BACKGROUND/OBJECTIVES: To describe the musculoskeletal ultrasound (MSUS) findings of pediatric patients with genetically confirmed CACP syndrome and to assess their clinical, laboratory, and synovial fluid characteristics.
METHODS: This single-center, cross-sectional study included 6 pediatric patients from 2 consanguineous families with genetically confirmed PRG4 mutations. Clinical features, laboratory results, synovial fluid analysis, and MSUS examinations of the knee joints were evaluated. Synovial effusion, hypertrophy, and power Doppler activity were assessed using the OMERACT pediatric
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Synostoses, or fusions, of the bones of the elbow are rare orthopedic occurrences that result from abnormal segmentation of the humerus, radius, and/or ulna during fetal development. The upper extremity begins as a single cartilage anlage in utero that segments into a distinct humerus, radius, and ulna and when disrupted, synostoses of the elbow occur. The most uncommon synostosis reported is the humeroradioulnar synostosis, in which all three bones of the elbow are fused. These synostoses often occur in conjunction with other orthopedic anomalies, as well as defects of other bod
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hand oligodactyly is a rare congenital malformation characterized by fewer than five digits. Although several clinical and radiological studies have been reported, detailed anatomical investigations remain scarce. This study aimed to describe the morphological characteristics of bilateral hand oligodactyly through dissection. Case Presentation: A bilateral hand oligodactyly with thumb and 3 fingers on each hand was found in a 77-year-old Korean female donor. The study was approved by the Institutional Review Board of Sungkyunkwan University (IRB No. SKKU 2023-02-012). Results: Dive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital upper limb differences occur in approximately 20-30 per 10,000 live births. These differences frequently prompt reconstructive surgery and may present in isolation or as markers of systemic syndromes. Embryologically, limb development depends on coordinated signaling along the proximal-distal (apical ectodermal ridge/fibroblast growth factor [FGF]), radial-ulnar (zone of polarizing activity/sonic hedgehog), and dorsal-ventral (wingless-related integration site 7) axes, whose disruptions lead to specific phenotypic patterns. Among upper limb differences, those with a well-established
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated congenital muscular pseudohypertrophy of the upper limb is a very rare anomaly. With our case series spanning twenty years, we aim to illustrate the pathological anatomy associated with this rare disorder and present a surgical framework in the operative treatment of this elusive condition.
METHODS: Patients presenting at two institutions were retrospectively reviewed. Exclusion criteria include syndromes (e.g. CLOVES) or isolated macrodactyly. Patients who presented with worsening deformities such as increasing metacarpophalangeal joint ulnar deviation, hyperabduction of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thumb hypoplasia is a rare congenital condition that may occur in isolation or as part of multisystem syndromes. Although its anatomical and surgical management are well described, data on long-term postnatal growth patterns remain limited.
METHODS: This was a retrospective review of children diagnosed with thumb hypoplasia from 2003 to 2025. Data collected included demographics, Manske classification, syndromic status, surgical management and longitudinal growth measurements. Weight-, height-, and body mass index for age z-scores were calculated using World Health Organization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The expression of the sonic hedgehog protein has been associated with induction of both radial longitudinal deficiency (RLD) and radial polydactyly in animal studies. We sought to investigate the co-occurrence of thumb hypoplasia/RLD and radial polydactyly in a large registry patient cohort and to investigate the clinical presentations of such patients.
METHODS: The Congenital Upper Limb Differences (CoULD) registry was queried for all patients with contralateral diagnoses of thumb hypoplasia/RLD and radial polydactyly, as defined by the Oberg-Manske-Tonkin classification system, bet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hand macrodactyly is a rare congenital deformity within the PIK3CA-related overgrowth spectrum, diagnosed typically during the paediatric age group. We present a unique case of late-onset reactivation in a 70-year-old female, the oldest surgically managed patient reported to date. After decades of quiescence, the patient experienced rapid progressive digital enlargement, stiffness and interdigital fungal infection. Diving deeper into the pathophysiology of the disease, we discuss paediatric versus adult manifestations, the molecular basis of disease persistence and treatment pathways that have
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly, also called split-hand/foot malformation, is a rare congenital limb defect. We report what seems to be the first documented case of ectrodactyly in Ghana. A term female neonate, delivered by elective cesarean section at 38 weeks and 1 day to a 45-year-old multiparous mother with poorly controlled chronic hypertension and well‑controlled gestational diabetes, was found to have bilateral cleft‑type deformities of both hands and feet. Both the index and middle fingers were absent from the right hand, while the middle finger was absent from the left hand. The second and third toes of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinodactyly is a congenital angular deformity of the finger, most commonly involving the little finger. Although mild deformities are well tolerated, progressive angulation may result in both cosmetic and functional limitations. This article describes a modified closing wedge osteotomy technique for correction of clinodactyly, using a cannulated headless compression screw to provide stable fixation, facilitate early mobilization, and optimize outcomes. The surgical anatomy, indications, contraindications, technique, and postoperative management are discussed, along with technical pearls and p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Centralization of the hand over distal ulna remains the cornerstone of management for congenital radial longitudinal deficiency (CRLD). However, centralization alone presents several technical challenges. Gradual soft tissue distraction prior to centralization is usually helpful in tackling these issues. The currentstudy observed the short term outcomes of a two-staged procedure where wrist was gradually distracted with an external fixator before performing centralization.
METHODS: Retrospective analysis of 20 hands (14 patients) with Heikel type 3-4 CRLD managed by two-staged app
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Macrodactyly is a rare, non-hereditary congenital anomaly characterized by progressive enlargement of digits due to overgrowth of bone, fat, nerve, or soft tissue. It is typically diagnosed and treated in childhood. If left untreated, it may persist into adulthood, resulting in significant functional impairment and cosmetic deformity.
CASE REPORT: We report a 51-year-old female with congenital macrodactyly affecting the left thumb, index, and middle fingers. She experienced progressive enlargement of these digits since birth and reduced function in her left hand. Clinical examin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linburg-Comstock syndrome (LCS) is a congenital anatomical variation characterized by an anomalous connection between the flexor pollicis longus (FPL) and flexor digitorum profundus (FDP) tendons. Though often asymptomatic, this anomaly can present with pain, cramping, and restricted hand movements, particularly during fine motor tasks. This literature review aims to review current knowledge regarding the anatomy, incidence, pathophysiology, clinical presentation, diagnostic modalities, and management strategies for LCS.
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrodactyly is a congenital abnormality characterized by overgrowth of single or multiple digits, frequently accompanied by pathological changes in bone, soft tissue, and nerve tissue, and is caused mostly by somatic variants. Previous studies have demonstrated that macrodactyly is predominantly caused by pathogenic variants in the PIK3CA gene, yet the underlying molecular mechanism remains unclear. In this study, we analyzed 13 patients clinically diagnosed with isolated macrodactyly. Through whole-exome and Sanger sequencing, we identified one pediatric patient carrying a novel mosaic de no
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most young patients with wrist arthritis will present with a history of trauma as their inciting event. Common causes of wrist arthritis in young patients are intercalated segment pathologies such as scapholunate advanced collapse and scaphoid nonunion advanced collapse, postdistal radius fracture arthritis, and pisotriquetral arthritis. Less common causes of wrist arthritis in young patient are nontraumatic in nature and encompass a wide range of etiologies that are idiopathic (eg, Kienbock and Preiser disease), congenital (Madelung deformity), metabolic (chondrocalcinosis), and inflammatory
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder primarily caused by mutations in genes involved in type I collagen production. We report a 27-year-old female with genetically confirmed OI type XI (OI-XI) who experienced a delayed diagnosis of seropositive rheumatoid arthritis (RA), resulting in irreversible deformities.
CASE PRESENTATION: The patient had multiple congenital contractures and became wheelchair-dependent in early childhood. She received only one course of bone protection therapy in her lifetime. Two years prior to presentation, she developed bilateral hand pa
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic ACAN variants ('aggrecanopathies') are increasingly recognised as a non-syndromic cause of skeletal dysplasias and short stature. Unlike many other aetiologies, ACAN-related disorder is reportedly associated with advanced bone age due to early epiphysial fusion, although presentation can vary. This study aimed to further characterise skeletal findings in paediatric and adult patients.
METHODS: A retrospective study of confirmed ACAN-related disorder cases from a tertiary genetics centre in England was performed. Data collected included patient demographics, antenatal ul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A trigger finger, also known as stenosing tenosynovitis, occurs when a digit becomes locked in a flexed position due to inflammation of the tendon sheath, restricting smooth tendon excursion. Pediatric trigger fingers (PTF) are less common and consequently less well-characterized - frequently classified as congenital - although the etiology remains heterogeneous and incompletely understood. In this case study, we explore the case of a three-year-old male with flexion deformities of bilateral long and ring fingers. The patient underwent two trigger finger surgeries; the first was a release of t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpal coalition is the union between two or more carpals that should otherwise have uninterrupted mobility. Of those reported among pediatric populations, the vast majority are lunotriquetral (69.2%) or capitohamate (17.3%), while scaphotrapezial (ST) is among the most rare. Here, we report a case of a pediatric patient with symptomatic congenital ST coalition as part of the VACTERL association that resolved with surgical intervention. A 9-year-old right-hand-dominant girl with consistent right wrist and snuffbox pain following an incidental fall-on-outstretched hand was later revealed to be
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the current research progress of finger flexion deformity caused by forearm flexor muscle lesions, providing a reference for clinical diagnosis and treatment.
METHODS: The domestic and international literature about finger flexion deformity caused by forearm flexor muscle lesions was extensively reviewed. A summary analysis was conducted from the etiology and pathogenesis, diagnosis and differential diagnosis, and treatment methods.
RESULTS: The three types of forearm flexor pathology leading to finger flexion deformity include Volkmann's contracture, pseudo-Volkmann'
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования