MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q65-Q79 · Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

128 706 публикаций

Поиск: 41 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Acupuncture-Induced Pneumothorax Following Thoracic Acupuncture in a Patient With Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Report.

Acupuncture is widely used as an adjunctive therapy for chronic pain and headache disorders and is generally considered a safe procedure when performed by trained practitioners. However, pneumothorax remains one of its most serious, albeit uncommon, complications. Patients with connective tissue disorders, such as Ehlers-Danlos syndrome (EDS), may theoretically be more susceptible to procedure-related complications because of underlying tissue fragility, although reports describing acupuncture-induced pneumothorax in this population are exceptionally rare. We present the case of a young woman

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42846266Открыть статью

Longitudinal co-variation of radiographic chest-wall thickness and transcutaneous-arterial CO₂ discrepancy in congenital diaphragmatic hernia: a single-patient case study.

BACKGROUND: Transcutaneous carbon dioxide (tcPCO₂) monitoring enables continuous non-invasive assessment of ventilation in neonates, but local tissue conditions may contribute to disagreement between tcPCO₂ and arterial PaCO₂ measurements. We explored within-patient temporal co-variation among radiographic chest-wall thickness, sensor heating power, and the discrepancy between tcPCO₂ and arterial PaCO₂ in a critically ill neonate. METHODS: We conducted an exploratory single-patient longitudinal case study over 28 days. Serial measurements of tcPCO₂, arterial PaCO₂, radiographic chest-wall thi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42846408Открыть статью

Anti-TGF-β improves bone architecture without detectable restoration of cortical bone lamellar nanomechanical organization in Col1a1+/- osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by impaired bone mechanical integrity and increased fracture risk. Although anti-transforming growth factor beta (anti-TGF-β) treatment improves bone architecture and whole-bone mechanical properties in Col1a1+/- OI mice, its effects on tissue-scale strain behavior and local cortical mechanics remain unclear. Here, digital volume correlation (DVC), atomic force microscopy (AFM), and Raman spectroscopy were used to assess tissue-scale strain distributions, local cortical mechanical organization, and matrix composition following 8 weeks of anti-TGF-β

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833099Открыть статью

Femoral Nerve Palsy as a Complication of Pavlik Harness Treatment for Developmental Dysplasia of the Hip: Ten-Year Prospective Study.

BACKGROUND: Femoral nerve palsy (FNP) is a recognized complication of Pavlik harness (PH) treatment for developmental dysplasia of the hip (DDH), but its true incidence and clinical significance may be underestimated. This prospective study aims to determine the incidence, risk factors, and clinical course of FNP in infants undergoing PH treatment, and to evaluate whether FNP predicts treatment failure. METHODS: A 10-year prospective study (2015 to 2025) was conducted on all infants treated with a PH for Graf II to IV DDH at a specialist center. Patients were reviewed weekly with clinical and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42841711Открыть статью

A method for early ultrasound classification of developmental dysplasia of the hip in infants: combining YOLOv8-based keypoint detection with radiomics.

This study introduces an innovative method for early ultrasound classification of developmental dysplasia of the hip (DDH) in infants, integrating key point detection based on the YOLOv8 model with radiomics. Leveraging YOLOv8's advanced capabilities, the method accurately identifies and locates key anatomical landmarks in pediatric hip ultrasound images. Constructing angular information through these key points serves as a crucial clinical feature for DDH classification. By fusing these clinical features with radiomic features, the method further characterizes hip joint morphology and functio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42420919Открыть статью

Deep learning for developmental dysplasia of the hip: comparative classification strategies for ultrasound imaging with heterogeneous image quality.

Computer-assisted diagnostic tools may help improve the consistency and reliability of ultrasonographic screening for developmental dysplasia of the hip (DDH). This study aimed to compare preprocessing strategies for convolutional neural network (CNN)-based classification of infant hip ultrasound images under heterogeneous image quality conditions. We evaluated six approaches for classifying infant hip ultrasound images as normal or abnormal: original-image CNN classification, CycleGAN-based domain translation in two directions, DeepLabV3-Plus-based segmentation preprocessing, and two combined

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42446839Открыть статью

Bone Flap Rotation and Switch in Treating Pediatric Isolated Unilateral Lambdoid Craniosynostosis (4 Cases Report and Literature Review).

OBJECTIVE: To summarize the clinical experience of pediatric isolated unilateral lambdoid craniosynostosis treated with bone flap rotation and switch. METHODS: Clinical data of pediatric patients with isolated unilateral lambdoid craniosynostosis treated with bone flap rotation and switching from October 2019 to October 2023 were retrospectively studied. The clinical characteristics, surgical pearls, and their effects were analyzed. RESULTS: Four patients underwent bone flap rotation and switch procedures to remodel the posterior calvarial. No adverse events or complications were noted. The

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42832328Открыть статью

Selective percutaneous myofasciotomy in persistent toe-walking: Anatomical rationale and surgical technique.

UNLABELLED: Persistent toe-walking is a gait abnormality characterized by forefoot initial contact and reduced or absent heel strike beyond early childhood. Although often regarded as a transient developmental variant, persistence of this pattern may lead to progressive limitation of ankle dorsiflexion, fixed equinus contracture, and long-term functional impairment. Toe-walking may occur as an isolated idiopathic condition or in association with neurological, neuromuscular, or genetic disorders. Increasing evidence suggests that a subset of patients previously classified as idiopathic harbor u

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42835530Открыть статью

Dynamic gait phase alterations and spatiotemporal stance characteristics in bilateral pes cavus: A case-control study.

BACKGROUND: Dynamic baropodometric assessment is an established technique for evaluating functional foot biomechanics and gait alterations associated with cavus foot deformities. The primary objective of this study was to analyze spatiotemporal gait variables and stance phase progression in individuals with bilateral pes cavus compared to healthy control participants with normal foot posture. METHODS: A total of 82 participants were enrolled in this observational case-control study, comprising 41 individuals with bilateral pes cavus (case group) and 41 healthy individuals with normal bilatera

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837392Открыть статью

Mortality, Bowel Preservation, and Surgical Strategy in Closing and Closed Gastroschisis: A Systematic Review and Individual Participant Data Meta-analysis.

BACKGROUND: Closing and closed gastroschisis represent the most severe end of the gastroschisis spectrum, carrying high mortality and risk for short bowel syndrome (SBS). No individual participant data (IPD) meta-analysis exists, and the choice for opting an optimal surgical strategy, intracorporeal parking versus primary resection, is unresolved. METHODS: We systematically searched PubMed, EMBASE, and the Cochrane Library (inception to June 2026) for studies reporting patient-level data on closing, closed, or vanishing gastroschisis, following the PRISMA-IPD guidelines. Individual data were

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42838374Открыть статью

Clinical Features and Short-Term Growth Hormone Outcomes in Maternal UPD of Chromosome 20: Five Chinese Patients and a Literature Review.

BACKGROUND: Maternally derived uniparental disomy of chromosome 20 [UPD(20)mat], also known as Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome (MBCS), is a rare imprinting disorder with fewer than 30 cases documented to date. It is characterized by prenatal and postnatal growth failure and feeding difficulties. Herein, we aimed to summarize the clinical and growth characteristics of UPD(20)mat and describe short-term growth outcomes during recombinant human growth hormone (rhGH) exposure in affected individuals. METHODS: We retrospectively analyzed five Chinese children with UPD(20)mat genetically evaluated

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42832458Открыть статью

Case Report: Novel rare ZMPSTE24 variation in a Han Chinese family with early onset mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy.

BACKGROUND: Mandibuloacral dysplasia type B (MADB) is a rare autosomal recessive disorder characterized by heterogeneous manifestations, which is an extremely rare disorder with only a limited number of reported cases. Mutations in ZMPSTE24 are associated with MADB. METHODS AND RESULTS: We reported a newborn who presented with core MADB manifestations (lipodystrophy, mandibular hypoplasia, joint contractures, shortened phalanges, and hypoplastic nails). We performed whole-genome sequencing and identified a rare novel a compound heterozygous ZMPSTE24 variant [GRCh37] del(1) (p34.2) NC_000001.1

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42835056Открыть статью

Molecular analysis of Aldh1a2 conditional inactivation in developing limbs reveals mechanisms of retinoic-acid mediated interdigital apoptosis.

INTRODUCTION: Retinoic acid (RA) plays a plethora of functions during embryonic development as well as post-natal life. In particular, RA function during limb development is associated with interdigital cell death. However, the molecular mechanism(s) through which RA signaling contributes to interdigital cell death remains poorly understood. METHODS: To gain insights into the mechanism(s) involved, we used a conditional approach to inactivate the RA catalyzing enzyme Aldh1a2 thereby abrogating RA signaling in the distal limb. RESULTS AND DISCUSSION: Our data first show that Aldh1a2 mutant li

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42835342Открыть статью

Surgical and orthodontic management of class III malocclusion in monozygotic twins using bilateral sagittal split osteotomy.

This case report discusses the genetic influence and treatment of class III malocclusion in identical twin sisters, in their early 20s, who presented with mandibular prognathism. Both exhibited concave profiles with hypodivergent growth patterns, but Sister A had a more pronounced concavity. Diagnosis revealed skeletal class III malocclusion with mandibular prognathism and negative overjet (9 mm in Sister A, 6 mm in Sister B). Treatment involved pre-surgical orthodontics, bilateral sagittal split osteotomy (BSSO) with mandibular setbacks (7 mm for Sister A, 5 mm for Sister B), followed by post

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42838708Открыть статью

Mid-Term Follow-Up Results of Surgical Reconstruction for Congenital Hallux Varus with Polysyndactyly in Children.

PURPOSE OF THE STUDY: Congenital hallux varus associated with preaxial polysyndactyly of the foot is a rare deformity for which standardized treatment protocols and outcome data remain limited. The purpose of this study was to evaluate the mid-term clinical and radiographic outcomes of early surgical reconstruction in a consecutive pediatric series. MATERIAL AND METHODS: Between 2015 and 2023, eight affected feet in seven children with congenital preaxial polysyndactyly and hallux varus were surgically treated at a single tertiary pediatric orthopedic center. The diagnosis was established at

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839761Открыть статью

Precision chest sculpting: 3D-customized silicone implants and computer-aided design assisted reconstruction for pectus excavatum - a single center experience.

Pectus excavatum correction in adults is often pursued for functional and aesthetic reasons, yet modified Nuss and Ravitch procedures may be invasive and can leave residual anterior chest wall contour deformities. We report a single-center retrospective consecutive case series of aesthetic chest wall correction using patient-specific silicone implants designed with computed tomography (CT)-based three-dimensional (3D) computer-aided design (CAD), with descriptive assessment of postoperative patient-reported and morphological outcomes. Between 2018 and 2024, seven adults underwent CAD-assisted

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42835457Открыть статью

Case Report: Orthognathic surgery combined with distraction osteogenesis for severe obstructive sleep apnea secondary to unilateral temporomandibular joint ankylosis.

This case report evaluates the efficacy of combined orthognathic surgery, distraction osteogenesis, and temporomandibular joint surgery for severe obstructive sleep apnea secondary to temporomandibular joint ankylosis. A 33-year-old female presented with right temporomandibular joint ankylosis, limited mouth opening, mandibular retrusion, facial asymmetry, severe OSA (AHI: 94 events/hour, LSaO2: 66%), and chronic cardiac insufficiency. Treatment included distraction osteogenesis with temporomandibular joint arthroplasty to improve mouth opening, facial symmetry, and airway dimensions, followed

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42835352Открыть статью

MOLECULAR AND CLINICAL FEATURES OF KYPHOSCOLIOTIC EHLERS-DANLOS SYNDROME DUE TO LYSYL HYDROXYLASE 1 DEFICIENCY.

Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) is caused by biallelic pathogenic variants in either PLOD1, encoding the enzyme lysyl hydroxylase 1 (LH1), which is crucial for collagen lysine hydroxylation and crosslink formation or in FKBP14, encoding the collagen chaperone FKBP22. This study aims to define the clinical and molecular spectrum of kEDS-PLOD1, phenotypically compare it with kEDS-FKBP14 and explore the consequences of pathogenic PLOD1 variants on collagen biosynthesis. We studied the clinical features of 93 individuals with biallelic PLOD1 variants, including 13 unreported patients.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42838462Открыть статью