Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common inherited kidney disorders and is characterized by the progressive formation and expansion of fluid-filled cysts, ultimately leading to kidney failure. Although caused by reduced dosage of the polycystin proteins, the disease phenotype arises from a broad disruption of epithelial physiology rather than a single linear pathway. Loss of polycystin function destabilizes epithelial homeostasis and sensitizes cyst-lining cells to proliferative and secretory cues. A central consequence is the emergence of a self-reinforci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common genetic form of chronic kidney disease characterized by highly variable rates of progression. This variability suggests that nutritional, lifestyle, and environmental factors may significantly influence disease course. Despite its prevalence, pharmacological treatment options for ADPKD remain very limited, underscoring the urgent need for safe and effective therapeutic strategies. Recent research has identified ADPKD as a metabolic disorder at the cellular level, marked by impaired mitochondrial function and a pathological relian
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We evaluated the long-term outcomes of kidney transplants performed using grafts that contain simple renal cysts, to determine whether these cysts constitute a barrier to kidney donation or transplant.
MATERIALS AND METHODS: All kidney transplants performed by our team from February 2012 to May 2025 were retrospectively reviewed. Cases in which the graft contained at least 1 simple renal cyst were included. Demographic characteristics, cyst size, perioperative complications, postoperative renal function, and cyst size during follow-up ultrasonography were recorded. Postoperative s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Compared with individuals with other chronic kidney disease (CKD), individuals with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) may face increased fracture risk. This study provides the first clinical evaluation of fracture risk prediction in early-stage ADPKD using the FRAX®, QFracture®, and Garvan models.
METHODS: In this cross-sectional study, adult ADPKD patients with preserved kidney function were screened for fracture risk. Due to age eligibility criteria and data availability, fracture risk estimates could be calculated in 67 individuals using QFracture®, in 46 usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell shape is a fundamental determinant of tissue architecture and organ function. In epithelial tissues, cytoskeletal organization and apical junctions regulate cell geometry, shaping functional tissue units. Disruption of these mechanisms is associated with diseases such as autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), in which epithelial organization is altered leading to cyst formation. Quantitative analysis of epithelial morphology can provide mechanistic insight, but existing approaches are often manual, low-throughput, and difficult to standardize. Here, we present a fully autom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal cysts in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) frequently harbor small intracystic epithelial proliferations that arise in continuity with the cyst lining and are distinct from other recognized proliferative lesions or well-defined renal tumors and lack a formal designation. We aim to provide the histomorphologic, immunohistochemical (IHC), and molecular characteristics of these lesions, determine their incidence, and employ the term papillary hyperplasia (PH), consistent with the recent International Society of Urological Pathology (ISUP) consensus meeting report on precu
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Single-molecule real-time sequencing with the PacMUC1 script resolved exact MUC1 variable tandem repeat structure and full allelic variation. In 300 individuals, the protocol identified 215 distinct MUC1 tandem repeat alleles with 80 repeat units and nine frameshift mutation types. Probe extension assay identified 90% of families with frameshift mutations, detection of frameshifted mucin-1 aided genetically unresolved cases.
BACKGROUND: ADTKD- MUC1 is caused by frameshift mutations in the MUC1 gene, producing a frameshifted neoprotein (MUC1fs) toxic to kidney cells. The gene's var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are a common cause of chronic renal disease and usually manifest either antenatally or in the early years of life. Solitary Kidney with Renal Dysplasia presents early in life due to regular antenatal sonographic scans. The rarity of diagnosis being deferred until adulthood has important implications when there is prematurity and other associated congenital anomalies, such as Congenital Heart Disease.
CASE PRESENTATION: We present a 23-year-old male experiencing sequential generalized edematous changes, decreased urine ou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome is a rare congenital disorder characterized by multiple malformations. It transmits via a recessive autosomal mode. It is characterized by an occipital encephalocele, polydactyly, and polycystic renal dysplasia. The diagnosis could be established via ultrasound. In fact, it is actually the key method for the early screening of this lethal malformation with at least two of its main characteristics. However, the diagnosis is confirmed by karyotype analysis. Herein, we present a case of Meckel-Gruber syndrome diagnosed in a fetus from a consanguineous marriage in a 40-year-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaptans are non-peptide arginine vasopressin (AVP) receptor antagonists essential for modulating water homeostasis. This review evaluates their chemical evolution from peptide analogs to orally bioavailable molecules and summarizes the pharmacokinetic profiles of key agents, including tolvaptan, conivaptan, and mozavaptan. Significant emphasis is placed on the clinical role of tolvaptan as a disease-modifying therapy in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and its efficacy in syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH). Furthermore, the impact of pharmacoge
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study estimates the frequency of preterm premature rupture of membranes (PPROM) in fetuses with early anhydramnios due to severe renal or urinary disease treated with serial amnioinfusions (AIs).
METHODS: Fetuses diagnosed with early anhydramnios (<25 weeks gestation) secondary to severe renal disease or urinary tract obstruction underwent serial AIs at two academic centers, to reduce uterine compression and prevent pulmonary hypoplasia. Fetuses with structural or chromosomal anomalies were excluded. AIs were performed to maintain an amniotic fluid index (AFI) between 15 an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHydrometrocolpos secondary to congenital vaginal atresia is a rare neonatal anomaly, usually diagnosed during puberty, resulting from obstructed uterovaginal secretions under maternal estrogen influence, which rarely leads to urinary tract compression, obstruction and renal dysfunction.Case presentationWe report a preterm 33-week neonatal Asian female delivered by normal vaginal delivery. Antenatal ultrasound revealed bilateral enlarged kidneys, ascites, and polyhydramnios. Postnatally, she developed sepsis, and elevated serum creatinine levels. Abdominal ultrasound and magnetic reso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in the HNF1B gene cause a multi system disorder encompassing organ abnormalities-primarily affecting the kidneys and pancreas-as well as metabolic disturbances, collectively referred to as HNF1B-related disease. While maturity-onset diabetes of the young type 5 is a well-recognized manifestation, neonatal diabetes mellitus (NDM) associated with HNF1B is exceedingly rare, and has only been reported in patients harboring single nucleotide variants.
CASE PRESENTATION: We describe two unrelated female children presenting with transient NDM caused by a complete HNF1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coexistence of bilateral multicystic dysplastic kidneys (MCDKs) and high anorectal malformation with pouch colon is exceptionally rare. The combination results in a nonsurvivable condition due to complete renal failure, posing complex diagnostic and management challenges. A full-term male neonate presented with absent anal opening, limb and auricular deformities, and progressive anuria since birth. Antenatal history was unavailable. Clinical examination revealed bilateral clubfoot and normal male genitalia. Laboratory evaluation showed steadily worsening renal function. Ultrasound demonstr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: The 2021 revision of the Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI) equation, which eliminates race-based coefficients, may significantly influence disease staging and treatment in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). This study was designed to evaluate the impact of the 2021 race-free CKD-EPI equation on estimated glomerular filtration rate (eGFR) and chronic kidney disease (CKD) staging in a multi-ethnic ADPKD population.
MATERIALS AND METHODS: In this multicenter, retrospective cohort study, 597 ADPKD patients were evaluated, including 515
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Very early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease (VEO-ADPKD) caused by biallelic PKD1 mutations is extremely rare and often phenocopies autosomal recessive PKD (ARPKD), complicating prenatal diagnosis and genetic counseling.
CASE PRESENTATION: We report an extremely preterm Korean male infant (27 + 3 weeks, 1300 g) with fetal polycystic kidney disease and severe oligohydramnios from 24 + 6 weeks. The infant died on day 2 with refractory hypoxemia despite maximal support. Clinical exome sequencing revealed compound heterozygous PKD1 variants: a paternally inherited tru
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital abnormalities of retinal venous development are rare and may be difficult to distinguish from prematurity-related vascular changes when detected during retinopathy of prematurity screening. In premature infants, atypical posterior pole vascular findings should not be automatically attributed to retinopathy of prematurity alone. The purpose of this report is to describe an unusual segmental retinal venous abnormality detected during retinopathy of prematurity screening in a premature infant with a PAX2 variant and renal dysplasia.
METHODS: We report a premature male infant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), caused by heterozygous variants or whole-gene deletions in the HNF1B gene, is a rare, multisystem disorder often detected prenatally by ultrasound findings of bilateral cystic or hyperechogenic kidneys. CASE REPORT We present the case of a 21-year-old woman (G3P2) at 19 weeks of gestation referred for detailed fetal evaluation due to bilateral hyperechogenic, polycystic kidneys and severe oligohydramnios. After counselling, an amnioinfusion was performed to enable amniocentesis and cytogenetic testing. Chromosomal microarray analysis identif
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephronophthisis type 4 (NPHP4) is a rare genetic kidney disorder progressing to end-stage renal disease (ESRD). In this study, we aimed to identify the genetic cause of NPHP4 in a pedigree with three affected individuals. Whole-exome sequencing was performed on the proband, and variants were filtered, analyzed, and evaluated using in silico tools. Co-segregation analysis was conducted using Sanger sequencing. Protein modeling for the wild-type and mutant forms was performed using AlphFold3. We identified a homozygous deletion (c.2999_3005delTGTGTGT/ p.Asn1000SerfsTer4) in exon 21 of NPHP4, wh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang et al. showcase a green mamba-derived compound, MQ232, which interferes with cyst growth in a mouse model of autosomal dominant polycystic kidney disease, similar to the only approved drug for autosomal dominant polycystic kidney disease treatment, tolvaptan. However, the authors reveal cyclic adenosine monophosphate-dependent and -independent components in MQ232's mode of action and gender differences in efficacy. Therefore, MQ232 may pave the way to novel treatment options for autosomal dominant polycystic kidney disease.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования