Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
830 публикаций
Поиск: 76 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology2026eng
INTRODUCTION: ATP1A3-related neurological disorders show a broad spectrum of manifestations, usually with autosomal dominant transmission. Classical phenotypes include alternating hemiplegia of childhood (AHC), rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP), and syndrome characterized by cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorineural hearing loss (CAPOS). Additional rarer forms include childhood-onset-schizophrenia (COS), encephalopathy with MRI abnormalities without hemiplegia (D-DEMØ), fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy (FIPWE), and relapsing encephalopat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-tooth disease type 4D (CMT4D) is an early-onset, severe autosomal recessive demyelinating neuropathy, caused by mutations in the N-myc downstream-regulated gene 1 (NDRG1). Because of its rarity and predominance among specific ethnic groups, clinical knowledge remains limited. We report the case of two siblings of Romani ancestry, a 38-year-old man and a 40-year-old woman, with homozygous NM_006096.4:c.442C > T, p.(Arg148*) variant, and provide a review of the current literature.Both patients presented with severe distal-proximal sensorimotor neuropathy, muscle weakness and atroph
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in NDUFS6, encoding an accessory subunit of mitochondrial complex I, were initially associated with lethal neonatal mitochondrial encephalopathy and Leigh syndrome. Recent studies have demonstrated that NDUFS6 variants can also cause childhood- or adolescent-onset axonal neuropathy and Charcot-Marie-Tooth (CMT)-like phenotypes, indicating marked clinical heterogeneity. Here, we report a patient with a novel homozygous truncating NDUFS6 variant presenting with a neuropathy-predominant phenotype accompanied by epilepsy, in the absence of neonatal metabolic decompensation. The
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Titin (TTN; OMIM 188840) is the largest known human sarcomeric protein, and pathogenic variants in the TTN gene cause a broad spectrum of inherited myopathies and cardiomyopathies. The extent to which TTN variants may also involve the peripheral nervous system remains poorly defined. We aimed to describe two pediatric patients carrying heterozygous truncating TTN variants with neurophysiological evidence of peripheral nerve involvement, and to review the existing literature on this underrecognized association. Pathogenic variants in the TTN gene are associated with a wid
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamin A/C (LMNA)-related laminopathies can involve adipose tissue, peripheral nerves, skeletal muscle, and the heart. We report a 65-year-old woman with a seven-year history of progressive distal sensorimotor neuropathy, burning pain in both feet, loss of hand dexterity, and worsening steppage gait. Physical examination demonstrated distal intrinsic hand and foot atrophy, absent reflexes, distal sensory loss, pes cavus, claw and hammer toe deformities, hindfoot varus, limb lipoatrophy, and relative cervicofacial/central adiposity. Electromyography and nerve conduction studies (EMG/NCS) showed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a genetically diverse range of disorders affecting the peripheral nervous system. We report an axonal CMT (CMT 2) case from India with a novel heterozygous variant of uncertain significance detected in the ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 (GDAP1) gene. A 12-year-old male patient presented with severe distal lower limb weakness (bilateral foot drop) progressing proximally. Bilateral pes-cavus, high-steppage gait, reduced power in bilateral lower limbs, bilaterally absent ankle jerks, and no cerebellar or pyramidal signs/vocal c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a heterogeneous group of inherited peripheral nervous system neuropathies that manifest during childhood or adolescence. Clinically, it is characterized by progressive distal muscle weakness, atrophy, areflexia, sensory impairment, and orthopedic deformities such as pes cavus or scoliosis. In early-onset cases, hypotonia, motor delay, and limited independent ambulation may be observed. From a genetic perspective, the most frequent subtypes in the pediatric population include PMP22 duplication (CMT1A), mutations in MPZ (CMT1B), mutations in
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: ATP1A3-related disorders comprise an expanding group of ultra-rare neurologic conditions, classically including rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP), alternating hemiplegia of childhood (AHC), and cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS) syndrome. However, accumulating reports suggest a broader and overlapping phenotypic spectrum. In this context, we established the ATP1A3 Study Group to comprehensively characterize the phenotypic and genotypic spectrum of ATP1A3-related disorders in a Brazilian cohort.
METHOD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ATP1A3 variants are responsible for rare neurological conditions such as Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC), Rapid-onset Dystonia Parkinsonism (RDP), and Cerebellar Ataxia Areflexia Pes Cavus Optic Atrophy and Sensorineural Hearing Loss (CAPOS). Intermediate phenotypes include Relapsing Encephalopathy with Cerebellar Ataxia (RECA) and Fever-induced Proximal Weakness and Encephalopathy (FIPWE). Acute encephalopathy as a clinical presentation is unusual. We describe three patients with ATP1A3 variants who presented with initial acute encephalopathy, an unusual presentation, to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary motor and sensory neuropathy. While diagnosis is typically established through clinical findings, nerve conduction studies (NCS), and genetic testing, imaging manifestations such as nerve root hypertrophy are increasingly recognized. This case report presents a 43-year-old man with lifelong progressive distal weakness who presented with severe lower extremity atrophy, pes cavus deformities, and wheelchair dependence. Neurologic examination revealed marked distal weakness and hyporeflexia, while nerve conduction studies demonstrate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Biallelic variants in COQ7 have been associated with inherited neuropathy. COQ7 encodes a mitochondrial protein directly involved in coenzyme Q10 (CoQ10) biosynthesis.
METHODS: Two unreported and unrelated cases of COQ7-related neuropathy are presented, along with a review of all previously published cases to highlight the key clinical features. The frequency of COQ7 variants was assessed in our cohort of distal hereditary motor neuropathy (dHMN) patients with upper motor neuron (UMN) signs.
RESULTS: The two patients were compound heterozygous for the COQ7 variants c.197
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2026eng
Neurological disorders encompass a wide range of severe symptoms and manifestations, many of which are associated with genetic variants that affect ionic homeostasis. Na+,K+-ATPase, a transmembrane enzyme responsible for maintaining electrochemical gradients in cells, plays a crucial role in neuronal excitability and brain function. The present review aimed to systematically identify and organize published data on Na+,K+-ATPase variants reported in human studies with neurological outcomes, compiling this information into a structured format. Variants in the ATP1A1 (α1) gene are associated with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Triple A syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by alacrima, achalasia, and adrenal insufficiency. Neurological involvement is common, but its electrodiagnostic (EDX) patterns are varied. The resulting phenotype, often marked by spasticity, can lead to diagnostic confusion with other motor neuron disorders. We aimed to define the neurological and EDX spectrum in a pediatric cohort and clarify their diagnostic relevance.
METHODS: This was a cross-sectional study of 17 pediatric patients with genetically confirmed triple A syndrome. All patients underwent n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in foot arch morphology, including flat feet (pes planus) and high arches (pes cavus), range from asymptomatic to debilitating. Limited research exists on the genetics of foot arch geometry. This systematic review aims to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) linked to foot arch morphology. The review protocol was registered in PROSPERO (CRD42024537877). PubMed, The Cochrane Library, Embase, and Web of Science were searched for studies on SNPs related to foot arch morphology published up to December 2023. Nineteen eligible studies (2006-2020) identified 137 SNPs across con
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plantar Fasciitis is a common reason for heel pain. The pain caused by structural changes in the plantar fascia aponeurosis insertion to the calcaneus bone. Risk factors include obesity, prolonged standing, dorsiflexion limited range of motion, excessive running, and pes planus or pes cavus. Diagnosis is based on the patient's history and physical examination. The patient will complain of heel pain during their first steps after sleep or prolonged rest, palpation will provoke pain on the plantar medial aspect of the calcaneus. Physicians rarely use imaging to verify the diagnosis. The use of i
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterogeneous clinical and genetic Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, with peripheral nerve damage resulting in chronic motor and sensory polyneuropathy, has been linked to the mutation in over a hundred genes. We report the adult onset of CMT in three siblings of an Iranian family manifesting with muscle weakness and wasting, foot drop, and pes cavus. Whole-exome sequencing (WES) identified a novel homozygous missense mutation in the MYO9B gene, inherited from obligatory carrier parents. This likely pathogenic variant contributes to chronic demyelinating sensorimotor polyneuropathy and cond
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants of sacsin (SACS) gene cause autosomal recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). It is a hereditary neurological disorder manifested with gait ataxia, intentional tremor, lower limb pyramidal signs and pes cavus. It was originally described in the late 1970s and has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Here, we present for the first time a new SACS frameshift variant in two Turkish siblings. We detected a new homozygous frameshift variant of the SACS gene in the Turkish siblings diagnosed with ARSACS for the first time.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with flatfoot encounter challenges while walking. This study investigated whether arch support insoles (ASIs) can reduce fatigue of the lower extremity muscles during a walking task in people with flatfoot compared with flat insoles (FIs). A total of fifteen female college students with flatfoot were recruited and considered eligible for the study, with each subject fulfilling the inclusion criteria of Chippaux-Smirak index > 45%. A paired sample t test was used to compare the difference in power spectral area (PSA) of the subdivided frequency band interval of 20-140 Hz between ASIs and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This comparative cohort study evaluates the clinical efficacy of 3D-printed patient-specific cutting guides (PSCGs) versus conventional manual techniques in correcting rigid midfoot pes cavus deformities.
METHODS: A retrospective analysis of 40 patients (80 feet) undergoing Cole osteotomy between 2021 and 2023 was conducted. Patients were stratified into two matched cohorts: Group A (manual osteotomy, n = 20) and Group B (PSCG-assisted, n = 20). Radiographic parameters (Meary's angle, TMI, TCA, Djian-Annonier angle, Pitch angle) and functional outcomes (VAS, AOFAS, SF-36) were anal
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preventive team testing showed an above-average number of pes cavus among soccer players. This raised the question of whether wearing relatively small soccer shoes - as it is often the case for soccer players - shoes might be responsible and cause a kind of foot compression and a muscular-induced pes cavus.
METHODS: This cross-sectional study included 198 male youth and adult soccer players (age: 18.6±5.8 years, height: 176.3±14.8 cm, body mass: 69.9±11.5 kg). The delta between shoe and foot length was compared with arch index (AI) and normalised truncated navicular height (NTNH)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.