BACKGROUND: Compared with individuals with other chronic kidney disease (CKD), individuals with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) may face increased fracture risk. This study provides the first clinical evaluation of fracture risk prediction in early-stage ADPKD using the FRAX®, QFracture®, and Garvan models.
METHODS: In this cross-sectional study, adult ADPKD patients with preserved kidney function were screened for fracture risk. Due to age eligibility criteria and data availability, fracture risk estimates could be calculated in 67 individuals using QFracture®, in 46 usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell shape is a fundamental determinant of tissue architecture and organ function. In epithelial tissues, cytoskeletal organization and apical junctions regulate cell geometry, shaping functional tissue units. Disruption of these mechanisms is associated with diseases such as autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), in which epithelial organization is altered leading to cyst formation. Quantitative analysis of epithelial morphology can provide mechanistic insight, but existing approaches are often manual, low-throughput, and difficult to standardize. Here, we present a fully autom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal cysts in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) frequently harbor small intracystic epithelial proliferations that arise in continuity with the cyst lining and are distinct from other recognized proliferative lesions or well-defined renal tumors and lack a formal designation. We aim to provide the histomorphologic, immunohistochemical (IHC), and molecular characteristics of these lesions, determine their incidence, and employ the term papillary hyperplasia (PH), consistent with the recent International Society of Urological Pathology (ISUP) consensus meeting report on precu
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Single-molecule real-time sequencing with the PacMUC1 script resolved exact MUC1 variable tandem repeat structure and full allelic variation. In 300 individuals, the protocol identified 215 distinct MUC1 tandem repeat alleles with 80 repeat units and nine frameshift mutation types. Probe extension assay identified 90% of families with frameshift mutations, detection of frameshifted mucin-1 aided genetically unresolved cases.
BACKGROUND: ADTKD- MUC1 is caused by frameshift mutations in the MUC1 gene, producing a frameshifted neoprotein (MUC1fs) toxic to kidney cells. The gene's var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaptans are non-peptide arginine vasopressin (AVP) receptor antagonists essential for modulating water homeostasis. This review evaluates their chemical evolution from peptide analogs to orally bioavailable molecules and summarizes the pharmacokinetic profiles of key agents, including tolvaptan, conivaptan, and mozavaptan. Significant emphasis is placed on the clinical role of tolvaptan as a disease-modifying therapy in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and its efficacy in syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH). Furthermore, the impact of pharmacoge
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: The 2021 revision of the Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI) equation, which eliminates race-based coefficients, may significantly influence disease staging and treatment in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). This study was designed to evaluate the impact of the 2021 race-free CKD-EPI equation on estimated glomerular filtration rate (eGFR) and chronic kidney disease (CKD) staging in a multi-ethnic ADPKD population.
MATERIALS AND METHODS: In this multicenter, retrospective cohort study, 597 ADPKD patients were evaluated, including 515
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Very early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease (VEO-ADPKD) caused by biallelic PKD1 mutations is extremely rare and often phenocopies autosomal recessive PKD (ARPKD), complicating prenatal diagnosis and genetic counseling.
CASE PRESENTATION: We report an extremely preterm Korean male infant (27 + 3 weeks, 1300 g) with fetal polycystic kidney disease and severe oligohydramnios from 24 + 6 weeks. The infant died on day 2 with refractory hypoxemia despite maximal support. Clinical exome sequencing revealed compound heterozygous PKD1 variants: a paternally inherited tru
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang et al. showcase a green mamba-derived compound, MQ232, which interferes with cyst growth in a mouse model of autosomal dominant polycystic kidney disease, similar to the only approved drug for autosomal dominant polycystic kidney disease treatment, tolvaptan. However, the authors reveal cyclic adenosine monophosphate-dependent and -independent components in MQ232's mode of action and gender differences in efficacy. Therefore, MQ232 may pave the way to novel treatment options for autosomal dominant polycystic kidney disease.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
КомментарийСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy in women with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) complicated by significant cardiovascular disease is high risk. We report a multiparous woman in her late 30s with ADPKD, chronic hypertension and prior anterior wall myocardial infarction who was found to have a left ventricular mural thrombus at 12 weeks' gestation. She was managed with anticoagulation, pregnancy-adjusted antihypertensive therapy and multidisciplinary care. Fetal growth restriction developed at 32 weeks, and emergency caesarean delivery was performed at 35 weeks for absent end-diastolic flow in the
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic kidney disease, accounting for approximately 5% of kidney failure worldwide. While Alport syndrome (AS) is an inherited progressive disease that typically presents with microhematuria in childhood and subsequently progresses to hematuria, proteinuria, and progressive renal impairment. The coexistence of ADPKD and AS is rare. Here, we present a case of a child with ADPKD and AS who presented with bilateral renal cysts and hematuria. Furthermore, we described the clinical and genetic characteristics of the present ca
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) and X-Linked Alport Syndrome (AS) are the most common monogenic causes of chronic kidney disease (CKD), each capable of independently leading to end-stage kidney disease (ESKD). However, the concurrent presence of both disorders in a single individual is exceedingly rare and poses significant diagnostic complexity. We report a unique case involving dual diagnosis of ADPKD and AS, attributed to a paternal PKD1 variant and a maternally inherited COL4A5 variant. Initial genetic testing through next-generation sequencing (NGS) identified PKD1 an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disorder. It is primarily caused by pathogenic variants in PKD1 and PKD2 genes. The natural history of ADPKD is characterized by progressive enlargement of the total kidney volume (TKV) due to continuous cyst development and expansion, ultimately resulting in a gradual decline of glomerular filtration rate (eGFR). ADPKD is a systemic disease that may involve hepatic cystic disease, intracranial aneurysms, and increased cardiovascular risk. The Mayo Imaging Classification, based on height-adjusted TKV and
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic kidney diseases are diverse. Autosomal dominant polycystic kidney disease and the Alport spectrum, together with many rarer genetic forms, cause chronic kidney disease (CKD) to a significant extent. Genetic diagnostics are increasingly being used, but genetically confirmed diagnoses are still often overlooked - even though a confirmed diagnosis often has a decisive influence on disease management.
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease is a systemic, hereditary disorder requiring life-long, multidisciplinary management. Approximately half of affected individuals progress to kidney failure by age 60 years. Recent advances in genetics, imaging, and disease pathophysiology have enabled earlier diagnosis and improved risk stratification and led to the development of disease-modifying therapies (such as tolvaptan) for high-risk patients. Despite the availability of comprehensive clinical practice guidelines, real-world implementation is hindered by disease heterogeneity, psychosocial i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a genetically heterogeneous disorder characterized by progressive chronic kidney disease, primarily affecting the tubules and interstitium. It results from pathogenic variants in several known genes, including UMOD, mucin-1 (MUC1), REN, APOA4, and others. Despite its clinical significance, ADTKD is often under-recognized due to nonspecific histopathological and clinical features and limited referral for genetic testing, which remains the gold standard for diagnosis. In addition, due to technical difficulties, genetic testing for A
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a leading hereditary cause of chronic kidney disease (CKD) and end-stage kidney disease (ESKD). While several clinical and genetic predictors of disease progression have been identified, the significance of urinary metabolic profile in ADPKD remains insufficiently explored. This study aimed to evaluate the association between 24-hour urinary parameters, renal function, and clinically relevant comorbidities in patients with ADPKD, and to explore whether these urinary alterations are specific to ADPKD or associated with declinin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a systemic ciliary disorder, yet the impact on bone health remains insufficiently defined. Given the expression of polycystins in osteocytes, osteoclasts and extracellular matrix, a disease-specific bone phenotype has been hypothesized. This study aimed to comprehensively characterize the bone phenotype in ADPKD across stages of chronic kidney disease (CKD) and Mayo Imaging Classification (MIC). In this cross-sectional study, 81 patients with ADPKD, 15 with CKD of other etiologies, and 21 healthy individuals were included. Bone phenotype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis for monogenic disorders makes it possible to identify and select embryos free of specific genetic mutations prior to uterine transfer, using embryos produced via medically assisted reproductive technologies. Since 2015, the Italian legal system has allowed parents who are carriers of, or affected by, monogenic hereditary conditions, including autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), to access preimplantation genetic diagnosis. However, the experience remains limited, and its application in particular to a late onset disease like ADPKD raises clini
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IV collagen related nephropathy caused by heterozygous variants in the COL4A3 or COL4A4 genes shows a wide phenotypic variability, with asymptomatic individuals being relatively common. A cystic phenotype in these cases is uncommon and rarely presents with nephromegaly mimicking autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). We report a family with hereditary kidney disease showing an autosomal dominant inheritance pattern and marked phenotypic variability. Some family members were diagnosed with urate nephropathy, others met the Ravine-Pei criteria for ADPKD, and others were label
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования