m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q65-Q79 · Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

128706 публикаций

Поиск: 40 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом

Oral Manifestations of Cowden Syndrome in a Young Patient: A Case Report With Clinical, Histological, and Genetic Findings.

AIMS: This study is aimed at describing the oral manifestations and diagnostic pathway of Cowden syndrome in a young patient, highlighting the role of dental professionals in early detection of PTEN-related disorders. CASE PRESENTATION: A 25-year-old woman presented with long-standing, progressive multifocal oral papillomatous lesions since childhood. Clinical examination revealed macrocephaly and extensive papillomatosis involving the lips, tongue, palate, and buccal mucosa. Histopathological analysis demonstrated verrucous epithelial proliferation with parakeratosis, acanthosis, elongated r

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42894848Открыть статью

Beyond bar configuration: redefining pectus excavatum repair from deformity correction to complete chest wall remodeling.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42866180Открыть статью

CBCT features of florid cemento-osseous dysplasia with coexisting lesions at different maturation stages: a case report and literature review.

BACKGROUND: Florid cemento-osseous dysplasia (FLCOD) is a begin fibro-osseous lesion occurring in the tooth-bearing regions of the jaws and is characterized by replacement of normal bone with fibrous connective tissue and cementum-like mineralized material. Most patients are asymptomatic and are diagnosed incidentally during radiographic examinations, and the condition may be misdiagnosed because of overlapping imaging features with other jaw lesions. Because the disease is usually asymptomatic and exhibits imaging features that overlap with those of several odontogenic and inflammatory lesion

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902347Открыть статью

Ectromelia Virus Reprograms the Noncanonical NF-κB Signaling Pathway in HeLa Epithelial Cells.

The noncanonical nuclear factor κB (NF-κB) pathway regulates adaptive immune responses and antiviral innate immunity. Orthopoxviruses, including the human pathogen variola virus and zoonotic viruses such as vaccinia virus and monkeypox virus, have evolved multiple strategies to suppress host antiviral signaling. Our previous work using in vitro immune cell models demonstrated that the mouse-specific orthopoxvirus ectromelia virus (ECTV) inhibits the noncanonical NF-κB signaling pathway. Here, we investigated the impact of ECTV on noncanonical NF-κB signaling in human epithelial HeLa cells. Tum

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42891707Открыть статью

Neurological manifestations and vasculopathy in PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID): a case series.

BACKGROUND: Autosomal dominant pathogenic variants in PLCG2 are associated with autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID), characterized by immunological abnormalities and multi-system inflammation. Descriptions of associated neurological manifestations and vascular anomalies are limited. We describe three patients with APLAID, vasculopathies, neuroinflammation, and cerebral vascular tortuosity. These cases highlight underrecognized and clinically important manifestations of APLAID. CASE PRESENTATIONS: All three patients had de novo variants i

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902271Открыть статью

"Clinical relevance of sacral ratio and sacral curvature in the radiological classification of anorectal malformations".

BackgroundAnorectal malformations (ARMs) are congenital anomalies that affect the developing hindgut. Sacral development can be used as a prognostic factor in these patients because it parallels the development of the muscles and nerves of the perineum. This study aimed to evaluate the validity of using sacral ratio (SR) and sacral curvature (SC) as predictors for the type of ARMs.MethodsA prospective radiological observational study was conducted on 23 newborns with ARMs at Aswan University Hospitals. ARMs were classified according to the Wingspread classification into low, intermediate, and

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41991039Открыть статью

Response to the Letter to the Editor on "Interpreting romosozumab-associated BMD changes in osteogenesis imperfecta: design, densitometry, and multiplicity".

We respond to methodological questions raised in a "Letter to the Editor" regarding our retrospective case series on romosozumab treatment in osteogenesis imperfecta (OI). We clarify that the retrospective study design, the rarity of the disease, the small number of cases, and the exploratory nature of the analyses limit the methodological approaches as already acknowledged in our original manuscript. Thus, the primary concern is an inherent limitation of an exploratory study in a rare disease. Nevertheless, these data are helpful, as they generate new hypotheses given the currently very limit

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42873240Открыть статью

Evaluation of sleep-related breathing disorders and polysomnography findings in pediatric patients with achondroplasia.

PURPOSE: To describe sleep-disordered breathing in children with achondroplasia at their first polysomnography (PSG) assessment and examine associations with clinical characteristics. METHODS: This retrospective study included 49 children evaluated between March 2016 and February 2025. Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) was classified using the obstructive apnea-hypopnea index (oAHI). Total AHI was compared according to sex, upper airway surgery history, foramen magnum stenosis, and vosoritide treatment. Infant findings were also presented separately because severity thresholds require c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42878887Открыть статью

Achondroplasia: Current Disease-Modifying Therapies and Genome Editing Strategies.

Achondroplasia (ACH) is the most common non-lethal skeletal dysplasia and is caused in the vast majority of cases by a heterozygous gain-of-function variant in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3, p.Gly380Arg). Hyperactive FGFR3 signaling constrains endochondral bone growth by suppressing growth-plate chondrocyte proliferation and hypertrophic differentiation. In the past decade, management has expanded beyond supportive care, and several mechanism-based interventions have shown disease-modifying effects in clinical studies. These include the activation of the NPR2/CNP axis with vosorit

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42883818Открыть статью

A Balanced Chromosomal Rearrangement Disrupting the Telomerase RNA Component Gene Causes Short Telomere-Mediated Pulmonary Fibrosis.

Excessive telomere shortening contributes to pulmonary fibrosis (PF), with at least 30% of familial cases attributed to telomere biology disorders (TBDs). However, TBD-associated PF remains underdiagnosed because of unidentified disease-causing mutations and limited referral for telomere and genetic testing. Here, we combined telomeric restriction fragment analysis, telomere analysis by a long-read Nanopore sequencing method (NanoTelSeq), exome sequencing (ES), and optical genome mapping (OGM) to investigate the underlying cause of disease in a family affected by PF, microcephaly, and prematur

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42883912Открыть статью

Integrated stress signaling pathways promote adaptive reprogramming for chondrocyte survival in Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid.

Collagen X, encoded by the Col10a1 gene, is expressed specifically by hypertrophic chondrocytes (HCs) in the cartilage. Mutations of the Col10a1 gene in humans, which increase the endoplasmic reticulum (ER) stress in HCs, lead to metaphyseal chondrodysplasia type Schmid (MCDS). However, the mechanism of how HCs respond to ER stress to affect bone development and growth is not entirely understood. In this study, we generated a new mouse model harboring a 13 bp deletion (13del) in the endogenous Col10a1 gene. These 13del-MCDS mice display all the known clinical characteristics of human MCDS, as

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42888238Открыть статью

Memantine-Induced Sialorrhea: A Rare Adverse Reaction and Review of Pathophysiological Mechanisms.

Memantine is a noncompetitive N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor antagonist widely utilized in the management of moderate-to-severe neurocognitive disorders, specifically Alzheimer's disease. While its common adverse effects, such as dizziness, headache, and confusion, are well documented, parasympathetic or motor-related side effects such as drooling are not listed in the standard prescribing information and remain rarely reported in clinical practice. We present a case of a 68-year-old man with a primary diagnosis of moderate-to-severe major neurocognitive disorder due to Alzheimer's disea

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889873Открыть статью

Chagas disease across pregnancy and early infancy: Leukoencephalomalacia and achondroplasia in two unusual cases.

BACKGROUND: Congenital Chagas disease remains an underdiagnosed cause of neonatal morbidity and mortality in endemic regions. Although most infected neonates are asymptomatic or present with nonspecific findings, severe and atypical manifestations involving the central nervous system or coexistence with genetic disorders are rarely reported. The full spectrum of neurologic injury and potential interactions between Trypanosoma cruzi infection and fetal developmental conditions remain poorly characterized. CASES: We report two unusual clinical presentations of T. cruzi infection during early in

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890331Открыть статью

Clinical and genetic features, surgical management, and longitudinal follow-up in two children with progressive osseous heteroplasia.

BACKGROUND: Progressive osseous heteroplasia (POH) is an ultrarare disorder characterized by heterotopic ossification that progresses from the skin and subcutaneous tissues into deeper connective tissues. Most affected individuals harbor heterozygous inactivating variants in GNAS, whereas postzygotic mosaic variants have rarely been described. Evidence to guide surgical management remains limited. METHODS: We retrospectively characterized two children with clinically diagnosed POH who underwent genetic testing and surgical treatment. Whole-exome sequencing was performed on peripheral blood an

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890899Открыть статью

Mandibular Chondrosarcoma Mimicking an Odontogenic Infection: A Case Report.

Chondrosarcoma is a malignant mesenchymal tumor exhibiting cartilaginous differentiation. It is a relatively common primary malignant bone tumor, but its occurrence in the jaws is rare, particularly in the mandible. The clinical presentation may be nonspecific and may mimic odontogenic or inflammatory conditions, potentially resulting in delayed diagnosis. We report the case of a 37-year-old woman with mandibular chondrosarcoma initially presenting with persistent pain in the region of the right mandibular first molar. The lesion was initially managed as a dental condition, and endodontic trea

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42893282Открыть статью

Multi-center study of CMR versus cardiac catheterization with endomyocardial biopsy for pediatric transplant surveillance: study protocol.

Notwithstanding advances in post-transplant care, acute allograft rejection (AR) remains the leading cause of mortality in pediatric heart transplant recipients (PHTX). Endomyocardial biopsy (EMB) continues to be the standard of care for AR detection, despite being invasive, costly, and associated with patient discomfort and potential complications. Non-invasive alternatives, including cardiac magnetic resonance imaging (CMR) with T1 and T2 parametric mapping and blood biomarkers (BB) such as cell-free DNA (cfDNA) and microRNA (miRNA), have shown promise in the adult transplant population, but

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42893745Открыть статью

A Familial Case of Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome (TROFAS), Presenting With Postaxial Polydactyly and Upper Lip Vascular Malformation.

Thauvin-Robinet-Faivre syndrome (TROFAS, OMIM #617107) is a recently identified autosomal recessive disorder characterised by syndromic overgrowth, facial dysmorphism, mild intellectual disability, variable congenital anomalies, and occasional tumour occurrence. TROFAS results from homozygous or compound heterozygous variants in the FIBP gene, encoding the intracellular binding protein for acidic fibroblast growth factor. This protein plays a role in the fibroblast growth factor (FGF) signalling pathway, which is involved in cell proliferation and contributes to the development of several stru

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42893852Открыть статью

Pharmacotherapeutic management of chronic pain in joint hypermobility and Ehlers-Danlos syndromes: a clinical perspective.

INTRODUCTION: Joint hypermobility-related pain is an increasingly recognized musculoskeletal pain characterized by mixed pain mechanisms, frequent chronicity, and an incompletely defined natural history. Joint hypermobility-related pain may occur in monogenic Ehlers-Danlos syndromes, but it is more frequently encountered in people with hypermobility spectrum disorders and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, conditions that remain molecularly unresolved. AREAS COVERED: This article places joint hypermobility-related pain in its historical and conceptual context, summarizes the mechanisms thoug

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42899629Открыть статью

Heterotaxy Syndrome Combining Univentricular Heart, Polysplenia and Truncated Pancreas: A Case Report.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Univentricular heart is a complex congenital heart disease with rare survival into adulthood. It could be part of a heterotaxy syndrome when, apart from the cardiac malformations, there are associated abnormal arrangements of extra-cardiac organs like the lungs, spleen and pancreas. The syndrome is said to be rarer than the univentricular heart and to have a worse clinical outcome. METHODS: After clinical assessment, the patient was investigated with Chest X-ray, Electrocardiography, Echocardiography, and contrast-enhanced CT scan of the chest and abdomen to make th

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898435Открыть статью

Clinical Insights Into Bloom Syndrome With Dentinogenesis Imperfecta: A Report of a Rare Case.

Bloom syndrome, a rare autosomal recessive genetic disorder, is characterized by a predisposition to various types of cancer, a distinctive facial appearance, and a range of other physical and developmental abnormalities. Individuals afflicted with this condition typically exhibit proportional growth deficiency, with adult heights rarely exceeding 5 feet and characteristic narrow facies with a prominent nose and ears. The syndrome is also marked by photosensitive facial skin, which can be exacerbated by exposure to sunlight, and an increased susceptibility to respiratory tract infections and o

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889814Открыть статью