KEY POINTS: The rate and mechanism of kidney-resident macrophage niche filling differs between healthy and cystic mice. An incompletely filled kidney-resident macrophage niche is associated with worsened polycystic kidney disease outcomes.
BACKGROUND: Previous data indicate that bone marrow-derived Ly6c hi monocytes can become tissue-resident macrophages when the niche is available. However, the balance between monocyte recruitment and tissue-resident macrophage self-proliferation following partial depletion is unclear.
METHODS: We investigated the kinetics and mechanism of kidney-resident m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transplantation in a young child comes with multiple difficulties and the challenge increases in children with intellectual disability disorder such as autism spectrum disorder (ASD). Apart from the usual requirements, these children require detailed planning including ethical considerations as well as strategies for anesthesia and sedation.
METHOD: A male child with bilateral polycystic kidneys secondary to an HNF1B mutation had gastrostomy tube insertion at six months to overcome the challenges of polyuria and failure to thrive. Later, he was diagnosed with ASD and started on co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephronophthisis is an autosomal recessive ciliopathy and a major genetic cause of end-stage kidney disease in children and young adults. Although next-generation sequencing panels have improved diagnostic yield, some patients remain genetically unresolved, partly due to deep intronic variants that disrupt pre-mRNA splicing and are not captured by exon-focused approaches. We report a 13-year-old boy who presented with advanced kidney dysfunction, small renal cysts, and kidney histopathology consistent with nephronophthisis. Targeted gene panel sequencing failed to identify causative pathogenic
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While many computational tools exist for designing CRISPR-Cas experiments, there is a need for a centralized resource that combines individual tools to predict the most efficient genome editing strategy for a given application. To fill this gap, we develop EditABLE (EditABLE-app.stanford.edu), an online resource that provides optimal CRISPR editors and guide RNAs based on user provided sequence data with functionalities for base editing, prime editing, and integrase-mediated editing. We demonstrate the utility of EditABLE by applying it to one of the most common monogenic disorders, autosomal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by renal cyst formation and progressive renal dysfunction, where inflammation, immune responses, and metabolic dysregulation critically drive disease progression, while emerging evidence increasingly links its pathogenesis to mitochondrial dysfunction. Mitochondria, central to cellular energy production, metabolism, and redox homeostasis, exhibit profound abnormalities in PKD, contributing to disease pathogenesis. Current evidence on mitochondrial mechanisms driving PKD progression includes metabolic reprogramming, oxidative s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal cyst formation, as observed in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), is a life-threatening condition with no effective cure yet. The molecular mechanisms underlying primary cilia dysfunction, which causes cyst formation and disease development, are not well understood. Human kidney tubuloids offer a promising model system to investigate the disease mechanisms of PKD in physiologically relevant 3D structures. However, their inherent cystic morphology poses a challenge in effectively modelling kidney cystogenesis. Therefore, our study aims to refine the culture
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progress in nephrology is still constrained by the limited ability of conventional experimental models to faithfully recapitulate the complex structure and function of the human kidney. Human pluripotent stem cell-derived kidney organoids provide a three-dimensional in vitro experimental system that allows investigation of kidney development and disease-related mechanisms in a human cellular context, although still limited in their ability to reproduce the full structural and physiological complexity of the native kidney.
SUMMARY: Kidney organoids have emerged as a powerful system
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is marked by the progressive development of bilateral kidney cysts, leading to compression of intact surrounding tissue and a subsequent decline in kidney function. Accumulation of ATP within the cyst fluid significantly drives cyst expansion by activating purinergic receptors, thereby promoting calcium-dependent chloride secretion. Moreover, the induction of hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α) in cyst-lining epithelial cells further enhances chloride conductance. However, the mechanisms underlying ATP release into the cyst fluid and the ro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We have previously reported that overweight and obesity are independently associated with more rapid disease progression in adults with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In this study, we perform a cross-sectional analysis to evaluate whether overweight and obesity are also associated with renal blood flow (RBF) in this patient population.
METHODS: A total of 134 non-diabetic adults with ADPKD and estimated glomerular filtration rate (eGFR) ≥60 mL/min/1.73 m2 who participated in a randomized controlled trial of pravastatin therapy were categorized as normal w
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endocannabinoid system is a complex regulatory network whose functioning is associated with maintaining homeostasis and regulating immune response. The aim of this study was to evaluate the relationship between endocannabinoid system activity, inflammation, and the progression of chronic kidney disease (CKD) in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The study included 105 participants: 60 individuals with ADPKD and 45 healthy volunteers. From a single venous blood draw, concentrations of anandamide (AEA), 2-arachidonoylglycerol (2-AG), tumor necrosis factor α (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Inherited kidney diseases (IKDs) significantly contribute to chronic kidney disease (CKD), particularly in regions with high consanguinity rates. Despite the increasing availability of next-generation sequencing, evidence regarding its diagnostic and clinical effectiveness in adult populations remains limited. This study evaluated the diagnostic yield and clinical implications of genetic testing in adults with suspected IKD.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of 63 adults who underwent genetic evaluation for unexplained or familial CKD was performed. Genetic testing us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common monogenic genetic disorders, caused by mutations in receptor PKD1 or ion channel PKD2, and is characterized by progressive renal cyst development with additional hepatic and extrarenal manifestations. As effective treatments for ADPKD remain limited, further investigation into the function and regulation of PKD proteins is needed. Using biotin-based proximity labeling combined with mass spectrometry in human embryonic kidney (HEK) cells, here we identify Ras association domain family member 4 (RASSF4) as a potential
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a pediatric genetic nephropathy caused by mutations in PKHD1, which encodes fibrocystin. The cellular basis and epithelial dynamics of cyst formation remain incompletely understood. We used lineage-tracing systems in rat and mouse to define epithelial behavior during cystogenesis. Clonal labeling revealed that renal and biliary epithelial cells undergo marked expansion as cysts form. Genetic mosaic analysis showed that individual Pkhd1-deficient cholangiocytes can generate millimeter-scale cysts within one year. Mathematical modeling dem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We evaluated the prevalence and phenotype of hypertension in untreated children with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and examined associations with blood pressure (BP), cyst burden, and left ventricular (LV) structure and function.
METHODS: Single-centre, cross-sectional study included children and young people (< 18 years) with ADPKD. Data regarding demographics, office BP, 24-h ambulatory BP monitoring if > 5-years, biochemistry and echocardiography were collated. Cyst burden was assessed by kidney ultrasound and classified as 'low burden' or 'high burden'.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney diseases, whether acute or chronic, remain among the most challenging conditions to diagnose due to their complex and often asymptomatic progression. Emerging biomarkers such as neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) and cystatin C (CysC) correlate with early pathogenesis and offer complementary insights into disease etiology. However, quantification of their levels, which is essential for patient staging, is available only in centralized laboratories. We present the lateral-flow microfluidic bead-based assay (LMBA), the first rapid, self-contained system for NGAL and CysC an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tolvaptan, a vasopressin V2 receptor (V2R) inverse agonist, is the only treatment specifically approved for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In addition to inhibiting cAMP synthesis, it has other effects on V2R signaling. Our goal was to mechanistically characterize the effects of MQ232, an optimized peptide of the green mamba snake and a new V2R inverse agonist, in Pkd1RC/RC mice.
METHODS: Pkd1RC/RC mice were treated with MQ232 (0.5, 2, 4, or 8 nmols/kg/hour via minipump), tolvaptan (0.2% in chow), or vehicle from four to 16 weeks of age. MRI measurements o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Virtual non-contrast (VNC) imaging may reduce the need for additional true non-contrast (TNC) acquisition in the evaluation of incidental renal cysts. The purpose of this study was to evaluate the agreement of computed tomography (CT) numbers for renal cysts between VNC images derived from dual-source CT (DSCT) and TNC images.
METHODS: This study included 144 patients with renal cysts larger than 10 mm. All patients underwent unenhanced and contrast-enhanced parenchymal-phase imaging using a DSCT system. VNC images were generated from the parenchymal-phase data. CT numbers of renal c
СтатьяСравнительное исследованиеАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 17q12 microdeletion syndrome is a rare genetic disorder distinguished by diabetes, urogenital abnormalities, pancreatic hypoplasia, and neuropsychiatric developmental anomalies, with hyperuricemia being an infrequent occurrence. We present a unique case of 17q12 microdeletion, encompassing 17 protein-coding genes such as HNF1B, AATF, and DDX52 (3A:0), marking the first documented instance globally.
CASE REPORT: An 18-year-old female patient was hospitalized due to persistent right upper abdominal pain for more than a month. She exhibited a normal body mass index and no familial me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a leading cause of end-stage renal disease with limited treatment options. Drug repurposing offers a promising strategy to find effective treatments.
EXPERIMENTAL APPROACH: We identified birinapant, bardoxolone methyl and salicylic acid as repurposing candidates for ADPKD and applied thermal proteome profiling to identify disease-relevant targets.
KEY RESULTS: Our results uncovered shared effects between the three drugs, including a thermal shift in ADP/ATP translocases (SLC25A4/5/6) caused by reduced ATP product
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate epidemiological data on autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are essential for healthcare planning and therapeutic strategies. However, nationwide prevalence estimates in Japan have not been updated for decades.
METHODS: This was a nationwide survey conducted in Japan. Departments at hospitals were selected using stratified random sampling based on specialty and hospital size. The number of patients with ADPKD not receiving kidney replacement therapy (KRT), defined in this study as those who did not receive dialysis and did not newly undergo kidney transpl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования