INTRODUCTION: This study estimates the frequency of preterm premature rupture of membranes (PPROM) in fetuses with early anhydramnios due to severe renal or urinary disease treated with serial amnioinfusions (AIs).
METHODS: Fetuses diagnosed with early anhydramnios (<25 weeks gestation) secondary to severe renal disease or urinary tract obstruction underwent serial AIs at two academic centers, to reduce uterine compression and prevent pulmonary hypoplasia. Fetuses with structural or chromosomal anomalies were excluded. AIs were performed to maintain an amniotic fluid index (AFI) between 15 an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHydrometrocolpos secondary to congenital vaginal atresia is a rare neonatal anomaly, usually diagnosed during puberty, resulting from obstructed uterovaginal secretions under maternal estrogen influence, which rarely leads to urinary tract compression, obstruction and renal dysfunction.Case presentationWe report a preterm 33-week neonatal Asian female delivered by normal vaginal delivery. Antenatal ultrasound revealed bilateral enlarged kidneys, ascites, and polyhydramnios. Postnatally, she developed sepsis, and elevated serum creatinine levels. Abdominal ultrasound and magnetic reso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in the HNF1B gene cause a multi system disorder encompassing organ abnormalities-primarily affecting the kidneys and pancreas-as well as metabolic disturbances, collectively referred to as HNF1B-related disease. While maturity-onset diabetes of the young type 5 is a well-recognized manifestation, neonatal diabetes mellitus (NDM) associated with HNF1B is exceedingly rare, and has only been reported in patients harboring single nucleotide variants.
CASE PRESENTATION: We describe two unrelated female children presenting with transient NDM caused by a complete HNF1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital abnormalities of retinal venous development are rare and may be difficult to distinguish from prematurity-related vascular changes when detected during retinopathy of prematurity screening. In premature infants, atypical posterior pole vascular findings should not be automatically attributed to retinopathy of prematurity alone. The purpose of this report is to describe an unusual segmental retinal venous abnormality detected during retinopathy of prematurity screening in a premature infant with a PAX2 variant and renal dysplasia.
METHODS: We report a premature male infant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), caused by heterozygous variants or whole-gene deletions in the HNF1B gene, is a rare, multisystem disorder often detected prenatally by ultrasound findings of bilateral cystic or hyperechogenic kidneys. CASE REPORT We present the case of a 21-year-old woman (G3P2) at 19 weeks of gestation referred for detailed fetal evaluation due to bilateral hyperechogenic, polycystic kidneys and severe oligohydramnios. After counselling, an amnioinfusion was performed to enable amniocentesis and cytogenetic testing. Chromosomal microarray analysis identif
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Prenatal phenotypic manifestations of genetic disorders associated with NSD2 variants remain poorly characterized. This study presents our institutional experience with the prenatal diagnosis of NSD2-associated genetic disorders, specifically Rauch-Steindl syndrome (RAUST), aiming to improve understanding of both the molecular and clinical features of RAUST.
METHODS: We performed a retrospective analysis of six fetuses and one adult diagnosed with RAUST at our institution and thoroughly reviewed the prenatal ultrasound reports of six fetuses. Prenatal and postnatal phenotypes of RAUS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare monogenic form of diabetes characterized by early onset and autosomal dominant inheritance. MODY-5, caused by HNF1B gene mutations, accounts for <5% of MODY cases and often presents with renal abnormalities and genitourinary malformations.
CASE PRESENTATION: We describe two patients with HNF1B-related MODY confirmed by heterozygous 17q12 microdeletions. The first case, a 29-year-old woman, presented with diabetes, hypertension, bilateral renal cysts, mild chronic kidney disease (CKD), hypomagnesemia, mild liver enzyme elevati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the predominance of presenting complaints, diagnoses, and serum biochemistry abnormalities of companion pigs.
METHODS: In a retrospective study from January 2008 through December 2024, medical records were reviewed for companion pigs that were presented to a referral hospital and received biochemistry panels. Exclusionary criteria included healthy status and pigs < 1 year old. Year, signalment, presenting complaints, diagnoses, and biochemistry results were recorded. Frequencies were analyzed with descriptive statistics.
RESULTS: 192 patients were included, with a tota
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) are an important component of triple-negative breast cancer (TNBC) treatment, and the KEYNOTE-522 regimen has established pembrolizumab combined with chemotherapy, as the standard of care. While ICIs improve outcomes, they can also induce immune-related adverse events (irAEs), affecting diverse organs. However, renal, pancreatic, and ocular toxicities are rare, and there have been few reports of sequential multi-organ irAEs in breast cancer.
CASE PRESENTATION: A 63-year-old woman with stage IIA TNBC was treated with the KEYNOTE-522 regimen. Du
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are clinically heterogeneous and remain genetically unexplained in many patients. Biallelic variants in CTU2 have been reported in DREAM-PL syndrome, a severe multisystem disorder characterized by dysmorphic facies, renal agenesis, ambiguous genitalia, microcephaly, polydactyly, and lissencephaly. However, to date, there have been no reports on the involvement of CTU2 in CAKUT.
METHODS: Exome sequencing (ES) was performed in 200 patients with CAKUT. Candidate CTU2 variants were validated by Sanger sequencing, and segrega
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the prenatal phenotypic spectrum, genetic findings, and pregnancy outcomes of fetal renal agenesis (RA), and to clarify the complementary roles of chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) in phenotype-stratified prenatal evaluation.
METHODS: This retrospective study included 203 RA fetuses between March 2017 and November 2025. All cases underwent genome-wide copy number variant (CNV) analysis, and selected cases underwent WES. Detection rates were compared across subgroups by laterality, isolated vs. non-isolated phenotype, fetal sex,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary tubulointerstitial kidney diseases typically manifest as slowly progressive chronic kidney disease. Rapidly progressive kidney failure with non-cystic nephromegaly is an exceptionally rare presentation posing significant diagnostic challenges. We describe a 64-year-old man presenting with rapidly progressive kidney failure and bilateral non-cystic kidney enlargement. Initial imaging, including computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI), revealed no cysts. Kidney biopsy showed tubular ectasia and basement membrane abnormalities consistent with tubulointerstitial di
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in FRA10AC1, encoding a component of the spliceosomal C complex that is crucial for functional mRNA processing, have been recently associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, variable dysmorphic facies, growth retardation, and corpus callosum abnormalities. Skeletal and congenital heart defects were observed in some patients. To date, only 10 patients from 6 unrelated families with FRA10AC1 variants have been reported in the literature. Herein, we describe a new patient harboring a loss-of-function variant in FRA10AC1. Our patient pres
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal malignancy in ectopic fused pelvic kidneys is exceptionally rare, with only a small number of cases described globally. We report a man in his early 50s with bilateral fused pelvic kidneys containing a large renal cell carcinoma extending across both renal moieties. Preoperative CT angiography demonstrated complex aberrant vasculature originating from the aortic bifurcation. Following selective arterial embolisation of the tumour-feeding vessels, the patient underwent radical nephrectomy of the left renal moiety and nephron-sparing partial nephrectomy of the right kidney.Despite the exte
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out clinical and genetic analysis for a fetus with absent kidneys and bladder.
METHODS: Clinical data of the fetus were collected. Whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were carried out on fetal tissue and peripheral blood samples from its family members. A RDDC online tool was used to predict the impact of the variant on the GREB1L gene splicing, which was further validated by in vitro minigene assays. Long-range PCR was employed to verify the exonic deletional variant. An I-TASSER server was used to predict the three-dimensional structure of the mutant prote
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulomatosis with polyangiitis (GPA) is a rare necrotizing vasculitis of small- to medium-sized vessels characterized by granulomatous inflammation, most commonly involving the upper respiratory tract, lungs, and kidneys. Early manifestations are frequently non-specific and may resemble chronic allergic or infectious rhinosinusitis, delaying recognition until destructive sinonasal, pulmonary, renal, neurologic, or cutaneous involvement emerges. Cutaneous vasculitis and cavitary pulmonary nodules further complicate the diagnostic process by raising concern for infection or malignancy. We rep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is characterized by renal tubular and interstitial abnormalities and slow progressive loss of kidney function. Patients with ADTKD rarely progress to kidney failure in early childhood. A 7-year-old Japanese girl was admitted to the hospital due to afebrile seizures and was later diagnosed with Panayiotopoulos syndrome. Blood examinations showed that she had a serum creatinine level of 1.57 mg/dL (Cr-eGFR 28 mL/min/1.73 m²), consistent with chronic kidney disease stage 4. Ultrasonography showed bilateral small to normal-sized kidneys,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anemia is a common finding in pediatric practice and is most often attributed to nutritional deficiency; however, it may also represent the earliest manifestation of underlying systemic disease. We describe the case of a six-year-old girl who presented for a routine well-child visit and was found to have severe normocytic, normochromic anemia despite appearing clinically asymptomatic. Subsequent laboratory evaluation revealed profound renal dysfunction with metabolic acidosis and electrolyte abnormalities. Renal imaging demonstrated bilaterally small kidneys without hydronephrosis, consistent
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease characterized by multisystem involvement due to autoantibody production and immune complex deposition. While classical cutaneous manifestations, such as malar rash, are common, atypical presentations, like periorbital erythema and swelling, are rare and pose diagnostic challenges. Early recognition is crucial to prevent disease progression and complications.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old girl presented with a three-month history of intermittent bilateral periorbital swelling. Clinical examination revealed pall
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cenani-Lenz syndactyly syndrome (CLSS, OMIM 212780) is a rare autosomal recessive disorder characterized by syndactyly and oligodactyly of the digits, fusion of carpal and tarsal bones, and radioulnar synostosis. Craniofacial anomalies and renal malformations have been reported in approximately half of cases, with variable expression. The condition results from homozygous or compound heterozygous mutations in the LRP4 gene. We identified a consanguineous family with four individuals affected by CLSS, comprising two brothers and their two maternal male cousins. All patients presented with bilat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.