INTRODUCTION: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a group of inherited neuromuscular disorders that vary clinically and genetically. It is characterized by peripheral nerve damage, leading to muscle weakness and sensory loss.
CASE PRESENTATION: A 13-year-old male presented to the rheumatology department with bilateral hearing impairment since the age of 3 years, pes cavus, and difficulties walking. Some family members had Achilles tendon lengthening surgery. During physical examination, the patient had a shortened Achilles tendon, there are high arches in the feet, curled toes, loss of touch sensati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deformities of the foot significantly challenge the mobility and quality of life of affected individuals. While surgical interventions are common, rehabilitation protocols tailored to address the specific needs of adults with congenital foot deformities are less explored. This case series aims to evaluate the effectiveness of a specialized foot rehabilitation protocol in improving functional outcomes and quality of life in adults with congenital foot deformities. A series of cases involving adults diagnosed with congenital foot deformities were enrolled in a structured rehabilitatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pes planus, commonly referred to as flatfoot, is a congenital foot deformity characterized by the descent of the medial longitudinal arch, resulting in reduced spring action and increased stress on the foot during ambulation. This condition, opposite to pes cavus, typically lacks symptomatic presentation despite its structural abnormality. This case report discusses a 20-year-old female presenting to the musculoskeletal department of physiotherapy with impaired gait attributed to developmental flatfeet and an underdeveloped heel on one foot since birth. Apart from these foot deformities, no ot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multi-segment foot models (MFMs) provide a better understanding of the intricate biomechanics of the foot, yet it is unclear if they accurately differentiate foot type function during locomotion.
RESEARCH QUESTION: We employed an MFM to detect subtle kinematic differences between foot types, including: pes cavus, neutrally aligned, and asymptomatic and symptomatic pes planus. The study investigates how variable the results of this MFM are and if it can detect kinematic differences between pathologic and non-pathologic foot types during the stance phase of gait.
METHODS: Independe
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The influence of excess weight on the development of children's feet remains a subject of debate. To further elucidate whether this relation occurs, this study compared arch morphology and flexibility in three groups of children: underweight, normal, and overweight.
METHODS: In total, 1,532 children (807 boys, 725 girls; age range 7-11 years) participated in the study. The researchers measured the participants' height and weight, calculated their body mass index, and categorized their weight status as underweight, normal weight, or overweight. A three-dimensional foot model was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a heterogeneous group of genetic neuropathies and is typically characterized by distal muscle weakness, sensory loss, pes cavus and areflexia. Herein we describe a case of CMT2CC presenting with proximal muscle weakness and equivocal electrophysiological features, that was misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP).
CASE REPORT: A 30-year-old woman complained of proximal muscle weakness with difficulty climbing stairs. Neurological examination showed weakness in lower limb (LL) muscles, that was marked proximally
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report presents a novel cause of rigid flatfoot caused by the entrapment of the Flexor Hallucis Longus (FHL) tendon within the subtalar joint. A 19-year-old male with chronic right ankle and foot pain diagnosed with rigid flatfoot deformity. MRI identified the FHL tendon entrapped within the subtalar joint, a condition to our knowledge never previously reported. This report highlights the importance of thorough clinical evaluation and advanced imaging techniques in diagnosing rare causes of rigid flatfoot and suggests that surgical options may still be valid for such rare presentatio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurogenetic disorders caused by pathogenic variants in four genes encoding non-erythrocytic spectrins ( SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4) range from peripheral and central nervous system involvement to complex syndromic presentations. Heterozygous pathogenic variants in SPTAN1 are exemplary for this diversity with phenotypes spanning almost the entire spectrum.
METHODS: Through international collaboration we identified 14 families with genetically unsolved distal weakness and unreported heterozygous SPTAN1 loss-of-function variants including frameshift, nonsense and splice-acceptor
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary peripheral neuropathy involving approximately 80 pathogenic genes. Whole-exome sequencing (WES) and confirmatory Sanger sequencing analysis was applied to identify the disease-causing mutations in a Chinese patient with lower limb weakness. We present an 18-year-old male with a 2.5-year history of progressive lower limb weakness and an unsteady gait. Upon admission, a physical examination revealed hands tremulousness, bilateral calf muscle wasting and weakness, pes cavus, and elevated serum creatine kinase (CK) levels. Electromyography demonstr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare metabolic disorder caused by mutations in the CYP27A1 gene, leading to cholestanol accumulation in various tissues, including peripheral nerves. Polyneuropathy is an underrecognized feature with considerable variability in clinical presentation and neurophysiological findings in CTX. This review assesses the prevalence, clinical manifestations, and diagnostic methodologies of polyneuropathy in CTX, exploring its underlying mechanisms and potential treatment outcomes. A literature review was conducted using PubMed, Embase, and the Virtual Health Li
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive inherited pathogenetic variants in the histidine triad nucleotide-binding protein 1 (HINT1) gene are responsible for an axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy associated with neuromyotonia, a phenomenon resulting from peripheral nerve hyperexcitability that causes a spontaneous muscle activity such as persistent muscle contraction, impaired relaxation and myokymias.
METHODS: Herein, we describe two brothers in whom biallelic HINT1 variants were identified following a multidisciplinary approach.
RESULTS: The younger brother came to our attention for clinical eva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease is a spectrum of inherited disorders characterized by both motor and sensory manifestations, which include prominent distal muscle weakness, foot deformities (pes cavus and hammer toes), and sensory deficits. Postural tremor as a manifestation of Charcot-Marie-Tooth is seldom present, except in a variant of Charcot-Marie-Tooth subtype 1 (Roussy-Levy syndrome), and its presence often results in a diagnostic dilemma.
CASE PRESENTATION: We present a 34-year-old Eritrean man who came to our hospital with a complaint of tremors of the hands of 6 months durat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal disease is associated with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), a common inherited neurological disorder. Three forms of CMT have been identified: CMT1 of the demyelinating type, CMT2 of the axonal defect type, and intermediate type (Int-CMT). INF2 is an important target for variants that cause the complex symptoms of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and CMT.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 13-year-old female Chinese patient (born in 2011) with a rare co-occurrence of CMT1 and glomerulosclerosis (GS) (CMT1-GS). The patient presented with slowly progressive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate measurement of the foot contact area is crucial for diagnosing pes planus (flatfoot) and pes cavus (high arch), which significantly affect pressure distribution across the plantar surface. This study aimed to develop a program using ChatGPT-4 to automate foot contact area measurements using a podoscope, thereby enhancing diagnostic precision. A 53-year-old female volunteer stood on a podoscope to capture images of her feet, which were processed to isolate the foot contours and measure the contact areas. A program developed utilizing ChatCPT-4 was designed to outline the feet, detect c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarizes the clinical and electromyography (EMG) characteristics and peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene-related diseases of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Clinical, EMG, and laboratory data of patients diagnosed with HNPP at our institution from 2022 to 2023 were retrospectively reviewed. Relevant literature from January 2003 to June 2024 was retrieved from PubMed using the keywords "hereditary neuropathy with liability to pressure palsies" and "HNPP." Clinical manifestations, EMG characteristics, and gene detection results of HNPP were su
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pes planus (flatfoot) and pes cavus (high arch foot) are common foot deformities, often requiring clinical and radiographic assessment for diagnosis and potential subsequent management. Traditional diagnostic methods, while effective, pose limitations such as cost, radiation exposure, and accessibility, particularly in underserved areas.
AIM: To develop deep learning algorithms that detect and classify such deformities using smartphone cameras.
METHODS: An algorithm that integrated a deep convolutional neural network (CNN) into a smartphone camera was utilized to detect pes planu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize radiographic foot/ankle bony abnormalities in elite-level, asymptomatic male basketball athletes and to investigate the association between anthropometric (age, height, weight) or sport-specific characteristics (total exposures, player position, pregame ankle taping) and the prevalence of abnormal radiographic findings in asymptomatic basketball athletes.
METHODS: Elite-level basketball players who underwent routine, preseason static radiographic imaging, including anteroposterior, lateral, and mortise views of the ankle were included. Radiographs were collected from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 7.5-year-old boy born to a family from the Iranian Azeri Turkish ethnic group with a consanguineous marriage who presents with a unique set of symptoms, suggesting Giant Axonal Neuropathy. He achieved independent walking at age 3 years, with frequent falling during running. Physical and neurological examinations reveal curly blond hair, generalized muscle atrophy, slow speech and difficulty swallowing solid food, foot drop, pes cavus, hammertoe deformities; reduced deep tendon reflexes, clumsy gait, impaired sense of position, and intention tremors.This comprehensive report signif
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Roussy-Lévy syndrome (RLS) is characterized by postural hand tremor seen in patients with familial autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy.
PHENOMENOLOGY SHOWN: This video demonstrates irregular, jerky bilateral kinetic, postural, rest tremor affecting the right > left hand, along with pes cavus and gait ataxia in a patient with CMT disease.
EDUCATIONAL VALUE: Pes cavus, tendon areflexia, sensory ataxia, and upper limb tremor should prompt consideration of CMT neuropathy.
HIGHLIGHTS: This video abstract depicts a bilateral hand tremor characteristic of Roussy-Lév
Video-Audio MediaСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Friedreich's ataxia (FRDA) is a common cause of autosomal recessive cerebellar ataxia. The phenotype is dependent on the repeat size and duration of the disease. We aimed to study the clinical, electrophysiologic, and radiologic profiles in a large Indian cohort of genetically proven FRDA patients.
SUBJECTS AND METHODS: A retrospective cross-sectional, descriptive analysis of genetically proven FRDA patients was performed. A detailed review of all the hospital case records was done to analyze the clinical, radiologic, and electrophysiologic details.
RESULTS: A total of 10
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования