m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q56 · Неопределенность пола и псевдогермафродитизм

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

15633 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 18 с найденным полным текстом

Adolescent Mental Health Risk post-mild Traumatic Brain Injury: Examination of Diagnostic codes in Electronic Health Records.

OBJECTIVE: This study aimed to understand the frequency and association of post-mild traumatic brain injury (mTBI) mental health (MH) diagnoses, examining the prevalence and risk factors. DESIGN: Retrospective matched cohort study using Electronic Health Record (EHR) data SETTING: Tertiary children's medical center PARTICIPANTS: Patients aged 11 to 17 from 2010 to 2024 were identified as mTBI cases, typically developing (TD), or orthopedic injury (OI) using diagnostic codes and Abbreviated Injury Scale (AIS) and Injury Severity Score (ISS). Cohort included 18755 cases of mTBI and 1:2 matched

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42830126Открыть статью

Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene: a case report.

BACKGROUND: Steroidogenic factor 1 (SF-1), encoded by the NR5A1 gene, is a critical transcriptional regulator of adrenal and gonadal development. Pathogenic NR5A1 variants lead to a broad phenotypic spectrum characterized by insufficient virilization, including gonadal and testicular dysgenesis, ambiguous genitalia, hypospadias, micropenis, cryptorchidism, anorchia, and male infertility. This case report characterizes the clinical and genetic findings in a boy and his father with differences of sex development (DSD) caused by a heterozygous NR5A1 frameshift variant, thereby expanding our under

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827512Открыть статью

Growing up with Klinefelter syndrome: challenges of care in children and adolescents and patients advocacy.

Klinefelter syndrome (KS) is a common, yet underdiagnosed sex chromosome aneuploidy characterized by considerable phenotypic variability and multisystem involvement beginning in early life. The increasing use of noninvasive prenatal testing has led to earlier diagnosis, highlighting the need to redefine clinical management across the pediatric age. In this narrative review, pediatric endocrinologists, neuropsychiatrists, psychologists, and genetic experts critically examine current evidence on genetic mechanisms, growth, pubertal development, cardiometabolic risk, and neuropsychological featur

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42803872Открыть статью

Cortical development in patients with metopic craniosynostosis.

OBJECTIVE: Patients with metopic synostosis have an increased risk of neurodevelopmental disorders, despite a minimal risk of intracranial hypertension. While mechanical constraint due to premature suture fusion has been proposed as a contributing factor, evidence suggests intrinsic brain malformations may play a more significant role. Cortical thickness, volume, and surface area alterations have been implicated in neurodevelopmental disorders, yet their role in metopic synostosis remains unclear. In this retrospective study, authors investigated whether these cortical parameters are altered i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42826411Открыть статью

Turner syndrome and acute type A aortic dissection: a national inpatient analysis of risk and outcomes.

BACKGROUND: Although acute type A aortic dissection (ATAAD) is a recognised complication of Turner syndrome, population-level data describing its prevalence and outcomes remain limited. METHODS: We queried the National Inpatient Sample (2002-2020) and generated three groups: TS + ATAAD+, TS + ATAAD-, and TS-ATAAD+ in our retrospective observational cohort study. Primary outcomes were ATAAD hospital admission rate and in-hospital mortality; secondary outcomes included length of stay. Sampling weights were applied to all analyses. RESULTS: A total of 51,426 Turner syndrome hospitalisations wer

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41919401Открыть статью

Prevalence and Sociodemographic Correlates of Mental Health Symptoms Among Canadian Youth: A Cross-Sectional Study.

BackgroundRecent data highlight problematic rates of mental health symptoms (MHS) among adolescents and young adults following the COVID-19 pandemic, with implications for early identification and clinical service provision. This study estimated the prevalence of MHS and its sociodemographic correlates among Canadian youths.MethodsWe conducted a cross-sectional analysis of 896 iundividuals aged 18-24 years using data from Statistics Canada's Survey on COVID-19 and Mental Health. Symptoms of anxiety, psychological distress, depression, and post-traumatic stress disorder (PTSD) were assessed usi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42017241Открыть статью

From reference epigenomes to response epigenomes: a public-health case built on the developing brain.

Reference epigenome projects, such as the NIH roadmap, ENCODE, and the international human epigenome consortium, have started mapping the baseline regulatory states of human cell types with extraordinary detail. However, these projects were not designed to address the urgent questions posed by exposome science and child-health policy: how these states change after environmental exposure, in whom, during which developmental window, and whether they can recover. I argue that the missing object is a human response epigenome: the cell-type-specific change in epigenomic state over time following a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827741Открыть статью

Extended genotype-phenotype spectrum of 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: a nine-case series featuring a novel mutation, suspected TART-like lesions, and multisystem involvement.

CONTEXT: 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17-OHD), a rare congenital adrenal hyperplasia driven by biallelic CYP17A1 variants, shows extensive clinical and molecular heterogeneity; data on rare phenotypes and genotype-phenotype patterns are scarce. OBJECTIVE: To characterize clinical, hormonal, gonadal pathological, and genetic features of nine Chinese patients with 17-OHD from a single center, expand the population-specific CYP17A1 variant spectrum, explore genotype-subtype trends, and document rare incidental manifestations to inform clinical care and genetic counseling. METHODS: A

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824042Открыть статью

A dynamic "hormonal tug-of-war" driven by a functioning ovarian remnant after testis-preserving partial gonadectomy in ovotesticular disorders of sex development: a case report.

The endocrine behavior of residual ovarian tissue following testis‑preserving surgery in ovotesticular disorders of sex development (DSD) during adolescence remains poorly characterized. We report an adolescent male who presented with Tanner stage B4 gynecomastia despite male‑typical external genitalia. Baseline evaluation revealed elevated gonadotropins, relative hyperestrogenism (estradiol 58.7 pg/mL), and SRY‑negative chromosome mosaicism (47,XX,+der(8)/46,XX). Pelvic imaging demonstrated a small prostate and bilateral intratesticular cysts, and laparoscopy and cystoscopy confirmed a male i

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42825282Открыть статью

National prevalence and sociodemographic correlates of potential depression, anxiety, and suicidality among the young population in Kazakhstan: a national population-based study.

BACKGROUND: Mental health disorders are the primary driver of the global disease burden among young people, yet nationally representative data for Central Asia remains scarce. This study aimed to determine the prevalence and sociodemographic correlates of potential depression, anxiety, and suicidality among the young population in the Central Asian nation of Kazakhstan. METHODS: A cross-sectional analysis was conducted using data from the 2024 Kazakhstan Multiple Indicator Cluster Survey (MICS), a nationally representative, multi-stage probability sample. Potential depression and anxiety were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42823768Открыть статью

Metabolomic Profiling identifies Biomarkers of Sexual Dimorphism in the Brain and Gonads of Matured Eleutheronema tetradactylum.

Elucidating the metabolic basis of sexual dimorphism is critical for the effective management of sequential hermaphrodites in aquaculture. The four-finger threadfin (Eleutheronema tetradactylum) is a commercially significant protandrous species; however, the metabolic landscapes characterizing its sexual maturity remain unexplored. In this study, we established a foundational metabolomic baseline by profiling brain and gonad tissues from sexually mature males and females using UHPLC-Q-TOF-MS. Multivariate statistical analysis revealed distinct tissue-specific dimorphism, with gonadal tissues e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42821000Открыть статью

Androgen insensitivity syndrome: A case report.

RATIONALE: 46, XY disorder of sex development (46, XY DSD) is relatively rare and frequently missed in clinical practice, necessitating early standardized diagnosis and treatment. Androgen insensitivity syndrome (AIS), a major subtype, should be considered in phenotypic females with suggestive clinical clues. PATIENT CONCERNS: A 29-year-old phenotypic female presented with primary amenorrhea and intermittent abdominal pain. Examination revealed normal breast development, sparse pubic hair, and female external genitalia. Pelvic ultrasonography and CT showed an absent uterus and ovaries, with b

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42826332Открыть статью

Trajectory-based analysis of growth in congenital adrenal hyperplasia: therapeutic implications for final height preservation.

UNLABELLED: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive genetic disorder resulting in a dysfunction of the steroidogenesis pathway and glucocorticoid deficiency. Proper care demands not only preventing acute complications but also optimizing growth and sexual development. This study was set out to analyze final height metrics and the factors affecting them as a long-term outcome measure in CAH patients. This observational retrospective study evaluated almost 3000 visits of 63 CAH patients treated in one center between 1996 and 2025, who reached their near-final height (nFH).

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811175Открыть статью

Cohort profile: The Shanghai Child and Adolescent Health Cohort (SCAHC) - A prospective study of child growth and development in a megacity in China.

PURPOSE: Children's health and well-being are cross-cutting indicators of sustainable development and underpin society's long-term development potential and productivity. The Shanghai Child and Adolescent Health Cohort (SCAHC) was established with a focus on the sociodemographic, environmental and biological determinants of children's growth and development. PARTICIPANTS: The SCAHC adopted a two-stage random cluster sampling scheme stratified by economic development level to establish the cohort. A total of 13 primary schools from Pudong New Area were selected to recruit year 1 pupils and at

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816090Открыть статью

Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia: a 3 years study embedded in 25 years of regional experience in Italy.

PURPOSE: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) using 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) is hampered by high false-positive rates, especially in preterm and low birth weight infants. Second-tier strategies aim to improve specificity, but population-based data are limited. The aim was to evaluate CAH screening approach using birth weight-adjusted cut-offs and repeated sampling in a large regional cohort. METHODS: We analyzed data from 90,092 infants screened in Piedmont, Italy (2019-2022). 17-OHP was measured in dried blood spots, with birth weight-adjusted thresholds and repe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42803878Открыть статью

Adrenal Rest Tumors and the clinical course of gonadal dysfunction in adult men with Congenital Adrenal Hyperplasia caused by 21-Hydroxylase Deficiency: A single-center experience with long-term follow-up.

PURPOSE: Testicular adrenal rest tumors (TARTs) are among the most important long-term complications in males with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency. The aim of this study was to evaluate the prevalence, clinical characteristics, and hormonal profile associated with TARTs in adult men with CAH. METHODS: This retrospective cohort study included 23 adult male patients with CAH due to 21-hydroxylase deficiency. Clinical, biochemical, genetic and radiological data, including treatment and treatment response, were retrospectively collected, and CYP21A2 genotypes

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804041Открыть статью

Multi-biomarker models based on the androgen backdoor pathway for diagnosing 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.

OBJECTIVES: 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) that is frequently underdiagnosed, particularly in partial deficiency. We evaluated androgen backdoor pathway steroids as diagnostic biomarkers for 17OHD. METHODS: We included 50 confirmed 17OHD patients and 266 healthy controls. Six androgen backdoor pathway steroids-5α-dihydroprogesterone (5α-DHP), 17OH-dihydroprogesterone (17OH-DHP), 17OH-allopregnanolone (17OH-Allo), androsterone (AN), androstanediol (3α-diol), and 5α-dihydrotestosterone (DHT)-were quantified in plasma using u

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804103Открыть статью

Additive and Dose-Dependent Effects of Coenzyme Q10 Combined With Myoinositol on Insulin Resistance and Hyperandrogenism in Women With Polycystic Ovary Syndrome: A Retrospective Controlled Study.

AIM: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is characterized by insulin resistance, hyperandrogenism, and reproductive dysfunction. Myoinositol and coenzyme Q10 (CoQ10) have complementary metabolic and hormonal effects; however, the additive and dose-dependent effects of CoQ10 remain unclear. This study evaluated these effects in women with PCOS. METHODS: In this retrospective study, 200 women with PCOS were assigned to four groups: myoinositol plus CoQ10 100 mg (n = 55), myoinositol plus CoQ10 200 mg (n = 55), myoinositol alone (n = 45), and untreated controls (n = 45). Fasting insulin, HOMA-IR, t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806611Открыть статью

Age-Related Changes in E/I Balance Estimated With Hurst Exponent and Links With Developmental Skills in Preschool Children.

Cortical excitation-inhibition (E/I) balance regulates sensitive periods of plasticity and is critical for brain development. Yet, neuroimaging studies characterizing E/I dynamics in early childhood are rare. The Hurst exponent (H), derived from resting-state functional magnetic resonance imaging (rs-fMRI), provides a noninvasive proxy for E/I balance. We investigated age-related changes in H using longitudinal rs-fMRI from 55 typically developing children aged 1.5-5 years (78 sessions during natural sleep). Linear mixed-effects models revealed significant age-related increases in H, signifyin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806655Открыть статью

Recurrent Hermaphroditism and Sex-Biased ABCDE Gene Expression Reveal Latent Floral Plasticity in the Pedunculate Oak Lineage (Q. robur s.l.).

BACKGROUND AND AIMS: The development of unisexual flowers relies on the tight coordination of flower organ identity and sex determination. The genus Quercus is typically considered strictly monoecious, bearing fully segregated male and female flowers within the same individual tree. However, several reports of atypical flowering across the genus challenge this prevailing view, suggesting that flowering in oaks may be more flexible than traditionally assumed. In this work, the dynamics of flower development in Quercus orocantabrica were examined to correlate contrasting floral morphologies with

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42812123Открыть статью