent after six months of age is uncommon, underscoring the importance of timely evaluation and surgical management of persistent cryptorchidism. This study aimed to evaluate the timing of surgical treatment for cryptorchidism at a tertiary pediatric surgical center in Athens, Greece, over a 10-year period and to assess adherence to contemporary recommendations for the timing of orchiopexy. Methods We retrospectively reviewed the medical records of 544 children who underwent surgical treatment for cryptorchidism during a 10-year period from January 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase type-2 (3β-HSD2) deficiency, the gonadal phenotypic spectrum and its correlation with genotype are unclear. We describe our center’s experience and perform a systematic review. METHODS: Retrospective record review of five 3β-HSD2 deficiency probands from our center, along with per-patient data analysis of reported probands, was conducted to understand the genotype and gonadal phenotype correlation. Probands were subgrouped based on karyotype and residual enzyme activity (REA) of the genetic variant. RESULTS: Of 128 probands, subgroups were: 46,XY REA
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Andrological disorders, including male infertility, hypogonadism, and sexual dysfunction, are often managed in adulthood despite their origins in early life. This review proposes the emerging concept of 'pediatric andrology', which integrates pediatric urology, endocrinology, and reproductive medicine, and aims to highlight its clinical significance from a life-course perspective.
RECENT FINDINGS: Growing evidence suggests that common andrological conditions such as varicocele, cryptorchidism, and Klinefelter syndrome originate in childhood and have long-term implications f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare group of disorders of gonadotropin deficiency, either isolated or as a part of multiple pituitary hormone deficiencies (MPHD). We aimed to describe the spectrum of presentation, diagnosis, and management practices of CHH spanning 30 years at an Australian tertiary paediatric centre. This is a retrospective cohort study of patients with CHH seen at the Children's Hospital at Westmead between January 1994 and December 2024 (n = 96, 66% male), categorised by diagnostic subtypes: Kallmann Syndrome (KS), normosmic HH, MPHD and other syndromes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.