Krabbe disease, also known as globoid cell leukodystrophy, is a rare lysosomal disorder affecting the white matter of the central and peripheral nervous systems. It is characterized by neurodegeneration, with infantile-onset Krabbe disease as the most common form, typically diagnosed within the first year of life and associated with high morbidity and mortality. This autosomal recessive disease is caused by mutations in the GALC gene, which encodes the lysosomal enzyme β-galactocerebrosidase (GALC). This study focuses on examining the structural effects of 4 GALC variants (Gly59Arg, Ser68Phe,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Siris syndrome type 2 (CSS2), caused by ARID1A mutations, is characterized by neurodevelopmental delay and recurrent infections. The ARID1A p.Ala1077Glu variant has been linked to CSS2, but the immune mechanisms underlying infection susceptibility remain poorly understood.
METHODS: The variant was identified by trio-based whole-exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Immune status was assessed via serum immunoglobulins, complement measurements, and flow cytometric immunophenotyping. RNA sequencing was performed on PMA-stimulated PBMCs from the patient and healt
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Madelung deformity is a rare congenital wrist deformity characterized by growth disturbance of the volar-ulnar aspect of the distal radial physis, leading to progressive wrist deformity, pain, and stiffness. Madelung deformity is frequently associated with genetic conditions such as Leri-Weill dyschondrosteosis and Turner syndrome, and more recently, mutations in the GNAS gene have been implicated. Diagnosis is based on clinical findings and radiographic criteria, with plain radiographs demonstrating characteristic volar-ulnar radial curvature, positive ulnar variance, and carpal subluxation.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This study aims to expand the spectrum of Coffin-Siris syndrome (CSS), a rare and heterogeneous disorder, by thoroughly discussing its genetic, dysmorphic, and endocrine features through new cases and contributing to the literature. Eight patients who were referred to the genetics clinic with various complaints and subsequently diagnosed with CSS through microarray or clinical exome sequencing analyses were included in the study. The dysmorphic, genetic, and endocrine characteristics of eight genetically confirmed patients were evaluated. The patients, aged between 5 months and 6 y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome (MS) is a connective-tissue disorder within the acromelic dysplasia spectrum. It is characterized by congenital craniofacial, skeletal, cutaneous anomalies, respiratory, cardiovascular along with intellectual disability, deafness, and progressive fibrosis. MS is caused by germline variants in the transcriptional co-regulator SMAD4 (mothers against DPP homolog 4). SMAD4 is a key intracellular mediator of signal transduction and participates in several pathways, notably canonical TGFβ and BMP signaling. These pathways play central roles in developmental and homeostatic processes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Macrodactyly of the hand is an uncommon anomaly. There are few studies looking at late presentation or adults with macrodactyly. This study specifically aims to describe the presentation and surgical management of adult macrodactyly and to compare these findings with those in children, highlighting the distinct challenges associated with late presentation.
METHODS: This is a retrospective study of 13 adults (18 years or older) and 19 children with macrodactyly of the upper limb who underwent surgery in a 13 year period. Clinical features including radiographic findings, number a
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Coffin-Siris syndrome (CSS) is predominantly attributed to variants in ARID1B gene, however, the molecular pathways connecting ARID1B to myelination and neural development are not well elucidated.
METHODS: We employed ARID1B knockdown in SK-N-SH cells coupled with transcriptomic analysis to identify downstream targets. We conducted quantitative Real-Time PCR, Western blotting, chromatin immunoprecipitation (ChIP) and co-immunoprecipitation (Co-IP) assays to investigate the regulatory mechanisms of ARID1B. The clinical phenotypes of three CSS patients with pathogenic ARID1B variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Autologous fat grafting (AFG) is increasingly explored beyond cosmetic applications, with interest in its regenerative potential for hand conditions such as cutaneous systemic sclerosis, thumb base osteoarthritis, Dupuytren contracture, burn scars, trauma and congenital hand deformities. This systematic review evaluates the therapeutic efficacy, techniques and outcomes associated with AFG across pathological hand conditions. Methods: A systematic literature search was conducted in July 2023 using PubMed, Ovid MEDLINE, Embase and Web of Science. Studies were included if they involve
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome (OMIM 139210) is a genetic condition defined by neurodevelopmental disability, characteristic facial features, and multisystem proliferative fibrosis. While various types of lung disease have been reported, pleural remodeling leading to restrictive lung disease has not yet been described. There is also a possible increased risk of malignancy, although this is difficult to confirm given the rarity of the condition. A 43-year-old woman with short stature, intellectual disability, recent unintentional weight loss, and a uterine mass was admitted to the intensive care unit for respi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the metacarpophalangeal pattern profile (MCPP) of healthy children and adolescents from São Paulo, Brazil, and to establish percentile curves by chronological age (CA), bone age (BA), and sex using the LMS method. Additionally, to compare these findings with previous population-based data and to apply the derived standards to patients with skeletal dysplasias.
METHODS: Left hand and wrist radiographs were obtained from healthy individuals and age-matched patients with confirmed skeletal dysplasias. Tubular bone lengths were compared across CA and BA, against prior n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Radial longitudinal deficiency (RLD) is a rare congenital malformation that severely impairs grasp and pinching due to radial ray and thumb hypoplasia or aplasia. Standard management typically involves early centralisation to align and stabilise the wrist, followed by pollicisation when the thumb cannot be reconstructed. However, little attention has been paid to pre-pollicisation-rehabilitation strategies that might facilitate the acquisition of postoperative pinch function. This study aimed to report early functional outcomes after staged reconstruction for severe RLD, highlighti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare, clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by coarse facial features, microcephaly, intellectual disability (ID), developmental delay (DD), and hypo/aplastic digital nails and phalanges, typically of the 5th digit. CSS is an autosomal dominant disease resulting from mutations in genes encoding components of BRG1/BRM-associated factor (BAF) chromatin remodeling complexes. More than 300 CSS patients have been reported with variants in genes in the BAF pathway. Recently, patients carrying SMARCC2 variants have been reported t
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Coffin-Siris syndrome (CSS) type 1 is a rare genetic disorder characterized by developmental delay, coarse facial features, and hypoplasia of the fifth digit's nail or phalanx, most commonly caused by pathogenic variants in the ARID1B gene.
METHODS: We report the first confirmed case of primary congenital glaucoma in a patient with Coffin-Siris syndrome type 1.
RESULTS: A six-month-old girl was referred for bilateral epiphora and photophobia. Ophthalmological examination revealed megalocornea, right-sided inferior corneal edema, elevated intraocular pressure (IOP), increased ax
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SOX11 variants have been associated with Coffin-Siris syndrome and a broader neurodevelopmental spectrum (IDDMOH), but their role in isolated or syndromic hypogonadotropic hypogonadism (HH) remains under-recognized.
CASE PRESENTATION: We report a 13-year-old Chinese girl who presented with delayed puberty (Tanner B1, PH1), infantile uterus and low basal gonadotropins. Trio whole-exome sequencing identified a de-novo heterozygous SOX11 c.346_348del (p.Tyr116del) variant. Olfactory and pituitary MRI revealed bilateral olfactory-bulb/nerve hypoplasia and a pituitary height of 3.4 mm,
СтатьяКлинический случайСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function variants in the proteoglycan 4 gene, which encodes lubricin. It is frequently misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis, leading to prolonged immunosuppressive therapy.
CASE PRESENTATION: We report two unrelated boys born to consanguineous parents who presented with progressive large-joint swelling and were initially diagnosed with juvenile idiopathic arthritis. Both received multiple disease-modifying and biologic agents without clinical response. Inflam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...2026ger
BACKGROUND: Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a rare, autosomal dominant congenital disorder characterized by the presence of a skin and soft-tissue web in the popliteal region. Functional impairment due to knee flexion contractures, equinus deformity, and hip malalignment is common. The existing literature is dominated by isolated case reports, while robust long-term outcome data are lacking.
PATIENTS AND METHODS: In a retrospective case series, four patients with popliteal pterygium and functionally relevant knee flexion contractures were treated surgically. The operative approach inclu
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) represents the most common cause of chronic arthritis in childhood; however, not all early-onset arthropathies are inflammatory in origin. We report the case of a 4-year-old girl initially diagnosed with oligoarticular JIA and treated with methotrexate followed by a tumor necrosis factor inhibitor, without significant clinical improvement and despite persistently normal inflammatory markers. Clinical reassessment raised suspicion of a non-inflammatory arthropathy, supported by characteristic radiographic findings including metaphyseal flaring of the distal f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts are common congenital defects. Primary palatoplasty aims to address the functional problems associated with the underlying deformity and is necessary for normal speech acquisition. International consensus on the perioperative management of primary cleft palate surgery is limited. A 34-question online survey was disseminated via email between June and September 2022, to identify differences and similarities in the perioperative management of children undergoing primary palatoplasty. Overall, 297 cleft surgeons were invited to take part, of whom 72 (24.2%) responded to the surve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile fibromatosis is a rare benign fibroproliferative condition that may cause functional impairment when affecting the upper extremity. Deep involvement of flexor tendons in the hand is particularly unusual. An 8-year-old girl presented with a 6-year history of progressive flexion contracture of the left middle finger, causing inability to extend or grasp objects. Examination showed severe proximal interphalangeal and distal interphalangeal contractures of the middle finger and mild proximal interphalangeal contracture of the index finger. Radiographs revealed deformity without bony abnor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome is a rare autosomal-dominant disorder caused by gain-of-function (GOF) variants in SMAD4. Although it is primarily recognized as a fibrotic disease, we and others have identified respiratory infection-associated morbidity as a major clinical burden. Regardless, the epithelial-intrinsic mechanisms underlying increased viral susceptibility in Myhre syndrome remain poorly understood. Here, using patient-derived nasal airway epithelial cells (NECs) and respiratory syncytial virus (RSV) infection as a model, we demonstrate that infection is markedly exacerbated in Myhre syndrome epit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования