BACKGROUND: Laryngeal ultrasound (LUS) is a noninvasive, painless, and radiation-free imaging method that presents a promising alternative, especially for the dynamic assessment of laryngeal structures. It can also be utilized by general practitioners. This study assesses the diagnostic accuracy, patient comfort, and cost-effectiveness of LUS compared to flexible fiberoptic laryngoscopy (FFL) for diagnosing laryngomalacia in infants aged ≤ 2 years with stridor-specific airway issues.
METHODS: A total of 43 infants presented with inspiratory stridor or other airway symptoms and underwent asses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoglophonic dysplasia (OGD) is a rare skeletal disorder caused by certain variants in FGFR1. The FGFR1 gene encodes a receptor vital for osteogenesis in the axial and craniofacial skeleton. Key OGD features include craniosynostosis, craniofacial dysmorphism, impacted teeth, rhizomelic shortening, and nonossifying fibromas. Patients may have hypophosphatemia due to high FGF23 levels. We report two OGD patients with the c.1141T > C FGFR1 variant [p.(Cys381Arg)], initially diagnosed with Pfeiffer syndrome. Both showed classic symptoms as well as signs not previously reported, including elevate
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanocytic neuroectodermal tumor of infancy (MNTI) is a rare, benign neoplasm involving the jaw. It is characterized by a high rate of recurrence and locally aggressive enlargement. This condition often leads to facial asymmetry and difficulty in airway management during surgical excision. Due to its rarity, there are no established guidelines for the perioperative management of MNTI. We describe the successful airway and anaesthetic management of three paediatric cases of MNTI. These cases highlight the complexities of airway management in paediatric patients with limited oral space and faci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the phenotypes, mutation types, and loci associated with TP63-related syndrome by focusing on an affected proband.
METHODS: Employing a proband collection strategy, we identified a family presenting with TP63-related syndrome and performed thorough clinical evaluations on the proband and family members. We subsequently documented the phenotype, mutation type, and locus of the TP63 gene, followed by Sanger DNA sequencing analysis.
RESULTS: We identified a family affected by TP63-related syndrome. The proband, a young adult male, demonstrated congenita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obstructive sleep disordered breathing (oSDB), including obstructive sleep apnea (OSA), frequently coexists with cleft lip and palate, velopharyngeal insufficiency (VPI), and other craniofacial conditions. Moreover, oSDB is often a key factor in decisions for primary or revision cleft palate or velpharyngeal surgery. Due to the frequency with which cleft and craniofacial team members care for patients with oSDB, this article provides a primer for OSA evaluation and management for team members.oSDB can have a significant impact on quality of life, health outcomes, surgical planning, and global
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a genetic disorder characterised by abnormalities of the facial, musculoskeletal and cardiovascular systems. Pulmonary stenosis is the most common abnormality seen. We describe a 48-year-old male with clinical features of Noonan syndrome, and severe pulmonary stenosis with cyanosis. A long-standing history of effort intolerance was noted since childhood. The cause of cyanosis was unclear since an initial echo did not reveal an obvious shunt by Doppler imaging. An agitated saline contrast study performed confirmed a patent foramen ovale (PFO) with right to left shunting. PFO
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to examine the evolution of the aortic arch over time in patients with HTAD.
METHODS: We screened all patients with Marfan syndrome (MFS) or Loeys-Dietz syndrome (LDS) who were seen at our HTAD clinic since 1995. Patients who had undergone aortic surgery were included in the present study. Patients were analysed based on (1) extent of aortic arch replacement, (2) history of aortic dissection and (3) outcome after secondary total aortic arch replacement (TAR).
RESULTS: A cohort of 260 patients was identified of whom 165 patients with MFS (n = 138) and LDS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the phenotype and genotype of patients with congenital hypopituitarism (CH) and pathogenic (P) GLI2 variants.
METHODS: A large cohort of patients with hypopituitarism was screened for GLI2 variants using a next-generation sequencing panel. Genotype-phenotype correlations were then assessed using GENHYPOPIT phenotypic data.
RESULTS: Of the 39 GLI2 variants identified in 717 index cases, 17 were classified as pathogenic and likely pathogenic. All these GLI2 variants were identified in 23 patients (17 index cases and 6 relatives) with associated pituitary stalk interruptio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is an inherited connective tissue disorder caused by heterozygous variants in COL3A1, leading to tissue and vessel fragility alongside an increased risk of potentially fatal aneurysms and dissections. Although vascular events most commonly manifest in adulthood, childhood events also occur. Knowledge on clinical manifestations in childhood and potential benefits of vascular surveillance is limited, and no evidence-based guidelines for predictive genetic testing and follow-up exist. We present five patients diagnosed with vEDS in childhood, focusing on vas
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Splenic torsion is a rare but potentially serious event. It can occur in association with various anatomical anomalies, such as polysplenia. The presence of multiple small spleens is often associated with other abdominal and chest abnormalities, defining a condition known as Polysplenia Syndrome (PSS).
CASE PRESENTATION: We report on a 14-year-old girl who presented with a 3-day history of left lower abdominal pain and vomiting, with a known history of congenital heart disease associated with Situs Viscerum Inversus and polysplenia. She was found to have normal vital signs but ele
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old intact female Siberian Husky was referred for hindlimb paresis, anorexia, and cachexia. Cardiac auscultation revealed a grade 5/6 systolic murmur, with maximum intensity over the right hemithorax. Right lateral thoracic radiography revealed an undulating thoracic aorta with a normal vertebral heart scale. The patient had a left-sided scoliosis deformity at the lower thoracic and upper lumbar levels. In addition, sternum deformity revealed pectus excavatum, with no history of trauma in the anamnesis. Echocardiographic examination revealed aortic regurgitation (5.29 m/sn) and dilat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectivePectus excavatum and, less commonly, pectus carinatum are congenital chest wall deformities. These may be associated with kyphoscoliosis, pulmonary, and cardiac diseases. However, the incidence of concomitant cardiac disease in patients with pectus deformities is not well-documented. There is no consensus on the optimal age for repair, the most effective technique, or whether a simultaneous or staged approach is preferable. This study presents our experience with combined pectus and cardiac surgery.MethodsThirteen patients (aged 6-32 years) with pectus deformities and concurrent cardi
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noonan syndrome is a congenital genetic disorder characterized by distinctive craniofacial features, short stature, and congenital heart disease. Dysregulation of the RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway is a common molecular mechanism underlying the pathogenesis of these disorders. Germline mutations in RIT1 have also been identified in patients with Noonan syndrome. Patients with RIT1 mutations frequently exhibit cardiovascular abnormalities such as hypertrophic cardiomyopathy and lymphatic disorders. However, it remains unclear when cardiovascular abnormalities an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To report a case of Adams-Oliver Syndrome (AOS) presenting with retinopathy of prematurity (ROP)-like retinal findings and a novel homozygous mutation in the DOCK6 gene.
METHODS: Single patient case report.
RESULTS: A 6-week-old female infant with a premature birth at 35 weeks and birth weight of 1580 grams was referred to our clinic for presumed ROP stage 5 in the right eye and stage 4 in the left eye. Fluorescein angiography revealed peripheral avascular retina, abnormal vascular sprouts, and tractional retinal folds. Lens-sparing vitrectomy was performed, with subsequent surgical sta
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's syndrome is a rare connective tissue disorder which mainly affects cardiovascular, skeletal, and ocular systems. Common cardiovascular manifestation of Marfan's includes aortic root dilatation, aortic regurgitation, and mitral valve prolapse. However, presence of congenital heart defects like atrial septal defect (ASD) is very rare. Here, we report the case of a 22-year-old male with Marfan's syndrome who had an uncommon coexistence of ASD and severe aortic pathologies. The patient had clinical features like tall stature, long arm span, and musculoskeletal abnormalities such as pectus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bell's palsy, or idiopathic peripheral facial nerve palsy, is characterized by the sudden onset of facial muscle paralysis resulting from damage to the facial nerve fibers. The diagnosis is typically established through clinical evaluation, although in cases with atypical features, imaging modalities like magnetic resonance imaging or computed tomography are indicated to rule out underlying lesions or temporal bone abnormalities compressing the facial nerve. High-resolution ultrasound has emerged as a promising modality for evaluating peripheral neuropathies, including cranial nerve disorders.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case with combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and Fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) gene defect, and summarize the clinical characteristics of similar cases by reviewing the current reports from the literature.
METHODS: A 24-year-old woman was admitted to the outpatient endocrinology unit with a diagnosis of primary amenorrhea, history of Growth Hormone deficiency and multiple congenital anomalies including rectal atresia. The subsequent hormonal investigation led to the diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism and persistent GH deficiency. Abdominal
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Diverticulosis is defined by the presence of multiple outpouchings (diverticula) originating from the intestinal lumen. Diverticulitis is defined as inflammation of these diverticula. The annual incidence of diverticulitis in the US is approximately 180 per 100 000 people, resulting in approximately 200 000 hospital admissions annually and an estimated health care expenditure of more than $6.3 billion/year.
OBSERVATIONS: Risk factors for diverticular disease include age older than 65 years, genetic factors such as variant in the tumor necrosis factor superfamily member 15 (TNFSFI5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteopetrosis, characterized by impaired osteoclast function and increased bone density, poses significant clinical challenges when complications like mandibular osteomyelitis arise. This report elucidates the clinicoradiographic progression and management of such a case in ADO-II, driven by a novel de novo CLCN7 c.2227C>T (p.R743W) mutation.
CASE PRESENTATION: A 57-year-old male presented with refractory mandibular osteomyelitis accompanied by facial swelling and trismus. Radiographs revealed mandibular osteolysis, "sandwich vertebrae," and "Erlenmeyer flask" deformities. He had
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is an autosomal recessive, progressive, multisystem hereditary lysosomal storage disease (LSD), which is characterized by the gradual accumulation of dermatan sulphate (DS), heparan sulphate (HS), and glycosaminoglycans (GAGs) in all organs and tissues due to the deficiency of the enzyme α-L-hyduronidase. The multisystem clinical manifestations of varying severities of MPS-I are present in two forms-the "severe form of MPS I" (Hurler type) and the "attenuated form of MPS-I" (Hurler-Scheie or Scheie type). These forms represent the entire case history of the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.