BACKGROUND: To investigate the functional characteristics of heterozygous variants in the SALL1 gene in two children with Townes-Brocks syndrome (TBS), as well as the underlying mechanisms leading to chronic kidney disease.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical manifestations, laboratory findings, and genetic backgrounds of two TBS patients admitted to our hospital presenting with chronic kidney disease stage 2 and focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). The genetic function was investigated through cultured cells transfected with variants. The Sall1 protein expression level wa
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the safety and feasibility of the domestic single-port serpentine-arm robotic surgical system for pyeloplasty in children with congenital ureteropelvic junction obstruction (UPJO).
METHODS: Data of UPJO patients who underwent pyeloplasty using a domestic single-port serpentine-arm robotic surgical system (Beijing Surgerii Robotics Co., Ltd.) in Beijing Children's Hospital from November 2023 to February 2024 were retrospectively collected. The patients who were not receiving surgical treatment for the first time, had hydronephrosis caused by other reasons (such as ure
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicystic dysplastic kidney (MCDK) is a common congenital renal anomaly often considered benign when unilateral and managed conservatively. We report a female infant diagnosed antenatally with left-sided MCDK in the setting of maternal gestational diabetes mellitus (GDM). Postnatal imaging confirmed a nonfunctioning left kidney and a structurally normal right kidney with reduced glomerular filtration rate (GFR) of 49.7 mL/min/1.73 m². Laparoscopic nephrectomy at six months revealed complete parenchymal replacement by cysts with focal cartilaginous metaplasia. Over four years of follow-up, th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and clinical significance: Ectopic ureters are a rare urinary tract malformation, typically diagnosed in childhood and infrequently in adulthood. The prenatal detection by ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) of this clinical entity has scarcely been reported. Careful foetal scanning during the late second and third trimester might provide clues and lead to prenatal detection. However, even the postnatal diagnosis is challenging, and often delayed towards adulthood, since the condition may present with nonspecific symptoms, leading to underdiagnosis or misdiagnosis. In fe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ureteral atresia is a rare congenital anomaly of the ureter often associated with renal dysplasia. We report a case showing the rare occurrence of ureteral atresia and horseshoe kidney in a 1-year-old male, presenting with a flank mass. The report aims to contribute to the existing literature on pediatric renal anomalies by detailing the diagnostic process, surgical intervention, and subsequent outcomes in the context of this complex presentation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior urethral valves (PUV) account for most cases of lower urinary tract obstruction (LUTO) in male fetuses, with a prevalence of 1 in 5,000 live births. Prenatal ultrasound findings include bladder wall thickening, keyhole sign, oligohydramnios, and ureteral dilatation. If untreated, PUV can cause pulmonary hypoplasia and renal failure, often requiring dialysis or transplantation. Treatment options include vesicoamniotic shunting and fetoscopic laser fulguration. PUV is rarely associated with anorectal malformations, posing a diagnostic and therapeutic challenge. This case report describ
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are few realistic and accessible laparoscopic pyeloplasty training models. The aim of this study is to develop a functional training model through user-centered design that depicts the pathological features of pelvicoureteric junction obstruction (PUJO).
METHODS: Realistic patient-matched anatomical models of the kidney, renal pelvis, and ureter were created based on segmentations of computed tomography (CT) scans of a paediatric patient with PUJO who underwent laparoscopic pyeloplasty. Three training model versions (polyjet, resin, and silicone) were produced, tested, and p
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An ectopic ureter is the one that reaches any place other than the trigone in the bladder, in the bladder neck or distal to it and is often associated with a single or duplicated collecting system, associated with renal dysplasia and obstruction. Ectopic ureter opening into the scrotal base as urocutaneous fistula is a rare finding.
CASE PRESENTATION: A 14 years old male child presented with intermittent serous discharge from the base of scrotum for 2 months, and unilateral scrotal swelling for 1 week. On evaluation of the condition as scrotal sinus, the X-ray fistulogram and mi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a rare congenital anomaly characterized by agenesis or hypoplasia of the uterus and upper vagina in phenotypically normal females. Although patients with MRKH syndrome typically exhibit normal secondary sexual development, associations with extragenital anomalies and metabolic conditions such as diabetes mellitus have been increasingly reported.
CASE DESCRIPTION: A female patient initially presented at the age of 15 (currently 19 year old) with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics. Initial la
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ureteropelvic junction obstruction (UPJO), characterised by prenatal or postnatal renal pelvis dilation, represents the primary cause of congenital paediatric hydronephrosis. UPJO may lead to impaired renal function in paediatric patients. Its pathogenesis includes genetic predisposition and anatomical abnormalities. While spontaneous resolution may occur in some infants, progressive hydronephrosis can lead to renal impairment without intervention. The assessment of the degree of hydronephrosis, renal dysfunction and surgical indications in paediatric patients before surgery is beneficial for
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VACTERL association refers to the concomitant occurrence of congenital malformations such as vertebral defects, anorectal malformations, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, and limb defects. This case describes a newborn girl who presented with anomalies compatible with this association, such as scoliosis, sacral dysgenesis, right lower phocomelia, and multicystic renal dysplasia, also associated with myelomeningocele, which was surprising as it occurred concomitantly with the other congenital malformations. Although neural tube defects are not part of the classic cr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the phenotype and genotype of a neonate with Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome (HDR).
METHODS: A female neonate with HDR syndrome and thyroid deficiency detected at the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University on December 6,2023 was selected as the study subject, Low-coverage whole-genome sequencing (Lc WGS) and whole exome sequencing (WES) were carried out. Using "hypoparathyroidism""sensorineural deafness""renal dysplasia""HDR""Barakat" and"GATA3" as keywords, the CNKI, Wanfang Data Knowledge Service Platform and PubMed databas
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome is caused by haploinsufficient GATA3 variants. Renal disease is present in 72% of patients with HDR syndrome, with a widely variable age of onset and rate of progression. Overall prognosis is primarily dependent upon the severity of renal disease. Four patients have been previously reported to have kidney transplants due to HDR syndrome, but there are minimal data describing transplant outcomes. We describe a case of a 74-year-old male with HDR syndrome receiving a living related renal transplant lasti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome is caused by pathogenic variants in the GATA3 gene located on chromosome 10p14. Here we present a 10-year-old girl with HDR syndrome who also has oligoarticular juvenile idiopathic arthritis (JIA). The patient presented for genetics evaluation with bilateral sensorineural hearing loss, oligoarticular JIA, and a renal cyst. Trio-based exome sequencing and chromosome microarray analysis revealed a pathogenic heterozygous ~1.45 Mb deletion that included the entire GATA3 gene, consistent with a diagnosis of HDR syndrome
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNF) is an autosomal recessive disorder resulting from mutations in the NPHS1 gene, which encodes nephrin, an essential protein in the podocyte slit diaphragm. Pathogenic mutations of NPHS1 cause substantial proteinuria detectable at birth. Variants of uncertain significance (VUS) are recognized mutations, but their effects on health are not yet understood. This uncertainty makes it challenging to identify specific types of VUS that may contribute to disease development. The association of CNF with NPHS1 VUS remains unclear.
CASE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic pelvi-ureteritis is an uncommon inflammatory condition characterised by eosinophil infiltration in the urinary tract, which can lead to varied clinical presentations ranging from urinary obstruction to reflux. Here, we report the case of a boy in early childhood initially diagnosed with right-sided pelvi-ureteric junction (PUJ) obstruction (PUJO) presenting as an abdominal lump with gross hydronephrosis. The patient underwent laparoscopic pyeloplasty over a double-J stent. Postoperatively, the patient exhibited features of recurrent PUJO after stent removal. The patient was taken
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dog was examined due to urinary incontinence. On physical exam a bipartite scrotum, hypospadias, and hypodontia were observed. Retrograde cystourethrography and abdominal ultrasonography revealed bilateral ectopic ureters and renal dysplasia, respectively. The hypospadias and ectopic ureters were surgically corrected, and the patient's renal disease and recurrent urinary tract infections were medically managed over the next several months. This paper describes possible embryological etiologies for this unique case.
Клинический случайРедакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context: Mutations in hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) are rare but they are known to cause structural renal disease and diabetes mellitus. There is limited data on pediatric HNF1B disease. Objective: To analyze the clinical characteristics of HNF1B-related disease in a cohort of children identified at a single pediatric tertiary medical center, with a specific focus on endocrine-related disease. Methods: Subjects with HNF1B genetic variants were identified from the Children's Hospital of Philadelphia Atypical Diabetes Registry between 2013 and 2022. Results: Of the 11 pediatric subjects w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case series explores the diagnostic overlap between OHVIRA syndrome (obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly) and Gartner duct cyst (GDC) with ipsilateral renal dysplasia in two prepubertal girls. Both cases exhibited similar imaging features on CT and MRI-including unilateral renal agenesis, ectopic ureter with abnormal insertion, cystic lesions posterolateral to the bladder- which led to significant diagnostic challenges. Despite differing in pathology, the overlap in embryologic origins and imaging findings made differentiation difficult. This series underscores the importa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.