m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q60 · Агенезия и другие редукционные дефекты почки

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

3146 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом

Fetal Hydronephrosis: A Narrative Review of Diagnostic Pathways, Prognostic Markers, and Management.

Fetal hydronephrosis is the most frequently detected prenatal urinary tract abnormality and encompasses a broad clinical spectrum, ranging from transient physiological dilation to clinically significant obstructive uropathy with potential long-term renal consequences. The broader term urinary tract dilation integrates renal pelvic and calyceal dilation with abnormalities of the renal parenchyma, ureters, bladder, and amniotic fluid volume, thereby supporting more comprehensive risk stratification. This narrative review synthesizes evidence on fetal urinary tract development, prenatal diagnosis

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42713205Открыть статью

Assessment of Renal Changes in Bardet-Biedl Syndrome with Particular Emphasis on Kidney Size, Function, and Blood Pressure Control.

INTRODUCTION: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous ciliopathy characterized by obesity, retinal dystrophy, cognitive impairment, hypogonadism, and congenital renal anomalies, which represent a leading cause of morbidity and mortality in affected patients. MATERIAL AND METHODS: We followed four patients with BBS (three boys, one girl) from birth to ten years of age. In all children, we assessed physical development, laboratory tests, including assessment of renal function, renal ultrasound examination, and blood pressure control. RESULTS: Patients (three males) with Bard

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42370448Открыть статью

Expanded Phenotype of PAX2-Related Papillorenal Syndrome: A Case Featuring FSGS, Atypical Retinopathy, Cerebellar Hypoplasia, and ADHD.

Papillorenal syndrome (PAPRS), or renal coloboma syndrome, is a rare autosomal dominant disorder caused by PAX2 mutations. It classically manifests with renal hypodysplasia and optic nerve anomalies. However, recent literature suggests an expanding phenotypic spectrum. We report a 7-year-8-month-old boy born to consanguineous parents, presenting with stage 4 chronic kidney disease (CKD), nephrotic-range proteinuria, visual impairment, and ADHD. Renal biopsy revealed focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), and ocular examination showed bilateral peripheral scalloped chorioretinal atrophy wit

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41694625Открыть статью

Approach to the diagnosis of bilateral ureteral transitional cell carcinoma in a cat.

A cat with bilateral ureteral obstruction and long-term urolithiasis that had been medically managed for a year was presented to the emergency department of our hospital. Severe azotemia and metabolic acidosis were identified. Ultrasonography and computed tomography supported a diagnosis of ureteral calculi, with no evidence of other underlying abnormalities. During exploratory laparotomy, irreversible renal failure secondary to bilateral ureteral obstruction was suspected, and euthanasia was elected. Histopathological and immunohistochemical examination of the ureters revealed tubulopapillary

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42592278Открыть статью

Whole exome sequencing identifies three novel variants and establishes the molecular diagnosis of ATP6V0A4-related distal renal tubular acidosis in a lebanese infant.

BACKGROUND: Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare inherited disorder characterized by impaired urinary acidification, leading to metabolic acidosis, hypokalemia, nephrocalcinosis, and growth impairment. Pathogenic variants in ATP6V0A4 are among the most common genetic causes of autosomal recessive dRTA. METHODS AND RESULTS: We report a Lebanese infant presenting with failure to thrive, recurrent vomiting, severe hyperchloremic metabolic acidosis, hypokalemia, and bilateral nephrocalcinosis, in whom whole-exome sequencing (WES) was performed to establish the molecular diagnosis and pe

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42593562Открыть статью

Factors associated with spontaneous resolution and surgery in non-obstructive non-refluxing megaureters.

OBJECTIVES: Clinical and radiological criteria for predicting surgical approach or spontaneous resolution have been evaluated mainly in primary non-refluxing megaureters detected prenatally. We aimed to analyze these criteria in a retrospectively collected cohort of children with either prenatal or postnatal diagnosis of non-obstructive non-refluxing (NONR) megaureter. METHODS: Hospital files of the children with NONR megaureter were evaluated retrospectively for age at diagnosis, presenting complaint, follow-up period, accompanying urologic abnormalities, complications (renal scar and urinar

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41660778Открыть статью

Urinary bladder agenesis presenting with bilateral pelviureteric junction obstruction in an infant: a rare urological anomaly.

Urinary bladder agenesis is an extraordinarily rare congenital anomaly, often associated with complex genitourinary malformations and poses significant diagnostic challenges in infancy. We report an infant girl with progressive abdominal distension, continuous urinary dribbling and bilateral hydronephrosis, ultimately found to have bladder agenesis with bilateral pelviureteric junction obstruction, ectopic ureteric insertion into the vagina and malrotated kidneys. Multimodality imaging, including ultrasonography, radionuclide diuretic renography with single-photon emission CT/CT and contrast-e

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42350057Открыть статью

Concurrent Vascular and Pelvic Anomalies of the Kidney: A Rare Cadaveric Observation.

This case report describes the concurrent occurrence of rare renal vascular and pericalyceal variations and highlights their surgical significance. The renal vasculature and pelvis exhibit a wide spectrum of anatomical variations, many of which are clinically and surgically significant. Awareness of these deviations is of immense importance during retroperitoneal and renal surgeries and interventions. This report presents concurrent variations in both renal arteries and veins, as well as the renal pelvis, observed in a cadaver during routine dissection at the All India Institute of Medical Sci

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41788119Открыть статью

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

BACKGROUND: ZMYM2-related neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities (NECRC; OMIM #619522) is an ultra-rare autosomal dominant condition caused by heterozygous loss-of-function (LoF) variants in ZMYM2. Since its initial description in 2020, the phenotypic spectrum has expanded to include Rett-like features and cortical myoclonus, with an increasing number of cases presenting without renal or cardiac involvement. CASE PRESENTATION: We report a 6-year-old Turkish boy presenting with intellectual disability, attention-deficit/hyperactivity disorder (AD

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42053849Открыть статью

An Asymptomatic 42-Year-Old Woman With Randomly Distributed Semicalcified Pulmonary Nodules.

A 42-year-old woman with a 25 pack-year smoking history, who quit 5 years prior to presentation, was referred to our outpatient clinic for reevaluation of multiple bilateral pulmonary nodules first identified 4 years earlier on chest computed tomography, performed following a self-limited flu-like illness with transient rash and nonproductive cough. Her symptoms resolved without intervention, and she remained clinically stable in the years that followed, with only occasional episodes of dry cough; however, the radiologic findings and her medical history prompted progressive diagnostic workup.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42548508Открыть статью

Fetal Echocardiography and Hyperoxia Testing after Serial Amnioinfusions: Results from the RAFT Trial Bilateral Renal Agenesis Arm.

INTRODUCTION: Pulmonary hypoplasia and severe pulmonary hypertension associated with severe oligo/anhydramnios may be mitigated by amnioinfusion in fetal bilateral renal agenesis (BRA). We report fetal cardiovascular testing in live-born BRA subjects of the Renal Anhydramnios Fetal Therapy (RAFT) trial. METHODS: Fetuses in the BRA RAFT trial cohort underwent third trimester echocardiography with maternal hyperoxia (MH). Echocardiographic parameters, compared between baseline and MH, are presented for expectant management and amnioinfusion participants using descriptive and inferential statist

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42441502Открыть статью

Prenatal and postnatal outcomes of foetal megacystis: What to expect when posterior urethral valves are excluded? A retrospective multicentre study.

BACKGROUND: Foetal megacystis (FM) may be associated with a wide range of conditions beyond posterior urethral valves (PUV). This study aimed to describe the outcomes of FM cases, excluding PUV, in order to better understand the long-term consequences of these conditions and improve prenatal counselling. METHODS: This retrospective multicentre study, conducted between 2009 and 2023, included pregnant women referred for suspected FM across three foetal medicine units. Patients with confirmed PUV, diagnosed either postnatally or through pathological examination following medical termination of

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42190308Открыть статью

Incidental findings of ipsilateral agenesis of the ovary and fallopian tube during cesarean section delivery successfully managed in a resource-limited setting: a case report.

INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Unilateral agenesis of the ovary and fallopian tube is a rare reproductive anomaly that may occur with or without associated uterine malformations. Both variations have been reported in the literature. As patients are often asymptomatic, diagnosis typically occurs incidentally during surgery. This case presents a rare combination of ipsilateral ovarian and fallopian tube agenesis with a unicornuate uterus and normal bilateral kidneys. It underscores the need for a multidisciplinary approach involving obstetricians, neonatologists, and nursing care to improve matern

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41815469Открыть статью

Doege-Potter syndrome in benign relapse of solitary fibrous tumour of the pleura: An exotic clinical setting.

Solitary fibrous tumors are mesenchymal neoplasms that make up 2% of soft tissue tumors. Doege-Potter syndrome (DPS) occurs between 5-10% of patients with solitary fibrous tumor of the pleura (SFTP). Little is mentioned about DPS in the relapse setting, where malignant transformation should always be ruled out (until 12% of cases) according to tumor size, histopathologic aspects (including mitotic index) and immunohistochemical markers. This is the first case of Doege-Potter syndrome in the setting of a fibrous tumor relapse of the pleura without malignant transformation described in Colombia.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42085133Открыть статью

Pierson syndrome with numerous dilated tubules masquerading as autosomal recessive polycystic kidney disease: a case report.

Pierson syndrome, characterized by congenital nephrotic syndrome, ocular abnormalities, and neurological defects, is caused by biallelic pathogenic variants in LAMB2. LAMB2 encodes laminin β2, a key component of basement membranes that is predominantly expressed in the glomeruli, eyes, and neuromuscular junctions. The renal histopathology of Pierson syndrome typically shows diffuse mesangial sclerosis (DMS), with occasional tubulointerstitial atrophy and fibrosis. We report a case of Pierson syndrome characterized by DMS and prominent tubular dilatation. A fetal ultrasound at 23 weeks of gesta

СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41999540Открыть статью

Subtype- and treatment-based analysis of calcium dynamics in primary aldosteronism.

OBJECTIVE: Primary aldosteronism (PA) adversely affects cardiovascular and renal health and has been linked to increased urinary calcium excretion, elevated parathyroid hormone (PTH) levels, and reduced bone mineral density. Although adrenalectomy and mineralocorticoid receptor antagonists (MRAs) are established treatments, their differential effects on calcium dynamics across PA subtypes remain unclear. DESIGN: We conducted a retrospective observational study, analyzing a large, well-characterized cohort on calcium metabolism in PA. A total of 352 patients with PA and 57 controls were evalua

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41719273Открыть статью

Simultaneous bilateral hemorrhagic pleural effusion and hemorrhagic ascites during percutaneous nephrolithotomy: a case report.

BACKGROUND: Percutaneous nephrolithotomy (PCNL) may cause severe thoracic and abdominal complications. Because their onset can be insidious and their intraoperative manifestations atypical, recognition may be delayed. We report a case of sudden bilateral hemorrhagic pleural effusion with hemorrhagic ascites during PCNL and discuss strategies for intraoperative identification and management. CASE PRESENTATION: A 63-year-old woman underwent PCNL for multiple right renal calculi. During the procedure, renal pelvic bleeding occurred, followed by a sudden increase in airway pressure to 40 cmH2O, a

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42422817Открыть статью

Case Report: Nephrocalcinosis from pancreatic hypoplasia in HNF1B disease: a multigenerational expression with genetic confirmation in the youngest generation.

BACKGROUND: HNF1B-associated disease is a genetic disorder caused by heterozygous pathogenic variants in the HNF1B gene, leading to a variety of clinical phenotypes primarily affecting the kidneys, pancreas, liver, and genitourinary tract. First identified in 1997 as the cause of MODY5 (maturity-onset diabetes of the young, type 5), the disease spectrum has since expanded to include kidney disease, pancreatic hypoplasia, genital malformations, gout, hypomagnesemia, liver abnormalities, and primary hyperparathyroidism. Variable expressivity and limited penetrance complicate diagnosis, with some

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41694676Открыть статью

A Case of Bilateral Renal Artery Fibromuscular Dysplasia in a U.S. Soldier.

Fibromuscular dysplasia (FMD) is a vascular disease characterized by abnormal cellular growth in medium-sized arteries progressing to stenosis, aneurysm, or arterial dissection. Renal and carotid artery involvement is common. FMD is not characterized by inflammation or atherosclerosis and predominantly impacts young women. Refractory hypertension is a common primary clinical manifestation of renal artery FMD. Severe or untreated FMD can lead to stroke, aneurysm rupture, or death. Despite the need for early diagnosis and aggressive management, FMD is frequently overlooked because of nonspecific

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40493546Открыть статью

Sirenomelia Sympus Dipus: Autopsy Case Report of a Second-Trimester Fetus With Multiple Congenital Anomalies.

Sirenomelia (mermaid syndrome) is an extremely rare and lethal congenital malformation characterized by fusion of the lower limbs, with a global incidence of approximately one in 60,000-100,000 live births. No proven hereditary pattern or genetic basis has been established. Sympus dipus (Type I, Stocker-Heifetz classification) is the variant in which both feet are preserved despite lower-limb fusion. We report the autopsy findings of a 19-week male fetus received at the Department of Anatomical Pathology of Hospital Metropolitano "Dr. Bernardo Sepúlveda" in Monterrey, México. External examinat

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42395223Открыть статью