BACKGROUND: Disorder of sex development (DSD), previously known as ambiguous genitalia are group of Individuals who have a genital appearance that does not permit gender declaration at birth. Gender assignment in children with DSD must be done as early as possible and requires close correlation between the history and physical examination, appropriate genetic and laboratory studies and imaging studies.
OBJECTIVE: The objective of this study is to assess the sensitivity of the flush genitogram in the evaluation of children with DSD.
MATERIALS AND METHODS: A prospective study was done over 5 y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Plants have colonized diverse habitats, with their ecological success depending on key adaptive traits. Among these, reproductive characteristics such as pollen and ovule production are critical. The allocation to sexual reproduction is likely shaped by diverse selective pressures and constraints. This study investigates the evolution of pollen and ovule production and its drivers in the Brassicaceae family.
METHODS: We analysed 158 Brassicaceae species, recorded pollen and ovule numbers, and used phylogenetic analyses to characterize the evolution of these traits. We the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital adrenal hyperplasia can be due to 11β-hydroxylase deficiency (11βOHD). Sporadic reports of 11βOHD are frequent but overviews on molecular landscape in some populations are lacking.
OBJECTIVE: The aim of this research was to compile a genetic landscape from an 11βOHD cohort, and to report a novel yet recurrent splice variant.
METHODS: An overview of CYP11B1 variants in a cohort of 11βOHD is presented here. The functional effect of NM_000497.4(CYP11B1):c.954 + 148C > G was studied in silico and in vitro, and a genotype-phenotype correlation study ("SPLICYP" study, No. 22_17
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Psychotic experiences (PEs) frequently occur at a subclinical level in the general population, including symptoms like hallucination and delusion. An important hypothesis is the aberrant salience hypothesis, according to which the salience network (SN) plays a decisive role coordinating between inner and outer world, anchored in the dorsal anterior cingulate cortex (dACC) and anterior insula (AI). Given SN's central role in PE development and maintenance, investigating its functional connectivity (FC) in a population-based sample is critical for understanding its eti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Children born very preterm (<32 weeks' gestation) have increased risk of neurodevelopmental difficulties compared with those born at term. While various neonatal exposures have been linked with later developmental challenges, identifying those at risk of difficulties later in childhood remains a challenge but is essential for targeting early intervention and counselling families.
OBJECTIVE: To systematically review and synthesise the evidence regarding early medical and environmental factors for neurodevelopmental impairment, cognitive, motor and behavioural outcomes for children bor
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Newborn screening (NBS) for 21-hydroxylase deficiency (21OHD) has historically shown high false-positive (FP) rates, especially in low-birth-weight (LBW) infants. In 2022, we proposed a second-tier liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)-based algorithm to improve screening specificity; however, its real-world performance remains unassessed prospectively.
OBJECTIVE: This work aimed to prospectively evaluate our LC-MS/MS-based screening algorithm for 21OHD and develop a refined version addressing newly identified clinical limitations.
METHODS: We prospectively analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Growth hormone therapy, which increases circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1), effectively enhances adult height in children with idiopathic short stature, although with varying responses.
OBJECTIVE: To explore the question whether normal IGF-1 variation within a population is causally associated with height across childhood and in adulthood.
METHODS: We used two-sample Mendelian randomization (MR) to assess the causal effect of serum IGF-1 on adult height. Genetic instruments for IGF-1 were derived from a UK Biobank genome-wide association study (GWAS), and the
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Literature on drug recovery programs has mostly emanated from the West, and there is a dearth of literature on drug treatment from a gender perspective. This study aims to contribute to these gaps by examining gender differences in the impact of drug counseling programs for drug offenders in the Philippines.
DESIGN/METHODOLOGY/APPROACH: This study consisted of 246 persons incarcerated for drug use who participated in a drug counseling program as part of their plea-bargaining agreement. Participants came from 19 jail facilities in six regions in the Philippines. The Katatagan, Kalusug
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Genetic testing for 21-hydroxylase deficiency (21OHD) is advantageous when hormonal testing is equivocal, to molecularly confirm diagnosis, and for genetic counseling.
OBJECTIVE: To characterize the clinical and biochemical phenotype across the genotypic spectrum of 21OHD in a large cohort using updated genetic methodology.
DESIGN: Retrospective study of 457 individuals with 21OHD enrolled in a Natural History Study at the National Institutes of Health Clinical Center.
RESULTS: The majority (79%) were compound heterozygous, 46% with chimeric alleles/30-kb deletions including 2.6% w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency typically have height, weight, and body mass index (BMI) growth patterns that differ from the general population due to increased androgen and/or glucocorticoid exposures. With the recent surge in the development of new therapies, CAH-specific growth charts are needed to evaluate the effectiveness of these new treatments.
METHODS: Retrospective data from patients aged 0 to 20 years with classic CAH, confirmed by hormonal testing and/or CYP21A2 genotyping, from 2 large clinical databases were analyz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 5-alpha reductase deficiency is an inherited autosomal recessive disorder that can present with severe masculinization defects and ambiguous genitalia. Up to more than 100 mutations have been reported, but phenotype and genotype associations have not been directly evidenced. Testosterone-to-dihydrotestosterone (T/DHT) ratio is a clinically diagnostic test, and the cut-off value is expected to be higher than 10.
CASE PRESENTATION: This brief report of 4 patients with SRD5A2 deficiency in the same family has focused on the clinical and biochemical features of patients with the sam
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Is supplementary anti-Müllerian hormone (AMH) testing of diagnostic value in symptomatic women who fail to meet the updated ultrasonographic (USG) polycystic ovary morphology (PCOM) criteria?
DESIGN: Cross-sectional study analysing 213 women with irregular menstruation or hyperandrogenism who met the original Rotterdam PCOM criteria. Although 95 met the updated USG-PCOM criteria and were diagnosed with polycystic ovary syndrome (PCOS), the remaining 118 failed to meet the updated USG criteria and served as the main analysis group.
RESULTS: Among the 118 women, 75.4% (n = 8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in ADIPOQ may affect gene expression and serum adiponectin levels (SAL), contributing to the development of metabolic syndrome (MetS) components and cardiometabolic disorders in Mexican adolescents.
AIM: To evaluate the association of the genetic variants rs266729, rs822396, rs2241766, and rs1501299 in ADIPOQ, their haplotypes, and SAL with MetS components and cardiometabolic parameters in adolescents from western Mexico.
MATERIALS AND METHODS: A total of 494 adolescents from Jalisco, Mexico, aged 10-17 years, were studied. The biochemical and clinical characteristics of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of oocytes to maintain their quality is essential for successful reproduction. One critical aspect of oocyte quality and successful embryogenesis after fertilization is the proper regulation of the stores of maternal mRNA by RNA-binding proteins. Many RNA-binding proteins undergo regulated phase transitions during oogenesis, and alterations of the protein phase can disrupt its ability to regulate mRNA stability and translation. In Caenorhabditis elegans, regulators of RNA-binding protein phase transitions in maturing oocytes of young adult hermaphrodites remain poorly characterized
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: This study provides insight into change patterns of posttraumatic stress disorder (PTSD), complex PTSD (CPTSD), and prolonged grief disorder (PGD) under conditions of continuous trauma. Clarification of how these disorders are associated with somatization and pain is essential for the assessment and development of integrated care models for continuous trauma-exposed populations.
OBJECTIVE: To examine longitudinal change patterns of PTSD, CPTSD, and PGD and assess their associations with somatization and pain.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A population-based cohort study was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: An increasing number of sexual assaults (SAs) are reported. Prior studies show that SA is associated with functional somatic disorder (FSD).
OBJECTIVE: To investigate whether SA is associated with the development of incident FSD, including 3 functional somatic syndromes (FSSs), chronic widespread pain (CWP), irritable bowel syndrome (IBS), and chronic fatigue (CF), over 5 years.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A large prospective cohort study was conducted based on 5-year follow-up data (2017-2020) from the Danish Study of Functional Disorders (DanFunD). Incident FSD cases wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In psychopharmacology, there is a growing interest in potential sex differences regarding psychotropic drugs, currently used or under development. Preclinical research repeatedly identifies sex differences in pharmacokinetics and pharmacodynamics of psychotropic drugs. However, clinical research either does not consistently corroborate such findings or does not necessarily support their clinical significance.
AREAS COVERED: This review succinctly presents the main sex differences in mental disorders (epidemiology, symptomatology), pharmacokinetics (absorption, distribution, meta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anchor cell (AC) of the Caenorhabditis elegans hermaphrodite somatic gonad primordium is a signaling nexus that regulates uterine and vulval development. As the somatic gonad primordium is forming, four cells, two α and two β cells, are born with the potential to be the AC. This potential becomes restricted to the α cells, which undergo the LIN-12/Notch-mediated AC/VU decision to resolve which α cell will become the AC. The transcription factor HLH-2, the sole E/Daughterless protein ortholog in C. elegans, is critical for this process, and dynamic regulation of hlh-2 transcription contribu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluid biomarkers to diagnose frontotemporal lobar degeneration (FTLD) are currently lacking. In this study, we aimed to identify proteomic changes in CSF associated with FTLD pathogenesis, focusing on signatures unique to different genetic groups. Additionally, we sought proteins distinguishing FTLD-spectrum disorders from controls. To this end, we measured a comprehensive library of over 2900 proteins in CSF using proximity extension assay technology in two well-characterized FTLD cohorts. The discovery cohort, selected from the GENFI cohort, included 47 symptomatic pathogenic variant carrier
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The VIIth International Workshop on SOX Transcription Factors (SOX2025) was held at the Karuizawa Prince Hotel West, Nagano, Japan, from September 8 to 11, 2025. The meeting marked the 20th anniversary of the SOX conference series and brought together 83 participants from 17 countries. Researchers presented cutting-edge studies spanning structural biology, stem cell regulation, neurodevelopment, sex determination, germ cell biology, vascular development and disease mechanisms including oncology, genetic disorders and acquired diseases. Educational and special lectures provided both historical
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования