Hypospadias is one of the most common birth defects in China and a key feature of differences in sex development (DSD), yet its genetic etiology remains largely unresolved. Current diagnostic approaches using DSD-targeted gene panels have a low rate of definitive diagnoses (5.5%), highlighting the need for more comprehensive genetic investigation. In this study, we performed next-generation sequencing (NGS) on the largest trio-based cohort of hypospadias to date, comprising 106 pediatric cases and their parents (92 trios). We achieved a definitive genetic diagnosis in 6.6% of patients, identif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze surveillance data on birth defects among perinatal infants in Guiyang City from 2016 to 2024, predict future trends, and provide a scientific basis for prevention and control strategies.
METHODS: Perinatal birth defect data for Guiyang City during 2016-2024 were collected and statistically analyzed. An ARIMA model was established to predict monthly birth defect incidence for 2025-2026.
RESULTS: The average annual incidence rate of birth defects in Guiyang City was 45.1‰, with an overall upward trend (P<0.001). The top five defects overall were congenital heart disease,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital birth defects contribute substantially to child mortality in the Global South. From the caregiver perspective, we aim to describe the timing of diagnosis of children with structural birth defects, where diagnosis is delayed, and the underlying reasons.
METHODS: A cross-sectional study of children with structural birth defects at three public hospitals in Addis Ababa was conducted using caregiver interviews and clinical chart review. Data were analyzed using SPSS V.26. Binary and multivariable logistic regression was used to identify factors related to the delayed diagno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental consanguinity can increase the risk of selected congenital anomalies, but its population impact depends on local marriage patterns, ancestry structure, and access to reproductive and preventive health services. We compare the prevalence of congenital anomalies in Coro (Falcón State, Venezuela) with other ECLAMC hospitals and to quantify the contribution of parental consanguinity and reproductive/sociodemographic factors to anomalies with excess prevalence in Coro. Hospital-based surveillance data from ECLAMC (2002-2024) were analyzed. Prevalence (per 10,000 births) and 95% confidence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias is a congenital malformation of the male external genitalia resulting from incomplete fusion of the urethral folds during embryonic development. The perineal form represents the most severe phenotype and is frequently associated with abnormalities such as cryptorchidism and penile hypoplasia. Although surgical correction is generally recommended in young dogs, the long-term clinical course of severe hypospadias under conservative management remains poorly documented. In this study, we describe an unusual canine case of severe perineal hypospadias that survived to geriatric age unde
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Urology fellowship training alone is insufficient to master hypospadias surgery. Simulation-based education is promoted, but well-validated models are unavailable. This study aims to validate the animal-tissue model for face, content, construct and concurrent validity and assess its suitability for future hypospadias training.
MATERIAL AND METHODS: Sixty-four paediatric surgeons and seven medical students from seven centres participated in a 3-h didactic course including frontal lectures with hands-on-training to perform a tubularized incised plate repair. Training was conducted u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reporting complications in hypospadias surgery is inconsistent. Terms like "minor" and "major" appear throughout the literature without agreed definitions, making cross-study comparisons unreliable and meta-analyses difficult to interpret. No widely accepted objective classification exists. We propose the Sydney Hypospadias Outcome Complication (SHOC) Score based on the Clavien-Dindo (CD) classification. We suggest that future studies report the SHOC score alongside median follow-up time to allow meaningful comparison across institutions and techniques.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proximal hypospadias repair is technically complex, with numerous surgical techniques and variable outcomes. Fellowship programs aim to prepare trainees for independent practice, but case exposure is often limited and inconsistent. The challenges faced by early-career pediatric urologists and how fellowship training and early career support can be improved remain unclear.
OBJECTIVE: To examine the experiences and challenges of early-career pediatric urologists in the management of patients with proximal hypospadias.
STUDY DESIGN: An anonymous, web-based survey was sent to fellows
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Failed hypospadias repair remains a challenging issue in pediatric urology due to tissue loss, scarring, and complex anatomy. Oral mucosal grafts (OMGs) have become reliable options for urethral reconstruction in salvage cases. This study aims to evaluate the long-term functional and cosmetic outcomes of staged oral mucosal graft urethroplasty in children who have previously undergone unsuccessful hypospadias repairs. The goal was to assess the durability of the surgery through puberty and adolescence using standardized outcome measures.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective cr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retrospective studies report conflicting associations between caudal block and urethrocutaneous fistula (UCF) formation after hypospadias repair, often without control for hypospadias severity. Our multicenter randomized, non-inferiority trial compared UCF incidence following caudal versus penile block for single-stage hypospadias surgery.
METHODS: Children ≤2 years undergoing primary single-stage midshaft or distal hypospadias repair at 16 Pediatric Regional Anesthesia Network centers were randomized to caudal (group C) or penile block (group P) with general anesthesia. The prima
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients living in rural and underserved areas may have delayed access to healthcare. Hospital closures exacerbate these challenges. In 2022, an obstetric unit located in a critical access hospital in a rural and underresourced area closed unexpectedly. We undertook this study to describe changes in pediatric urology patterns before and after the hospital closure.
MATERIALS AND METHODS: We performed a retrospective review of all infant urology patients living in zip codes served by the critical access hospital, who presented for new outpatient clinic visits at a single freestand
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variations in MID1 were initially identified as the cause of X-linked Opitz G/BBB syndrome, which is characterized by hypertelorism, hypospadias, and a high incidence of intellectual disability. However, increasing evidence has shown that MID1 mutations are associated with a broader spectrum of phenotypes, and the genotype-phenotype correlation remains unclear. In this study, the authors report a 4-year-old boy presenting with congenital unilateral nostril hypoplasia, preaxial polydactyly, hemispheric brain asymmetry, and moderate intellectual disability. Whole-exome sequencing identif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: 5α-reductase deficiency type 2 (5αRD2) is the second most common cause of 46, XY disorders of sex development. The 5α-reductase type 2 isozyme, which is encoded by the SRD5A2 gene, catalyzes the conversion of testosterone (T) to dihydrotestosterone (DHT). This study aimed to evaluate the clinical, laboratory, and molecular characteristics of patients with 5αRD2.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical, laboratory, and genetic features of thirteen patients diagnosed with 5αRD2. Age, gender assignment, presenting features, hormonal profiles, and SRD5A2 variants were evalua
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования