Polycystic kidney disease (PKD) is the most common inheritable cause of kidney failure, and the underlying mechanisms remain incompletely uncovered. Renal nerves contribute to hypertension and chronic kidney disease-frequent complications of PKD. There is limited evidence that renal nerves may contribute to cardiorenal dysfunction in PKD and no investigations of the role of sympathetic versus afferent nerves in PKD. Afferent renal nerve activity (ARNA) is elevated in models of renal disease and fibrosis. However, it remains unknown if this is true in PKD. We tested the hypothesis that ARNA is
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Caroli disease (CD, OMIM #600643) is a rare autosomal recessive disorder characterized by polycystic segmental dilatation of the intrahepatic bile ducts and extreme variability in age of onset and clinical manifestations. When congenital hepatic fibrosis is associated with the polycystic dilatation of the biliary tract, the condition is referred as Caroli syndrome. The disease is thought to be caused by pathogenic variants in the PKHD1 gene (OMIM *606702).
METHOD: We report the clinical, biochemical, and molecular characterization of three patients with a clinical suspicion of CS
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is characterized by the formation and progressive enlargement of fluid-filled cysts due to abnormal cell proliferation. Cyclic AMP agonists, including arginine vasopressin, stimulate ERK-dependent proliferation of cystic cells, but not normal kidney cells. Previously, B-Raf proto-oncogene (BRAF), a MAPK kinase kinase that activates MEK-ERK signaling, was shown to be a central intermediate in the cAMP mitogenic response. However, the role of BRAF on cyst formation and enlargement in vivo had not been demonstrated. To determine if active BRAF induces kidney cyst f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Both congestive (patients post-Fontan hepatopathy) and congenital (patients with ARPKD) disease can lead to hepatic fibrosis and portal hypertension with eventual development of splenomegaly. We investigated liver and spleen stiffness as measured by MRE between post-Fontan, ARPKD patients and controls independent of organ volume.
METHODS: Our study included 122 subjects (70 Fontan patients, 14 ARPKD patients, and 38 controls). The mean MRE liver and spleen stiffness values of Fontan patients and patients with ARPKD were compared to controls. Similarly, the liver and spleen volumes of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) causes fibrocystic kidney disease, congenital hepatic fibrosis, and portal hypertension. Serum galectin-3 (Gal-3) and intestinal fatty acid binding protein (I-FABP) are potential biomarkers of kidney fibrosis and portal hypertension, respectively. We examined whether serum Gal-3 associates with kidney disease severity and serum I-FABP associates with liver disease severity in ARPKD.
METHODS: Cross-sectional study of 29 participants with ARPKD (0.2-21 years old) and presence of native kidneys (Gal-3 analyses, n = 18) and/or nati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organoids serve as a novel tool for disease modeling in three-dimensional multicellular contexts. Static organoids, however, lack the requisite biophysical microenvironment such as fluid flow, limiting their ability to faithfully recapitulate disease pathology. Here, we unite organoids with organ-on-a-chip technology to unravel disease pathology and develop therapies for autosomal recessive polycystic kidney disease. PKHD1-mutant organoids-on-a-chip are subjected to flow that induces clinically relevant phenotypes of distal nephron dilatation. Transcriptomics discover 229 signal pathways that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and molecular pathogenesis of a child with autosomal dominant polycystic kidney disease (ARPKD).
METHODS: Prenatal ultrasound, clinical feature and family history of the child were analyzed. Whole exome sequencing was carried out for the child. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The child has featured premature birth with very low weight, neonatal respiratory distress, metabolic acidosis, and congenital nephrotic syndrome. Gene sequencing revealed that he has harbored compound heterozygous variants of the PKHD1 g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (GIKANIS) is a congenital disease of glycosylation (CDG) linked to the ALG9 gene. GIKANIS is a lethal disorder characterized by atypical facial features, generalized skeletal changes with shortening of the long bones with broad, round metaphyses, round ilia, and deficient ossification of the skull, cervical spine and pubic bones, and visceral abnormalities including polycystic kidneys and congenital cardiac defects. GIKANIS is caused by a homozygous splicing variant (c.1173 + 2 T > A) leading to skipping of exon 10, frameshift, and premature termination co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an inherited pathology caused mainly by mutations of the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene, which usually leads to end-stage renal disease. Previous studies suggested that the P2X purinoreceptor 4 (P2X4 R) may play an important role in the progression of ARPKD. To test this hypothesis, we assessed the chronic effects of ivermectin (P2X4 R allosteric modulator) and 5-BDBD (P2X4 R antagonist) on the development of ARPKD in PCK/CrljCrl-Pkhd1pck/CRL (PCK) rats. Our data indicated that activation of ATP-mediated P2X4 R sign
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Impaired kidney concentration capacity is present in half of the patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The kidney concentrating capacity was further impaired within the animal model of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). To date, only one small study has investigated it in children having ARPKD. Therefore, we aimed to study the kidney concentrating ability in a larger cohort of children with ARPKD.
METHODS: Eighteen children (median age 8.5 years, range 1.3-16.8) were retrospectively investigated. A standardized kidney concentrating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Report on the diagnosis of prenatally detected fetal kidneys with bilateral polycystic appearance in a single center between 1999 and 2020 with special focus on renal morphology and biometry, amniotic fluid and extrarenal findings and proposal for an diagnostic algorithm.
METHODS: Retrospective observational study including pregnancies with prenatally detected kidneys with bilateral polycystic appearance (n = 98). Cases and outcomes were compared according to prenatal findings with special focus on renal morphology, amount of amniotic fluid, and presence of extrarenal abnormalities.
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in genetic technology have allowed for the development of multiplex panels that can test for hundreds of genetic disorders at the same time; these large panels are referred to as expanded carrier screening. This process can screen couples for far more conditions than the gene-by-gene approach used with traditional carrier screening; however, although expanded carrier screening has been promoted as an efficient means of detecting many more disorders, the complexities of genetic sequencing raise substantial challenges and concerns. In our practice, we have seen a number of complex cases
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease with Tuberous sclerosis is a disease caused by the deletions of the TSC2-PKD1 gene. The disease is rarely reported and the characterized manifestation is severe polycystic kidney growth. The diagnosis can be made by molecular analysis. We report the first case of PKDTS discovered in infancy in China with typical neurological and renal manifestations. The patient has infantile spasm, polycystic kidney, skin damage, hypertension, and hematuria after infection. After effective treatment of Rapamycin, the seizures were completely controlled. There was not been any renal f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) are characterized by bilateral cystic kidney disease leading to progressive kidney function decline. These diseases also have distinct liver manifestations. The range of clinical presentation and severity of both ADPKD and ARPKD is much wider than was once recognized. Pediatric and adult nephrologists are likely to care for individuals with both diseases in their lifetimes. This article will review genetic, clinical, and imaging predictors of kidney and liver disease progression in AD
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare but highly relevant disorder in pediatric nephrology. This genetic disease is mainly caused by variants in the PKHD1 gene and is characterized by fibrocystic hepatorenal phenotypes with major clinical variability. ARPKD frequently presents perinatally, and the management of perinatal and early disease symptoms may be challenging. This review discusses aspects of early manifestations in ARPKD and its clincial management with a special focus on kidney disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic disease is a rare hepatorenal disorder. End-stage renal disease and liver fibrosis are serious presentations of this disease. Here, we report 2 brothers with autosomal recessive polycystic disease who presented with abnormal abdominal protrusion and hepatosplenomegaly during infancy and eventually underwent renal transplant. Congenital hepatic fibrosis and nephromegaly followed by renal failure developed, after which renal transplant was successfully performed. The remaining compli-cation after transplant was hematemesis and melena due to esophageal varices. Auto
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe disease of early childhood that is clinically characterized by fibrocystic changes of the kidneys and the liver. The main cause of ARPKD are variants in the PKHD1 gene encoding the large transmembrane protein fibrocystin. The mechanisms underlying the observed clinical heterogeneity in ARPKD remain incompletely understood, partly due to the fact that genotype-phenotype correlations have been limited to the association of biallelic null variants in PKHD1 with the most severe phenotypes. In this observational study we analyzed a d
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.