MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q56.3 · Псевдогермафродитизм неуточненный

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 149 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 17 с найденным полным текстом

Prevalence and Sociodemographic Correlates of Mental Health Symptoms Among Canadian Youth: A Cross-Sectional Study.

BackgroundRecent data highlight problematic rates of mental health symptoms (MHS) among adolescents and young adults following the COVID-19 pandemic, with implications for early identification and clinical service provision. This study estimated the prevalence of MHS and its sociodemographic correlates among Canadian youths.MethodsWe conducted a cross-sectional analysis of 896 iundividuals aged 18-24 years using data from Statistics Canada's Survey on COVID-19 and Mental Health. Symptoms of anxiety, psychological distress, depression, and post-traumatic stress disorder (PTSD) were assessed usi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42017241Открыть статью

From reference epigenomes to response epigenomes: a public-health case built on the developing brain.

Reference epigenome projects, such as the NIH roadmap, ENCODE, and the international human epigenome consortium, have started mapping the baseline regulatory states of human cell types with extraordinary detail. However, these projects were not designed to address the urgent questions posed by exposome science and child-health policy: how these states change after environmental exposure, in whom, during which developmental window, and whether they can recover. I argue that the missing object is a human response epigenome: the cell-type-specific change in epigenomic state over time following a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827741Открыть статью

Extended genotype-phenotype spectrum of 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: a nine-case series featuring a novel mutation, suspected TART-like lesions, and multisystem involvement.

CONTEXT: 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17-OHD), a rare congenital adrenal hyperplasia driven by biallelic CYP17A1 variants, shows extensive clinical and molecular heterogeneity; data on rare phenotypes and genotype-phenotype patterns are scarce. OBJECTIVE: To characterize clinical, hormonal, gonadal pathological, and genetic features of nine Chinese patients with 17-OHD from a single center, expand the population-specific CYP17A1 variant spectrum, explore genotype-subtype trends, and document rare incidental manifestations to inform clinical care and genetic counseling. METHODS: A

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824042Открыть статью

A dynamic "hormonal tug-of-war" driven by a functioning ovarian remnant after testis-preserving partial gonadectomy in ovotesticular disorders of sex development: a case report.

The endocrine behavior of residual ovarian tissue following testis‑preserving surgery in ovotesticular disorders of sex development (DSD) during adolescence remains poorly characterized. We report an adolescent male who presented with Tanner stage B4 gynecomastia despite male‑typical external genitalia. Baseline evaluation revealed elevated gonadotropins, relative hyperestrogenism (estradiol 58.7 pg/mL), and SRY‑negative chromosome mosaicism (47,XX,+der(8)/46,XX). Pelvic imaging demonstrated a small prostate and bilateral intratesticular cysts, and laparoscopy and cystoscopy confirmed a male i

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42825282Открыть статью

National prevalence and sociodemographic correlates of potential depression, anxiety, and suicidality among the young population in Kazakhstan: a national population-based study.

BACKGROUND: Mental health disorders are the primary driver of the global disease burden among young people, yet nationally representative data for Central Asia remains scarce. This study aimed to determine the prevalence and sociodemographic correlates of potential depression, anxiety, and suicidality among the young population in the Central Asian nation of Kazakhstan. METHODS: A cross-sectional analysis was conducted using data from the 2024 Kazakhstan Multiple Indicator Cluster Survey (MICS), a nationally representative, multi-stage probability sample. Potential depression and anxiety were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42823768Открыть статью

Androgen insensitivity syndrome: A case report.

RATIONALE: 46, XY disorder of sex development (46, XY DSD) is relatively rare and frequently missed in clinical practice, necessitating early standardized diagnosis and treatment. Androgen insensitivity syndrome (AIS), a major subtype, should be considered in phenotypic females with suggestive clinical clues. PATIENT CONCERNS: A 29-year-old phenotypic female presented with primary amenorrhea and intermittent abdominal pain. Examination revealed normal breast development, sparse pubic hair, and female external genitalia. Pelvic ultrasonography and CT showed an absent uterus and ovaries, with b

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42826332Открыть статью

Trajectory-based analysis of growth in congenital adrenal hyperplasia: therapeutic implications for final height preservation.

UNLABELLED: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive genetic disorder resulting in a dysfunction of the steroidogenesis pathway and glucocorticoid deficiency. Proper care demands not only preventing acute complications but also optimizing growth and sexual development. This study was set out to analyze final height metrics and the factors affecting them as a long-term outcome measure in CAH patients. This observational retrospective study evaluated almost 3000 visits of 63 CAH patients treated in one center between 1996 and 2025, who reached their near-final height (nFH).

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811175Открыть статью

Cohort profile: The Shanghai Child and Adolescent Health Cohort (SCAHC) - A prospective study of child growth and development in a megacity in China.

PURPOSE: Children's health and well-being are cross-cutting indicators of sustainable development and underpin society's long-term development potential and productivity. The Shanghai Child and Adolescent Health Cohort (SCAHC) was established with a focus on the sociodemographic, environmental and biological determinants of children's growth and development. PARTICIPANTS: The SCAHC adopted a two-stage random cluster sampling scheme stratified by economic development level to establish the cohort. A total of 13 primary schools from Pudong New Area were selected to recruit year 1 pupils and at

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816090Открыть статью

Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia: a 3 years study embedded in 25 years of regional experience in Italy.

PURPOSE: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) using 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) is hampered by high false-positive rates, especially in preterm and low birth weight infants. Second-tier strategies aim to improve specificity, but population-based data are limited. The aim was to evaluate CAH screening approach using birth weight-adjusted cut-offs and repeated sampling in a large regional cohort. METHODS: We analyzed data from 90,092 infants screened in Piedmont, Italy (2019-2022). 17-OHP was measured in dried blood spots, with birth weight-adjusted thresholds and repe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42803878Открыть статью

Adrenal Rest Tumors and the clinical course of gonadal dysfunction in adult men with Congenital Adrenal Hyperplasia caused by 21-Hydroxylase Deficiency: A single-center experience with long-term follow-up.

PURPOSE: Testicular adrenal rest tumors (TARTs) are among the most important long-term complications in males with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency. The aim of this study was to evaluate the prevalence, clinical characteristics, and hormonal profile associated with TARTs in adult men with CAH. METHODS: This retrospective cohort study included 23 adult male patients with CAH due to 21-hydroxylase deficiency. Clinical, biochemical, genetic and radiological data, including treatment and treatment response, were retrospectively collected, and CYP21A2 genotypes

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804041Открыть статью

Multi-biomarker models based on the androgen backdoor pathway for diagnosing 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.

OBJECTIVES: 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) that is frequently underdiagnosed, particularly in partial deficiency. We evaluated androgen backdoor pathway steroids as diagnostic biomarkers for 17OHD. METHODS: We included 50 confirmed 17OHD patients and 266 healthy controls. Six androgen backdoor pathway steroids-5α-dihydroprogesterone (5α-DHP), 17OH-dihydroprogesterone (17OH-DHP), 17OH-allopregnanolone (17OH-Allo), androsterone (AN), androstanediol (3α-diol), and 5α-dihydrotestosterone (DHT)-were quantified in plasma using u

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804103Открыть статью

Additive and Dose-Dependent Effects of Coenzyme Q10 Combined With Myoinositol on Insulin Resistance and Hyperandrogenism in Women With Polycystic Ovary Syndrome: A Retrospective Controlled Study.

AIM: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is characterized by insulin resistance, hyperandrogenism, and reproductive dysfunction. Myoinositol and coenzyme Q10 (CoQ10) have complementary metabolic and hormonal effects; however, the additive and dose-dependent effects of CoQ10 remain unclear. This study evaluated these effects in women with PCOS. METHODS: In this retrospective study, 200 women with PCOS were assigned to four groups: myoinositol plus CoQ10 100 mg (n = 55), myoinositol plus CoQ10 200 mg (n = 55), myoinositol alone (n = 45), and untreated controls (n = 45). Fasting insulin, HOMA-IR, t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806611Открыть статью

Age-Related Changes in E/I Balance Estimated With Hurst Exponent and Links With Developmental Skills in Preschool Children.

Cortical excitation-inhibition (E/I) balance regulates sensitive periods of plasticity and is critical for brain development. Yet, neuroimaging studies characterizing E/I dynamics in early childhood are rare. The Hurst exponent (H), derived from resting-state functional magnetic resonance imaging (rs-fMRI), provides a noninvasive proxy for E/I balance. We investigated age-related changes in H using longitudinal rs-fMRI from 55 typically developing children aged 1.5-5 years (78 sessions during natural sleep). Linear mixed-effects models revealed significant age-related increases in H, signifyin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806655Открыть статью

Interpretable machine learning for predicting moderate-to-severe insomnia risk in Chinese adults with autism spectrum disorder.

OBJECTIVE: To develop a risk prediction model for moderate-to-severe insomnia among adults with autism spectrum disorder (ASD) and to identify key predictive features using interpretable machine learning methods, to support exploratory risk estimation and stratification. METHODS: This study used data from the 2024 Psychological and Behavioral Survey Database of Adults with ASD and included 976 adults with ASD in the final analysis. Moderate-to-severe insomnia was defined as an Insomnia Severity Index (ISI) score ≥ 15. To avoid outcome leakage, all ISI items and the ISI total score were exclud

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42812392Открыть статью

8,888 Newborns Over One Year: Evaluation of a Universal Neonatal Hearing Screening Program.

INTRODUCTION: Universal Newborn Hearing Screening is essential for early detection of hearing loss, enabling prompt interventions and improving child development. OBJECTIVE: To analyze the outcomes of a universal neonatal hearing screening program. METHODS: Retrospective descriptive study analyzing the results of neonatal hearing screening. The inclusion criterion was birth at or transfer to the hospital between January and December 2023. The research was approved by the Research Ethics Committee, under number 5.227.720/2022. RESULTS: 8,828 (99.32% of total sample) underwent screening, with

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42812953Открыть статью

The complications of irradiation or busulfan for CAYA before hematopoietic stem cell transplantation: a systematic review and meta-analysis.

INTRODUCTION: Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) represents a curative therapeutic modality for children, adolescents, and young-adult (CAYA) patients with various life-threatening hematological malignancies and non- malignant haematological disorders. Conditioning regimens, a cornerstone of HSCT, typically involve total body irradiation (TBI) or busulfan (Bu)-based myeloablation. However, the optimal conditioning strategy for CAYA populations remains controversial, and high-quality evidence regarding long-term complications is lacking. This systematic review and meta-analysis aime

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42819397Открыть статью

Longitudinal links between prenatal maternal depression and anxiety symptoms and infant temperament: The roles of postnatal symptoms and perceived partner support.

The perinatal period is marked by heightened vulnerability to maternal depression and anxiety symptoms, which have been associated with early child socio-emotional development, including difficult temperament. This longitudinal study investigated whether prenatal maternal depression and anxiety symptoms predicted infant difficult temperament at 12 months through parallel mediation by postnatal maternal symptoms and perceived partner support. Given emerging evidence on sex differences in the associations between prenatal maternal distress and early socio-emotional development, exploratory multi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816796Открыть статью

Long-term surgical results and satisfaction in patients born with 46, XX, SRY-negative, ovotesticular-DSD and raised as male.

OBJECTIVES: SRY-negative 46, XX,ovotesticular disorders of sex development (DSD) are considered a unique condition characterized by the development of testicular tissue in the absence of a Y chromosome. This study aims to report the clinical and surgical management of these patients raised as males. PATIENTS AND METHODS: Patients with a 46, XX, SRY-negative,ovotesticular-DSD raised as males who were referred to our multidisciplinary DSD center were identified (2006-2020). We retrospectively analyzed clinical and histological data, with special emphasis on surgical management (gonadal and reco

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816306Открыть статью

Syndromic diabetes and hypergonadotropic hypogonadism in a boy with a 12q24.31-32 chromosomal deletion involving HNF1A, DHX37, and SETD1B.

Chromosomal deletions involving several disease-associated genes exhibit diverse phenotypes. HNF1A is one of the causative genes of maturity-onset diabetes of the young. Furthermore, heterozygous variants in DHX37 and SETD1B, located near HNF1A, cause 46,XY disorders of sex development and syndromic neurodevelopmental disorders, respectively. This study describes a 12-yr-old boy with a 12q24.31-32 chromosomal deletion involving HNF1A, DHX37, and SETD1B. The boy was born small-for-gestational age, and experienced seizures, autism spectrum disorder, hearing loss, short stature, and intellectual

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827664Открыть статью

Muscle symptoms and a latent physiological symptom-dysregulation factor in ME/CFS: exploratory analyses by sex and age-defined menopausal-status proxy group.

BACKGROUND: Muscle-related symptoms are among the most disabling manifestations of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS), yet their position within the broader symptom architecture of the disease remains unclear. We hypothesized that muscle symptoms may represent a candidate integrative symptom within a broader shared symptom-dysregulation structure and their symptom associations differ according to sex and menopausal status. METHODS: Cross-sectional data from 736 individuals with physician-diagnosed ME/CFS enrolled in the APAV-ME/CFS registry were analysed. Muscle probl

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806383Открыть статью