Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
9960 публикаций
Поиск: 899 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics2026eng
Myhre syndrome (MYHRS) is an ultra-rare, progressive multisystem disorder caused by recurrent heterozygous missense variants in the SMAD4 gene, a central mediator of TGF-β and BMP signaling. Skeletal abnormalities-including postnatal short stature, brachydactyly, thickened calvarium, and craniofacial dysmorphism-are cardinal features, often accompanied by joint contractures and progressive soft tissue fibrosis. Extensive cellular and genetic evidence supports a gain-of-function (GoF) mechanism wherein mutant SMAD4 displays increased protein stability and prolonged nuclear localization, enhanci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre Syndrome (MYHRS, MIM #139210) is a rare, multisystem connective tissue disorder caused by recurrent heterozygous gain-of-function pathogenic variants in the SMAD4 gene, a key player in TGF-β signaling and a regulator of extracellular matrix homeostasis. MYHRS is characterized by a progressive fibrotic phenotype affecting multiple organ systems, including the skeletal, cardiovascular, respiratory, and integumentary systems. MYHRS individuals often present with short stature, joint contractures, cardiac valve defects, subglottic stenosis, and skin thickening. Neurodevelopmental disorders,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the impact of undiagnosed microdeletion and microduplication syndromes (MMS) for men with idiopathic low sperm count?
SUMMARY ANSWER: Among idiopathic male infertility, ∼2% of cases harbour known disease-causing microdeletions and duplications linked to clinically well-established syndromes, representing ∼2.5-fold higher prevalence than in the general population.
WHAT IS KNOWN ALREADY: While infertility affects up to 10% of men, a substantial proportion of cases remain with no identifiable underlying cause. Recurrent submicroscopic losses or gains cause MMS, some of w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of germ-cell testicular cancer (TC) has increased in recent decades. Current evidence does not indicate a unanimous association between occupational exposure to welding fumes and TC risk. However, most publications do not provide information on exposure levels to welding fumes. We investigated the association between occupational exposure to welding fumes and the risk of TC in a German case-control study (268 cases and 797 control subjects). A measurement-based welding-exposure matrix was used to estimate year-specific exposure values which were linked to job-task descriptions. O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human sex development is a highly regulated process guiding undifferentiated gonads toward a testicular or ovarian fate. Disruptions in this pathway result in disorders of sexual development (DSD), characterized by atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These conditions usually appear as ambiguous genitalia at birth or as atypical pubertal development during adolescence. Different etiologic, phenotypic, and genotypic factors can cause DSD. Advances in next-generation sequencing (NGS) have significantly accelerated the identification of genetic variants through targeted p
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced semen quality such as oligozoospermia or azoospermia is a frequent reason for subfertility in dogs. Anti-Müllerian hormone (AMH), produced by Sertoli cells, is known to play a role in spermatogenesis. Elevated serum AMH concentrations have been reported in dogs with Deslorelin-induced testicular atrophy resulting in azoospermia. This led us to hypothesize that congenital or acquired oligozoospermia or azoospermia often due to testicular degeneration or atrophy may also result in increased AMH serum levels, and that AMH could potentially serve as a diagnostic marker. The study included
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: MED12 is a causative gene for congenital malformation syndromes. The association between MED12 variants and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) remains unclear, although several variant-positive patients exhibited genital abnormalities.
CASE PRESENTATION: Three siblings manifested hypomasculinized genitalia, including hypospadias and cryptorchidism, with normal or mildly increased gonadotropin levels. Two patients showed normal spontaneous puberty. Whole exome sequencing identified a maternally derived hemizygous MED12 variant (c.3064A>G, p.Met1022Val). One pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular development is a complex biological process that relies on three critical elements: proper anatomical development of the reproductive system, precise hormonal regulation, and coordinated interactions among various cell populations sustaining a functional micro-environment within the testis. The testicular immune micro-environment is essential for normal testicular development. As principal regulatory components of this specialized niche, testicular macrophages demonstrate remarkable functional and phenotypic diversity, serving as critical mediators of immune homeostasis within the t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cryptorchidism, a common congenital malformation in male newborns due to abnormal testicular descent, is closely linked to male infertility and germ cell tumors. The study suggested that estrogen response contributes to its occurrence.
METHODS: Data were collected from Gene Expression Omnibus (GEO). Enrichment scores were calculated by single-sample gene set enrichment analysis (GSEA), while pathway analysis was performed using GSEA. Key modules were identified through weighted gene co-expression network analysis (WGCNA), followed by the screening of differentially expressed gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mini-puberty is a transient but critical postnatal activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, essential for male gonadal maturation, penile and testicular growth, and future reproductive potential: this physiological hormonal surge is absent or blunted in congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH), often manifesting as micropenis, cryptorchidism, and impaired Sertoli cell proliferation. Objective: The aim of this review is to summarize current evidence on the impact of early gonadotropin therapy in male infants with CHH. Methods: We conducted a comprehensive literat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the clinical and imaging features of pediatric supernumerary testes (SNTs), a rare congenital anomaly also referred to as polyorchidism, to assess the diagnostic performance and misdiagnosis rate of ultrasonography and MRI, to identify factors associated with ultrasound misdiagnosis and surgical decision-making, and to develop an evidence-based management algorithm.
METHODS: We conducted a retrospective review of two tertiary centers and a PRISMA-guided systematic review and pooled analysis (Jan 2000-Apr 2025; PROSPERO CRD420251000331) of pediatric cases, extracting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Gonadal dysgenesis (GD) due to NR0B1 duplication is a subset of 46,XY disorder of sexual differentiation (DSD) characterised by variable external genitalia phenotypes ranging from complete GD (CGD) to partial GD (PGD) and may have syndromic associations. The DSD-phenotype spectrum and its correlation with genotype have not been systematically studied.
DESIGN: A systematic review of 46,XY GD with NR0B1 duplication (n = 47, including two patients from our centre) was conducted to understand DSD phenotypes and their genotypic correlations.
RESULTS: Large and submicroscopic duplicatio
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The RXFP2 receptor plays a key role in testicular descent, mediating the action of relaxin on gubernaculum development. The T222P polymorphism in the RXFP2 gene has previously been investigated in relation to cryptorchidism, but reported associations have been inconsistent across populations.
OBJECTIVES: The aim of this meta-analysis was to assess the association of the T222P variant in the RXFP2 gene with the risk of cryptorchidism and to analyze effect-modifying factors, including population structure and allele frequencies in control groups.
MATERIALS AND METHODS: A systematic
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Andrological pathologies in adulthood often originate from conditions arising during childhood, adolescence, or even as early as the gestational and neonatal periods. Despite their clinical relevance, pediatric andrological disorders remain underrepresented in the literature and no shared position statements or comprehensive guidelines are currently available. The present paper complements a previous publication by the same societies, entitled “Management of andrological disorders from infancy to adolescence and transitional age: Part-1 – The SIAMS–SIEDP position statement”, by furthe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acetaminophen is the most widely used antipyretic and analgesic medication in pregnancy, but recent concerns have challenged its reproductive safety. Review articles and regulatory advisories have highlighted associations between prenatal acetaminophen exposure and adverse neurodevelopmental outcomes, including autism spectrum disorder (ASD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD); reproductive issues; and endocrine abnormalities. This review examines the biological plausibility, epidemiological evidence, and methodological limitations underlying observed associations. Systematic r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc finger MYND-type containing 11 (ZMYND11)-related neurodevelopmental disorder is an autosomal dominant condition caused by pathogenic variants in ZMYND11. Most previously reported patients harbor loss-of-function (LoF) variants, whereas missense variants are rare and their clinical and mechanistic characteristics remain insufficiently defined. Here we report a patient with a heterozygous ZMYND11 c.1798C>T, p.(Arg600Trp) variant identified through the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases program. Detailed clinical evaluation, developmental assessment and whole-exome sequencing were p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cryptorchidism is caused by a combination of environmental and genetic variables. This study aimed to identify cryptorchidism-associated susceptibility genes through bioinformatics approaches and validate their dynamic expression patterns in rat models, with the exploration of upstream transcriptional factor (TF) regulatory networks.
METHODS: Three cryptorchidism-related datasets were obtained from the online GEO database. According to the connectivity degrees in the PPI network, the hub genes were identified. Moreover, a surgical cryptorchidism rat model was successfully establis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-3-month-old boy presented with intellectual disability, autism spectrum disorder, short stature, long ears, large auricles, a broad nasal tip, a pointed chin, and cryptorchidism. Whole-exome sequencing revealed a de novo likely pathogenic heterozygous missense variant in KDM3B (c.5147T>C, p.Leu1716Pro), supporting a diagnosis of Diets‑Jongmans syndrome. This case further enriches the mutation spectrum of Diets‑Jongmans syndrome and suggests that early genetic testing helps clarify the etiology in children with developmental delay or intellectual disability, autism spectrum disorder, a
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: s recommend orchiopexy by 18 mo of age to optimize outcomes. Previous studies have shown that nearly half of cases do not meet this benchmark. Our goal was to identify whether a diagnosis of neurodevelopmental delay (NDD) correlated with delayed surgical management.
METHODS: We performed a retrospective cohort study of patients under 18 y old at a single tertiary care children's hospital who underwent orchiopexy for congenital cryptorchidism from January 1, 2016-December 31, 2023. Orchiopexies for other indications were excluded. Data included age, demographics, comorbidities, u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.