Siva1, which induces extensive apoptosis, has been well characterized. To elucidate the molecular function of Siva1 in ricefield eel, molecular characterization and phylogenetic analysis were performed, and the mRNA expression in the ovary at different developmental stages and ovary tissues exposed to H2O2 and Z-VAD-FMK in vitro were also evaluated. The results indicated that ricefield eel Siva1 was highly conserved and contains three conserved motifs, despite 83 amino acid differences upstream of the initiation codon. Phylogenetic analysis demonstrated that ricefield eel Siva1 clusters togeth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normoferritinemic women with functional hyperandrogenism show a mild iron overload. Iron excess, hyperandrogenism, and cardioautonomic dysfunction contribute to blood pressure (BP) abnormalities in these patients. Furthermore, combined oral contraceptives (COC) prescribed for hyperandrogenic symptoms may worse BP recordings. Iron depletion by phlebotomy appears to lower BP in other acquired iron overload conditions. We aimed to determine the effect of iron depletion on the office BP, ambulatory BP monitoring, and frequency of hypertension in patients with functional hyperandrogenism submitted
Клиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrinopathy in women. PCOS is characterized by anovulation, hyperandrogenism, polycystic ovaries, insulin resistance, and obesity. Despite the finding that the genetic origin of PCOS is well demonstrated in previous twin and familial clustering studies, genes and factors that can exactly explain the PCOS pathophysiology are not known. Objective(s). In this review, we attempted to identify genes related to secretion and signaling of insulin aspects of PCOS and their physiological functions in order to explain the pathways that are regulated by the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is a clinical syndrome caused by autosomal abnormalities in women. It is often accompanied by congenital cardiovascular malformations commonly including a bicuspid aortic valve malformation and aortic coarctation, but the presence of multiple pulmonary venous abnormalities is extremely rare. We present a 27-year-old woman who was diagnosed with Turner syndrome. She was revealed an anomalous right upper pulmonary venous connection, left upper pulmonary vein obstruction, and varicose vein malformations of the left pulmonary veins by a series of examination. Cardiac catheterisatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The Ubiquitous Transcribed Y (UTY a.k.a. KDM6C) AZFa candidate gene on the human Y chromosome and its paralog on the X chromosome, UTX (a.k.a. KDM6A), encode a histone lysine demethylase removing chromatin H3K27 methylation marks at genes transcriptional start sites for activation. Both proteins harbour the conserved Jumonji C (JmjC) domain, functional in chromatin metabolism, and an extended N-terminal tetratricopeptide repeat (TPR) block involved in specific protein interactions. Specific antisera for human UTY and UTX proteins were developed to distinguish the expression of both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In healthy adolescents, delayed pubarche is generally a benign condition that is caused by a physiological discrepancy between gonadarche and adrenarche. In presence of other clinical signs and symptoms, delayed pubarche can be caused by single or multiple hormones deficiency (such as adrenal insufficiency, panhypopituitarism and hypothyroidism) and/or genetic conditions (Turner syndrome, androgen insensitivity syndrome). Exposition to endocrine disruptors has also been described as a possible cause of delay of pubic hair development. Basic blood tests, karyotype and first level imaging studie
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The modified Ferriman-Gallwey (mFG) diagram for scoring hirsutism uses images with traditionally Eurocentric feminine features. No reports have documented its utility in patients with other gender identities.
CASE: A 16-year-old nonbinary masculine patient, assigned female sex at birth, was seen for hyperandrogenism and irregular menses. They declined an exam, citing body dysphoria, and declined self-documenting on the mFG diagram, expressing anxiety with gendered images. We subsequently developed a novel, gender-inclusive mFG diagram, which the patient was then comfortable using
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense variants in the RNA-helicase DHX37 are associated with either 46,XY gonadal dysgenesis or 46,XY testicular regression syndrome (TRS). DHX37 is required for ribosome biogenesis, and this subgroup of XY DSD is a new human ribosomopathy. In a cohort of 140 individuals with 46,XY DSD, we identified 7 children with either 46,XY complete gonadal dysgenesis or 46,XY TRS carrying rare or novel DHX37 variants. A novel p.R390H variant within the RecA1 domain was identified in a girl with complete gonadal dysgenesis. A paternally inherited p.R487H variant, previously associated with a recessive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptional regulators related to the invertebrate sexual regulators doublesex and mab-3 occur throughout metazoans and control sex in most animal groups. Seven of these DMRT genes are found in mammals, and mouse genetics has shown that one, Dmrt1, plays a crucial role in testis differentiation, both in germ cells and somatic cells. Deletions and, more recently, point mutations affecting human DMRT1 have demonstrated that its heterozygosity is associated with 46,XY complete gonadal dysgenesis. Most of our detailed knowledge of DMRT1 function in the testis, the focus of this review, derives
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variations of several genes involved in the process of gonadal determination have been identified as a cause of 46,XY differences of sex development. We report a non-syndromic 14-year-old female patient who was referred with primary amenorrhea, absence of breast development, and atypical genitalia. Her karyotype was 47,XY,+mar/46,XY, and FISH analysis revealed the X chromosome origin of the marker chromosome. Array-CGH data identified a pathogenic 2.0-Mb gain of an Xp21.2 segment containing NR0B1/DAX1 and a 1.9-Mb variant of unknown significance from the Xp11.21p11.1 region. This i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome and monozygotic twins are both rare. The reports of monozygotic twins with Klinefelter syndrome to have undergone fertility treatment are uncommon. This case report describes a case of 30-year-old monozygotic adult twin brothers diagnosed with nonmosaic Klinefelter syndrome following the complaint of infertility. The result of semen analysis showed cryptozoospermia (very low sperm count) and azoospermia (zero sperm count) with physical findings and lifestyles being very similar. They both underwent microtesticular sperm extraction. One had successful sperm retrieval and ac
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS), also known as 47, XXY, is characterized by a distinct set of physiological abnormalities, commonly including infertility. The molecular basis for Klinefelter-related infertility is still unclear, largely because of the cellular complexity of the testis and the intricate endocrine and paracrine signaling that regulates spermatogenesis. Here, we demonstrate an analysis framework for dissecting human testis pathology that uses comparative analysis of single-cell RNA-sequencing data from the biopsies of 12 human donors. By comparing donors from a range of ages and forms
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triatomines are hematophagous insects of great epidemiological importance, since they are vectors of the protozoan Trypanosoma cruzi, the etiological agent of Chagas disease. Triatoma brasiliensis complex is a monophyletic group formed by two subspecies and six species: T. b. brasiliensis, T. b. macromelasoma, T. bahiensis, T. juazeirensis, T. lenti, T. melanica, T. petrocchiae and T. sherlocki. The specific status of several species grouped in the T. brasiliensis complex was confirmed from experimental crossing and analysis of reproductive barriers. Thus, we perform interspecific experimental
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chinese soft-shelled (Pelodiscus sinensis) turtle exhibits obvious sex dimorphism, which leads to the higher economic and nutritional value of male individuals. Exogenous hormones can cause the transformation from male to female phenotype during gonadal differentiation. However, the molecular mechanism related to the sexual reversal process is unclear. In this study, we compared the difference between the small RNAs of male, female, and pseudo-female turtles by small RNA-seq to understand the sexual reversal process of Chinese soft-shelled turtles. A certain dose of estrogen can cause the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to investigate the clinical characteristics and islet β-cell function in patients with Klinefelter syndrome (KS) and hyperglycemia.
METHODS: This is a retrospective study. In total, 22 patients diagnosed with KS were identified from the electronic medical record system, including 9 patients with hyperglycemia (total patients with hyperglycemia, THG-KS group) and 5 hyperglycemic KS patients with oral glucose tolerance test (OGTT) results (HG-KS group). An additional 5 subjects with hyperglycemia and 5 normal glucose tolerance (NGT) subjects matched based on body mass index
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray analysis is an efficient approach for screening and identifying cytogenetic imbalances in humans. SNP arrays, in particular, are a powerful way to identify copy-number gains and losses representing aneuploidy and aneusomy, but moreover, allow for the direct assessment of individual genotypes in known disease loci. Using these approaches, trisomies, monosomies, and mosaicism of whole chromosomes have been identified in human microarray studies. For canines, this approach is not widely used in clinical laboratory diagnostic practice. In our laboratory, we have implemented the use of a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm (BPDCN) is an aggressive leukemia of plasmacytoid dendritic cells (pDC). BPDCN occurs at least three times more frequently in men than in women, but the reasons for this sex bias are unknown. Here, studying genomics of primary BPDCN and modeling disease-associated mutations, we link acquired alterations in RNA splicing to abnormal pDC development and inflammatory response through Toll-like receptors. Loss-of-function mutations in ZRSR2, an X chromosome gene encoding a splicing factor, are enriched in BPDCN, and nearly all mutations occur in males. Z
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: How are germ cell numbers and initiation of folliculogenesis affected in fetal Turner syndrome (TS) ovaries?
SUMMARY ANSWER: Germ cell development was severely affected already in early second trimester pregnancies, including accelerated oogonia loss and impaired initiation of primordial follicle formation in TS ovaries, while the phenotype in TS mosaic ovaries was less severe.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Females with TS are characterized by premature ovarian insufficiency (POI). This phenotype is proposed to be a consequence of germ cell loss during development, but the timing an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to evaluate risk factors for growth failure in very low birth weight (VLBW) infants at 18-24 months of corrected age (follow-up1, FU1) and at 36 months of age (follow-up2, FU2). In this prospective cohort study, a total of 2,943 VLBW infants from the Korean Neonatal Network between 2013 and 2015 finished follow-up at FU1. Growth failure was defined as a z-score below -1.28. Multiple logistic regression was used to analyze risk factors for growth failure after dividing the infants into small for gestational age (SGA) and appropriate for gestational age (AGA) groups. Overall, 18.7% of i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2021eng
Congenital malformations often have a genetic background associated with a recurrence risk and may be part of a syndrome. Therefore, for children with a congenital malformation, the parents should be offered genetic counseling, and the child should also be offered the same when they reach adulthood. Hypospadias is a common malformation in boys that arises during genital development in weeks 8 to 16. This results in an underdevelopment of the ventral aspect of the penis with a misplacement of the urethral opening somewhere along the penis, scrotum, or in the perineum and with different degrees
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования