Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1563 публикаций
Поиск: 443 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Zhonghua er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Chinese journal of otorhinolaryngology head and neck surgery2026chi
Objective: This study aimed to identify pathogenic variants in patients with hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome through whole-exome sequencing (WES), to elucidate the genotype-phenotype correlations, and to provide a basis for refining its clinical diagnostic criteria and genetic counseling. Methods: Three pedigrees presenting with hypoparathyroidism, sensorineural hearing loss, and renal dysplasia, who visited the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University between January 2022 and January 2025, were enrolled. Clinical and genetic data from th
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of hypoparathyroidism with activated vitamin D and calcium carbonate is associated with increased risk of hypercalcemia, hypercalciuria, and nephrocalcinosis. These complications are usually due to inadvertent overdose of medications. We present a case of a 6-year-old boy with hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome and feeding difficulties who developed severe hypercalcemia twice, which was caused not just by medication. Both episodes of calcium overload were related to excessive dietary calcium intake from enteral formula. After rehydration an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the GATA3 gene. Because the components of the clinical triad may emerge at different stages of life, isolated evaluation of findings by different specialties may lead to delayed syndromic diagnosis. In this report, we present the case of a 39-year-old female patient who was diagnosed with hypoparathyroidism following a hypocalcemia-related tetanic convulsion at the age of five years and was found to have sensorineural hearing loss during childhoo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are a leading cause of pediatric kidney disease. Epithelial-mesenchymal transition (EMT), governed by SNAI1 and TGF-β, and a vascular-mesenchymal program marked by PECAM1 and VIM are central to nephrogenesis, but whether these programs are transcriptionally activated in human CAKUT is unknown. We assessed their expression and spatial organization in human fetal kidneys.
METHODS: We reanalyzed public transcriptomic datasets for six transcripts (SNAI1, TGFB1-3, PECAM1, VIM) and performed quantitative double immu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by GATA-binding protein 3 (GATA3) haploinsufficiency. Although the clinical triad is well recognized, the phenotype is often incomplete, making clinical diagnosis challenging. This study aimed to elucidate the clinical and genetic characteristics of HDR syndrome in a kidney disease cohort.
METHODS: We retrospectively analyzed patients with absent or mild urinary abnormalities who underwent genetic testing for chronic kidney disease (CKD) between 2010 and 2025. Targeted nex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This narrative review aims to summarize what is currently understood about Neurofibromatosis Type 1 (NF-1) and renovascular hypertension (RVH) in children, including clinical presentation and diagnosis, epidemiology, genetics, and management considerations including advances in treatment modalities. RECENT FINDINGS: Most of what is currently understood about NF-1 and arterial dysplasia leading to RVH relies on the inclusion of patients with NF-1 in single-institution reports. The management of pediatric RVH often requires multi-modal therapies inclusive of anti-hypertensive
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve prognostic prediction and identify key predictors of renal and bladder outcomes in boys with posterior urethral valves (PUV) using machine learning (ML).
STUDY DESIGN: Single center study of boys with PUV. A bespoke ML framework incorporating recursive feature elimination, supervised learning models, and 5-fold cross validation was developed for prognostic prediction and identification of key features.
RESULTS: Patients diagnosed after one year of age (n = 22, late diagnosis group) had normal renal function at last follow up. Renal outcome analysis was therefore focused
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription factors from the family of Signal Transducers and Activators of Transcription (STAT) are activated by numerous cytokines. Two members of this family, STAT5A and STAT5B (collectively called STAT5), have gained prominence in that they are activated by a wide variety of cytokines such as interleukins, erythropoietin, growth hormone, and prolactin. Furthermore, constitutive STAT5 activation is observed in the majority of leukemias and many solid tumors. Inactivation studies in mice as well as human mutations have provided insight into many of STAT5's functions. Disruption of cytokine
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bile duct injuries (BDI) tend to be more complex in laparoscopic than in open cholecystectomy procedures, and frequently involve young adults with benign pathologies. The ultimate consequence may be a liver transplantation (LT), making this situation one of the most rare transplant indications. Fatal post-transplant outcome is extreme infrequently reported. Aim of this study is to report on our single-case experience and to review the literature concerning lethal outcome after LT for major BDI following cholecystectomy. A 36-year old obese caucasian woman underwent a laparoscopic cholecystecto
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism (hypoPTH), sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome is a rare autosomal dominant condition with approximately 200 cases published. HDR syndrome is caused by variants of GATA binding protein 3 gene (GATA3), which encodes a transcription factor, with multiple types of GATA3 variants reported. We present the case of a 76-year-old woman who was diagnosed with hypoPTH when she was aged 40 years and transferred care to our institution. Further history elucidated presence of deafness at age 1 year and chronic kidney disease with a left atrophic kidney diagnosed in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal dysplasia is a common congenital birth defect in childhood, caused by fetal genetic defects, epigenetic modification disorders, or environmental factors. Maternal malnutrition, placental insufficiency, and exposure to harmful substances such as alcohol, angiotensin-converting enzyme inhibitors, and cocaine during pregnancy increase the risk of fetal renal dysplasia. The pathogenesis of this disease involves abnormal formation of renal units, leading to structural and functional abnormalities of the kidney. If left untreated, renal dysplasia can progress to chronic kidney disease (CKD) in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to summarize the diagnostic and treatment experience of a case of Hypoparathyroidism-Sensorineural Hearing Loss-Renal Dysplasia (HDR) syndrome caused by a heterozygous mutation in the GATA3 gene.
METHODS: The diagnostic and treatment process of the patient with HDR syndrome in our hospital was compared and analyzed.
RESULTS: A 9-month-old male infant with a history of poor physical condition and increased susceptibility to infections. At the age of 2 months, ptosis was observed in the left eye. Laboratory tests revealed decreased serum calcium, elevated blood phosp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potter sequence consists of various symptoms associated with renal dysplasia. For bilateral renal agenesis, there is no hope of survival. As a novel therapeutic approach for Potter sequence, we develop a unique approach of "transplantation of fetal kidneys from a different species during the fetal stage." In this study, we first validate the approach using allogeneic transplantation. Fetal kidneys with bladders from green fluorescent protein-expressing rats (embryonic day 14.0-16.5) are subcutaneously transplanted into allogeneic rat fetuses in utero (embryonic day 18.0-18.5). After birth, the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most multicystic dysplastic kidneys (MCDKs) are detected prenatally, yet there is no clear consensus on initial evaluation and follow-up. We report the case of a 4-year-old male diagnosed with right pyelocalyceal dilation in utero, confirmed postnatally as MCDK. Follow-up ultrasounds revealed rapid growth of three upper pole cysts, reaching 8 cm. A right upper pole nephrectomy was performed, and histopathology revealed a renal dermoid cyst within segmental multicystic renal dysplasia. This case highlights the critical role of postnatal imaging and follow-up in detecting atypical features, incl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) represent a major health burden in humans. Phenotypes range from renal hypoplasia or renal agenesis, cystic renal dysplasia, duplicated or horseshoe kidneys to obstruction of the ureteropelvic junction, megaureters, duplicated ureters, urethral valves or bladder malformations. Over the past decade, next-generation sequencing has identified numerous causative genes; however, the genetic basis of most cases remains unexplained. It is assumed that environmental factors have a significant impact on the phenotype, but, overall, the pathog
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports a case of a young woman who was admitted to the hospital with "sudden convulsions for 3 h." She was diagnosed with hypoparathyroidism and found to have sensorineural deafness and left renal agenesis. A diagnosis of hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia (HDR) syndrome was established, and the patient was treated with calcium and active vitamin D. After 2 years of follow-up, her blood calcium levels continued to fluctuate significantly. Subsequently, a heterozygous variant in the GATA3 gene (NM_001002295.2:c.404dup) was detected. According to the literatu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/BACKGROUND: Approximately 20-40 % of females diagnosed with renal anomalies will have a coexistent Müllerian anomaly. Müllerian anomalies can have significant implications on reproductive health, however, no formal guidelines exist to direct screening practices for patients within this high-risk population.
OBJECTIVE: This study aims to establish a baseline incidence and description of pelvic imaging practices among female patients with renal anomalies at a tertiary children's hospital.
METHODS: Retrospective chart review of female patients aged 0-25 years with congenital renal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal dexamethasone exposure (PDE) has been reported to be associated with negative pregnancy outcomes and increased susceptibility to chronic diseases in their offspring. This study aimed to explore the transgenerational effects and mechanisms of renal developmental toxicity in offspring induced by PDE. We found that PDE caused fetal renal dysplasia and adult glomerulosclerosis phenotype in F1-F3 female offspring. Sequencing and experimental assays revealed that PDE reduced DNA methylation levels in the promoter region of the imprinted gene lncRNA Meg3 (Meg3), increased the expression of M
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teratoid Wilms Tumor (TWT) is a rare renal malignancy that can masquerade as a cystic dysplastic kidney in young children. We report a 3-month-old child with a prenatally detected left renal cystic lesion initially diagnosed as multicystic dysplastic kidney (MCDK). Atypical imaging findings prompted further evaluation, revealing TWT. Histopathology confirmed heterologous elements and focal Wilms tumor components. This case underscores the need for vigilance in cystic renal lesions, as early recognition of malignancy alters management and improves outcomes.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.