Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
675 публикаций
Поиск: 105 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences2021eng
To analyze the clinical manifestations, genetic features and therapeutic efficacy of patients with Noonan syndrome (NS). The clinical data of 12 NS children treated in Fuzhou Children' Hospital of Fujian Medical University from September 2015 to April 2021 were analyzed. Among them, 7 patients with height lower than two standard deviations of the mean (or below the third percentile) were treated with recombinant human growth hormone (rhGH), and were followed up every The clinical characteristics were as following: facial anomalies (=12), short stature (=11), congenital heart diseases (=5), fac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is an autosomal dominant, genetic, multisystem disorder with a prevalence of 1 in 1000-2500 live births. Characteristic features of the condition include distinctive myopathic facial features, hypertelorism, short and broad nose, webbed neck, and low set ears. About 10% of the subjects have auditory defects due to sensorineural hearing loss. The patient also has short stature, chest deformity (superior pectus carinatum and inferior pectus excavatum), widely spaced nipples, and delayed puberty. A rare psychiatric manifestation of somnambulism and somniloquy in a case of Noonan s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Somatic variants in tumor necrosis factor receptor-associated factor 7 (TRAF7) cause meningioma, while germline variants have recently been identified in seven patients with developmental delay and cardiac, facial, and digital anomalies. We aimed to define the clinical and mutational spectrum associated with TRAF7 germline variants in a large series of patients, and to determine the molecular effects of the variants through transcriptomic analysis of patient fibroblasts.
METHODS: We performed exome, targeted capture, and Sanger sequencing of patients with undiagnosed developmental di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Computed tomography (CT) and two-view chest radiographies are the most commonly used imaging techniques to quantify the severity of pectus excavatum (PE) and pectus carinatum (PC). Both modalities expose patients to ionizing radiation that should ideally be avoided, especially in pediatric patients. In an effort to diminish this exposure, three-dimensional (3D) optical surface imaging has recently been proposed as an alternative method. To assess its clinical value as a tool to determine pectus severity we conducted a systematic review in which we assessed all studies that compared
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pectus excavatum (PE) is the most common congenital chest wall anomaly with a reported incidence of 1/300 to 1/400 live births and a male predominance. Preoperative evaluation of defect severity typically requires a calculation of the Haller index (HI) and/or correction index (CI) using computed tomography (CT) or x-rays. The purpose of this study was to determine whether physician-estimated depth (PED), a bedside screening tool, could be used to identify a subset of pediatric patients in whom CT was unnecessary.
METHODS: After institutional review board approval (IRB #032018-091)
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Ravitch repair is a common surgical procedure to correct chest wall deformities. In this procedure, a subperichondreal cartilage resection of the deformed parasternal cartilage, and if necessary a repositioning of the sternum, is performed. Insufficient regeneration of the resected cartilage may result in sternocostal instability or even floating sternum. This rare complication presents with symptoms of pain and exercise intolerance.
METHODS: We describe sternocostal instability in 3 adolescent patients after the Ravitch procedure for pectus carinatum and reviewed the literature o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to investigate the demographic characteristics and familial inheritance of pectus deformities across Turkey.
METHODS: Demographic characteristics of a total of 5,098 patients (5,028 males, 70 females, mean age 23.6 years; range, 1 to 56 years) with pectus excavatum and pectus carinatum admitted to our outpatient clinic between January 1996 and December 2018 were retrospectively analyzed. The distribution of the patients across the country was made according to seven regions and 81 provinces. Familial inheritance was investigated using patients" data obtained from t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Radiographic modalities have been commonly used to evaluate pectus carinatum (PC), and compressive orthotic bracing is the most widely accepted treatment method. The aim of this study was to determine the efficacy of 3-dimensional (3D) body surface scanning as an alternative modality for the evaluation of PC.
METHODS: The medical records of 63 patients with PC who were treated with compressive orthotic bracing therapy between July 2017 and February 2019 were retrospectively analyzed. Using both 2-view chest radiography (posteroanterior and lateral view) and 3D body scanning, the h
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is rare, involving increased bone density due to defective osteoclast differentiation or function, with several genetic subtypes.
CASE: This child with compound heterozygous novel loss-of-function TNFRSF11A pathogenic variants causing osteoclast-poor ARO underwent haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) aged 3.1 years and experienced episodic severe hypercalcaemia over 2.5 years. She initially presented aged 8 months with craniosynostosis and visual impairment and underwent surgery; no increased bone density evident on skull imaging
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prune Belly Syndrome is a rare congenital disorder with unknown aetiology, consisting of a triad of abdominal muscle wall weakness, undescended testes, and urinary tract abnormalities. We are unaware of any preceding report of Prune Belly Syndrome in Tanzania, and here we describe two cases reported in Kagera region. The first case is a 2 month old boy with the triad of Prune Belly Syndrome along with pectus carinatum who died due to septicaemia. This case posed a diagnostic challenge at birth and during the natal period. Paucity of comprehensive knowledge of congenital malformations at the pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2020eng
INTRODUCTION: Pectus carinatum (PC) is a congenital chest wall deformity which is characterized by the protrusion of the sternum and costal cartilages. Although orthotic and exercise therapies are commonly offered by physicians for PC treatment, there is a lack of evidence on the benefits of exercises and how long the orthosis should be worn. The aim of this study is to investigate the effects and feasibility of custom-made compression orthosis and exercises in the treatment of PC.
MATERIALS AND METHODS: Patients with PC aged 7 to 17 years old were randomized into three groups: compression or
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical correction is needed for patients with pectus carinatum who do not adapt to bracing therapy. We performed the doubly double bar technique for ten patients who did not adapt to bracing therapy for patients with pectus carinatum and/or carinatum/excavatum complex type. A complete correction was achieved for all patients, and there were no complications. Our initial experience suggests that the doubly double bar technique can be performed effectively for pectus carinatum and/or carinatum/excavatum complex type patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Non-invasive treatment of pectus carinatum (PC) deformity includes the use of a compression brace and exercises. In this study, we aimed to examine the effect of a physiotherapy protocol applied as adjunct to compression brace treatment in patients with PC.
METHODS: The study included 30 male patients between 11 and 18 years of age. Patients were randomly assigned into two groups: a brace treatment only group (Group 1) and a brace and physiotherapy group (Group 2). Patient demographics and disease-related properties, protrusion measurements, postural evaluations, deformity perception
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the correlation between obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) and the development of thoracic deformity in Children.
METHODS: A retrospective analysis was performed with the medical records of 39 pediatric OSAS patients with thoracic deformity and matching 39 without thoracic deformity as control group between January 2015 and June 2019. The contrast was performed with age, gender, height, weight, body mass index (BMI), apnea/hypopnea index (AHI), the lowest oxyhemoglobin saturation (loSpO2)at night, tonsil and adenoid size, Alkaline phosphatase (ALP)and trace element
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Symptoms including chest pain and palpitations are commonly described by pediatric patients with pectus deformity. Cardiac anomalies are thought to be less common in patients with pectus carinatum (PC) than those in patients with pectus excavatum; however, no literature supports this presumption. Echocardiogram (echo) assesses heart structure and function. We hypothesized that a screening echo would 1) determine the relationship between symptoms and echo findings and 2) define the incidence of cardiac defects in patients with PC.
MATERIALS AND METHODS: This is an institutional rev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pectus carinatum is a common chest wall anomaly. It occurs five times more frequently in males than females and can be present at birth, although it usually progresses during adolescence. The correction of chest wall anomalies offers patients significant improvements in quality of life and it should never be regarded as an entirely cosmetic issue. Most patients with pectus carinatum can be corrected with a brace. When bracing is not an option, good results can be obtained by surgery using the Ravitch method. In this method a midline incision is made over the sternum and costal cartilage is re
Video-Audio MediaСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cryoanalgesia has shown to have safety and efficacy as an adjunct post-operative pain management for Nuss procedure. One retrospective study reported its efficacy for analgesia with the Ravitch procedure, with improved pain scores and decreased length of stay versus thoracic epidural. We describe our initial experience with the use of cryoanalgesia for an open repair of pectus carinatum.
METHODS: We retrospectively reviewed the medical records of all patients who received cryoanalgesia during an open repair of pectus carinatum from 2016 to 2019 at our institution. We recorded pain sc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The archain 1 (ARCN1) gene encodes the coatomer subunit delta protein and is a component of the COPI coatomer complex, which is involved in retrograde vesical trafficking from the Golgi complex to the endoplasmic reticulum. Variants in ARCN1 have recently been associated with rhizomelic short stature with microcephaly, microretrognathia, and developmental delay. Here we report a 3.5-yr-old boy with microcephaly, global developmental delay, and multiple congenital abnormalities and the ARCN1-related syndrome caused by a novel de novo intronic variant. Whole-exome sequencing of the proband and h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The semaphorin protein family is a diverse set of extracellular signaling proteins that perform fundamental roles in the development and operation of numerous biological systems, notably the nervous, musculoskeletal, cardiovascular, endocrine, and reproductive systems. Recently, recessive loss-of-function (LoF) variants in SEMA3A (semaphorin 3A) have been shown to result in a recognizable syndrome characterized by short stature, skeletal abnormalities, congenital heart defects, and variable additional anomalies. Here, we describe the clinical and molecular characterization of a female patient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.