Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
17 публикаций
Поиск: 378 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
UNLABELLED: To derive age- and sex-specific serum creatinine centile curves for children and adolescents with Down syndrome (DS) and compare them with DS-specific references. This retrospective reference-interval study included cytogenetically confirmed, post-neonatal individuals with DS followed at a tertiary center in Türkiye from 2015 to 2025. Individuals with kidney/urinary disease or other conditions expected to affect creatinine distribution were excluded. Kinetic Jaffe creatinine measurements were modeled separately by sex using Generalized Additive Models for Location, Scale, and Shape
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining karyotype-phenotype correlations for individuals with Turner syndrome ("TS individuals") is a longstanding research endeavor. The limited literature on Turner syndrome (TS) with a ring X chromosome hinders counseling about the neuropsychological and clinical features. To further characterize these phenotypes, we compared 27 TS individuals with 46,X,r(X)/45,X ("ring X") to 50 non-mosaic 45,X, and 27 mosaic 45,X/46,XX ("mosaic 45,X") individuals. This retrospective cohort study of 104 individuals reported on cardiac and renal malformations, endocrine and neuropsychological conditions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE STATEMENT: Congenital obstructive uropathy (COU) is a prevalent human developmental defect with highly heterogeneous clinical presentations and outcomes. Genetics may refine diagnosis, prognosis, and treatment, but the genomic architecture of COU is largely unknown. Comprehensive genomic screening study of 733 cases with three distinct COU subphenotypes revealed disease etiology in 10.0% of them. We detected no significant differences in the overall diagnostic yield among COU subphenotypes, with characteristic variable expressivity of several mutant genes. Our findings therefore m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (ADTKD) is caused by mutations in one of at least five genes and leads to kidney failure usually in mid adulthood. Throughout the literature, variable numbers of families have been reported, where no mutation can be found and therefore termed ADTKD-not otherwise specified. Here, we aim to clarify the genetic cause of their diseases in our ADTKD registry. Sequencing for all known ADTKD genes was performed, followed by SNaPshot minisequencing for the dupC (an additional cytosine within a stretch of seven cytosines) mutation of MUC1. A virtual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Portal annular pancreas (PAP) is a rare congenital anatomical abnormality of the pancreas in which the portal vein is encircled by aberrant parenchyma, and special attention is needed for pancreatic resections. This is the first report of central pancreatectomy (CP) in a PAP for metastatic renal cell carcinoma (RCC).
CASE PRESENTATION: A 76-year-old man who had a history of left nephrectomy for renal cancer not otherwise specified 36 years earlier and radical cystectomy for bladder cancer 4 years earlier was incidentally found to have a pancreatic tumor and a liver tumor. The panc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report is about one genetically specified diagnosed infant case of Caroli syndrome with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in China. The patient in this case report was an eight-month infant boy with an atypical onset and the main clinical manifestation was non-symptomatic enlargement of the liver and kidneys. The imaging study demonstrated a diffused cystic dilatation of intrahepatic bile ducts as well as polycystic changes in bilateral kidneys. The basic blood biochemical tests indicated a normal hepatorenal function. Four serum biomarkers of hepatic fibrosis wer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peritoneal dialysis (PD) is often avoided for patients with polycystic kidney disease (PKD) because of increased risk of complications and technique failure due to limited intra-abdominal space. In this study, we have aimed to determine clinical outcomes, patient and technique survivals in patients with PKD performing PD and to define whether PD is appropriate for these patients.
METHODS: Totally 99 patients: 33 with PKD and 66 with diseases other than PKD were included in this retrospective study. All patients started PD between 2001 and 2015 years and have been matched by time o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited disorder causing kidney disease. Current clinical management of ADPKD focuses primarily on symptom control and reducing associated complications, particularly hypertension. In recent years, improved understanding of molecular and cellular mechanisms involved in kidney cyst growth and disease progression has resulted in new pharmaceutical agents to target disease pathogenesis to prevent progressive disease.
OBJECTIVES: We aimed to evaluate the effects of interventions for preventing ADPKD progression
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed the regional data on primary renal disease (PRD) causing end-stage renal failure (ESRF) during the decade 2000-2009. Reporting was generally inconsistent and diagnostic groups were poorly defined. We propose a system in which all diagnoses fall into one of eight broad groups: ESRF of uncertain etiology, congenital abnormalities of the kidney and urinary tract (CAKUT) and acquired uropathy, glomerular diseases, tubulo-interstitial disease (TID), other congenital and familial diseases, diabetes, renovascular disease and other specified diagnoses. Each group has sub-headings; for inst
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Reporting data on primary renal disease (PRD) causing end-stage renal failure (ESRF) is generally inconsistent and diagnostic groups poorly defined.
METHODS: We have identified all papers published from the Eastern Mediterranean, Middle East, Arabia and North Africa during the decade 2000-2009 that report data on PRD in patients reaching ESRF in this region.
RESULTS: We propose a system in which all diagnoses fall into one of 8 broad groups: ESRF of uncertain etiology, Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract (CAKUT) and acquired Uropathy, Glomerular diseases, T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few population-based studies exist on descriptive epidemiologic characteristics of rare heritable birth defects. The number of birth defect cases in the Texas Birth Defects Registry (one of the largest active birth defects surveillance systems in the world) enabled us to examine six different heritable disorders (aqueductal stenosis, infantile polycystic kidney disease, achondroplasia, thanatophoric dwarfism, chondrodysplasia/dwarfism not otherwise specified (NOS), and osteogenesis imperfecta) for a variety of descriptive demographic variables.
METHODS: The Texas Birth Defects Reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a recessive disorder resulting in multiple birth defects that are associated with mutations affecting ciliogenesis. We recovered a mouse mutant with a mutation in the Mks1 gene (Mks1(del64-323)) that caused a 260-amino-acid deletion spanning nine amino acids in the B9 domain, a protein motif with unknown function conserved in two other basal body proteins. We showed that, in wild-type cells, Mks1 was localized to the mother centriole from which the cilium was generated. However, in mutant Mks1(del64-323) cells, Mks1 was not localized to the centriole, even thoug
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paediatric registries worldwide report that congenital abnormalities of the kidney and urinary tract (CAKUT) account for approximately 50% of end-stage renal failure and other congenital and familial diseases account for another 20% (together 70%). Does the same hold true for young adults? Almost nothing has been published about primary renal disease in adults who have reached end-stage before 30 years of age. I have reviewed the UK renal registry (2000-2006) and the United States Renal Data System (USRDS) data base (2005) to answer this question. While paediatric registries have reduced the n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular development entails multiple cell-fate decisions to specify a diverse array of vascular structures. Notch proteins are signaling receptors that regulate cell-fate determination in a variety of cell types. The finding that Notch genes are robustly expressed in the vasculature suggests roles for Notch in guiding endothelial and associated mural cells through the myriad of cell-fate decisions needed to form the vasculature. In fact, mice with defects in genes encoding Notch, Notch ligands, and components of the Notch signaling cascade invariably display vascular defects. Human Notch gene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All microbody proteins studies, including one microbody membrane protein, are made on free polysomes and imported post-translationally. This holds for animal tissues, plants, and fungi. The majority of microbody protein sub-units are synthesized in a form not detectably different from mature sub-units. In five cases a larger precursor protein has been found. The position of the extra piece in this precursor is not known. In two of the five cases, processing of the precursor is not coupled to import; in the other three this remains to be determined. It is not even known whether information in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-three kindreds were ascertained through patients at renal clinics at University of Utah Associated Hospitals. Urinalysis indicated glomerulonephritis in 231 of 997 examined kindred members; medical records documented kidney disease consistent with glomerulonephritis in 88 unexamined kindred members. Renal biopsies of 35 persons in a subset of 14 kindreds showed ultrastructural changes and absence of immune phenomena consistent with the diagnosis of Alport syndrome. End-stage renal disease (ESRD) had occurred in 72 (49%) of 148 known affected males and in 13 (8%) of 171 known affected fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present six cases of V.A.C.T.E.R.L. association diagnosed by the Study Group of Congenital Malformations in Emilia Romagna (I.M.E.R.) from january 1978 to december 1981. With regard to the etiology, the pregnancy history of these six cases does not support the hypotesis of the progestin-estrogen compounds as possible teratogenic factors of the V.A.C.T.E.R.L. association. Furthermore the familial recurrence hypotesis of this complex needs further detailed studies. At last we attempt to specify the nosological limits of the V.A.C.T.E.R.L. association respect to other similar malformative comp
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.