Pierson syndrome, characterized by congenital nephrotic syndrome, ocular abnormalities, and neurological defects, is caused by biallelic pathogenic variants in LAMB2. LAMB2 encodes laminin β2, a key component of basement membranes that is predominantly expressed in the glomeruli, eyes, and neuromuscular junctions. The renal histopathology of Pierson syndrome typically shows diffuse mesangial sclerosis (DMS), with occasional tubulointerstitial atrophy and fibrosis. We report a case of Pierson syndrome characterized by DMS and prominent tubular dilatation. A fetal ultrasound at 23 weeks of gesta
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary aldosteronism (PA) adversely affects cardiovascular and renal health and has been linked to increased urinary calcium excretion, elevated parathyroid hormone (PTH) levels, and reduced bone mineral density. Although adrenalectomy and mineralocorticoid receptor antagonists (MRAs) are established treatments, their differential effects on calcium dynamics across PA subtypes remain unclear.
DESIGN: We conducted a retrospective observational study, analyzing a large, well-characterized cohort on calcium metabolism in PA. A total of 352 patients with PA and 57 controls were evalua
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Percutaneous nephrolithotomy (PCNL) may cause severe thoracic and abdominal complications. Because their onset can be insidious and their intraoperative manifestations atypical, recognition may be delayed. We report a case of sudden bilateral hemorrhagic pleural effusion with hemorrhagic ascites during PCNL and discuss strategies for intraoperative identification and management.
CASE PRESENTATION: A 63-year-old woman underwent PCNL for multiple right renal calculi. During the procedure, renal pelvic bleeding occurred, followed by a sudden increase in airway pressure to 40 cmH2O, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HNF1B-associated disease is a genetic disorder caused by heterozygous pathogenic variants in the HNF1B gene, leading to a variety of clinical phenotypes primarily affecting the kidneys, pancreas, liver, and genitourinary tract. First identified in 1997 as the cause of MODY5 (maturity-onset diabetes of the young, type 5), the disease spectrum has since expanded to include kidney disease, pancreatic hypoplasia, genital malformations, gout, hypomagnesemia, liver abnormalities, and primary hyperparathyroidism. Variable expressivity and limited penetrance complicate diagnosis, with some
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromuscular dysplasia (FMD) is a vascular disease characterized by abnormal cellular growth in medium-sized arteries progressing to stenosis, aneurysm, or arterial dissection. Renal and carotid artery involvement is common. FMD is not characterized by inflammation or atherosclerosis and predominantly impacts young women. Refractory hypertension is a common primary clinical manifestation of renal artery FMD. Severe or untreated FMD can lead to stroke, aneurysm rupture, or death. Despite the need for early diagnosis and aggressive management, FMD is frequently overlooked because of nonspecific
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirenomelia (mermaid syndrome) is an extremely rare and lethal congenital malformation characterized by fusion of the lower limbs, with a global incidence of approximately one in 60,000-100,000 live births. No proven hereditary pattern or genetic basis has been established. Sympus dipus (Type I, Stocker-Heifetz classification) is the variant in which both feet are preserved despite lower-limb fusion. We report the autopsy findings of a 19-week male fetus received at the Department of Anatomical Pathology of Hospital Metropolitano "Dr. Bernardo Sepúlveda" in Monterrey, México. External examinat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 35-year-old man with long-standing untreated hypertension who had no urinary symptoms, flank pain, or history of urinary tract infections and was later found to have bilateral ureteroceles with bilateral hydronephrosis and renal cortical thinning. A ureterocele is a congenital cystic dilation of the distal ureter as it inserts into the bladder that can impede urinary drainage. The initial laboratory workup for secondary hypertension was unremarkable, and he had a minimal response to first-line blood pressure management. Imaging was then sought to evaluate for structural causes of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a rare congenital condition marked by absence of the uterus and upper two-thirds of the vagina in females with a 46, XX karyotype. Type II MRKH includes renal, skeletal and occasionally cardiac or auditory anomalies. An early adolescent girl presented with lifelong dribbling of urine and recurrent urinary tract infection. She had normal external genitalia, was at Tanner Stage II and showed mild thoracic scoliosis. Abdominal ultrasonography demonstrated a horseshoe kidney with bilateral ectopic ureters, uterine agenesis and absence of the upper
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney and Inferior Vena Cava abnormalities with Leg Thrombosis syndrome, an acronym for kidney and inferior vena cava abnormalities with leg thrombosis, is a rare congenital condition that predisposes young patients to deep venous thrombosis. We report on the case of an 11-year-old boy with a recent diagnosis of pulmonary tuberculosis who presented with right iliac fossa pain and inability to walk because of a painful flexed right lower limb. Initial ultrasound was inconclusive for appendicitis because the appendix was not visualized due to bowel gas; it showed no peritoneal fluid or intraper
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome type 2 (RSTS2) results from pathogenic variants in the EP300 gene, manifesting with intellectual disability, facial dysmorphism, and multisystem anomalies. Variants of uncertain significance (VUS) require family segregation studies for reclassification. A 17-year-old male adolescent with intellectual developmental disorder and autism spectrum disorder (ASD) presented at the age of 12 with pneumonia complicated by severe infection, bilateral pleural effusion, and rupture of the left renal excretory system. A multigene panel identified a VUS in the EP300 gene (c.4331_43
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histiocytic sarcomas (HSs) are uncommon malignant neoplasms in cats, typically affecting older animals and not previously associated with feline leukemia virus (FeLV). Here, we describe 2 cases of disseminated HS in young FeLV-positive domestic shorthair cats that clinically and grossly mimicked lymphoma. Case 1, a 1-y-old female cat, was presented with hemiplegia and dysuria and was euthanized because of the clinical suspicion of spinal lymphoma. Case 2, a 4-y-old male cat, had hyporexia, ocular abnormalities, and bilateral renal enlargement and was euthanized because of the clinical suspicio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertensive emergency is a life-threatening condition characterized by severe elevation in blood pressure with evidence of acute end-organ damage. Neurological involvement may present with imaging findings that mimic intracranial malignancy, posing a significant diagnostic challenge. A 41-year-old man with presumed IgA nephropathy and poor adherence to antihypertensive therapy presented with a 10-day history of headache, vomiting, and progressive visual disturbance. On admission, he was found to have severe hypertension (systolic blood pressure >200 mmHg) with evidence of end-organ damage, in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old woman was admitted to our hospital with a 2-year history of productive cough and intermittent low-grade fever, which had shown only temporary improvement with short courses of antibiotics. Her past medical history was notable for hysteromyoma, treated with hysterectomy 6 years earlier. She did not smoke, did not report any occupational chemical exposures, and reported a family history of cor pulmonale in her father. Approximately 2 years before admission, a thoracic CT scan at a local hospital revealed diffuse cystic lesions with scattered bilateral nodules and calcifications. Br
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prune belly syndrome (PBS), or Eagle-Barrett syndrome, is a rare congenital disorder defined by a triad of abdominal wall hypoplasia, urinary tract anomalies, and bilateral cryptorchidism. It is associated with high perinatal morbidity and mortality. A male infant born at 37 weeks via vaginal delivery presented with abdominal distension, thin wrinkled abdominal skin, urine discharge from the umbilicus, and bilateral cryptorchidism. Imaging revealed severe bilateral hydronephrosis and a patent urachus, confirming Prune Belly Syndrome. The urachus was surgically closed without complications, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a congenital disorder characterized by Müllerian duct anomalies. Patients have a significantly higher incidence of inguinal hernia (6.4%-15.6%) compared to the general female population. These hernias frequently contain ovarian or tubal tissue and are associated with a high risk of strangulation, posing a threat to future fertility. This case report details a rare pediatric presentation of MRKH syndrome type II with a strangulated inguinal ovarian-tubal hernia.
CASE PRESENTATION: A 7-year-5-month-old girl presented with a 28-hour h
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apparent mineralocorticoid excess (AME) is a rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in HSD11B2, leading to impaired conversion of cortisol to cortisone and inappropriate mineralocorticoid receptor activation. Early recognition is critical, as untreated disease results in progressive cardiovascular and renal complications. We describe a 2-year-old boy with severe early-onset hypertension, polyuria, polydipsia, abdominal distension, and growth retardation. Biochemistry revealed hypokalemic metabolic alkalosis with suppressed renin and low aldosterone. Renal ultras
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is an aggressive hematologic malignancy, with T-cell ALL (T-ALL) accounting for approximately 25% of adult cases. Renal infiltration is recognized but rarely presents as isolated bilateral nephromegaly with acute kidney injury (AKI) in adults.
CASE DESCRIPTION: A 32-year-old previously healthy man presented with progressive bilateral flank pain, abdominal heaviness, fatigue, intermittent fever, night sweats, and unintentional weight loss. Physical examination revealed large bilateral flank masses without peripheral lymphadenopathy. Laboratory
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic thrombosis is a rare but life-threatening condition. It typically presents with abdominal or lower-limb ischemia. Although acute kidney injury (AKI) can accompany aortic thrombosis, AKI as the sole clinical manifestation has not been previously reported. A 69-year-old man with extensive atherosclerotic disease and chronic kidney disease presented with severe oliguria. Initial evaluation, including non-contrast computed tomography (CT), did not reveal any aortic abnormalities. Renal Doppler ultrasonography findings and markedly elevated D-dimer levels prompted contrast-enhanced CT, which
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Bilateral nephrolithiasis is typically attributed to systemic metabolic abnormalities reflected in 24 h urine studies. Yet, some individuals form stones exclusively in one kidney over long-term follow-up, while the contralateral kidney remains unaffected. This study aimed to determine whether differences in urinary metabolites can explain persistent unilateral stone formation. Methods: We retrospectively reviewed our 2011-2024 nephrolithiasis database and analyzed 24 h urine compositions obtained under regular diet and daily activity conditions. Patients were classified into three
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pierpont syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in TBL1XR1 gene, characterized by distinctive craniofacial features, plantar lipomatosis, and neurodevelopmental disorders. Urological malformations were reported, but signifcant kidney function impairment has never been described in previous cases.
CASE PRESENTATION: We report an 8-year-old girl with bilateral dysplastic kidneys identified in neonatal period and progression to kidney failure, requiring peritoneal dialysis from age four. Subsequent genetic evaluation confirmed a diagnosis of Pier
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования