Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe inherited disorder caused primarily by mutations in PKHD1 and in a minority of cases, CYS1. These genes encode fibrocystin and cystin, respectively. ARPKD typically manifests in infancy with enlarged kidneys, progressive cyst formation, and an estimated peri-natal high mortality rate of 20%. Given the lack of efficient therapies and the genetic complexity of many rare diseases such as ARPKD, strategies that restore functional proteins defective in the disease may offer a disease-modifying approach. Urinary extracellular vesicles
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomerulocystic renal disease has numerous etiologies, including HNF1B mutations. In addition to cysts, morphologic renal findings in a setting of HNF1B mutations include cystic renal dysplasia, solitary functioning kidney, horseshoe kidney, and oligomeganephronia. Embryonal hyperplasia resembling nephrogenic rests has been reported in rare cases of glomerulocystic disease, but none have been genetically characterized. We report a case of bilateral glomerulocystic kidney disease (GCKD) showing extensive embryonal hyperplasia in a setting of germline HNF1B mutation with progressive renal failur
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is caused primarily by pathogenic variants in PKHD1, encoding fibrocystin/polyductin. In Cys1cpk/cpk (cpk) mice, the kidney and liver lesions closely phenocopy ARPKD. Cys1 encodes cystin, a myristoylated protein that traffics to the primary cilium and nucleus. We recently reported the first patient with ARPKD due to a homozygous CYS1 splicing variant.
METHODS: To study this, we utilized high-resolution ultrasound, array Comparative Genomic Hybridization and exon sequencing to identify an ARPKD-like kidney lesion and CYS1 defe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) leads to severe renal cysts and progressive kidney dysfunction, with no approved treatments. The absence of such cystic phenotypes in Pkhd1-/- mice underscores the need for novel models that better recapitulate the human disease. We developed kidney organoid-on-chip models that mimic patients' distal-nephron cysts, identifying RAC1/c-FOS as potential therapeutic targets. However, critical questions remain regarding RAC1 activation during cyst formation, cyst origins, and underlying molecular mechanisms. Using a multifaceted approach, organo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicystic dysplastic kidney (MCDK) is a congenital renal anomaly identified on prenatal ultrasound. They often arise sporadically and unilaterally. Our case involves an isolated unilateral MCDK in a fetus born to a mother with generalized anxiety disorder (GAD), obsessive-compulsive disorder (OCD), and gastroesophageal reflux disease (GERD), with the father having chronic occupational lead exposure and a congenital disorder of glycosylation type 1A (PMM2-CDG). Our case highlights the multifactorial etiology of renal dysplasia and its potential role of glycosylation defects and environmental
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe ciliopathy caused by biallelic pathogenic variants in PKHD1, characterized by variable renal and hepatobiliary involvement. The widespread use of next-generation sequencing (NGS) has revealed a large number of rare PKHD1 variants, creating major challenges in distinguishing molecularly confirmed ARPKD from a broader spectrum of PKHD1-associated disease. Methods: We performed an integrated clinical and molecular analysis of 68 individuals referred for suspected ARPKD. Using phase-aware and family-informed A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic kidney diseases are an important cause of pediatric morbidity and mortality. Most genetic cystic kidney diseases are "ciliopathies", a group of disorders that share a common feature of abnormal structure or function of the primary cilia. Ciliopathies represent a broad range of clinically and genetically heterogenous disorders, which affect multiple organ systems. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) are the 2 most common etiologies, affecting 1:1000-2500 and 1:20,000-40,000 individuals, respectively. Although hist
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perlman syndrome is a rare autosomal recessive overgrowth disorder characterized by macrosomia, nephromegaly, renal dysplasia, and characteristic facial features. It has both similarities and differences to other more common overgrowth syndromes. Pathogenic homozygosity is extremely rare in nonconsanguineous relationships. Survival is predicted by differences among various germline mutations in the DIS3L2 gene on chromosome 2q37.1, with prolonged survival documented in heterozygous mutations allowing partial exoribonuclease function. Although homozygous deletions of exon 9 are rare and have be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Localised renal cell carcinoma is treated with radical nephrectomy (RN) or partial nephrectomy (PN). Nephron-sparing PN increases preservation of renal function, reducing incidence of end stage renal failure and associated cardiovascular events. In patients with exophytic T1a (≤ 4 cm) tumours and normal contralateral kidney, PN is standard of care. In patients with T1b (> 4-7 cm) or endophytic T1a tumours and normal contralateral kidney, the benefits of PN over RN are less clear as there are increased surgical complications and more tissue may be excised reducing the preservation o
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) comprises mosaic gain-of-function variants in PIK3CA that lead to segmental overgrowth and complex vascular malformations. Renal involvement has been inconsistently described and mainly includes glomerulomegaly and focal segmental glomerulosclerosis. We report a 39-year-old woman with a phenotypic diagnosis of CLOVES syndrome molecularly supported by a somatic mosaic PIK3CA variant, NM_006218.4:c.1634 A > C, p.Glu545Ala, detected in affected hypertrophic tissue. She presented with acute kidney injury and subnephrotic-range proteinuria secondary to left
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 75-year-old female patient with autosomal-dominant polycystic kidney disease and a history of kidney transplantation presented to the emergency department with dysuria, chills and abdominal pain. A detailed review of her medical history revealed that her acute pyelonephritis was masking a chronic abdominal pain issue accompanied by significant bilirubinemia. MRCP showed a complete cystic transformation of the left liver lobe and liver fibrosis. Consequently, the diagnosis of Caroli syndrome, a rare cystic liver disease with fibrosis, was established despite her advanced age.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephronophthisis (NPH), a rare but serious ciliopathy, is the predominant genetic cause of end-stage kidney disease (ESKD) in children and adolescents. Renal tubular dilatation and cyst formation are key pathological features of NPH. The mechanisms underlying renal cystogenesis remain poorly understood. This study employed sex-balanced Nphp1 deletion gene knockout (Nphp1KO) mice at 8, 12, and 24 weeks of age to investigate the spatiotemporal dynamics of renal tubules and cyst development, aiming to identify the origins of renal cysts. Quantitative evaluation of cyst progression revealed a sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-cell multiomic technology makes it possible to profile both the transcriptome and epigenome within individual cells. The detection of rare cell states from such data is crucial for exploring novel disease biomarkers with clinical potential. However, existing methods typically focus on the gene and peak counts while ignoring the underlying genomic sequence at accessible sites. Here, we propose ComicGTN, an innovative computational framework that integrates single-cell multiomic data with DNA sequence information via enhanced graph transformer networks to accurately identify rare cell clu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preterm birth increases the risk of chronic kidney disease (CKD) and hypertension later in life. To address these risks, the National Institutes of Health sponsored the Neonatal Kidney Health Consensus Workshop in February 2024, where a multidisciplinary group of experts reviewed current evidence, identified knowledge gaps, and developed consensus-based recommendations for kidney health follow-up in infants born <34 weeks. Key recommendations include a kidney evaluation before NICU discharge and at two years of age, with comprehensive kidney assessment for those at highest risk (birth <28 week
Consensus StatementСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disorder and an important cause of kidney failure among individuals of reproductive age. Although its management in nonpregnant adults is well established, the implications of ADPKD during pregnancy remain less clearly defined. The aim of this review is to summarize maternal and fetal risks and provide practical management considerations for pregnancy in individuals with ADPKD.
METHODS: A narrative review of the literature was conducted using PubMed/MEDLINE and relevant clinical pract
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by the triad of occipital encephalocele, polycystic kidney dysplasia, and postaxial polydactyly, with an estimated incidence of 1:13,250 to 1:140,000 live births. Pathogenic variants in CC2D2A, encoding a ciliary transition zone protein, account for 5-15% of MGS cases. This report highlights the diagnostic utility of whole-exome sequencing (WES) in delineating molecular etiologies of MGS and reviews genotype-phenotype correlations associated with CC2D2A mutations.
CASE PRESENTATION: A 30-year-old Chinese
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic active Epstein-Barr virus is a rare but severe condition characterized by persistent Epstein-Barr virus activation, leading to chronic lymphoproliferation, significant morbidity, and mortality. We report the case of a 34-year-old male with autosomal dominant polycystic kidney disease who achieved chronic active Epstein-Barr virus remission through hematopoietic stem cell transplantation in childhood. Despite long-term remission, the patient developed end-stage renal disease and underwent ABO-incompatible living-donor kidney transplantation. Post-transplant monitoring over 7 months reve
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A certain proportion of patients with Mendelian diseases are overlooked, although substantial technical advances in molecular genetics have been achieved. Massively parallel sequencing (MPS) increasingly identifies genetic variants of unknown significance, which may remain clinically unhelpful. Furthermore, difficult niches in the genome exist, which cannot be solved by standard MPS. In the reported family, autosomal dominant kidney disease leading to renal failure in middle adulthood runs through the maternal and paternal family. Comprehensive genetic analyses and customized functional evalua
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In adults with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), episodes of macroscopic hematuria are relatively common and are predictors of hypertension. We hypothesized that a history of macroscopic hematuria will be associated with hypertension also in children with ADPKD. We retrospectively analyzed 289 children (median age 10.2 years) with ADPKD who were followed in four European tertiary nephrology centers. The presence of ≥ 1 episode of macroscopic hematuria (MaHu) defines a group of MaHu+ patients; the absence defines a group of MaHu- patients. Hypertension was define
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the leading causes of kidney failure in adults. Many of these patients subsequently require kidney transplantation. There is currently vast debate on whether these patients should undergo native nephrectomy, and if so, the timing of the nephrectomy, pre-transplant, post-transplant, or simultaneously alongside transplantation. There is also uncertainty in the literature on whether unilateral or bilateral nephrectomy should be undertaken. Therefore, this narrative review aimed to summarize the most up-to-date literature regarding the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования