BACKGROUND: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare ciliopathy characterized by congenital hepatic fibrosis and cystic kidney disease. Lack of data about long-term follow-up makes it difficult to discuss timing and type of organ transplantation. Our objectives were to evaluate long-term evolution and indications for transplantation, from birth to adulthood.
METHODS: Neonatal survivors and patients diagnosed in postnatal period with ARPKD between 1985 January and 2017 December from 3 French pediatric centers were retrospectively enrolled in the study.
RESULTS: Fifty pa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2020eng
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate liver malformations and intrahepatic bile ductal ectasia and dilatation (IBDED) in cases of prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) using magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: This retrospective study involved 209 cases referred for fetal MRI studies (f-MRI) from March 2004 and December 2019, suspicious of congenital renal disease. Fetuses that met the criteria for ARPKD were selected.
RESULTS: Six cases were diagnosed as ARPKD (2.8%). The median gestational age at MRI examination was 28 weeks (24-36 weeks). IBD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A major difference between autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) lies in the pattern of inheritance, and the resultant timing and focality of cyst formation. In both diseases, cysts form in the kidney and liver as a consequence of the cellular recessive genotype of the respective disease gene, but this occurs by germline inheritance in ARPKD and somatic second hit mutations to the one normal allele in ADPKD. The fibrocystic liver phenotype in ARPKD is attributed to abnormal ductal plate formation because of th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare cause of renal failure with a highly variable clinical course. Patients who are symptomatic early in life frequently require early nephrectomy and peritoneal dialysis. In these patients there are little data to guide clinicians on whether to select unilateral nephrectomy or bilateral nephrectomy at the initial operative intervention. We review our experience with this disease process.
METHODS: A retrospective review was performed of 11 patients at our institution with ARPKD symptomatic within the first month of life
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is mainly caused by variants in the PKHD1 gene, encoding fibrocystin (FC), a large transmembrane protein of incompletely understood cellular function. Here, we show that a C-terminal fragment of human FC can suppress a signalling module of the kinase SRC and signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3). Consistently, we identified truncating genetic variants specifically affecting the cytoplasmic tail in ARPKD patients, found SRC and the cytoplasmic tail of fibrocystin in a joint dynamic protein complex and observed increased
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD), comprising autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), is characterized by incessant cyst formation in the kidney and liver. ADPKD and ARPKD represent the leading genetic causes of renal disease in adults and children, respectively. ADPKD is caused by mutations in PKD1 encoding polycystin1 (PC1) and PKD2 encoding polycystin 2 (PC2). PC1/2 are multi-pass transmembrane proteins that form a complex localized in the primary cilium. Predominant ARPKD cases are caused by mutations in polycystic kidne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: We have previously published the characteristics of kidney and liver disease in a cohort of 73 individuals with molecularly confirmed autosomal recessive polycystic kidney disease-congenital hepatic fibrosis, based upon cross-sectional data. Here, we present prospective data on the same cohort.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, AND MEASUREMENTS: Comprehensive biochemical and imaging data on progression of kidney and liver disease in 60 of the 73 patients were prospectively collected at the NIH Clinical Center on multiple visits between 2003 and 2019.
RESULTS AND CONCL
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choledochal cysts are divided into 5 types. Physicians believe that Caroli disease (which refers to type V biliary cysts) is a special type of biliary cyst caused by a mutation in the PKHD1 gene and is associated with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). There is currently no clear association between other types of choledochal cysts and polycystic kidney disease.
CASE PRESENTATION: We report a 65-year-old male patient with jaundice, decreased appetite, and itchy skin. His biochemistry test results indicated obstructive jaundice disease. Cross-sectional imaging s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this review is to emphasize that single gene disorders are an important and sometimes unrecognized cause of progressive chronic kidney disease. We provide an overview of the benefits of making a genetic diagnosis, the currently available genetic testing methods and examples of diseases illustrating the impact of a genetic diagnosis.
RECENT FINDINGS: Although there are now a number of monogenic renal diseases, only a few, such as autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), are generally diagnosable without genetic testing. Complicating clinical diagn
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disease. This pathology has been increasingly diagnosed in utero and several sonographic patterns are well described in the literature.
OBJECTIVE: To present a series of fetuses with an unusual imaging pattern of ADPKD, mimicking autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed second-line ultrasound (US) scans performed for suspicion of fetal kidney pathology between 2006 and 2018. Inclusion criteria were (1) proven ADPKD on the basis o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) is marked by cyst formation in the renal tubules, primarily in the collecting duct (CD) system, ultimately leading to end-stage renal disease. Patients with PKD are generally advised to restrict their dietary sodium intake. This study was aimed at testing the outcomes of dietary salt manipulation in ARPKD.
METHODS: PCK/CrljCrlPkhd1pck/CRL (PCK) rats, a model of ARPKD, were fed a normal (0.4% NaCl; NS), high salt (4% NaCl; HS), and sodium-deficient (0.01% NaCl; SD) diets for 8 weeks. Immunohistochemistry, GFR measurements, balan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2019eng
With the presence of organ shortage, living donors remain important sources of grafts, especially for pediatric recipients. Laparoscopic nephrectomy has become the gold standard for living donors. Additionally, laparoscopic partial liver procurement in living donors has proven its safety and feasibility in the latest studies. We have combined both approaches to perform a simultaneous liver-kidney transplantation in a pediatric patient from the same living donor. Our experience of laparoscopic left lateral sectionectomy and laparoscopic nephrectomy in living donors was the basis for adapting to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare diffusion tensor imaging (DTI) of the kidneys and its derived parameters in children with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) versus healthy controls.
METHODS: In a prospective IRB-approved study, we evaluated the use of DTI to compare kidney parenchyma FA values in healthy controls (age-matched children with no history of renal disease) versus patients with ARPKD. A 20-direction DTI with b-values of b = 0 s/mm2 and b = 400 s/mm2 was used to acquire data in coronal direction using a fat-suppressed spin-echo echo-planar sequence. Diffusion Toolkit and Tr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with renal cysts often undergo ultrasound (US) monitoring to identify malignant transformation or polycystic kidney disease (PKD). However, the utility of ongoing surveillance is uncertain.
OBJECTIVE: The objective of this study was to assess the natural history of simple or minimally complex cysts and the proportion of progression to autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), or malignancy.
STUDY DESIGN: The institutional review board approved retrospective chart review at one institution between 2004 a
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No previous study has defined the prevalence of cardiac geometric and mechanical function abnormalities through the analysis of advanced echocardiographic parameters in children with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
AIM: The purpose of this study was to evaluate cardiac geometry and function through advanced echocardiography in a well-characterized sample of pediatric patients with ARPKD.
METHODS: Standard echocardiograms were obtained in 27 children with ARPKD (0-18 years) and in 88 healthy children of similar age, gender distribution, and body build. Left
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the diagnostic accuracy of ultrasound elastography with acoustic radiation force impulse (ARFI) to detect congenital hepatic fibrosis and portal hypertension in children with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
STUDY DESIGN: Cross-sectional study of 25 children with ARPKD and 24 healthy controls. Ultrasound ARFI elastography (Acuson S3000, Siemens Medical Solutions USA, Inc, Malvern, Pennsylvania) was performed to measure shear wave speed (SWS) in the right and left liver lobes and the spleen. Liver and spleen SWS were compared in controls vs ARPKD,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemodialysis-related portosystemic encephalopathy (HRPSE) is a clinical phenomenon where portosystemic encephalopathy (PSE) develops without liver dysfunction, usually caused by changes in the portosystemic blood flow related to hemodialysis. We describe the case of a 22-year old patient with a transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) who developed HRPSE several months after initiation of hemodialysis. Despite initial therapy with laxatives and neomycin symptoms recurred. It was only after relocation of the hemodialysis catheter from the superior caval vein to the femoral vein that
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe pediatric hepatorenal disorder with pronounced phenotypic variability. A substantial number of patients with early diagnosis reaches adulthood and some patients are not diagnosed until adulthood. Yet, clinical knowledge about adult ARPKD patients is scarce. Here, we describe forty-nine patients with longitudinal follow-up into young adulthood that were identified in the international ARPKD cohort study ARegPKD. Forty-five patients were evaluated in a cross-sectional analysis at a mean age of 21.4 (±3.3) years describing hepatore
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic transformation of kidney tissue is a key feature of various disorders including autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), and disorders of the nephronophthisis spectrum (NPH). While ARPKD and NPH typically affect children and adolescents, pediatric onset of ADPKD is less frequently found. While both ADPKD and ARPKD are characterized by formation of hundreds of cysts accompanied by hyperproliferation of tubular epithelia with massive renal enlargement, NPH patients usually show kidneys of normal or reduced size with cysts
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования