UNLABELLED: The aim of this research is to study the phenotype, genotype, treatment strategies, and short-term prognosis of Chinese children with ATP1A3 (Na+/K+-ATPase alpha 3 gene)-related disorders in Southwest China. Patients with pathogenic ATP1A3 variants identified using next-generation sequencing were registered at the Children's Hospital of Chongqing Medical University from December 2015 to May 2019. We followed them as a cohort and analyzed their clinical data. Eleven patients were identified with de novo pathogenic ATP1A3 heterozygous variants. One (c.2542 + 1G > T, splicing) has not
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome is usually based on well-defined diagnostic criteria and the result of DNA investigation. Classical (cEDS) and vascular type (vEDS) are the most prevalent subtypes and are caused by heterozygous pathogenic variants in COL5A1, COL5A2, COL1A1 or, respectively, in COL3A1. We describe 3 cases with contiguous deletions resulting in haploinsufficiency of both genes with relative mild features of connective tissue disease.
PATIENTS AND METHODS: Information on medical history, physical information, genetic results (CNV-analysis) and imaging were o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flatfoot could be divided into flexible flatfoot and rigid flatfoot. Flatfoot with symptoms is called symptomatic flatfoot, surgical treatment is required if conservative treatment is not effective. Subtalar arthroereisis is a minimally invasive procedure which has been used for many years with good results in flexible flatfoot, however, still has many controversial points. Controversial points focus on indications and contraindications, optimal age, subtalar arthroereisis alone or not, efficacy and safety of absorbable material implants, and implant removal. The paper reviewed and summarized
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forefoot adduction deformity (FAD) (commonly called metatarsus adductus) is reported as the most common congenital foot deformity in newborns. Early diagnosis and treatment are important in rigid cases, as better outcomes have been reported if treatment was initiated before 9 months of age. While casting and splinting is the current standard of care for nonsurgical management of rigid FAD (RFAD), several orthoses have demonstrated equal benefit. The Universal Neonatal Foot Orthotic (UNFO) brace is below ankle orthosis that provides continuous pressure, thereby correcting the deformity without
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mirror foot is a rare congenital anomaly on to the spectrum of complex foot polydactyly. It may occur in isolation or associated with other malformations or genetic syndromes. This is a subject little described in the literature, with few publications on its treatment. We herein report the case of a 4-year-old female patient who presented with a left foot with 8 fingers, without other associated deformities, whose complaints included the impossibility of wearing shoes and social stigma. Radiographically, eight metatarsi with their respective phalanges, five cuneiform bones, and absence of bone
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posterior Tibial Tendon (PTT) dysfunction is considered to have an important role in Progressive Collapsing Foot Deformity (PCFD). The objective of our study was to assess the relationship between PTT status and three-dimensional foot deformity in PCFD.
METHODS: Records from 25 patients with PCFD were included for analysis. The PTT was considered deficient in patients with a positive single heel rise test or a deficit in inversion strength. Three-dimensional foot deformity was assessed using the Foot and Ankle Offset (FAO) from Weight-Bearing-CT imaging. Hindfoot valgus, midfoot a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olanzapine is widely used during pregnancy to manage mood and psychotic disorders with overall beneficial effects. There have been past reports of olanzapine exposure during early pregnancy and clubfoot in two newborns from India and Israel. We report a woman in Nepal diagnosed with schizophrenia and treated with olanzapine throughout the pregnancy delivering a baby boy with congenital talipes equinovarus deformity. Like in many other low-income settings, pregnancy was unplanned, and pre-conception counselling was not done. Research in mice has revealed the negative effects of olanzapine on bo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital talipes equinovarus (CTEV), or clubfoot, is the the most common encountered musculoskeletal defect encountered at birth. Most cases present as an isolated deformity, with up to half of them presenting with bilateral deformity. CTEV have also been reported to present as part of syndromic phenomena. Dr Igancio Ponseti proposed a serial casting programme to correct the foot's cavus, forefoot adduction, varus and equinus. Up to 90% of infants will require a tendo-achilles (TA) tenotomy for the persisting equinus deformity. TA tenotomy is deemed a relatively safe procedure, with the most
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of this study was to evaluate return to activity following flatfoot reconstruction with lateral column lengthening (LCL) by assessing functional postoperative data and identifying patient characteristics associated with poor function following surgery.
METHODS: Consecutive patients that underwent operative flatfoot correction including LCL and other necessary procedures from 2014 to 2019 by 3 fellowship trained foot and ankle orthopedic surgeons were retrospectively administered Foot and Ankle Ability Measure (FAAM) Activities of Daily Living (ADL) and FAAM Sports qu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Instability/collapse of the medial column has been associated with many conditions, particularly progressive collapsing foot deformity (PCFD), hallux valgus (HV), and midfoot arthritis (MA). Restoration of first ray length and sagittal plane alignment to restore the foot tripod is essential when treating these deformities. This study aimed to assess early results, healing, and complication rate of a distraction dorsal opening plantarflexion wedge allograft first tarsometatarsal joint fusion (LapiCotton Procedure) in patients with collapse/instability of the medial column.
METHOD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flexible flatfoot is the most common condition seen in pediatric orthopedic practice and generalized joint hypermobility is widely regarded as one of the predisposing factors. However, in previous studies, the flatfoot was defined by observers' subjective evaluation of the eversion of the bare foot in the standing position; and the joint hypermobility was defined by the Beighton score. The objective of this study is to evaluate the correlation between preschool-age flexible flatfoot and joint hypermobility in preschool-age children objectively. Footprints were measured on a Harris and Beath fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Collagen VI-related myopathies with pathologic COL6A1, COL6A2, and COL6A3 variants manifest as a phenotypic continuum of rare disorders, including Bethlem myopathy (BM), characterized by early onset muscle weakness, proximal joint contractures, and distal joint laxity. Herein we discuss the concomitant orthopedic manifestations of BM, potential management strategies, and patient outcomes.
METHODS: An IRB-approved retrospective cohort study (n=23) from 2 pediatric institutions with a confirmed diagnosis of BM. Charts were reviewed for demographic data, age of disease presentation a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lateral column lengthening procedure is a commonly used osteotomy for correction of pes planus performed by inserting a graft in the anterior aspect of the calcaneus through a transverse osteotomy. Though nonunion and calcaneo-cuboid subluxation have been previously reported, these complications have not been extensively studied in pediatric patients. After IRB approval, 111 patients (151 feet) who underwent lateral column lengthening at a single institution were identified. Fifty-three females (70 feet) and 58 males (81 feet) with an average age of 11.4 years (2.6 SD; range 5-17) were ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Loeys-Dietz syndrome is a rare type of hereditary connective tissue disease. This study was aimed to analyze the clinical characteristics and gene mutations in a family of Loeys-Dietz syndrome with skeletal deformity. Methods: Clinical data of the proband and family members were collected and biochemical measurements and radiological examinations were conducted. Genomic DNA was extracted from peripheral blood of the family members. Whole-exome sequencing was performed to determine the mutation sites in the proband, and Sanger sequencing was applied to verify the candidate mutation i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive collapsing foot deformity results from degeneration of the ligaments and posterior tibial tendon (PTT). Our understanding of the relationship between their failures remains incomplete. We sought to improve this understanding through computational modeling of the forces in these soft tissues. The impact of PTT and ligament failures on force changes in the remaining ligaments was investigated by quantifying ligament force changes during simulated ligament and tendon cutting in a validated finite element model of the foot. The ability of the PTT to restore foot alignment was also eval
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lower extremity brace-wear compliance has been studied in pediatrics, but failure to acquire a prescribed brace has not been included. The purpose of this study was to evaluate brace acquisition as a component of brace-wear compliance.
METHODS: Records of patients (0 to 21 y) prescribed lower extremity braces from 2017 to 2019 were reviewed. Diagnoses included cerebral palsy, spina bifida, short Achilles tendon, clubfoot, and other. Brace type was categorized as clubfoot foot abduction orthosis, ankle-foot orthosis, knee, hip, or custom/other braces. Brace prescription and acquisi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A consensus group recently proposed the term progressive collapsing foot deformity (PCFD) and a new classification with 2 stages plus 5 classes to describe the complex array of flatfoot deformities. This study aimed to validate different diagnostic accuracy rates of the PCFD classification.
METHODS: This was a survey-based study distributed among 13 foot and ankle fellowship programs for 3 groups of participants with varied experience in practice (group 1: fellows in training, group 2: surgeons in practice for 1-4 years, and group 3: surgeons in practice for ≥5 years). Each partic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pes planovalgus is a multiplanar deformity consisting of a combination of hindfoot valgus, collapse of the medial longitudinal arch, forefoot varus, and forefoot abduction. This deformity is often associated with posterior tibial tendon dysfunction. Collapse of the medial longitudinal arch increases stress to the static stabilizers of the medial column including the deltoid ligament, spring ligament, plantar fascia, plantar and talocalcaneal interosseous ligaments, as well as the talonavicular and naviculocuneiform capsules. There is a higher incidence of concomitant spring ligament pathology
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macrodactyly is a very rare congenital difference that affects hands and feet with significant developmental and psychological implications. Macrodactyly is attributed to a somatic mutation in PIK3CA, a component of the mTOR pathway-related overgrowth disorders. Other medical conditions have been associated with macrodactyly (e.g., neurofibromatosis and Proteus syndrome). A thorough investigation of the presence of these conditions should be undertaken by the multidisciplinary team. The aim of this study is to summarize the main clinical characteristics and associated conditions, w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on preoperative outcomes that guide the choice of surgical techniques to correct equinovarus foot in adults with brain injury.
METHODS: Four databases (PubMed, MEDLINE, Cochrane, PEDro) were searched according to the PRISMA guidelines. Studies were included regardless of their level of proof, with no limitation on date of publication, and their quality was assessed with the Methodological Index for Non-Randomized Studies score.
RESULTS: We analysed 61 studies (n = 2,293 participants); 523 participants underwent neurotomy, 437 calf musculotendinous lengthening, and 888 ti
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования