Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is a rare difference/disorder of sex development and maturation characterized by the retention of Müllerian structures during fetal development in individuals with a 46,XY karyotype. It is typically due to mutations in anti-Müllerian hormone (AMH) or its receptor, anti-Müllerian hormone receptor type 2 (AMHR2). Here, we report a novel de novo heterozygous loss-of-function frameshift variant in protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A (PPP1R12A; p.Lys197IlefsTer13) identified in a 46,XY neonate presenting with bilateral cryptorchidism and a Mülleria
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the neurobiological systems that regulate alcohol cue-induced craving is of utmost importance for the development of novel intervention strategies for alcohol use disorders (AUDs). However, although a human experimenter is required to conduct alcohol self-administration studies in the lab, the cues associated with the experimenter are seldom if ever factored into the experimental design. Thus, although we have learned much to date about alcohol cue-induced behavior and neurobiology, and in particular about discrete cues presented many times throughout a single daily alcohol self-
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: As recommended in the National Institute of Neurological Disorders and Stroke TBI Classification and Nomenclature Initiative, retrospective identification of traumatic brain injury (TBI) from electronic medical record (EMR) data offers major potential for research and surveillance. Enterprise data warehouses integrating structured and unstructured EMR data could support this work, yet few studies have evaluated their use for TBI case ascertainment. This study describes a manual chart review protocol to identify acute TBI among patients receiving head CT scan from a large health s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Semantic associative processing is essential for language, cognition, and communication and is frequently impaired in neurodegenerative disorders. However, no brief Turkish instrument currently assesses semantic associations across both abstract and concrete conceptual domains. This study aimed to develop the Turkish Semantic Association Test (SEMAT), establish normative data, and examine selected psychometric properties.
METHOD: The SEMAT was developed using stimuli representing abstract, biological, and manmade concepts. Face validity was evaluated through expert review and pilot t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linear heart rate variability (HRV) quantifies heart rate (HR) changes due to stochastic processes while nonlinear HRV captures the complexity of the HR structure. Although linear HRV in childhood and adolescence has been explored, little is known about nonlinear HRV. The present study characterized short-term linear and nonlinear HRV in typically-developing children (7-12 years, n = 35) and adolescents (13-17 years, n = 29). HRV during quiet rest was assessed using a three-lead electrocardiogram for 5-min and analyzed using linear (time and frequency domain) and nonlinear (Poincáre analysis,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetanus is a life-threatening, vaccine-preventable disease. Its incidence decreased substantially following global initiatives such as the Expanded Programme on Immunization (EPI) and Maternal and Neonatal Tetanus Elimination (MNTE). Despite these efforts, tetanus elimination has not been achieved, and significant disparities in morbidity and mortality persist across various regions. Therefore, we sought to investigate the global, regional, and national burden of tetanus from 1990 to 2023, using data from the Global Burden of Disease Study (GBD) 2023.
METHODS: We estimated the glo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exome (ES) or genome (GS) sequencing are recommended as first- or second-tier molecular tests for patients with developmental disorders (DD), but the clinical utility of GS continues to be debated.
METHODS: This prospective randomized trial involving all Belgian human genetics centers compared the standard of care (SoC) - combining ES and chromosomal microarray analysis or shallow GS - with GS for 567 individuals with unexplained DD. The study was retrospectively registered.
RESULTS: The diagnostic yield of GS was 39.8% (113/284) vs. 30% for SoC (85/283) (p = 0.015), mainly due t
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The current single-center, retrospective, observational cohort study with a cross-sectional design was conducted to evaluate the association between androgenic profile and metabolic cardiovascular risk (mCVR) factors and to explore whether testosterone deficiency was associated with an unfavourable cardiometabolic profile in a large community-recruited cohort of 659 young men aged 18-35 years.
METHODS: Participants underwent comprehensive assessment of anthropometric, biochemical, clinical, and hormonal parameters.
RESULTS: Body mass index (BMI), expression of generalized obesity, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Denys-Drash syndrome (DDS) is a rare genetic disorder caused by pathogenic variants in the WT1 gene, presenting with the classical triad of progressive nephropathy, steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), disorders of sex development (DSD) encompassing a spectrum of genital presentations, and increased predisposition to Wilms tumor. The condition is associated with early-onset nephrotic syndrome, rapid progression to kidney failure, and significant morbidity. Despite numerous case reports, a comprehensive synthesis of clinical characteristics and outcomes remains limited.
OBJ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Narcolepsy is a rare, chronic central nervous system hypersomnolence disorder, for which incidence and overall burden remain difficult to accurately estimate. This study assessed the incidence, disease burden, healthcare costs, and sick leave associated with narcolepsy in France using the nationwide claims database (SNDS, Système National des Données de Santé), by comparing incident narcolepsy cases with matched controls.
METHODS: This retrospective cohort study was based on anonymized healthcare data from the French nationwide claims database (SNDS) between 2014 and 2019, includi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorders (ASD) and schizophrenia are characterized by impaired social interactions, cognitive deficits, and repetitive behaviors. Genome-wide association studies (GWAS) have identified the α5 nicotinic acetylcholine receptor (α5-nAChR) subunit as a significant risk factor for these neuropsychiatric conditions. The α5 subunit is a critical modulator of neural circuit dynamics, specifically through its functional involvement within vasoactive intestinal peptide (VIP)-positive interneurons; however, its role in the sex-dependent matura
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Contamination, when members of a comparison condition receive or are exposed to a treatment under investigation, can bias the direction, statistical significance, and magnitude of treatment effects.
OBJECTIVE: This pre-registered study examined whether contamination biased estimates when replicating child maltreatment effects on two established outcomes, externalizing and internalizing behavior problems.
METHODS: A multi-wave, U.S. national probability sample of children and families involved with child protective services (N = 4000; Age = 0-17.5; Sex = 48% Female; Race = 60% Whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depression and anxiety disorders are psychiatric disorders that involve a great number of people. There is a growing need for new and better pharmacological treatments for these diseases. Kappa-opioid receptor (KOR) antagonists seem to be a promising new pathway for the development of new antidepressants and anxiolytics, but a great challenge is understanding how the various neural circuits work and to what degree they are influenced by KOR modulators. This narrative review is focussed on two main circuits: the Hippocampus-Amygdala-Prefrontal Cortex and the Ventral Tegmental Area-Nucleus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in STAR, encoding Steroidogenic Acute Regulatory (StAR) protein, and CYP11A1, encoding the cholesterol Side-Chain Cleavage (SCC) enzyme, result in proximal steroidogenic defects. These are classically described as presenting with neonatal-onset primary adrenal insufficiency, with the additional finding of sex reversal in 46,XY newborns. However, the phenotypic spectrum is much wider. The present study aimed at describing the phenotypic heterogeneity and genotypes of patients with STAR and CYP11A1 variants followed up at a tertiary care centre in India.
METHODS: Hospital r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to systematically assess the burden and temporal patterns of vision impairment due to diabetes mellitus (DM), including moderate vision loss (MVL), severe vision loss (SVL), and blindness, and to identify the demographic drivers of future changes.
METHODS: An age-period-cohort (APC) model was used to evaluate the effects of age, period, and birth cohort on diabetes-related vision impairment, with analyses stratified by diabetes type, including type 1 diabetes mellitus (T1DM) and type 2 diabetes mellitus (T2DM). Decomposition analysis was further conducted to quant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases (CVDs) remain the foremost cause of morbidity and mortality worldwide, accounting for a substantial burden on healthcare systems, economies, and society. Traditional risk factors do not fully explain residual cardiovascular risk, highlighting the role of insulin resistance (IR) as a key pathophysiological link between metabolic disorders and CVD. The triglyceride-glucose (TyG) index, a simple surrogate marker derived from fasting triglyceride and glucose levels, has emerged as a practical tool for assessing IR and cardiovascular risk. This review summarizes current evid
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS) is an under-recognized clinical entity characterized by transient segmental vasoconstriction of cerebral arteries. It commonly presents with thunderclap headaches and can mimic other acute neurological conditions, often delaying diagnosis. Known risk factors include the female sex, postpartum state and exposure to vasoactive substances.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 26-year-old, white woman presenting ten days postpartum with severe, recurrent headaches. Her medical history included opioid maintenance therapy and pa
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preservation of executive function is vital for independence and dementia prevention, yet the physical performance levels at which age-related executive vulnerability becomes detectable remain uncertain. This study examined whether gait speed, handgrip strength and leg muscle power influence the relationship between age and executive function in older adults at increased dementia risk and assessed how sex and white matter hyperintensity (WMH) burden affect this relationship.
METHODS: Cross-sectional analysis of 920 community-dwelling older adults (aged 60-85) at high dementia risk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The P-element, a DNA transposon, has independently invaded two Drosophila species, accompanied by rapid evolution of suppression. In the germline, suppression is mediated primarily by maternally expressed piRNAs, a class of regulatory small RNAs associated with PIWI proteins. The offspring of females that lack P-element-specific piRNAs and males that contain P-elements suffer a syndrome of deleterious phenotypes, including sterility, genome rearrangements, gonadal atrophy, and mutations, while the offspring of the reciprocal cross are normal. These effects, collectively termed hybrid dysgenesi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to describe the occurrence and distribution of medical, neurological, neurodevelopmental, and psychiatric comorbidities in children and youth with epilepsy (CYE) and risk factors of such conditions.
METHODS: The study platform is the Norwegian Pediatric Epilepsy Study (NorPec), a nested case-cohort study within the Norwegian Mother, Father, and Child Cohort Study (MoBa). MoBa includes more than 113 000 children with consent for prospective follow-up with questionnaires and registry linkages. NorPec consists of all MoBa children with validated epilepsy diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.