Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is an autosomal dominant tumour predisposition disorder caused by pathogenic variants in the folliculin (FLCN) gene. It is characterized by benign skin tumours, renal neoplasia and cystic lung disease, with a risk of spontaneous pneumothorax. Although historically considered rare, population genomic data indicate that FLCN pathogenic variants are substantially more common than expected from clinically ascertained cases, suggesting that many variant carriers are not currently recognized in clinical practice. Advances in the molecular biology of BHD syndrome have es
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic dissection is a rare and often fatal condition which arises when there is aortic wall weakening. Multiple risk factors could lead to this condition, including hypertension, atherosclerosis, connective tissue diseases such as Marfan's, Ehlers-Danlos and Loeys Dietz syndromes, as well as smoking, cocaine usage, bicuspid aortic valve, pregnancy and trauma. Polycystic kidney disease (PKD) is a rare condition characterized by the development of multiple renal cysts, which is caused by genetic abnormalities leading to autosomal dominant or autosomal recessive inheritance. However,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measles remains a leading cause of vaccine-preventable burden among children, particularly in low-income settings. Despite decades of progress, there are indications of measles resurgence due to stagnation in vaccine coverage. Here, using the Global Burden of Diseases, Injuries and Risk Factors Study (GBD) 2023, we systematically assessed measles incidence, mortality, disability-adjusted life years (DALYs) and vaccine coverage (measles-containing vaccine 1 (MCV1) and measles-containing vaccine 2 (MCV2)) among children under 5 years of age across 204 countries and territories from 1990 to 2023.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study investigated radiomic features extracted from magnetic resonance fingerprinting (MRF)-acquired T1 and T2 quantitative maps in children and young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) with normal kidney function and compared these features to those extracted from MRF images of healthy volunteers.
METHODS: Mean T1 and T2 relaxation times, along with additional radiomic features, were derived from MRF T1 and T2 maps in 11 healthy volunteers and 18 patients with ADPKD. Two radiomic feature schemes were investigated to differentiate between patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease risk stratification relies on total kidney volume, a validated marker of cyst burden and progression. Kremer et al.'s pilot study used rapid breath-hold magnetic resonance fingerprinting with radiomics to evaluate noncystic renal parenchyma in children and young adults. Quantitative T1/T2 texture features distinguished autosomal dominant polycystic kidney disease from controls independently of total kidney volume, cyst fraction, age, or body size, suggesting early tissue changes. Small, cross-sectional, unmatched data require longitudinal validation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Real-world epidemiological and longitudinal outcome data on autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) remain limited in underrepresented populations, including Türkiye. We aimed to characterize the epidemiology, regional distribution, and renal outcomes of ADPKD in a large multicenter national cohort.
METHODS: In this retrospective multicenter study, adult patients with ADPKD were identified across tertiary nephrology centers in six regions of Türkiye (2010-2025). Study-based prevalence was calculated using Turkish Statistical Institute population data. Longitudinal r
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are the leading cause of chronic kidney disease in children. Although prenatal ultrasound enables early detection, its ability to predict postnatal renal outcome, particularly in bilateral cases, remains limited due to substantial phenotypic variability and the inability of imaging to capture ongoing disease processes. Genetic testing improves etiological classification but shows weak genotype-phenotype correlations and limited prognostic value, reflecting the multifactorial nature of CAKUT and prompting investigation of molecular bi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In females, unilateral renal agenesis is associated with genital tract abnormalities, which can cause complications in childhood and beyond. However, its prevalence and characteristics are not consistently integrated into antenatal counselling.
METHODS: An original retrospective case series study (2005-2024) at Guy's and St Thomas' Hospital identified fetuses with isolated antenatally diagnosed unilateral renal agenesis from an Astraia database, with standardized 6-week postnatal imaging.
RESULTS: 110 cases of renal agenesis were identified. Of these, fifteen cases (n = 15) were e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Central venous stenosis and occlusion are major causes of arteriovenous fistula (AVF) dysfunction in hemodialysis patients. This study aimed to evaluate the feasibility, safety, radiation exposure, and anatomical findings of bilateral peripheral CT venography for central venous assessment in patients with dysfunctional AVFs.
METHODS: This single-center retrospective cohort study included 46 consecutive hemodialysis patients with dysfunctional AVFs who underwent bilateral peripheral CT venography between August 2023 and June 2025. Technical success, procedure-related adverse events
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant pathogenic variants in PLCG2 are associated with autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID), characterized by immunological abnormalities and multi-system inflammation. Descriptions of associated neurological manifestations and vascular anomalies are limited. We describe three patients with APLAID, vasculopathies, neuroinflammation, and cerebral vascular tortuosity. These cases highlight underrecognized and clinically important manifestations of APLAID.
CASE PRESENTATIONS: All three patients had de novo variants i
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Genetic testing is an increasingly important component in the diagnostic evaluation of kidney diseases. Pathogenic variants in the HNF1B gene cause a disorder classically known as renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome, typically characterised by bilateral renal cysts, diabetes mellitus, and a broad spectrum of other extrarenal abnormalities. However, non-cystic presentations often lead to diagnostic delays. Case Report: We report the case of a 28-year-old woman evaluated for chronic kidney disease of unknown aetiology who presented with atypical radiological findings. Imaging re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common inherited causes of kidney failure. We performed a whole-exome sequencing study that aimed to characterize the spectrum of PKD1 and PKD2 variants in a Vietnamese ADPKD cohort and to evaluate the clinical utility of family-based cascade genetic testing.
METHODS: This cross-sectional descriptive study included 40 unrelated patients with clinically diagnosed polycystic kidney disease. Variants were identified in probands using whole-exome sequencing. Family-based genetic testing was subsequently performed using S
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital Chagas disease remains an underdiagnosed cause of neonatal morbidity and mortality in endemic regions. Although most infected neonates are asymptomatic or present with nonspecific findings, severe and atypical manifestations involving the central nervous system or coexistence with genetic disorders are rarely reported. The full spectrum of neurologic injury and potential interactions between Trypanosoma cruzi infection and fetal developmental conditions remain poorly characterized.
CASES: We report two unusual clinical presentations of T. cruzi infection during early in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blunt renal trauma is commonly assessed using contrast-enhanced computed tomography (CT), which guides management decisions based on injury grading. However, pre-existing renal pathology may confound imaging interpretation and lead to an overestimation of injury severity. We report the case of a previously healthy 26-year-old male patient presenting with flank pain and hematuria after blunt abdominal trauma during a soccer (football) match. Contrast-enhanced CT demonstrated findings suggestive of American Association for the Surgery of Trauma (AAST) grade V renal injury, including apparent par
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence of ischemic stroke among young patients is increasing, and ischemic stroke has become a major cause of death and disability in young adults. The key to alleviating this problem is to identify the risk factors and causes of stroke to optimize treatment. The current study aims to assess whether simple renal cysts are associated with the occurrence of ischemic stroke among young adults.
METHODS: Data from patients with acute ischemic stroke aged 18-50 years and age- and sex-matched controls who underwent medical examinations at the Affiliated Changsha Central Hospital,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous pathogenic variants in the transcription factor GATA binding protein 3 (GATA3) cause hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome, also known as Barakat syndrome. Although not typically associated with the disease, hypomagnesemia has been reported. We aimed to determine its prevalence in HDR syndrome and explore how GATA3 impacts magnesium balance.
METHODS: Retrospective clinical and laboratory data from 66 patients with GATA3 variants were collected via European Rare Kidney Diseases Reference Network (ERKNet) and European Reference Ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ureter is an important conduit between the kidney and the bladder and is frequently imaged to rule out cancer in the upper genitourinary tract. However, while malignancy can occur, a spectrum of other pathologic ureteral findings can exist, and these can be divided into congenital, intrinsic, and extrinsic abnormalities that range from postoperative and neoplastic conditions to inflammatory disease. This article provides a comprehensive overview of the ureter, including the ureteral anatomy, ureteral imaging strategies, and various ureteral conditions and their associated imaging features.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The progressive loss of kidney function is a major cause of morbidity and mortality in children with neurogenic bladder dysfunction. A consequent follow-up, including repeated urodynamics combined with detection of vesicoureteral reflux (VUR) is crucial for the individual treatment of the urinary tract. The aim of our study is to investigate whether contrast-enhanced voiding urosonography -urodynamics (ceVUS-UD) can be used in routine urological diagnostics. Due to its radiation-free nature in a more comfortable environment, this would allow the examination to be performed frequent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giant retroperitoneal cystic lesions encompass multiple differential diagnoses including renal cysts, lymphangiomas and congenital hydronephrosis. Congenital giant hydronephrosis is extremely rare in adult patients, with limited clinical data to guide preoperative differentiation and surgical management. We report a unique case of a 60-year-old male with a 10-year history of progressive giant left retroperitoneal cystic mass, accompanied by left abdominal distending pain. Preoperative contrast-enhanced ultrasound and CT demonstrated severe left hydronephrosis with markedly atrophic renal corte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) (OMIM #307800) is a rare, chronic, and progressive genetic musculoskeletal disorder caused by loss-of-function variants in the PHEX gene located at locus Xp22.11. Clinical manifestations of XLH include short stature, dental abnormalities, and lower limb deformities, although the phenotype is variable. Diagnosis is clinical, biochemical, and radiological, but genetic testing is also recommended. This case report describes a 29-year-old female patient with no family history related to her disease, presenting with short stature, dental abnormalities, lower limb def
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования