Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disease, but poorly studied in Africa. Its frequency in the University Clinic of Nephrology and Hemodialysis of Cotonou during the ten last years was 7 cases per year with a hospital prevalence estimated at 18 per 1000. The mean age of patients was 47.2 years extending from 29 to 70 years. Males were predominant with a sex ratio of 1.13. Family history was found in 47% of patients. The most common manifestations were lumbar pain (62%), high blood pressure (59%) urinary tract infections (53%), hematuria (4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We have evaluated the clinical, radiological and metabolic features of infantile urolithiasis (UL).
MATERIALS AND METHODS: We have reviewed the medical records of 93 children who were diagnosed as having UL before 1 year of age. We recorded patient demographics, the age at diagnosis, presenting symptoms, family history, the localizations and dimensions of stones, urinary metabolic examinations, as well as physical, laboratory, and radiologic findings. Our secondary objective was to compare some features of this group with those of older children with UL followed-up in the same clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging has a complementary role in obstetrical imaging to ultrasound (US). Although US has advantages as an initial imaging technique, there are significant numbers of patients who cannot be adequately evaluated for a variety of reasons including calvarial calcification, oligoanhydramnios, or simply obesity. MR can provide additional information that cannot be obtained by US and is invaluable in central nervous system anomaly evaluation, airway management, and planning for postnatal intervention. Newer techniques established in the postnatal population such as spectroscopy,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old male presented with a cystic lung lesion in the left lower lobe, which was initially detected during surgery for a spontaneous rupture of the sigmoid colon at the age of 6 years. Tissue fragility and a tendency to bleed easily were noted during the surgery, which strongly suggested vascular Ehlers-Danlos syndrome. Although there was no abnormality in the hemostasis screening test, or any suspicious hereditary problem in his pedigree, genetic gene testing for vascular Ehlers-Danlos syndrome was recommended, and showed a de novo mutation in the COL3A1 gene. This report presents the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cilia, complex structures found ubiquitously in most vertebrate cells, serve a variety of functions ranging from cell and fluid movement, cell signaling, tissue homeostasis, to sensory perception. Meckelin is a component of ciliary and cell membranes and is encoded by Tmem67 (Mks3). In this study, the retinal morphology and ciliary function in a mouse model for Meckel Syndrome Type 3 (MKS3) throughout the course of photoreceptor development was examined.
METHODS: To study the effects of a disruption in the Mks3 gene on the retina, the authors introduced a functional allele of Pde6b i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JBTS) is a rare autosomal recessive disorder with an underestimated prevalence due to lack of recognition of clinical signs or failure to diagnose this pathology. JBTS is clinically heterogeneous, and it is characterized by a multiple organ involvement predominantly due to the requirement for Joubert gene function in several tissues. Renal disease affects approximately 30% of patients with JBTS, presenting itself in most cases as nephronophthisis (NPHP), a structural tubulo-interstitial disorder characterized by thickened basal membrane of the tubular epithelium and progressi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neighboring genes are often coordinately expressed within cis-regulatory modules, but evidence that nonparalogous genes share functions in mammals is lacking. Here, we report that mutation of either TMEM138 or TMEM216 causes a phenotypically indistinguishable human ciliopathy, Joubert syndrome. Despite a lack of sequence homology, the genes are aligned in a head-to-tail configuration and joined by chromosomal rearrangement at the amphibian-to-reptile evolutionary transition. Expression of the two genes is mediated by a conserved regulatory element in the noncoding intergenic region. Coordinate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JBTS) is an autosomal-recessive disorder characterized by a distinctive mid-hindbrain malformation, developmental delay with hypotonia, ocular-motor apraxia, and breathing abnormalities. Although JBTS was first described more than 40 years ago in French Canadian siblings, the causal mutations have not yet been identified in this family nor in most French Canadian individuals subsequently described. We ascertained a cluster of 16 JBTS-affected individuals from 11 families living in the Lower St. Lawrence region. SNP genotyping excluded the presence of a common homozygous mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Joubert syndrome is a rare, autosomal recessive genetic transmission illness, with ten associated genes discovered at the time. They code for primary ciliary proteins; that is why Joubert syndrome is considered a 'ciliopathie'. The primary cilia are involved in cell proliferation and neuronal migration in cerebellum and axonal brain, being essential for their proper development. The first description was made in 1969 by Marie Joubert and colleagues. They reported four cases with partial or total agenesis of the cerebellar vermis, apnea-hyperpnea neonatal episodic, abnormal eye mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to measure the changes in the posterior brain in fetuses with Dandy-Walker malformation (DWM) with complete agenesis of the cerebellar vermis between 11(+0) and 13(+6) weeks of gestation.
METHODS: In the midsagittal view, the brain stem (BS) diameter and the brain stem to occipital bone (BSOB) diameter were measured, and the BS/BSOB ratio was calculated in four fetuses with confirmed DWM and 40 normal fetuses. Delta values corrected for CRL were compared between both groups.
RESULTS: In contrast to the normal controls, in fetuses with DWM at 11(+0) to 13(+6) weeks
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a ciliopathy that is defined primarily by typical cerebellar structural and ocular motility defects. The genetic heterogeneity of this condition is significant with 16 genes identified to date. We have used a combination of autozygome-guided candidate gene mutation analysis and exome sequencing to identify the causative mutation in a series of 12 families. The autozygome approach identified mutations in RPGRIP1L, AHI1, TMEM237, and CEP290, while exome sequencing revealed families with truncating mutations in TCTN1 and C5ORF42. Our study, the largest comprehensive molec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cerebellum plays a role not only in motor control but also in motor learning and cognition. Joubert syndrome is a rare heterogeneous inherited genetic disorder characterized by ataxia, hypotonia, developmental delay, and at least one of the following features: neonatal respiratory disturbances or abnormal eye movement. The estimated frequency of Joubert syndrome in the United States is around 1 : 100 000. The term Joubert syndrome and related disorders (JSRD) has been recently coined to describe all disorders presenting with molar tooth sign on brain neuroimaging. Joubert syndrome is belie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) and Meckel syndrome (MKS) are pleiotropic ciliopathies characterized by severe defects of the cerebellar vermis, ranging from hypoplasia to aplasia. Interestingly, ciliary conditional mutant mice have a hypoplastic cerebellum in which the proliferation of cerebellar granule cell progenitors (GCPs) in response to Sonic hedgehog (SHH) is severely reduced. This suggests that Shh signaling defects could contribute to the vermis hypoplasia observed in the human syndromes. As existing JS/MKS mutant mouse models suggest apparently contradictory hypotheses on JS/MKS etiology, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are autosomal recessive and X-linked disorders characterized by hypoplasia of the cerebellar vermis with a characteristic 'molar tooth sign' on brain imaging and accompanying neurological symptoms including episodic hyperpnoea, abnormal eye movements, ataxia and intellectual disability. JSRD are clinically and genetically heterogeneous, and, to date, a total of 17 causative genes are known. We applied whole-exome sequencing (WES) to five JSRD families and found mutations in all: either CEP290, TMEM67 or INPP5E was mutated. Compared with conven
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coordinated migration and placement of interneurons and projection neurons lead to functional connectivity in the cerebral cortex; defective neuronal migration and the resultant connectivity changes underlie the cognitive defects in a spectrum of neurological disorders. Here we show that primary cilia play a guiding role in the migration and placement of postmitotic interneurons in the developing cerebral cortex and that this process requires the ciliary protein, Arl13b. Through live imaging of interneuronal cilia, we show that migrating interneurons display highly dynamic primary cilia and we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.