This case report describes a premature male infant born after a pregnancy complicated by oligohydramnios of unknown aetiology but otherwise unremarkable prenatal scans. He had sudden onset of projectile emesis and severe hypertension in the third week of life, and further investigations revealed both pyloric stenosis and polycystic kidneys, at just 36 weeks' postmenstrual age (PMA). His course thereafter was complicated by severe refractory hypertension requiring multiple antihypertensive agents in order to gain control, although his renal function remained normal. Few case reports have previo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a fetus with renal abnormalities through whole exome sequencing and imaging examination.
METHODS: Clinical data and result of medical imaging of the fetus was collected. Amniotic fluid sample was collected for the extraction of fetal DNA. Whole exome sequencing was carried out. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal ultrasonography showed that the fetus had bilateral enlargement of the kidneys with hyperechogenicity and diffuse renal cysts. Whole exome sequencing revealed that the fetus carried compound heterozygou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background MR fingerprinting (MRF) provides rapid and simultaneous quantification of multiple tissue parameters in a single scan. Purpose To evaluate a rapid kidney MRF technique at 3.0 T in phantoms, healthy volunteers, and patients. Materials and Methods A 15-second kidney MRF acquisition was designed with 12 acquisition segments, a range of low flip angles (5°-12°), multiple magnetization preparation schema (T1, T2, and fat suppression), and an undersampled spiral trajectory. This technique was first validated in vitro using standardized T1 and T2 phantoms. Kidney T1 and T2 maps were then o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the correlation of 2D shape-based features with magnetic resonance elastography (MRE)-derived liver stiffness and portal hypertension (pHTN) in children with ARPKD-associated congenital hepatic fibrosis.
METHODS: In a prospective IRB-approved study, 14 children with ARPKD (mean age ± SD = 13.8 ± 5.8 years) and 14 healthy controls (mean age ± SD = 13.7 ± 3.9 years) underwent liver MRE. A 2D region of interest (ROI) outlining the left liver lobe at the level of the abdominal aorta was drawn on sagittal T2-weighted images. Eight shape features (perimeter, major axis length,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare disorder and one of the most severe forms of polycystic kidney disease, leading to end-stage renal disease (ESRD) in childhood. PKHD1 is the gene that is responsible for the vast majority of ARPKD. However, some cases have been related to a new gene that was recently identified (DZIP1L gene), as well as several ciliary genes that can mimic a ARPKD-like phenotypic spectrum. In addition, a number of molecular pathways involved in the ARPKD pathogenesis and progression were elucidated using cellular and animal models. However, the fu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is a condition typified by multiple renal cysts and renal enlargement. Classification is usually determined by mode of inheritance-autosomal dominant PKD (ADPKD) or autosomal recessive PKD (ARPKD). ARPKD frequently presents in fetal life, but here we report a rare case of a family with two siblings diagnosed with ADPKD manifesting in utero with novel genetic findings. During the first pregnancy, enlarged cystic kidneys were noted at the gestational age (GA) of 18 weeks, which became progressively larger and anyhdramnios ensued by GA of 25 weeks. The couple opted
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is caused by mutations in PKHD1, encoding fibrocystin/polyductin (FPC). Severe disease occurs in perinates. Those who survive the neonatal period face a myriad of comorbidities, including systemic and portal hypertension, liver fibrosis, and hepatosplenomegaly. The goal here was to uncover therapeutic strategies for ARPKD.
METHODS: We used wild-type and an FPC-mutant cholangiocyte cell line in 3-dimenional cysts and in confluent monolayers to evaluate protein expression using western blotting and protein trafficking usin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare severe hepatorenal disease. Survivors of pulmonary hypoplasia and patients with milder presentations often achieve long-term survival but frequently require kidney and/or liver transplantation.
OBJECTIVE: To examine the use of clinical, surrogate and patient-centered outcomes in studies on ARPKD with special attention to core outcomes of the Standardized Outcomes in NephroloGy project for children with chronic kidney disease (SONG-Kids).
DATA SOURCES AND STUDY ELIGIBILITY CRITERIA: A systematic MEDLINE literature sea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a fetus with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
METHODS: Prenatal ultrasonography has revealed oligohydramnios and abnormal structure of fetal kidneys. After careful counseling, the couple opted induced abortion. With informed consent, genomic DNA was extracted from the muscle sample of the abortus and peripheral blood samples of the couple. High throughput whole exome sequencing was carried out to detect potential variants in relation with the disease. Suspected variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of the Cys1 gene underlies the renal cystic disease in the Cys1cpk/cpk (cpk) mouse that phenocopies human autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Cystin, the protein product of Cys1, is expressed in the primary apical cilia of renal ductal epithelial cells. In previous studies, we showed that cystin regulates Myc expression via interaction with the tumor suppressor, necdin. Here, we demonstrate rescue of the cpk renal phenotype by kidney-specific expression of a cystin-GFP fusion protein encoded by a transgene integrated into the Rosa26 locus. In addition, we show that
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene encoding hepatocyte nuclear factor 1β (HNF1B), a transcription factor involved in the development of the kidney and other organs, is located on chromosome 17q12. Heterozygous deletions of chromosome 17q12, which involve 15 genes including HNF1B, are known as 17q12 deletion syndrome and are a common cause of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) and may also present as a multisystem disorder. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), on the other hand, is a severe form of polycystic kidney disease caused by mutations in PKHD1 (polycystic kidney and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is caused by mutations in the PKHD1 gene. The clinical spectrum is often more variable than previously considered. We aimed to analyze the clinical features of genetically diagnosed ARPKD in the Japanese population.
METHODS: We conducted a genetic analysis of patients with clinically diagnosed or suspected ARPKD in Japan. Moreover, we performed a minigene assay to elucidate the mechanisms that could affect phenotypes.
RESULTS: PKHD1 pathogenic variants were identified in 32 patients (0-46 years). Approximately one-third of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare inherited disease. We reviewed the clinical characteristics, management, and outcomes in Slovenian pediatric patients with ARPKD.
MATERIALS AND METHODS: All patients with ARPKD who were treated at the Pediatric Nephrology Department of the University Children's Hospital in Ljubljana between 1980 and 2020 were included in the study. The data were assessed retrospectively by reviewing the patients' medical records and analyzed using descriptive statistics.
RESULTS: We included 13 patients, 6 boys and 7 girls. A prenatal diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is characterized by bilateral fibrocystic changes resulting in pronounced kidney enlargement. Impairment of kidney function is highly variable and widely available prognostic markers are urgently needed as a base for clinical decision-making and future clinical trials. In this observational study we analyzed the longitudinal development of sonographic kidney measurements in a cohort of 456 ARPKD patients from the international registry study ARegPKD. We furthermore evaluated correlations of sonomorphometric findings and functional kidney di
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both Caroli disease (CD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) are autosomal recessive disorders, which are more commonly found in infants and children, for whom surviving to adulthood is rare. Early diagnosis and intervention can improve the survival rate to some extent. This study adopted the case of a 26-year-old pregnant woman to explore the clinical and imaging manifestations and progress of CD concomitant with ARPKD to enable a better understanding of the disease.
CASE PRESENTATION: A 26-year-old pregnant woman was admitted to our hospital for more than 2
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder agenesis is a rare congenital anomaly infrequently reported in the literature, with an incidence of 1/600,000 patients.1 Commonly associated with other fatal malformations, the condition is often incompatible with life.2 Prior reports estimate that over 90% of living children born with this malformation are female, owing to renal preservation resulting from low pressure drainage of urine into the vagina, uterus, and vestibule.3,4 Herein we report a rare case of an infant male born with penoscrotal transposition and end stage renal disease secondary to bilateral cystic renal dysplasia f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the pathogenesis of a congenital form of hepatic fibrosis, human hepatic organoids were engineered to express the most common causative mutation for Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Here we show that these hepatic organoids develop the key features of ARPKD liver pathology (abnormal bile ducts and fibrosis) in only 21 days. The ARPKD mutation increases collagen abundance and thick collagen fiber production in hepatic organoids, which mirrors ARPKD liver tissue pathology. Transcriptomic and other analyses indicate that the ARPKD mutation generates cholangioc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focuses on the most recent advances in the understanding of the electrolyte transport-related mechanisms important for the development of severe inherited renal disorders, autosomal dominant (AD) and recessive (AR) forms of polycystic kidney disease (PKD). We provide here a basic overview of the origins and clinical aspects of ARPKD and ADPKD and discuss the implications of electrolyte transport in cystogenesis. Special attention is devoted to intracellular calcium handling by the cystic cells, with a focus on polycystins and fibrocystin, as well as other calcium level regulators,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.