m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q56.3 · Псевдогермафродитизм неуточненный

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10149 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 17 с найденным полным текстом

Association Between Vitamins Related to Brain Development and Sleep in Children with Autism Spectrum Disorders.

PURPOSE: Sleep problems and nutritional abnormalities are common in children with autism spectrum disorder (ASD), yet the relationships between specific vitamin status, sleep characteristics, and ASD symptoms remain unclear. This study investigated the associations between neurodevelopment-related vitamin levels, sleep problems, and clinical features in children with ASD. PATIENTS AND METHODS: This cross-sectional study included 605 children with ASD aged 2-7 years. Blood vitamin levels were measured using high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Sleep problems were as

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42877752Открыть статью

The unequal burden of interstitial lung disease mortality in older US adults: a 22-year analysis and projections to 2030.

INTRODUCTION: Interstitial lung disease (ILD) comprises a heterogeneous group of disorders characterized by progressive lung fibrosis, respiratory failure, and substantial mortality, particularly among older adults. While prior studies have described historical ILD mortality trends, comprehensive analyses incorporating future projections, detailed geographic disparities, and socioeconomic variation remain limited. MATERIAL AND METHODS: We analyzed CDC WONDER underlying-cause-of-death data for US adults aged ≥ 65 years from 1999 to 2020. ILD deaths were identified using ICD-10 code J84, and ag

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42877793Открыть статью

Fertility preservation in girls and adolescents with Turner syndrome: lessons for reproductive care in differences of sex development - a mini-review.

Current knowledge regarding fertility preservation (FP) in girls is derived predominantly from pediatric oncology cohorts; however, FP is increasingly being applied to non-oncological conditions associated with impaired fertility, including differences of sex development (DSD). Turner syndrome (TS), characterized by accelerated germ cell depletion beginning during fetal life, represents the DSD condition with the greatest clinical experience in FP. This mini-review summarizes current evidence on ovarian tissue cryopreservation and oocyte cryopreservation in TS. Available data support the techn

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42877498Открыть статью

Moving the goal post and using ethics as a rhetorical refuge doesn't change the evidence: About the debate on the best care for minors with gender issues.

In their recent article, Oosthoek et al. propose a paradigm shift in the evaluation and justification of gender-affirming medical treatment (GAMT) for minors with gender dysphoria or gender incongruence. Rather than relying on traditional clinical outcome measures such as mental health, global functioning, or quality of life, they argue for a patient-defined standard centered around "embodiment goals" and autonomy. While we acknowledge the importance of incorporating patient perspectives and values, we raise significant theoretical and clinical concerns about the implications of this approach.

Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42870248Открыть статью

Suicide attempt risk in autism: a national EHR study of 2.3 million individuals.

BACKGROUND: Suicide attempts (SA) are elevated in individuals with autism spectrum disorder (ASD), but population-level data characterizing how SA prevalence varies across demographic and clinical subgroups - at the scale and granularity needed to inform evidence-based risk stratification - have been largely unavailable. This study examines SA prevalence across sex, age group, psychiatric comorbidity type, and substance use disorder subtype in the largest real-world ASD cohort to date. METHODS: We conducted a retrospective cross-sectional analysis using Epic Cosmos electronic health record da

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42871423Открыть статью

Prevalence and Associations of Abnormal Levels of Vitamin B6 in People with Parkinson's Disease.

BACKGROUND: In people with Parkinson's disease, abnormal levels of vitamin B6 may be associated with polyneuropathy and epileptic seizures, including medication-refractory status epilepticus. OBJECTIVES: To estimate the prevalence and explore associations of abnormal levels of vitamin B6 in people with Parkinson's disease. METHODS: In this cross-sectional study, fasting serum levels of vitamin B6 and related metabolites were measured in 144 people with Parkinson's disease randomly recruited from eligible clinic patients, compared with 144 historical controls matched for age, sex, diet, and v

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42872538Открыть статью

Genotype-phenotype correlation in partial combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: functional characterization of CYP17A1 variants in ten 46,XY patients.

BACKGROUND: Partial combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (PC-17OHD) is a rare 17OHD subtype with residual 17α-hydroxylase and 17,20-lyase activities. In 46,XY individuals, genital virilization is highly variable, and genotype-phenotype correlations remain poorly defined. OBJECTIVE: To characterize the clinical and endocrine spectrum of 46,XY PC-17OHD, functionally validate uncharacterized CYP17A1 variants, and establish genotype-phenotype correlations. METHODS: We enrolled ten 46,XY PC-17OHD patients from 9 families. Clinical phenotypes were characterized, and long-read CYP17A1 se

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42873546Открыть статью

The Spectrum of Mosaic Double Aneuploidy of Monosomy X and Trisomy 18: Two New Cases and Review of the Literature.

INTRODUCTION: Mosaic double aneuploidy (MDA) defines the presence of two chromosomally distinct cells lines derived from the same zygote arising from early cytogenetic events. MDA for monosomy X and trisomy 18 is a rare occurrence described in only 12 individuals in the medical literature to date. CASE PRESENTATION: Here, we present 2 individuals with MDA of monosomy X and trisomy 18 with a Turner predominant phenotype. Congruent with previous reports, the percentage of aneuploid cells is highly variable in differing tissues, without clear genotype-phenotype associations. Molecular mechanism

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41802107Открыть статью

Functional Characterization and Genotype-Phenotype Correlation of Androgen Receptor Variants in Patients With Androgen Insensitivity Syndrome.

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a 46,XY disorder of sex development caused by pathogenic variants in the androgen receptor (AR) gene. This study is aimed at characterizing the clinical features and investigating the functional consequences of AR variants identified in a Chinese AIS cohort. A systematic literature review was conducted to compare existing functional assays and pathogenic mechanisms. Multiple in silico tools were applied to predict the functional impact of AR variants, followed by in vitro functional analyses of missense variants in MLTC-1 cells. Protein expression was e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836026Открыть статью

Scalp Topography of Event-Related Potentials Reveals Differences in Audiovisual Speech Processing in Autistic and Non-Autistic Children.

PURPOSE: In our prior work, conventional event-related potential (ERP) responses to audiovisual versus auditory-only speech were found to explain variance in language abilities in autistic and non-autistic children but failed to differentiate autistic children from non-autistic children. This study extends previous ERP analyses of responses to audiovisual versus auditory-only speech in autistic and non-autistic school-aged children to investigate group and condition differences in the strength and topography of the ERP based on data-driven, reference-independent metrics that overcome limitatio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862433Открыть статью

Mismatch Responses to Prosodic Changes in Children With Developmental Language Disorder: A Longitudinal Approach.

Developmental language disorder is characterized by difficulties in auditory processing and prosody discrimination. Estonian word prosody features a unique three-way quantity distinction, characterized by changes in syllable duration and pitch contour, which differentiate word meaning and grammatical cases. In this study, we examined the Mismatch Responses longitudinally in 23 children with developmental language disorder and 25 age and biological sex matched typically developing peers (age at first measurement 4;6-6;5 years; age at second measurement 5;6-7;5 years). A multifeature paradigm wa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865087Открыть статью

"The war within": psychological mediators of the relationship between cumulative stress exposure and self-reported changes in gynecological symptoms among women during wartime.

BACKGROUND: Previous studies have tied stress exposure and psychological response, including posttraumatic stress symptoms (PTSS), to changes in gynecological symptoms (pain, urogenital symptoms and menstruation), however the multipartite relationship between these variables has been underexplored. METHODS: An online, cross sectional, survey was completed by 527 Israeli women during Israel-Gaza war. The questionnaires included demographics, gynecological symptoms before and after war onset, and validated scales for exposure to war-related stressors, exposure impact and PTSS. Serial mediation

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867039Открыть статью

Maternal opioid prescriptions and subsequent risk of hospital admission in offspring in South Korea: A nationwide birth cohort study.

BACKGROUND: Prenatal opioid exposure may disrupt infant development and immune system function, potentially increasing long-term susceptibility to hospital admissions. Thus, we aimed to investigate the association between prenatal opioid exposure and the risk of hospital admission in children. METHODS AND FINDINGS: We established a population-based birth cohort in South Korea by linking mothers and children using National Health Insurance Service data and followed from January 1, 2009, to December 31, 2023. We constructed propensity score (PS)-matched and sibling comparison cohorts and perfor

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42868097Открыть статью

High multisystem stress response is concordant with perceived arousal and predicts future depressive symptoms in the Tracking Adolescents' Individual Lives Survey.

Depressive disorders increase in prevalence during adolescence and profoundly impact psychosocial functioning and quality of life. Adverse childhood experiences (ACEs) and family history of depression may increase the risk for depressive disorders through altered physiological stress response. In a sample of 508 participants without prior depressive symptoms from the Tracking Adolescents' Individual Lives Survey (42% female, 58% male sex-assigned-at-birth; mean age = 16.05, SD = 0.56), we investigated longitudinal relationships between ACEs, family history, psychophysiological response to a st

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42868858Открыть статью

Comparing virtual, standardized patient and hybrid psychiatric simulation in undergraduate nursing: Impact on clinical judgment, communication and attitudes toward mental illness.

BACKGROUND: Limited clinical exposure and persistent stigma can hinder the development of clinical judgment, therapeutic communication, and positive attitudes toward mental illness among undergraduate nursing students. Although simulation-based education shows promise, comparative evidence on virtual simulation, standardized patient (SP) simulation, and hybrid simulation in psychiatric nursing remains limited. OBJECTIVE: To compare the effects of virtual simulation, SP simulation, and hybrid simulation on undergraduate nursing students' clinical judgment, therapeutic communication, self-repor

СтатьяСравнительное исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863930Открыть статью

Racial and Ethnic Disparities in Receipt of Behavioral Treatment Among Children With Autism Spectrum Disorder in the United States.

Background and objective Minority children have delayed diagnosis of autism spectrum disorder (ASD). However, it is unclear whether racial disparities exist in minority children receiving treatment even after a diagnosis, which may further negatively affect their cognitive, social, and behavioral development. We examined caregiver-reported receipt of behavioral treatment across racial and ethnic groups to determine whether minority children younger than five years with ASD were less likely to receive treatment than White children in the United States. Methods From the 2021-2022 National Survey

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865549Открыть статью

The role of LLPS of biomacromolecules in the gonads and related diseases.

Liquid-liquid phase separation (LLPS), an emerging mechanism of intracellular organization and regulation, has attracted increasing attention in reproductive biology in recent years. By promoting the spatiotemporal compartmentalization of biomolecules, LLPS is involved in a wide range of essential biological processes, including transcriptional regulation, chromatin remodeling, and mRNA stabilization and translation. Increasing evidence has demonstrated that LLPS plays indispensable roles in the development, maturation, and differentiation of both sperm and oocytes, while also contributing to

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865959Открыть статью

The hormone-microbiota-NET framework in gynecologic diseases: evidence, controversies, and translational opportunities.

Gynecologic diseases, including infectious disorders, endocrine-related conditions, gynecologic malignancies, and pregnancy complications, are clinically diverse yet frequently share features of hormonal imbalance, microbial dysbiosis, and dysregulated inflammation. Current research has largely examined these processes separately, limiting integrated understanding of their potential interactions. This review synthesizes current evidence and proposes a hormone-microbiota-neutrophil extracellular trap (NET) framework as a conceptual tool for understanding common and disease-specific mechanisms a

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42866308Открыть статью

Dual-attention temporal graph neural network on resting-state fMRI dynamic functional connectivity identifies risk-related patterns of migraine chronification.

BACKGROUND: Migraine chronification remains difficult to characterize at the individual level, and robust baseline imaging markers associated with subsequent conversion from episodic migraine (EM) to chronic migraine (CM) are lacking. Resting-state functional MRI (rs-fMRI) dynamic functional connectivity (dFC) captures transient brain network interactions, but conventional approaches provide limited interpretability for clinical translation. METHODS: We enrolled 195 participants at baseline, including 95 healthy controls (HC) and 100 patients with episodic migraine at baseline. All migraine p

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42432514Открыть статью

Genetic Causes of Disorders of Sex Development in Thai Children.

BACKGROUND: A genetic diagnosis is essential for patients with disorders of sex development (DSD) in order to provide appropriate counseling and sex assignment. Therefore, a molecular diagnosis was made for DSD patients who were seen at our institute during 2002-2020. METHODS: Molecular diagnosis was performed using: polymerase chain reaction (PCR) for the SRY gene in 46,XX DSD patients; Sanger sequencing of the SRD5A2 and AR genes in 46,XY DSD patients; and next generation sequencing (NGS) of a 46-gene panel in patients without definite diagnoses. Patients with hypogonadotropic hypogonadism

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862835Открыть статью